Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Kanavan kasalligi haqida gaplashaylik

Kichkintoyingizning rivojlanishi haqida biron bir shubhangiz yoki qo'rquvingiz bormi? Ba'zan, chaqaloqlarimiz boshqa chaqaloqlarga qaraganda biroz boshqacha yo'l tutganda yoki ularning rivojlanishi kechikganda, biz turli narsalar haqida o'ylaymiz. Bunday paytlarda ogoh bo'lish juda muhimdir. Bugun biz bunday noyob, ammo jiddiy genetik kasallik haqida gaplashamiz. Bu Kanavan kasalligi deb ataladi.

Kanavan kasalligi nima? Sodda qilib aytganda...

Kanavan kasalligi juda kam uchraydigan genetik kasallikdir . U miyamizga bevosita ta'sir qiladi. Aniqrog'i, bu neyrodegenerativ holat. Ya'ni, vaqt o'tishi bilan miyadagi anomaliyalar asta-sekin o'sib boradi va og'irlashadi. Tasavvur qiling-a, miyamiz to'g'ri ishlashi uchun ma'lum muhim kimyoviy moddalarga muhtoj, to'g'rimi? Xo'sh, bu kasallik rivojlanganda, miyada muhim kimyoviy moddalar yetishmaydi. Natijada, miya asta-sekin gubkaga , qog'oz parchasiga o'xshaydi. Keyin miya o'z vazifasini to'g'ri bajara olmaydi.

Kanavan kasalligi "leykodistrofiyalar" deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Bular ham juda kam uchraydigan, genetik kasalliklardir. Ular miyamizga, orqa miyamizga (ya'ni, umurtqa pog'onasi ichidagi asab simiga) va boshqa nervlarga ta'sir qiladi. Achinarlisi shundaki, bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.

Kanavan kasalligining asosiy turlari qanday?

Biz bu Kanavan kasalligini ikkita asosiy turda ko'rishimiz mumkin. Ya'ni, u kasallik boshlanish vaqti va og'irligiga qarab tasniflanadi.

1. Chaqaloqlarda Kanavan kasalligi:

Bu eng keng tarqalgan turi va eng og'ir turidir. Kanavan kasalligiga chalingan chaqaloqlarning aksariyati shu turga ega. Afsuski, bu holat bilan tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha bolalik yoki yoshlik chog'ida vafot etadilar.

2. Voyaga yetmaganlarning Kanavan kasalligi:

Bu tur avvalgisiga qaraganda kamroq uchraydi va unchalik og'ir emas . Alomatlari unchalik og'ir emas. Eng yaxshi tomoni shundaki, bu tur odamning umrini qisqartirmaydiganga o'xshaydi.

Kanavan kasalligi rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Aslida, Kanavan kasalligi har kimga ta'sir qilishi mumkin . Bu genetik holat. Biroq, bu ma'lum etnik guruhlarda ko'proq uchraydi. Xususan, bu Polshaning sharqiy qismi, Litva va Rossiyaning g'arbiy qismi kabi hududlardan kelgan Ashkenazi yahudiylarida ko'proq uchraydi. Ular orasida 6400 dan 13500 gacha tug'ilgan chaqaloqlardan bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekishi taxmin qilinmoqda.

Lekin esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, bu genetik kasallik bo'lgani uchun, agar ota-onaning ikkalasi ham kasallik keltirib chiqaradigan genni olib yursa, har qanday irq, har qanday mamlakat farzandi bu kasallikka chalinishi mumkin.

Nima uchun Kanavan kasalligi paydo bo'ladi? Sababi nima?

Sodda qilib aytganda, Kanavan kasalligi irsiy kasallikdir . Ya'ni, u ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi.

Buning asosiy sababi genlarimizdan birida mutatsiya. Bu gen aspartoatsilaza (ASPA) deb ataladigan fermentni ishlab chiqaradi. Ushbu ASPA fermentini miyamizdagi maxsus ishchi deb tasavvur qiling. Uning vazifasi N-asetil-aspartat (NAA) deb ataladigan kimyoviy moddani parchalashdir. Bu kimyoviy modda miyada uchraydi.

Endi, Kanavan kasalligiga chalingan odamda organizm bu "ASPA" fermentini yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi . Unda nima bo'ladi? O'sha "NAA" kimyoviy moddasi miya to'qimasida to'plana boshlaydi. Bu zavod chiqindilariga o'xshaydi. "NAA" shunday to'planganda, u miyamiz va orqa miyamizdagi nervlar atrofidagi himoya qoplamiga o'xshash "miyelin" deb nomlangan yog 'qatlamiga zarar yetkazadi. Bu miyelin elektr simining atrofidagi plastik qinga o'xshaydi, u asab xabarlarining to'g'ri o'tishiga yordam beradi va nervlarni oziqlantiradi.

Shunday qilib, bu miyelin shikastlanganda, vaqt o'tishi bilan miya gubkasimon bo'lib, suyuqlashadi . Ya'ni, miya ichida suyuqlik bilan to'ldirilgan juda ko'p kichik bo'shliqlar mavjud. Va miya asab xabarlarini to'g'ri yubora yoki qabul qila olmaydi. Bu qanday sodir bo'lishini tushunyapsizmi?

Kanavan kasalligining belgilari qanday? U qanday tashxislanadi?

Chaqaloqlarda Kanavan kasalligi odatda 3 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda alomatlarni ko'rsata boshlaydi. Bu alomatlar to'satdan emas, balki asta-sekin paydo bo'ladi. Ota-onalar sifatida siz bundan xabardor bo'lishingiz kerak.

Asosiy ko'rinadigan xususiyatlar:

• Mushak anomaliyalari: Bu shuni anglatadiki, ba'zida chaqaloqning tanasi juda bo'shashgan yoki g'ayrioddiy darajada tarang bo'lishi mumkin . Xususan, mushaklarning kuchi kamayadi. Ba'zan, chaqaloqni ko'targaningizda o'zini "yirtilgan mato parchasidek" his qilishi mumkin.
• G'ayritabiiy katta bosh (makrosefaliya): Chaqaloqning boshi yoshiga nisbatan g'ayritabiiy darajada kattalashadi . Bundan tashqari, chaqaloq boshini to'g'ri boshqarishda qiynaladi. U bo'ynini to'g'ri ushlab tura olmaydi.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Bu ko'plab ota-onalar sezadigan birinchi belgi. Ular boshqa chaqaloqlar kabi, masalan , ag'darilish, o'tirish, emaklash, yurish va gapirish kabi ishlarni qila olmasliklari mumkin.Bu chaqaloqlar biror narsani juda kech bajarishlari yoki ba'zi narsalarni umuman qilmasliklari mumkin. Masalan, boshqa chaqaloqlar 6-7 oyligida o'tirishga harakat qilsalar-da, bu chaqaloqlar buni qila olmasligi mumkin.
• Ovqatlanish va yutishda qiyinchilik: Chaqaloq sut ichishda va ovqatni yutishda qiynalishi mumkin. U doimo bo'g'ilib qolgandek his qilishi mumkin.
• Harakat qobiliyatlarining yetishmasligi: Tana harakatlarini boshqarish qobiliyati pasayadi. Xususan, oyoq-qo'llarni to'g'ri boshqara olmaslik. Bu ba'zan "engillik" deb ataladi, ya'ni tananing bo'shashgandek his qilishi.
• Jim, javob bermaydigan xatti-harakatlar: Chaqaloq juda jim. Agar unga o'yinchoq bersangiz ham, u unga qiziqmaydi. U hech qanday his-tuyg'u yoki qiziqish ko'rsatmaydi . U kamroq tabassum qiladi, kamroq yig'laydi yoki boshqa yo'llar bilan o'zgarmaydi.

Ushbu alomatlarga ega bo'lgan ko'plab bolalar tezda yomonlashadi . 10 yoshga kelib, hayot uchun xavfli muammolar paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bu holat bilan boshqa asoratlar ham paydo bo'lishi mumkin.

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Intellektual nogironlik
• Mushak spazmlari
• Yutishda qiyinchilik kuchayadi
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish

Biroq, yuqorida aytib o'tilgan , yoshligida paydo bo'ladigan Kanavan kasalligiga chalinganlarda bunday jiddiy alomatlar kuzatilmaydi. Ularda rivojlanishda biroz kechikishlar ham bo'lishi mumkin. Ular gapirishda qiynalishi yoki maktabda boshqa bolalardan biroz orqada qolishi mumkin. Biroq, alomatlar unchalik og'ir emas.

Sizda Kanavan kasalligi borligini qanday aniq bilasiz?

Agar shifokoringiz chaqalog'ingizning alomatlariga asoslanib Kanavan kasalligidan shubha qilsa, ular buni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazishlari mumkin.

• Qon yoki siydik tahlillari: Ushbu testlar avval aytib o'tilgan "NAA" (N-asetil-aspartat) kimyoviy moddasi yoki "ASPA" fermenti (aspartoatsilaza) darajasini o'lchashi mumkin. Shuningdek, ular kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya mavjudligini aniqlashi mumkin.
• Teri hujayralari testi (madaniylashtirilgan fibroblastlar): Ba'zan laboratoriyada chaqaloq terisidan olingan maxsus turdagi hujayra (madaniylashtirilgan fibroblastlar deb ataladi) o'stiriladi va ASPA fermenti yetishmovchiligi tekshiriladi.

Ajablanarlisi shundaki, chaqaloq tug'ilishidan oldin ham Kanavan kasalligining mavjudligini aniqlash mumkin.

• Amniosentez: Bu homiladorlik paytida chaqaloqni o'rab turgan suyuqlikning (amniotik suyuqlik) kichik bir namunasini olish va uni NAA darajasini tekshirishni o'z ichiga oladi. Ushbu test odatda siz tomonidan amalga oshiriladi.Homiladorlikning 15 va 20 haftalari orasida.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Ushbu test Kanavan kasalligi rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan yoki oilasida kimdir gen mutatsiyasiga ega ekanligini biladigan ota-onalar uchun mavjud. Ushbu testda chaqaloqning yo'ldoshidan to'qima namunasi olinadi va gen mutatsiyasi tekshiriladi. Bu odatda homiladorlikning 10 va 12 haftalari oralig'ida amalga oshiriladi.

Ushbu testlar haqida ko'proq ma'lumot olish uchun shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.

Kanavan kasalligini davolash usuli bormi?

Darhaqiqat, Kanavan kasalligiga hali davo yo'q . Bu eng achinarli tomoni. Shuning uchun, hozirgi davolash usullarining asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish va bolani iloji boricha uzoq vaqt davomida qulay his qilishdir.

Hozirgi davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ovqatlantirish naychalari: Bu naychalar bola ovqatni yutishda qiynalganda zarur bo'lgan ozuqa va suyuqliklarni ta'minlash uchun ishlatiladi. Bu bolaga kerakli energiyani beradi.
• Antikonvulsantlar: Ba'zi bolalarda tutqanoq bo'lishi mumkin. Bunday hollarda shifokorlar ularni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni buyuradilar.
• Fizioterapiya: Bu bolaning holatini to'g'rilashga, mushaklarni mustahkamlashga va muloqot qobiliyatlarini rivojlantirishga yordam beradi.

Shuningdek, genetik test va genetik maslahat butun oila uchun juda muhimdir. Bu orqali, agar kelajakda yana bir bola tug'ilsa, o'sha bolada ham ushbu kasallikni rivojlanish xavfini tushunish mumkin bo'ladi.

Kanavan kasalligiga chalingan bolani kelajakda nima kutmoqda?

Kanavan kasalligiga chalingan odamning kelajagi kasallik turiga bog'liq. Ya'ni, bu infantil yoki voyaga yetmagan turi bo'ladimi.

• Infantil Kanavan kasalligiga chalingan bolalar odatda 10 yoshgacha yashaydilar. Ba'zi bolalar o'smirlik davrida yoki yigirma yoshning boshlarida yashashlari mumkin.
• Biroq, yengil, yosh Kanavan kasalligiga chalinganlarning umr ko'rish davomiyligi odatda normaldir.

Yaxshi xabar shundaki, olimlar Kanavan kasalligini keltirib chiqaradigan genni aniqladilar. Bundan tashqari, ushbu kasallikni davolash usullarini topish uchun ko'plab tadqiqotlar olib borilmoqda. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Gen terapiyasi: Bu nuqsonli genni tuzatishga harakat qiladi.
• Sintetik ASPA fermenti: Ushbu ferment qon oqimiga yuborish uchun mo'ljallangan.
• Ildiz hujayrali terapiya:Bu ham yangi umid.

Agar ushbu tadqiqot muvaffaqiyatli bo'lsa, saraton kasalligiga chalinganlar kelajakda yaxshiroq hayot kechirish imkoniyatiga ega bo'ladilar.

Kanavan kasalligining oldini olish mumkinmi?

Aslida, Kanavan kasalligining oldini olish mumkin emas, chunki bu genetik holat. Biroq, oilalar kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasini olib yurganliklarini aniqlash uchun DNK testini topshirishlari mumkin. Muhimi shundaki, agar ota-onaning ikkalasi ham gen mutatsiyasini olib yursa, ularning farzandlari kasallikka chalinadi.

Shunday qilib, bunday testlardan o'tish ularga farzand ko'rishdan oldin xabardor qarorlar qabul qilishga yordam beradi.

Bu narsalar haqida shifokordan so'rang.

Farzandingizda Kanavan kasalligi borligini bilganingizda, xayolingizda ko'plab savollar paydo bo'lishi odatiy holdir. Shifokoringizdan quyidagi kabi savollarni so'rash muhimdir:

• "Doktor, bolam qanday nogiron bo'ladi? Qachon ularni kuta olaman?"
• "Doktor, chaqalog'imning umr ko'rish davomiyligi haqida nima deya olasiz?" (Bu savolni berish qiyin bo'lsa-da, ba'zi bir tasavvurga ega bo'lish muhim bo'lishi mumkin.)
• "Bolamni yanada qulay va xavfsiz qilish uchun nima qila olaman?"
• "Farzandim qanday mutaxassislarga ko'rsatilishi kerak? Ularga qanchalik tez-tez ko'rsatilishi kerak?"
• "Oilamizning qolgan a'zolari uchun genetik tekshiruvdan o'tish yaxshi fikrmi?"

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, qanchalik kichik bo'lishidan qat'i nazar, shifokordan har qanday narsani so'rashdan tortinmang.

Farzandingizda Kanavan kasalligi bo'lsa, ota-ona sifatida qanday yo'l tutasiz?

Bunday qiyin vaziyatga duch kelganingizda, yolg'iz emasligingizni yodda tutish muhimdir. Sizga yordam beradigan bir nechta narsalar mavjud:

• Maslahat / Talk terapiyasi: Qayg'u va qo'rquv kabi his-tuyg'ularingiz haqida gapira oladigan odam bilan suhbatlashish katta yengillik keltirishi mumkin.
• Qo'llab-quvvatlash guruhlari: Siz bilan bir xil narsalarni boshdan kechirgan boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish katta kuch manbai bo'lishi mumkin. Bu sizga "bunday vaziyatni boshdan kechirayotgan yagona biz emasmiz" degan tuyg'uni beradi.
• Bemorlar va tadqiqotlarni qo'llab-quvvatlaydigan tashkilotlarga qo'shiling: Ushbu tashkilotlar sizga ma'lumot, ko'rsatmalar va boshqalar bilan bog'lanish imkoniyatini beradi.

Esingizda bo'lsin, ruhiy salomatligingiz ham juda muhim. Faqat kuchli bo'lsangizgina farzandingizga yaxshi g'amxo'rlik qila olasiz.

Nihoyat, eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Kanavan kasalligi miyaning oq moddasiga ta'sir qiladigan noyob, jiddiy genetik kasallikdir. Buni eshitganingizda o'zingizni juda charchagan his qilishingiz odatiy holdir. Lekin siz yolg'iz emassiz.Farzandingizga qanday parvarish va davolanish kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Shuningdek, DNK testi oilangiz uchun mos keladimi yoki yo'qligini so'rang.

Garchi bu kasallik ko'pincha og'ir va hayot uchun xavfli bo'lsa-da, olimlar yangi davolash usullarini tadqiq qilishda davom etayotgani kichik bir umid uchqunidir. Umidingizni yo'qotmang. Sizga va farzandingizga kerakli kuch tilaymiz.

Kanavan kasalligi, genetik kasalliklar, miya kasalliklari, bolalik kasalliklari, nevrologik kasalliklar, rivojlanish kechikishi, ASPA, NAA, miyelin, genetik test