Farzandingizning mushaklari asta-sekin zaiflashyaptimi? Keling, Dyuchenne mushak distrofiyasi haqida bilib olaylik!

Kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda kechroq yura boshladimi? Yoki u doim yiqilib tushadimi? Uning o'tirgan holatidan turish yoki zinapoyadan chiqishda qiynalayotganini payqadingizmi? Bu narsalarga biz ba'zan ota-onalar sifatida unchalik e'tibor bermaymiz. Lekin ba'zida bular Dyushen mushak distrofiyasi kabi holatning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin. Shunday ekan, keling, bugun bu haqda gaplashaylik. Qo'rqmang, eng muhimi, bundan xabardor bo'lishdir.

Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) nima?

Sodda qilib aytganda, "mushak distrofiyasi" - bu vaqt o'tishi bilan mushaklarni zaiflashtiradigan va ularning moslashuvchanligini pasaytiradigan kasalliklar guruhidir. Buning eng keng tarqalgan turi Dyuchenne mushak distrofiyasi bo'lib, biz uni qisqacha DMD deb ataymiz.

Bu mushaklarimizni sog'lom saqlashga yordam beradigan gendagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Mushaklarimizni g'isht devor deb tasavvur qiling. Bu g'ishtlarni bir-biriga bog'lab turadigan ohak distrofin deb ataladigan oqsildir. DMD bilan og'rigan bolalarda organizm bu distrofin oqsilini ishlab chiqarmaydi yoki uni juda kam ishlab chiqaradi. Keyin, ohaksiz devor singari, mushaklar osongina shikastlanadi va asta-sekin zaiflashadi.

Bu holat ko'pincha o'g'il bolalarda uchraydi . Alomatlar odatda erta bolalik davrida paydo bo'ladi. Avvaliga turish, yurish va zinapoyadan chiqish qiyin bo'lishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan ba'zi bolalar nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin. Yurak va o'pkalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Alomatlar qanday? Buni qanday aniqlaysiz?

Agar farzandingizda DMD bo'lsa, odatda birinchi alomatlarni 6 yoshga to'lmasdan oldin sezasiz. Avval oyoq mushaklari ta'sirlanadi. Shuning uchun bu bolalar boshqa bolalarga qaraganda kechroq yurishni boshlaydilar. Yura boshlaganlaridan so'ng, ular tez-tez yiqilishadi, poldan turishda qiynalishadi va zinapoyadan ko'tarilishda qiynalishadi. Biroz vaqt o'tgach, ular oyoq barmoqlarining uchida yura boshlashlari yoki yurgizishlari mumkin.

Bola katta bo'lgan sari ko'proq alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

Lekin esda tutingki, DMD odatda og'riqli holat emas va u bolaning aql-zakovatiga ta'sir qilmaydi.

Kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin?

Agar farzandingizda ushbu alomatlarni sezsangiz, eng yaxshisi iloji boricha tezroq oilaviy shifokoringizga murojaat qilishdir. U sizdan farzandingizning alomatlari haqida so'raydi. Keyin u bolani tekshiradi va agar kerak bo'lsa, sizni ba'zi testlarga yo'naltiradi.

Agar shifokorda shubha bo'lsa, o'tkaziladigan testlar

• Qon tahlillari: Bu asosan kreatin kinaz (CK) deb ataladigan fermentni tekshiradi. Bu CK fermenti mushaklar shikastlanganda qonga ajralib chiqadi. Shuning uchun, agar CK darajasi juda yuqori bo'lsa, bu sizda DMD borligidan dalolat beradi.
• Gen testlari: Qon namunasi yordamida amalga oshirilishi mumkin bo'lgan ushbu test distrofin genida DMD ga olib keladigan nuqson bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin. Ushbu test ayol qarindoshlarda ham ushbu gen mavjudligini (kasallik tashuvchisi ekanligini) aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin.
• Mushak biopsiyasi:Bu yerda bolaning mushagining juda kichik bir qismi juda kichik igna bilan olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Distrofin oqsili darajasi past yoki yo'qligini tasdiqlash mumkin. Biroq, bugungi kunda ilg'or genetik testlar tufayli, ko'p hollarda bu test zarur emas.

Davolash usullari qanday?

DMD uchun hali davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va mushaklar, yurak va o'pkalarni himoya qilish uchun ko'plab samarali davolash usullari mavjud.

• Kortikosteroidlar: Prednizon va Deflazakort kabi dorilar mushaklarning shikastlanishini sezilarli darajada nazorat qilishga yordam beradi. Ushbu dorilarni qabul qiladigan bolalar qabul qilmaydiganlarga qaraganda 2-5 yil ko'proq yurishlari mumkin. Ular, shuningdek, yurak va o'pkaning yaxshiroq ishlashiga yordam beradi.
• Zamonaviy dorilar: Bugungi kunda DMD ni keltirib chiqaradigan genetik nuqsonning xususiyatiga qarab bir nechta maqsadli davolash usullari joriy etilgan. Ba'zi dorilar Eteplirsen, Golodirsen va Casimersen ni o'z ichiga oladi. Bular yo'qolgan distrofin oqsilini ma'lum darajaga qaytarishga yordam beradi.
• Gen terapiyasi: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) bu maqsad uchun tasdiqlangan birinchi gen terapiyasi hisoblanadi. Bu organizmga distrofin oqsilining funksiyasini qisman o'rnini bosadigan boshqa oqsil berishni o'z ichiga oladi. Bu hali ham juda yangi va qimmat davolash usullari.
• Kardiolog maslahati: DMD bilan og'rigan bolalarda yurak muammolari rivojlanishi mumkin, shuning uchun kardiolog bilan muntazam tekshiruvdan o'tish juda muhimdir. Ba'zi qon bosimi dorilari yurak mushaklarini himoya qilishga yordam beradi.
• Fizioterapiya: Jismoniy mashqlar va cho'zilishlar mushaklar va bo'g'imlarning moslashuvchanligini saqlashga yordam beradi. Buning uchun fizioterapevt maslahatiga murojaat qilish muhimdir.
• Jarrohlik: Ba'zi hollarda, mushaklarning taranglashishini (kontrakturalar) va umurtqa pog'onasining egriligini (skolioz) tuzatish uchun jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.

Ota-ona sifatida qila oladigan narsalar

Farzandingizda DMD kabi kasallik borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Lekin esda tutingki, bu holat farzandingiz maktabga bora olmaydi, do'stlari bilan o'ynay olmaydi yoki baxtli bo'la olmaydi degani emas. To'g'ri davolash rejasiga amal qilish orqali siz farzandingizga faol hayot kechirishga yordam berishingiz mumkin.

• Iloji boricha ularga turishga va yurishga yordam bering: Bu ularning suyaklarini mustahkam va umurtqa pog'onasini to'g'ri saqlashga yordam beradi. Agar kerak bo'lsa, siz "breketlar" yoki "tik turish uchun yurgichlar" kabi asboblardan foydalanishingiz mumkin.
• Yaxshi ovqatlanishni ta'minlang:DMD uchun maxsus parhez yo'q. Biroq, sog'lom ovqatlanish vaznni nazorat qilishga va ich qotishi kabi narsalarning oldini olishga yordam beradi. Farzandingizga mos keladigan ovqatlanish rejasini tuzish uchun diyetolog bilan gaplashing.
• Faol bo'ling: Fizioterapevtdan maslahat so'rang va farzandingizni mushaklarni zo'riqtirmaydigan xavfsiz mashqlar bilan shug'ullaning.
• Kuchli bo'ling: Bunday farzandlari bor boshqa oilalar bilan suhbatlashish va tajriba almashish siz uchun ajoyib kuch manbai bo'ladi. Buning uchun qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shiling. Agar kerak bo'lsa, psixolog yordamiga murojaat qilishdan tortinmang.

Xulosa qilib aytganda, DMD bilan hayot qiyin. Ammo to'g'ri tibbiy davolanish, fizioterapiya, ovqatlanish va mehrli g'amxo'rlik bilan bu bolalar bugungi jamiyatdagi hamma kabi muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirishlari mumkin. Barchamiz ilm-fanning rivojlanishi bilan kelajakda yanada yaxshiroq davolash usullari paydo bo'lishiga umid qilamiz.