Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, kleidokranial displaziya haqida gaplashaylik.

Kichkintoyingizning tish cho'tkalarini to'ldirish kechikdimi? Yoki bo'yin suyaklari joyida emasdek tuyuladimi? Tishlari kech chiqyaptimi? Ota-onalar bunday narsalarni ko'rganda biroz qo'rqishlari odatiy hol. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan noyob genetik holat bo'lgan kleidokranial displaziya haqida gaplashamiz.

Kleidokranial displaziya nima?

Sodda qilib aytganda, kleidokranial displaziya - bu tanamizning skelet tizimining, ayniqsa bosh suyagi, suyaklar va tishlarning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi genetik holat. Bu qismlar normal o'smaydi va rivojlanmaydi.

Ushbu holatga chalingan odamlar ba'zi o'ziga xos jismoniy xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin. Masalan:

• Yonbo'yin suyaklari (klavikulalar) to'g'ri rivojlanmagan bo'lishi yoki umuman mavjud bo'lmasligi mumkin. Bu ba'zi bolalarning yelkalarini ko'krak oldida birlashtirishiga olib kelishi mumkin.
• Qisqa bo'yli.
• Ba'zi maxsus yuz xususiyatlari (masalan, keng peshona, kichik jag').
• Tish rivojlanishidagi kechikishlar (masalan, sut tishlarining kechikishi, doimiy tishlarning kechikishi, qo'shimcha tishlar va tishlarning yo'qolishi).

Lekin shuni yodda tutingki, bu holat bolaning aqliy yoki ruhiy rivojlanishiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi.

Bu holat kimga ko'proq ta'sir qiladi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Kleidokranial displaziya - bu ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tadigan genetik kasallik. Bu autosomal dominant meros shakli deb ataladi. Masalan, agar ota-onadan birortasida genetik kasallik bo'lsa, ularning farzandida ham ushbu kasallik bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi .

Bundan tashqari, ba'zida bolada bu holat tasodifiy ravishda, ya'ni "de novo" rivojlanishi mumkin, hatto oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan bo'lsa ham.

Bu juda kam uchraydigan holat . Dunyo bo'ylab har million chaqaloqdan faqat bittasi shu kasallik bilan tug'iladi.

Kleidokranial displaziyaning belgilari qanday?

Bu holatga chalinganlarning hammasi ham bir xil alomatlarni boshdan kechirmaydi. Ba'zi odamlarda kamroq alomatlar, ba'zilarida esa ko'proq. Bundan tashqari, alomatlarning og'irligi har bir odamda farq qilishi mumkin.

Ko'pincha kuzatiladigan asosiy alomatlar:

• Yumshoq dog'lar (fontanellar) va choklarning kechikib yopilishi. Chaqaloq boshining yuqori qismidagi yumshoq dog'lar bo'shliqqa o'xshaydi va ularni to'ldirish uzoq vaqt talab etadi.
• Yonbo'yin suyaklari (klavikulalar) to'g'ri rivojlanmagan yoki yo'q. Bu ba'zi bolalarning yelkalarini oldinga ko'tarib, birlashtirishiga olib kelishi mumkin.
• Tish muammolari:
• Doimiy tishlarning kechikib chiqishi.
• Sut tishlari tushmasligi haqiqat.
• Qo'shimcha tishlar.
• Tishlarning tiqilib qolishi.
• Tishlarning tiqilib qolishi va bir-biriga to'g'ri mos kelmasligi (malokklyuziya).

Bundan tashqari, bolaning jismoniy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Nafas olishda qiyinchiliklar: ayniqsa uyqu paytida bo'g'ilish (obstruktiv uyqu apnesi).
• Skolioz.
• Qo'llardagi suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi .
• Bo'yining pasayishi yoki o'sishning kechikishi.
• Kechiktirilgan motor qobiliyatlari: Bu shuni anglatadiki, emaklash, yurish va toqqa chiqish kabi narsalar kechiktiriladi.
• Tez-tez uchraydigan sinus va quloq infektsiyalari. Agar quloq infektsiyalari davom etsa, eshitish qobiliyatini yo'qotish ham mumkin.
• Suyak zichligining pasayishi (osteopeniya yoki osteoporoz).

Muhimi shundaki, ota-onalarda bu holat bo'lsa ham, ularning alomatlari bolaning alomatlaridan farq qilishi mumkin.

Buning sababi nima? Keling, genetik tomonni biroz tushunib olaylik.

Kleidokranial displaziyaning asosiy sababi "RUNX2" genidagi mutatsiyadir. Bu, yuqorida aytib o'tilganidek, tasodifiy (de novo) yuzaga kelishi yoki ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin.

Endi bu genlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz katta kitobga o'xshaydi. Bu kitobda ko'plab boblar bor. Bu boblar "xromosomalar" deb ataladi. Har bir hujayramizda 46 ta shunday xromosoma, ya'ni 23 juft mavjud. Bu xromosomalar ichida tanamizni quradigan va boshqaradigan to'liq ko'rsatmalar to'plami, ya'ni "DNK" mavjud. "Genlar" kitobdagi jumlalar kabi o'sha "DNK"ning mayda qismlari. Har bir xromosomada minglab genlar mavjud.

Biz har bir genning ikkita nusxasini olamiz - biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. Kleidokranial displaziya autosomal dominant holat bo'lib, agar bola mutatsiyaga uchragan genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsa ham, bu bolada kasallik rivojlanishi uchun etarli.

Muhim: Agar ota-onalardan birida ushbu "RUNX2" gen mutatsiyasi bo'lsa, ularning farzandida bu holatni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Kleidokranial displaziya qanday tashxis qilinadi?

Bu holat odatda chaqaloq tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Shifokor chaqalog'ingizni tekshiradi, alomatlarni aniqlaydi va tashxisni tasdiqlash uchun testlarni buyuradi.

Buning uchun o'tkazilgan asosiy testlar:

• Tish rentgenografiyasi.
• Suyaklarning, ayniqsa bosh suyagi, bo'yin suyaklari (klavikulalar) va qo'llarning rentgenogrammasi.Ushbu rentgen tekshiruvlari shifokorga suyaklardagi o'zgarishlarni aniq ko'rish va bolaga mos keladigan davolash rejasini tuzish imkonini beradi.
• Genetik tekshiruv. Bu tashxisni tasdiqlashning yagona yo'li. Bu bolaning qonidan namuna olish va uni laboratoriyada tekshirishni, bolaning DNKsi, xromosomalari yoki oqsillarida biron bir o'zgarish bor-yo'qligini tekshirishni o'z ichiga oladi. Ushbu genetik test qaysi genda mutatsiya borligini aniq aniqlashi mumkin.

Qanday davolanadi? Uni to'liq davolash mumkinmi?

Kleidokranial displaziyani davolash mumkin emas . Biroq, simptomlarni boshqarish va kasallik tufayli yuzaga keladigan noqulaylikni kamaytirishga yordam beradigan turli xil davolash usullari mavjud. Davolash rejasi har bir bola uchun o'ziga xosdir, ya'ni davolash bolaning alomatlariga qarab belgilanadi.

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tish parvarishi: tish parvarishi, ortodontik parvarish va agar kerak bo'lsa, tish jarrohlik amaliyoti.
• Suyak o'sishi muammolari uchun jarrohlik.
• Bosh suyagi va yuz suyaklari bilan bog'liq muammolar uchun jarrohlik amaliyoti ("Kraniofasial jarrohlik").
• Bosh suyagi suyaklari to'liq qoplanmaguncha maxsus dubulg'alar yoki tayanchlarni kiyish.
• Nutq terapiyasi.
• Agar sizda tez-tez quloq infektsiyalari bo'lsa, quloq naychalari kiritilishi mumkin.
• Agar eshitish qobiliyati pasaygan bo'lsa, eshitish vositalarini taqing.
• Kaltsiy va D vitamini qo'shimchalarini taqdim etish.
• Agar siz uyqu paytida nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelsangiz (uyqu apnesi), jarrohlik amaliyoti tavsiya etiladi.

Buning sodir bo'lish xavfini kamaytirishning biron bir yo'li bormi?

Kleidokranial displaziya genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, shuning uchun uning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik holatlardan xabardor bo'lish, genetik holatni farzandingizga yuqtirish xavfini tushunish va shifokoringiz bilan genetik maslahat va agar kerak bo'lsa, genetik testlar haqida gaplashish muhimdir.

Agar bolamda kleidokranial displaziya bo'lsa, nima bo'ladi? Nimani kutishim kerak?

Ushbu holat tashxisi qo'yilgan bolalar yaxshi prognozga ega bo'lishlari mumkin. Davolash simptomlarni nazorat qilishi mumkin. Agar bolada tug'ilgandan keyin biron bir jiddiy alomatlar bo'lsa (masalan, suyak o'sishi bilan bog'liq jiddiy muammolar, nafas olish qiyinlishuvi), shifokorlar ularni tezda davolaydilar, hatto kerak bo'lganda jarrohlik amaliyotini ham amalga oshiradilar.

Uzoq muddatli tish davolash, albatta, zarur.Ya'ni, tishlar o'sishi paytida og'riq yoki noqulaylik tug'dirmasligi uchun ularni tayyorlang. Tibbiy guruhingiz farzandingizning alomatlariga moslashtirilgan maxsus davolash rejasini tuzadi va bu farzandingizga to'liq va sog'lom hayot kechirishga yordam beradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar siz farzandingizning kundalik faoliyati yoki farovonligiga xalaqit beradigan kleidokranial displaziya alomatlarini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Masalan:

• Agar og'zingizda yoki tishlaringizda og'riq yoki noqulaylik bo'lsa.
• Agar sizda tez-tez sinusit yoki quloq infektsiyalari bo'lsa.
• Agar siz o'zingizni to'g'ri eshita olmayotgandek his qilsangiz yoki hatto oddiy buyruqqa ham javob bermasangiz.
• Agar bola o'z yoshiga mos keladigan rivojlanish bosqichlariga (masalan, gapirish, yurish) kechiksa.
• Agar kechasi uyqu paytida vaqti-vaqti bilan nafas olish to'xtab qolsa yoki kun davomida o'zingizni juda charchagan his qilsangiz.

MUHIM: Agar farzandingiz nafas olishda qiynalayotgan bo'lsa, darhol eng yaqin kasalxona tez yordam bo'limiga boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Farzandingizning ahvoli haqida shifokor bilan gaplashayotganda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Agar farzandimning tishlari to'g'ri chiqmasa, stomatologik jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladimi?
• Agar farzandim rivojlanish bosqichlariga kechiksa, nima qilishim kerak?
• Genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfi qanday?

Bu kasallikka chalingan mashhur odam bormi?

Ha, siz Netflixning mashhur "Stranger Things" serialida Dastin Xenderson rolini o'ynagan aktyor Gaten Matarazzoni bilsangiz kerak. U o'zida kleidokranial displaziya borligini ommaga oshkor qildi. Gatenning so'zlariga ko'ra, u bu kasallikka chalinganidan juda omadli, chunki u bu kasallikka chalingan va u shuningdek, yengil alomatlarga ega ekanligidan juda omadli ekanligini aytadi. U o'zining mashhurligidan ushbu kasallikka chalingan bolalarni himoya qilish, kasallik haqida xabardorlikni oshirish va genetik kasallik bilan yashash haqidagi noto'g'ri tushunchalarni yo'q qilishga yordam berish uchun foydalanadi.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Kleidokranial displaziya deb ataladigan kasallik bilan tug'ilgan bolalar juda yaxshi hayot kechirishlari mumkin. Davolash simptomlarni nazorat qilishi va bolaga baxtli va mazmunli hayot kechirishga yordam beradi.

Eng muhimi , tish shifokoriga muntazam ravishda ko'rinib turish va tishlaringizga g'amxo'rlik qilishdir. Siz boshqa bolalarga qaraganda shifokorga biroz ko'proq ko'rinishingiz kerak bo'ladi, toki tishlar o'sib chiqqach, ularni hech qanday noqulaylik yoki og'riqsiz saqlash mumkin bo'lsin.

Agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik kasallikni bolangizga yuqtirish xavfi haqida bilish uchun genetik maslahat olish juda muhimdir.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar boshqa savollaringiz bo'lsa, iltimos, shifokoringiz bilan gaplashing.

Kleidokranial displaziya, genetik kasalliklar, suyak rivojlanishi, tish muammolari, RUNX2 geni, genetik test, bolalar salomatligi