Teringiz, sochingiz yoki tishlaringiz bilan bog'liq muammolarga duch kelyapsizmi? Keling, ektodermal displaziya haqida gaplashaylik!

Ba'zi yosh bolalarning sochlari juda kamligini, tishlari g'alati shaklda bo'lishini yoki umuman terlamasligini hech payqaganmisiz? Bunday narsalarni ko'rganimizda, bizda kichik bir savol tug'iladi: "Nega bu sodir bo'lyapti?" Ba'zan buning sababi bugun biz gaplashadigan Ektodermal Displaziya deb ataladigan noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, biz bu haqda batafsil gaplashamiz.

Xo'sh, ektodermal displaziya nima?

Sodda qilib aytganda, bu noyob genetik kasallik . Bu bizning genlarimizdagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladigan holat. Bu asosan sochlaringizga, tishlaringizga, tirnoqlaringizga va ter bezlaringizga ta'sir qiladi. Ba'zan bu ko'zlarga, quloqlarga, ko'kraklarga yoki markaziy asab tizimiga ham ta'sir qilishi mumkin. Tanamizning bu barcha qismlari homila sifatida bachadonda rivojlanayotganimizda ektoderma deb ataladigan hujayralarning eng tashqi qatlamidan hosil bo'ladi. Shunday qilib, bu holat ushbu ektodermaning rivojlanishida muammo yuzaga kelganda yuzaga keladi.

Bu tug'ma holat , ya'ni odam tug'ilganda shu kasallik bilan tug'iladi. Biroq, hamma ham buni tug'ilgandan keyin darhol sezmaydi. Ba'zan ota-onalar chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida alomatlarni sezishadi. Boshqa hollarda, alomatlar yillar davomida ko'rinmasligi mumkin.

Bu holatning turli xil turlari bormi?

Ha, tadqiqotchilar aslida 180 dan ortiq ektodermal displaziya turlarini aniqladilar. Har bir turning o'ziga xos alomatlari bor. Buni bir oila a'zolari bir-biridan farq qiladi deb tasavvur qiling. Bu turlar ham bundan mustasno emas. Keling, ba'zi misollarni ko'rib chiqaylik, xo'pmi?

• Gipohidrotik ektodermal displaziya (HED): Bu eng keng tarqalgan tur. Bu odamlarda ter bezlari kamroq. Shuning uchun ular boshqalar kabi ko'p terlamaydilar. Shuningdek, ular soch to'kilishi, tishlarning kichikligi yoki yo'qolishi va ekzema kabi uzoq muddatli teri kasalliklarini boshdan kechirishlari mumkin.
• Immunitet tanqisligi bilan kechuvchi anhidrotik ektodermal displaziya (EDA-ID): Bu tur jiddiy immunitet tizimi muammolari bilan tavsiflanadi. Masalan, antitelolar kamayadi va surunkali infeksiyalar tez-tez uchraydi.
• Hay-Wells sindromi: Bu odamlar soch to'kilishi, bosh terisi infektsiyalari, mo'rt tirnoqlar, tishlarning to'kilishi, bir-biriga yopishib qolgandek ko'rinadigan ko'z qovoqlari va lab va/yoki tanglay yorilishi kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin.
• Gidrotik ektodermal displaziya (HED2) yoki Klouston sindromi: Bu asosan soch, teri va tirnoqlarning o'sishiga ta'sir qiladi.
• Vitkop sindromi: Bu holatda tirnoqlar mo'rt bo'ladi va osongina sinadi. Tishlar ham tushishi mumkin.(gipodontiya) Tishlar konus shaklida bo'lishi va bir-biridan uzoq masofada joylashgan bo'lishi mumkin.

Endi siz bu bitta kasallik emas, balki ko'plab turli muammolarning kombinatsiyasi ekanligini tushunasiz.

Ektodermal displaziyaning belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, har bir ektodermal displaziya turi o'ziga xos alomatlarga ega. Biroq, umuman olganda, ushbu holatga ega odam quyidagi ta'sirlar yoki anomaliyalarning kamida bittasini boshdan kechiradi:

• Ko'zlar: Quruq ko'zlar, ko'zlarning torayishi, ko'zning old qismi bilan bog'liq muammolar, masalan , shox pardaning takroriy eroziyasi .
• O'sish sur'ati: Ushbu holatga chalingan bolalarning o'sish sur'ati ularning yoshi uchun kutilganidan sekinroq.
• Sochlar: Sochlar siyraklashadi, osongina sinib ketadi yoki sekin o'sadi. Ba'zan sochlar juda oz bo'lishi mumkin.
• Oyoq-qo'llar: Barmoqlar yoki oyoq barmoqlari shaklidagi o'zgarishlar, ba'zi barmoqlar yo'q bo'lishi yoki barmoqlar bir-biriga o'ralgan bo'lishi mumkin (barmoqlar yoki oyoq barmoqlari o'ralgan bo'lishi mumkin) .
• Og'iz bo'shlig'i: Yoriq lab va/yoki tanglay , tish muammolari. Masalan, qiyshiq tishlar, tishlarning yo'qolishi yoki g'ayritabiiy shakldagi tishlar. Ba'zan tishlar xanjarsimon shaklga kirishi mumkin.
• Tirnoqlar: Qo'l yoki oyoq tirnoqlarining yo'qolishi, tirnoqlarning qalinlashishi, siyraklashishi yoki chiziqlar paydo bo'lishi kabi narsalar.
• Teri: Teri toshmalarga moyil bo'lib, quriydi.
• Ter bezlari: Ularda ter bezlari kamroq, shuning uchun ular boshqa odamlarga qaraganda kamroq terlaydi. Bu gipohidrotik ektodermal displaziya (HED) deb ataladi. Ma'lumki, terlash tanamiz qizib ketganda sovutadi. Shuning uchun, biz kamroq terlasak yoki umuman terlamasak, tanamiz tezda qizib ketishi mumkin.
• Reproduktiv va siydik chiqarish tizimi: Quviqni to'liq bo'shata olmaslik jinsiy a'zolar yoki siydik chiqarish tizimiga ta'sir qiluvchi holatlar, masalan, gidronefroz , mikropenis yoki pastga tushmagan moyaklar xavfini oshiradi. Shuningdek, bitta yoki ikkala buyraksiz tug'ilish ham mumkin.

Muhimi shundaki, ushbu alomatlarga ega bo'lganlarning hammasida ham ektodermal displaziya mavjud emas. Agar sizda ushbu alomatlar bor deb o'ylasangiz, shifokoringiz buni genetik test yordamida tasdiqlashi mumkin.

Nima uchun bu holat yuzaga keladi? Buning sabablari nimada?

Ektodermal displaziyaning asosiy sababiGen o'zgarishlari. Bu shuni anglatadiki, tanamizda ma'lumot saqlaydigan genlarda o'zgarishlar mavjud. Siz rivojlanayotgan ektodermal displaziya turi qaysi genlarda bu o'zgarishlar mavjudligiga va bu o'zgarishlar nimaga bog'liqligiga bog'liq.

Bu holat ko'pincha avloddan-avlodga o'tadi. Bu shuni anglatadiki, agar oilada kimdirda bu kasallik bo'lsa, kelajak avlodlarda ham uni rivojlantirish ehtimoli bor. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, hatto oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, u yangi genetik mutatsiya sifatida rivojlanishi mumkin.

Buni qanday tashxislaysiz?

Shifokorga sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar borligini aytganingizda, u avvalo tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Xususan, u sochlaringiz, tirnoqlaringiz, tishlaringiz va ter bezlaringizdagi anomaliyalarni tekshiradi.

Alomatlaringizga qarab, sizda rentgen yoki kompyuter tomografiyasi kabi tasvirlash testlari ham bo'lishi mumkin.

Agar shifokoringiz ektodermal displaziyadan shubha qilsa, u ehtimol genetik tekshiruvni buyuradi. Ushbu testlar sizning genlaringizdagi o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. Shuningdek, ular sizga ektodermal displaziyangiz bor-yo'qligini va agar shunday bo'lsa, qaysi turini aniq aytib berishi mumkin.

Davolash usullari qanday?

Buning davolash usuli sizda mavjud bo'lgan ektodermal displaziya turiga va alomatlaringiz qanchalik og'irligiga bog'liq. Bu holatni davolab bo'lmaydi. Biroq, alomatlaringizni boshqarishga va normal hayot kechirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Ushbu davolash usullari asosan quyidagi alomatlarni bartaraf etadi:

• Tanangizni salqin tutish: Agar yetarlicha terlamasangiz, tanangizni sovutish qiyinroq bo'ladi. Shuning uchun issiqlik urishi va issiqdan charchashning oldini olish uchun ko'p suv iching . Shuningdek, sovutuvchi nimchalardan ham foydalanishingiz mumkin.
• Tish va og'iz bo'shlig'i jarrohligi: Tish implantlari , ko'priklar yoki protezlar yo'qolgan tishlarni almashtirish uchun ishlatilishi mumkin. Tish bog'lovchilari , vinirlar yoki tojlar ham kichik, shakli noto'g'ri tishlarni tuzatish uchun ishlatilishi mumkin.
• Soch to'kilishini davolash: Soch o'sishini rag'batlantirish uchun Minoxidil (Rogaine®) kabi dorilar mavjud.
• Teri uchun namlovchi vosita: Terining qurishi va po'stlashini kamaytirish uchun muntazam ravishda malham, krem ​​va losonlardan foydalanish juda muhimdir.

Ektodermal displaziyaBu tananing turli qismlariga ta'sir qilganligi sababli, tibbiy guruhingiz tarkibiga stomatologlar, dermatologlar va genetiklar kabi turli mutaxassislar kirishi mumkin.

Og'ir anomaliyalar bilan tug'ilgan chaqaloqlar iloji boricha tezroq ixtisoslashgan davolanishni boshlashlari kerak. Shifokor sizning holatingizga qarab nima kutish kerakligini aytib beradi.

Bu holat bilan yashash qanday? (Ko'rinish)

Agar bu holat erta tashxis qo'yilgan va to'g'ri davolangan bo'lsa, ko'pincha yaxshi hayot kechirish mumkin . Ektodermal displaziya bilan og'rigan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi.

Avval aytib o'tganimizdek, buni to'liq davolash mumkin emas. Ammo davolanish bilan alomatlarni yaxshi nazorat qilish mumkin . Shuning uchun qo'rqishga hojat yo'q.

Farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Farzandingizning alomatlari va holatiga qarab, ularga bir nechta turli xil davolanish kerak bo'lishi mumkin. Ushbu davolash usullarining tartibi va vaqti farzandingizdagi ektodermal displaziya turiga va alomatlarining og'irligiga bog'liq bo'ladi. Shifokoringiz siz bilan birgalikda farzandingiz uchun eng yaxshi davolash rejasini ishlab chiqadi.

Bunday paytda, ota-onalar sifatida sizda ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Bularning barchasini shifokor bilan muhokama qiling va ularga yechim toping.

Buning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, bu holatning oldini olish mumkin emas. Bu biz nazorat qila olmaydigan genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Agar sizda yoki farzandingizda ektodermal displaziya bo'lsa, bu siz qilgan yoki qilmagan biron bir narsa tufayli emas. Bu haqda tashvishlanmang.

Agar sizda ushbu holat bo'lsa va oila qurishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat olishni ko'rib chiqing. Genetik maslahatchi sizga genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish imkoniyatingizni tushunishga yordam berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda Ektodermal Displaziya bilan bog'liq deb o'ylagan biron bir alomat bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing. Masalan:

• Tishlarning parchalanishi yoki tishlarning yo'qolishi
• Parmaklar to'ri
• Terida tez-tez quruqlik yoki toshma
• Ko'zlar yoki quloqlardagi anomaliyalar

Agar siz shunga o'xshash narsalarni ko'rsangiz, kechiktirmasdan shifokorga murojaat qiling.

Shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizga yoki farzandingizga ektodermal displaziya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Menda/farzandimda qanday ektodermal displaziya bor?
• Qanday davolash usullarim bor?
• Bu vaziyat mening/farzandimning hayotiga qanday ta'sir qiladi?
• Qanday asoratlarga e'tibor berishim kerak?
• Shifokorga qanchalik tez-tez ko'rinishim kerak?
• Bunday vaziyatlarda odamlarga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?

Sizda yoki farzandingizda ektodermal displaziya borligini bilish biroz qiyin bo'lishi mumkin. Tekshiruvlar va ko'plab shifokorlarga murojaat qilish kerak bo'ladi. Ammo tashxis qo'yilgach, sizga alomatlaringiz qanday bog'liqligini, ularni qanday boshqarishni va kelajakda nimalarni kutish kerakligini tushunishga yordam beriladi.

Xavotir olmang, to'g'ri davolash bilan siz ektodermal displaziyani boshqarishingiz mumkin . Siz uchun eng yaxshisini topish uchun biroz vaqt va sabr-toqat talab qilinishi mumkin. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Xuddi shunday holatni boshdan kechirayotgan boshqalar bilan suhbatlashish katta kuch manbai bo'lishi mumkin. Shifokoringizdan qo'llab-quvvatlash guruhlari va resurslari haqida so'rang.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, keling, bugun Ektodermal Displaziya haqida muhokama qilgan eng muhim fikrlarni ko'rib chiqaylik.

• Bu noyob genetik kasallik .
• Bu asosan sochlarga, tishlarga, tirnoqlarga va ter bezlariga ta'sir qiladi.
• 180 dan ortiq turlari mavjud, shuning uchun alomatlari xilma-xildir .
• Genetik test uni aniq tashxislashning yagona usuli hisoblanadi.
• To'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish uchun davolash usullari mavjud .
• Agar kasallik erta tashxis qo'yilgan va to'g'ri davolangan bo'lsa, ko'p odamlar normal hayot kechirishlari mumkin .
• Siz yolg'iz emassiz, qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olishingiz mumkin.

Shunday qilib, agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qilishdan va maslahat olishdan qo'rqmang. Xabardorlik birinchi qadamdir.

Ektodermal displaziya, genetik kasalliklar, teri kasalliklari, tish muammolari, soch muammolari, ter bezlari, bolalar salomatligi