Chaqalog'ingiz shu kasallikdan aziyat chekyaptimi? Keling, Edvards sindromi yoki 18-trisomiya haqida gaplashaylik.

Ona bo'lishni kutayotganlar yoki oilangizga yangi a'zo qo'shilishini kutayotganlar uchun bu biroz nozik tuyulishi mumkin. Biroq, ba'zida biz eshitishni yoqtirmaydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan ba'zi narsalar mavjud. Bugun biz shunday holatlardan biri haqida gaplashamiz. Bu Edvards sindromi, shuningdek, Trisomiya 18 deb ham ataladi, juda jiddiy genetik holat.

Edvards sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Edvards sindromi chaqaloqning o'sishi va rivojlanishiga jiddiy ta'sir ko'rsatadigan genetik holatdir . Ushbu holat bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda kam vazn bilan tug'iladi. Ular, shuningdek, bir nechta turli tug'ma nuqsonlar va o'ziga xos jismoniy xususiyatlarga ega. Buni eshitganingizda xafa bo'lish va qo'rqish odatiy holdir. Lekin keling, bu haqda batafsilroq gaplashaylik, xo'pmi?

Edvards sindromi (18-trisomiya) kimlarda rivojlanishi mumkin?

Darhaqiqat, Edvards sindromi (18-trisomiya) har qanday bolada paydo bo'lishi mumkin . Bu tasodifiy ravishda, ya'ni chaqaloq hujayralarida 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi topilganda, oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda sodir bo'ladi. Biroq, onaning yoshi qanchalik katta bo'lsa, ya'ni homiladorlik paytida ona 35 yoshdan oshgan bo'lsa, bu holat xavfi shunchalik yuqori ekanligi aniqlandi . Ammo esda tutingki, agar bitta bolada bu holat bo'lsa, keyingi bolada bu kasallikka chalinish ehtimoli juda past (1% dan kam).

Edvards sindromi (18-trisomiya) qanchalik keng tarqalgan?

Bu holat, Edvards sindromi (18-trisomiya), har 5000-6000 tirik tug'ilishdan bittasida uchraydi . Biroq, homiladorlik paytida bu holat biroz ko'proq uchraydi, har 2500 homiladorlikdan bittasida uchraydi. Afsuski, ushbu tashxis bilan bog'liq asoratlar ko'pincha homilaning bachadonda yo'qolishiga (homila tushishiga) yoki o'lik tug'ilishiga olib keladi .

Edvards sindromi (18-trisomiya) qachon kashf etilgan?

Edvards sindromi (Trisomiya 18) deb ataladigan bu holat birinchi marta 1960-yilda Jon Xilton Edvards va uning jamoasi tomonidan kashf etilgan. Ular uni turli tug'ma nuqsonlari va intellektual rivojlanish muammolari bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqni o'rganish paytida aniqladilar. Ularning aytishicha, bu holat 18-xromosomaning uchinchi nusxasi qo'shilishi natijasida yuzaga kelgan (shuning uchun u 18-trisomiya deb ataladi).

Edvards sindromi (18-trisomiya) belgilari qanday?

Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan chaqaloqning belgilari odatda tug'ilishdan oldin va keyin kuzatiladi . Asosiy alomatlar juda sekin o'sish, ko'p tug'ma nuqsonlar va jiddiy rivojlanish kechikishlari yoki o'rganishdagi nogironliklarni o'z ichiga oladi.

Homiladorlik paytida kuzatiladigan alomatlar

Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida shifokoringiz quyidagi xususiyatlarni tekshiradi:

• Xomilaning juda kam harakatlari.
• Kindik ichakchangizda faqat bitta arteriya bor (odatda ikkitasi bo'ladi).
• Platsenta juda kichik.
• Turli tug'ma nuqsonlarning mavjudligi.
• Xomilani o'rab turgan amniotik suyuqlikning ortiqcha miqdori "polihidramnios" deb ataladi.

Edvards sindromi bilan kasallangan ba'zi chaqaloqlar tirik tug'ilsa-da, ko'pincha ular homiladorlikning dastlabki uch oyida homilador bo'lib qoladi yoki o'ladi .

Tug'ilgandan keyin kuzatiladigan alomatlar

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, Edvards sindromi (Trisomiya 18) bilan kasallangan chaqaloq quyidagi jismoniy xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin:

• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya) - chaqaloq o'zini juda yumshoq his qiladi.
• Quloq loblari odatdagidan pastroq joylashgan.
• Ichki organlar (masalan, yurak va o'pka) to'g'ri shakllanmasligi yoki ularning funktsiyasi o'zgarishi mumkin.
• Intellektual rivojlanish muammolari (ko'pincha juda og'ir ).
• Bir-birining ustiga qo'yilgan oyoq barmoqlari va/yoki bir-biriga tortilgan oyoq barmoqlari (`(tayoq oyoqlari)`).
• Tana, bosh, og'iz va jag' juda kichik.
• Juda kam yig'lash va tovushlarga juda past javob .

Edvards sindromining og'ir belgilari (18-trisomiya)

Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan chaqaloqning tanasi to'liq rivojlanmaganligi sababli, bu holatning yon ta'siri juda jiddiy, ko'pincha hayot uchun xavflidir . Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Tug'ma yurak kasalligi va buyrak kasalligi.
• Nafas olish anomaliyalari (nafas olish yetishmovchiligi).
• Ovqat hazm qilish tizimi ("oshqozon-ichak trakti") va qorin devorining muammolari va tug'ma nuqsonlari.
• Churralar (`(Churralar)`).
• Skolioz.

Buni ko'rib chiqing: Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan chaqaloqlarning taxminan 90 foizida yurak kasalligi mavjud. Bu nafas olish yetishmovchiligidan keyin bu chaqaloqlarda erta o'limning asosiy sababidir.

Edvards sindromiga (18-trisomiya) nima sabab bo'ladi?

Sodda qilib aytganda, Edvards sindromi (Trisomiya 18) 18-xromosomaning normal ikkita nusxasi o'rniga uchta nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi .

Endi qarang, barchamizning tanamizda 23 juftga bo'lingan 46 ta xromosoma bor. Bu xromosomalarda bizning DNKimiz (tanamizning o'sishi va ishlashi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalar) mavjud. Biz bu xromosomalarning bir to'plamini onamizdan, ikkinchisini esa otamizdan olamiz.

Hujayralar shakllanganda, ular dastlab reproduktiv organlarda urug'langan hujayralar (erkaklarda sperma, ayollarda tuxum) sifatida boshlanadi. Bu hujayralar bo'linadi ("meyoz" deb ataladigan jarayonda) va juftlarni hosil qilish uchun o'zlarini nusxalashadi. Hosil bo'lgan hujayrada asl hujayradagi DNK miqdorining yarmi, ya'ni 46 ta xromosomadan 23 tasi mavjud. Har bir xromosoma juftligining o'z raqami bor.

Bu xromosoma juftliklari tuxum va sperma shakllanishi paytida ajralishi kerak bo'lganda, ba'zida bir juft xromosoma to'g'ri ajralmaydi (masalan, yopishqoq narsa) va ikkala nusxa ham bir xil tuxum yoki spermada tugaydi. Keyin, urug'lantirish paytida ular boshqa ota-onadan olingan bitta nusxa bilan birlashadi va jami uchta nusxa hosil qiladi . Xromosomalarning bunday nomuvofiqligi tasodifiy, oldindan aytib bo'lmaydi va ota-onalar homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida qilgan biron bir ishidan kelib chiqmaydi .

Xromosoma juftligining uchinchi nusxasi qo'shilganda, bu trisomiya deb ataladi. Trisomiya "uchta tana" degan ma'noni anglatadi. Edvards sindromi bilan og'rigan odamning hujayralarida 18-xromosomaning uchinchi nusxasi mavjud.

Edvards sindromi (18-trisomiya) qanday tashxis qilinadi?

Edvards sindromi (18-trisomiya) skriningi odatda homiladorlik paytida boshlanadi . Tashxis chaqaloq tug'ilishidan oldin yoki keyin tasdiqlanadi. Shifokoringiz odatda Edvards sindromi (18-trisomiya) belgilarini aniqlash uchun chaqaloqning harakati, amniotik suyuqlik miqdori va yo'ldoshning hajmini tekshirish orqali ultratovush tekshiruvini o'tkazadi. Agar ushbu genetik holatning belgilari aniqlansa, shifokoringiz tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlarni tavsiya qiladi.

Edvards sindromini (18-trisomiya) tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Homiladorlik paytida, agar chaqaloq Edvards sindromi (Trisomiya 18) alomatlarini ko'rsatsa, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun turli xil testlarni taklif qilishi mumkin, masalan:

• Amniosentez : Homiladorlikning 15 va 20 haftalari oralig'ida shifokoringiz amniotik suyuqlikning kichik namunasini oladi va chaqalog'ingizning sog'lig'ini aniqlash uchun uni tekshiradi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS) : Homiladorlikning 10 va 13 haftalari oralig'ida shifokoringiz yo'ldoshdan kichik bir hujayra namunasini oladi va ularni genetik kasalliklarni aniqlash uchun tekshiradi.
• Skrininglar : Homiladorlikning 10 haftasidan so'ng, chaqalog'ingizda trisomiya 18 kabi keng tarqalgan qo'shimcha xromosoma kasalliklari bor-yo'qligini aniqlash uchun qoningiz namunasini tekshirish mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor chaqaloqning yuragini ultratovush tekshiruvi bilan tekshiradi, ushbu tashxis tufayli kelib chiqishi mumkin bo'lgan har qanday yurak muammolarini aniqlaydi va ularni davolash choralarini ko'radi.

Edvards sindromi (18-trisomiya) qanday davolanadi?

Ko'pgina hollarda, bu holat shunchalik og'irki, tirik tug'ilgan chaqaloqlarga tasalli beruvchi yordam ko'rsatiladi.Bu chaqaloqning o'zini qulay va og'riqsiz his qilishiga yordam berishni anglatadi. Biroq, Edvards sindromini (18-trisomiya) davolash har bir chaqaloq uchun tashxisning og'irligiga qarab har xil bo'ladi . Edvards sindromini (18-trisomiya) davolab bo'lmaydi .

Edvards sindromini davolash (18-trisomiya) quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yurak kasalliklarini davolash : Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan deyarli barcha chaqaloqlar yurak kasalliklaridan aziyat chekishadi. Hamma chaqaloqlar ham jarrohlik amaliyotini o'tkaza olmasalar-da, ba'zilari operatsiya qilishlari mumkin.
• Ovqatlantirishni qo'llab-quvvatlash : Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan og'rigan chaqaloqlar rivojlanish kechikishlari tufayli normal ovqatlanishda qiynalishi mumkin. Hayotning dastlabki davrida ovqatlanish bilan bog'liq muammolarga yordam berish uchun ularni oziqlantirish naychasi orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin.
• Ortopedik davolash : Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan og'rigan chaqaloqlarda skolioz kabi bel muammolari bo'lishi mumkin. Bu chaqaloqning harakatlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Ortopedik davolash bandaj yoki jarrohlik amaliyotini o'z ichiga olishi mumkin.
• Psixologik va ijtimoiy yordam : Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan chaqaloq tug'ilishi siz, oilangiz va chaqalog'ingiz uchun qo'llab-quvvatlashni talab qiladi. Chaqalog'ingizni yo'qotish qayg'usini engish uchun, ayniqsa chaqalog'ingizni yo'qotsangiz yoki chaqalog'ingizning murakkab tashxisi bilan kurashish uchun sizga yordam kerak bo'ladi.

Chaqalog'imda Edvards sindromi (18-trisomiya) xavfini qanday kamaytira olaman?

Edvards sindromi (Trisomiya 18) aslida genetik mutatsiya natijasi bo'lganligi sababli, bu holatning oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, agar siz in vitro urug'lantirish (IVF) yordamida genetik test va embrion testidan (implantatsiyadan oldingi genetik test) o'tish huquqiga ega bo'lsangiz, Edvards sindromi (Trisomiya 18) bilan bola tug'ilish ehtimolini sezilarli darajada kamaytirishingiz mumkin. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik holatga ega bola tug'ish xavfi haqida bilish uchun shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashing.

Agar sizda Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan og'rigan bola bo'lsa, nima bo'ladi?

Edvards sindromi (18-trisomiya) uchun davo yo'q . Ko'pgina homiladorliklar homiladorlikning pasayishi yoki o'lik tug'ilish bilan tugaydi . Uchinchi trimestrgacha saqlanib qolgan homiladorliklarning taxminan 40% Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan chaqaloqlar tug'ilishdan omon qolmaydi va tirik qolganlarning uchdan bir qismi muddatidan oldin tug'iladi.

Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan tug'ilgan chaqaloqlarning omon qolish darajasi quyidagicha:

• Birinchi haftada 60% dan 75% gacha omon qoladi.
• Birinchi oyda 20% dan 40% gacha tirik qoladi.
• 10% dan ortig'i birinchi tug'ilgan kunlarini nishonlamaydi.

Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilgandan so'ng darhol ularning o'ziga xos alomatlariga moslashtirilgan ixtisoslashgan yordamga muhtoj .Ayniqsa, chaqaloqning organ rivojlanishida kechikish yoki tug'ma yurak nuqsoni bo'lsa, omon qolish ehtimoli juda past. Birinchi tug'ilgan kunidan omon qolgan 10% bolalarning ba'zilari oilasi va vasiylarining katta ko'magi bilan to'laqonli hayot kechirishadi. Lekin ular ko'pincha yurishni yoki gapirishni o'rganmaydilar.

Qachon shifokorni ko'rishim kerak?

Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan kasallangan chaqaloq bachadonda bo'lganida, homila tushishi yoki homiladorlikning yo'qolishi xavfi mavjud. Agar siz homilador bo'lsangiz, homila tushishi alomatlari paydo bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling :

• Qorin og'rig'i.
• Agar siz shamollab, isitmalasangiz.
• Bel og'rig'i.
• Agar sizda odatdagidan ko'proq qon ketishi bo'lsa (kuchli qon ketish).
• Qorinning pastki qismida og'riq.

Tez yordam bo'limiga qachon borishim kerak?

Agar Edvards sindromi (18-trisomiya) bilan tug'ilgan chaqalog'ingizda ushbu alomatlardan birortasi bo'lsa, uni darhol tez yordam bo'limiga olib boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling :

• Agar siz juda tez yoki juda sekin nafas olsangiz yoki umuman nafas olmayotgan bo'lsangiz.
• Agar teri yoki lablar ko'k yoki binafsha rangga kirsa.
• Agar yurak urishi juda tez bo'lsa.
• Agar ovqatlanish qiyin bo'lsa.
• Agar butun tana shishgan bo'lsa.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Bunday vaziyatda sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Shifokoringizdan quyidagi kabi savollarni so'rang:

• "Genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfi qanday?"
• "Bolamning alomatlari uchun qanday davolash usullarini qo'llash mumkin?"
• "Homiladorlik paytida chaqalog'im sog'lom bo'lishini ta'minlash uchun nima qilishim kerak?"

Edvards sindromi (18-trisomiya) tashxisini qo'yish juda qiyin bo'lishi mumkin. Ushbu holat bilan bog'liq asoratlar juda og'ir bo'lishi mumkin. Shifokoringiz sizga va oilangizga bu yo'lda yordam beradi , xoh u chaqalog'ingizning tashxisi bilan shug'ullanishda bo'lsin, xoh chaqalog'ingizni yo'qotish bilan kurashishda. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfi haqida bilish uchun shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashing.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan va menimcha, siz uchun muhim bo'lgan ba'zi narsalarni qisqacha bayon qilaylik:

• Edvards sindromi yoki Trisomiya 18 jiddiy genetik holatdir .
• Bu 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi tufayli yuzaga keladi. Bu tasodif, ota-onalarning aybi emas.
• Buni homiladorlik paytida o'tkazilgan skanerlash va boshqa ixtisoslashtirilgan testlar ("(Amniosentez)", "(CVS)") orqali aniqlash mumkin .
• Bu holatni davolab bo'lmaydi , davolash simptomlarni nazorat qilish va chaqaloqni qulay his qilishiga qaratilgan.
• Ko'pgina chaqaloqlar uzoq umr ko'rmaydilar , ammo ba'zi bolalar oilalarining mehr-muhabbati va qo'llab-quvvatlashi bilan tirik qolishadi.
• Agar siz homilador bo'lsangiz vaAgar sizda homiladorlikning pasayishi belgilari bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.
• Agar sizga ushbu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, siz yolg'iz emassiz . Shifokorlar, oila va maslahat xizmatlaridan yordam oling.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Bunday nozik mavzular haqida gapirish qiyin, lekin bundan xabardor bo'lishga arziydi.

Edvards sindromi, 18-trisomiya, genetik kasalliklar, xromosomalar, homiladorlik, chaqaloq salomatligi, tug'ma nuqsonlar