Chaqalog'ingiz mushuk kabi yig'layaptimi? Keling, Cry du Chat sindromi haqida bilib olaylik.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar ba'zan biroz g'alati yig'lashlarini hech payqaganmisiz? Bundan tashqari, ba'zi chaqaloqlarning yuzlarining ko'rinishi va rivojlanishi biroz boshqacha ko'rinadigan paytlar ham bor. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim kasallik haqida gaplashamiz. Bu "Cri du Chat sindromi" deb ataladi.

Cri du Chat sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, cri du chat sindromi juda kam uchraydigan genetik holat. Bu tanamizdagi xromosomaning kichik bir qismining o'chirilishi natijasida yuzaga keladi. Siz nima uchun u "cri du chat" deb nomlanganiga hayron bo'lishingiz mumkin. Bu fransuzcha so'z bo'lib, "mushukning qichqirig'i" degan ma'noni anglatadi. Bu nom ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlar yig'laganda chiqaradigan o'ziga xos tovushdan kelib chiqqan. Bu mushukchaning miyovlashiga o'xshash past, baland tovush.

Bu shuningdek , "5p-sindromi" (5p minus sindromi) deb ham ataladi. Bilasizmi, bu nima? Bu bizda 5-xromosoma raqami borligini va "p" deb nomlangan qism (ya'ni kichik qo'l) men aytib o'tgan yo'qolgan qism ekanligini anglatadi. Bu "5p-" sindromining har bir odamga ta'siri har xil bo'lishi mumkin. Ya'ni, yo'qolgan xromosoma bo'lagining kattaligiga va uning qayerda yo'qolganiga qarab, ba'zi odamlar ko'proq yoki kamroq alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. Agar ba'zi chaqaloqlarda bu qism juda ko'p bo'lmasa, alomatlar biroz og'irroq bo'lishi mumkin.

Bu cri du chat holati qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, Kri du Chat sindromi juda kam uchraydigan holat. Biroq, bu xromosoma anomaliyalari tufayli kelib chiqadigan eng keng tarqalgan kasalliklardan biridir. Tasavvur qiling-a, Amerika kabi mamlakatda har 15 000 dan 50 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqqa bitta chaqaloq shu kasallik bilan tug'iladi. Bu yiliga taxminan 50 dan 60 gacha chaqaloq deganidir. Shunday qilib, Shri-Lankada ham bunday kasalliklarni aniqlash imkoniyati mavjud.

Cri du chat sindromining belgilari qanday?

Bu holatning alomatlari, avval aytib o'tganimdek, juda xilma-xil bo'lishi mumkin. Biroq, asosiy va eng keng tarqalgan alomat - bu o'ziga xos, past, baland ovozli yig'i. Bu mushukning yig'lashiga o'xshaydi. Bu tovush tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha hafta ichida aniq seziladi. Biroq, chaqaloq katta bo'lgan sari, bu tovushning o'ziga xosligi kamroq sezilishi mumkin.

Bundan tashqari, chaqalog'ingiz quyidagi o'ziga xos yuz xususiyatlarini sezishi mumkin:

• Oddiy bosh hajmidan kichikroq (mikrosefaliya).
• G'ayrioddiy yumaloq yuz.
• Keng burun.
• Ko'zlar orasidagi masofa odatdagidan kattaroq (gipertelorizm).
• Ko'zlarni chalishtirish (strabismus).
• Ko'z qovoqlari pastga egilgan (palpebral yoriqlar).
• Ko'zning ichki burchagida qo'shimcha teri burmalarining paydo bo'lishi (monolid ko'zlar).
• Quloqlar normal darajadan pastroqda joylashgan.
• G'ayritabiiy kichik jag' (mikrognatiya).
• Yuqori lab va burun o'rtasidaG'ayritabiiy qisqa filtrum.

Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari yuzning to'liqligi pasayishi va yuz g'ayrioddiy uzun va tor bo'lib qolishi mumkin.

Ko'rinishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kam tug'ilgan vazn.
• O'sishning kechikishi.
• Ovqatlantirishda qiyinchiliklar. Masalan, emizishda qiyinchilik, yutishda qiyinchilik (disfagiya) va reflyuks ezofagiti (GERD).
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya).
• Skolioz.
• Yurak nuqsonlari.
• Boshni boshqarish, o'tirish va yurish kabi rivojlanish bosqichlarining kechikishi.
• Nutq va til ko'nikmalarida kechikishlar.
• O'rtacha va og'ir darajadagi intellektual nogironlik .

Muhimi shundaki, har bir chaqaloq ham bu xususiyatlarning barchasiga ega bo'lavermaydi. Ba'zi chaqaloqlarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu cri du chat sindromi paydo bo'ladi?

Men Kri du Chat sindromi xromosoma kasalligi ekanligini aytdim. U 5-xromosomaning qisqa qo'lining (p qo'li) bir qismining o'chirilishi natijasida yuzaga keladi. Ko'pincha, bu xromosoma bo'lagining yo'qolishi tasodifiy sodir bo'ladi. Ya'ni, bu ona yoki otaning jinsiy hujayralari (ya'ni tuxum yoki sperma) shakllanganda yoki homila rivojlanishining dastlabki davrida tasodifan sodir bo'ladi. Tasodifiy "o'chirish" tufayli bunday holatga ega bo'lgan chaqaloq ikkala ota-onadan ham normal xromosomalarga ega bo'lishi mumkin. Ya'ni, ko'p hollarda u ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi .

Xo'sh, bu ota-onadan meros bo'lib o'tmaganmi?

Ko'pgina hollarda (100 tadan 90 tasida), Kri-du-Chat sindromi irsiy emas. Shuning uchun uni dominant yoki retsessiv deb tasniflash mumkin emas. Ushbu 5p- holatiga ega bolalarda odatda kasallikning oilaviy tarixi bo'lmaydi.

Biroq, bolalarning juda oz foizi (taxminan 10%) bu xromosoma anomaliyasini ta'sirlanmagan ota-onadan meros qilib oladi. Bu qanday sodir bo'lishini bilasizmi? Bu ota-onaning xromosomalarida "muvozanatli translokatsiya" deb ataladigan narsa bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ota-onaning genetik materialida yo'qotish ham, ko'payish ham bo'lmaydi. Shuning uchun, bu ota-onalar odatda hech qanday sog'liq muammolariga duch kelmaydilar. Biroq, bu "muvozanatli translokatsiya" bolaga meros bo'lib o'tganda, u "muvozanatsiz" bo'lib qolishi mumkin. Aynan o'sha paytda bolada bu holat rivojlanishi mumkin.

Cre du chat sindromi qanday tashxis qilinadi?

Odatda, chaqalog'ingizning shifokori sizni tug'ilgandan ko'p o'tmay ko'radi.Bu holatni tashxislash mumkin, chunki shifokor avval aytib o'tgan mushukning qichqirig'i va yuzning o'ziga xos xususiyatlari kabi narsalarni kuzatishi mumkin. Shifokor to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va bolaning alomatlarini baholaydi. Ehtimol, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun xromosoma testini tavsiya qiladi.

Buning uchun qanday testlar o'tkazilmoqda?

Farzandingizning shifokori Cree du Chat sindromini tashxislash uchun foydalanishi mumkin bo'lgan uchta asosiy genetik test turi mavjud:

• Karyotip testi: Bu chaqaloqning xromosomalari xaritasini yaratish uchun ishlatiladi. Bu xromosomaning bir qismi yo'qligini yoki yo'qligini ko'rish uchun ishlatilishi mumkin.
• FISH testi: FISH "in situ gibridizatsiyasi" degan ma'noni anglatadi. Ushbu test chaqaloq hujayralarida ma'lum genetik o'zgarishlarni yoki gen parchalarini qidiradi.
• Xromosoma mikrochip tahlili: Mikrochip tahlili - bu bolaning DNKsini nazorat guruhi DNKsi bilan taqqoslaydigan genetik test. U butun xromosomalarni, xromosoma segmentlarini, shuningdek, xromosomalarning ma'lum joylarida o'zgarishlar va dublikatsiyalarni aniqlashi mumkin.

Cre du chatni davolash mumkinmi?

Afsuski, cri du chat sindromini davolab bo'lmaydi. Biroq, erta aniqlash va erta aralashuv farzandingizga o'zining to'liq salohiyatini ro'yobga chiqarishga va mazmunli hayot kechirishga yordam beradi. Eng muhimi, aynan shu.

Cre du chat sindromi qanday davolanadi?

Cri du chat sindromini davolash har bir bolada turlicha bo'ladi, chunki hamma ham bir xil alomatlarga ega emas. Davolash, ehtimol , tibbiyot xodimlari jamoasi tomonidan doimiy parvarishni talab qiladi. Eng keng tarqalgan davolash usuli reabilitatsiya hisoblanadi. Bunga fizioterapiya, kasbiy terapiya va nutq terapiyasi kabi narsalar kiradi.

Fizioterapiya

Agar chaqalog'ingizda ovqatlanish bilan bog'liq muammolar bo'lsa (masalan, so'rish yoki yutishda qiyinchilik), siz fizioterapiyani iloji boricha tezroq boshlashingiz kerak. Fizioterapiya shuningdek, chaqalog'ingizning jismoniy rivojlanishiga yordam beradi. Ya'ni, bu ularga o'tirishga, turishga va nozik motorikani rivojlantirishga yordam beradi.

Kasbiy terapiya

Kasbiy terapiya farzandingizga kundalik hayotda atrofdagi dunyo bilan o'zaro aloqada bo'lish uchun zarur bo'lgan ko'nikmalarni rivojlantirishga yordam beradi. Bunga nozik motorika, ko'rish qobiliyati, o'ziga g'amxo'rlik qilish ko'nikmalari va sensor ko'nikmalarini rivojlantirish kirishi mumkin.

Nutq terapiyasi

Nutq terapiyasi bolaning muloqot muammolarini hal qilishga yordam beradi. Nutq terapevtlari bolalarga muloqot qilishning turli usullarini o'rgatadilar. Masalan, imo-ishora tili , texnologiya yordamida muloqot qilish va boshqalar. Nutq terapevtlari shuningdek, yoshligidan ovqatlanish muammolarini hal qilishga yordam beradi.

Ushbu davolash usullaridan tashqari, farzandingizning shifokori turli kasalliklar uchun jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin. Masalan, jarrohlik tug'ma yurak nuqsonlari, strabismus va skolioz kabi kasalliklarni tuzatishi mumkin.

Cre du chatning oldini olish mumkinmi?

Cri du chat sindromi genetik holat bo'lgani uchun biz uning oldini ololmaymiz. Biroq, agar siz farzand kutayotgan bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr. Genetik maslahat sizga farzandingizda genetik kasallikka chalinish xavfini tushunishga yordam beradi.

Cri du chat bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Kri-du-Chat sindromiga chalingan bolalarning aksariyati uchun kelajak biroz murakkab va har xil bo'lishi mumkin. 5-xromosomaning yo'qolgan qismining kattaligi va joylashuvi bolaning kelajagini belgilashda asosiy omil hisoblanadi. Farzandingizda ba'zi jismoniy va ruhiy cheklovlar bo'lishi mumkin. Biroq, Kri-du-Chat sindromiga chalingan bolalarning aksariyati normal umr ko'rish davomiyligiga ega.

Biroq, ba'zi chaqaloqlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan sog'liq muammolari bilan tug'iladi. Bunday chaqaloqlarning taxminan 75% hayotning birinchi oyida vafot etadi. O'limning taxminan 90% birinchi yil ichida sodir bo'ladi. Biroq, o'lim darajasi hayotning dastlabki bir necha yilidan keyin kamayadi.

Bola kasalligining kelajagiga nazar tashlasak , eng muhim omillardan biri bu erta tashxis qo'yishdir. Bu zarur davolash va terapiyalarni iloji boricha tezroq boshlash va bolaning muvaffaqiyatga erishishiga yordam beradi.

Farzandingizda noyob genetik kasallik borligini bilish juda qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, bu holat haqida bilish sizga vaziyatni nazorat qilish imkonini beradi. Cre du Chat sindromi - bu turli xil alomatlarga ega bo'lgan holat. Erta tashxis qo'yish va tegishli davolanish bilan siz farzandingizga eng yaxshi natijani berishingiz mumkin. Kasallik haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot oling va sizga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlarini toping. Erta aralashuv va doimiy davolanish bilan farzandingiz o'zining to'liq salohiyatiga erishishi mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Cri du Chat sindromi biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo bundan xabardor bo'lish muhimdir.

• Bu 5-xromosomaning yo'qolgan qismi tufayli yuzaga keladigan noyob genetik holat .
• Asosiy xususiyat - bu mushukning qichqirig'iga o'xshash o'ziga xos qichqiriq.Shu bilan birga, yuzning o'ziga xos xususiyatlari va rivojlanish kechikishlarini ko'rish mumkin.
• Bu ko'pincha tasodif, ota-onadan meros bo'lib qolgan narsa emas.
• Bunga davo bo'lmasa-da, jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasi kabi erta tashxis qo'yish va davolash bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
• Siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar, terapevtlar va shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqa ota-onalardan yordam so'rang.

Har bir bola qadrlidir, keling, barchamiz ularning salohiyatini rivojlantirishga yordam beraylik.

Cri du Chat sindromi, genetik kasalliklar, xromosomalar, 5p minus, mushuk yig'lashi, rivojlanish kechikishi, fizioterapiya, nutq terapiyasi