Ba'zan qo'llaringiz va oyoqlaringizda chidab bo'lmas og'riq va yallig'lanishni, shuningdek, tanangizda kichik qizil dog'larni boshdan kechirasizmi? To'satdan bir-biriga bog'liq bo'lmagan alomatlarni boshdan kechirganingizda, bu katta muammo bo'lishi mumkin. Bugun biz shunga o'xshash alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan holat haqida gapiramiz, ammo mamlakatimizdagi ko'p odamlar bu haqda eshitmagan. Bu Fabry kasalligi.
Sodda qilib aytganda, Fabry kasalligi nima?
Fabri kasalligi - bu bizning genlarimizdan meros bo'lib o'tadigan genetik holat. Bu juda kam uchraydi. Ushbu kasallikka chalingan odamning tana hujayralarida yog'li modda to'planadi. Agar axlat yig'uvchi bir necha kun uyimizga kelmasa nima bo'lishini tasavvur qiling-a? Axlat uyimizda to'planadi, to'g'rimi? Shunday bo'ladi. Bu kasallikda bu yog'li moddani parchalaydigan va hujayralarimizdan olib tashlaydigan ferment tanada ishlab chiqarilmaydi yoki u to'g'ri ishlamaydi.
Yog 'shu tarzda to'planganda, qon tomirlarimiz toray boshlaydi. Bu teriga, buyraklarga, yurakka, miyaga va asab tizimiga zarar yetkazishi mumkin. Shifokorlar buni "saqlash buzilishi" deb ham atashadi. Bu alomatlar odatda bolalikda boshlanadi. Va bu ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi.
Xavotir olmang. Bunga davo bo'lmasa-da, bugungi kunda sizga alomatlaringizni boshqarishga va normal hayot kechirishga yordam beradigan yaxshi davolash usullari mavjud.
Fabry kasalligiga nima sabab bo'ladi?
Bu butunlay genetik kasallik. Bu sizga onangiz yoki otangizdan meros bo'lib o'tgan narsa ekanligini anglatadi. Tanamizdagi yog'lar, mumlar va yog 'kislotalari kabi narsalarni parchalash uchun bizga alfa-galaktozidaza A deb nomlangan ferment kerak. Fabry kasalligiga chalingan odamda bu ferment yo'q yoki agar bo'lsa, u to'g'ri ishlamaydi. Shunday qilib, avval aytganimdek, bu turdagi yog' hujayralar ichida to'plana boshlaydi.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Fabri kasalligining belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar bu alomatlardan juda ta'sirlanadi, boshqalari esa unchalik ta'sirlanmaydi. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| Oyoq-qo'llarda og'riq va yallig'lanish | Bu og'riq jismoniy mashqlar paytida, isitma ko'tarilganda, yuqori haroratda bo'lganingizda yoki charchaganingizda kuchayadi. |
| Teri dog'lari | Ko'pincha dumba va tizzalar orasidagi sohada ko'rinadigan mayda, to'q qizil yoki binafsha rangli dog'lar. |
| Ko'rish qobiliyatining buzilishi | Ko'rishning xiralashishi yoki katarakt kabi holatlar. |
| Eshitishdagi qiyinchiliklar | Eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki quloqlarda doimiy "jiringlash". |
| Terlashning kamayishi | O'rtacha odam terlaganidan kamroq terlash. |
| Ovqat hazm qilish tizimi muammolari | Oshqozon og'rig'i va ovqatdan keyin darhol defekatsiya qilish zarurati. |
Jiddiy asoratlar
Fabry kasalligi vaqt o'tishi bilan jiddiyroq muammolarga olib kelishi mumkin. Bu xavf, ayniqsa, erkaklarda yuqori. Biroq, ushbu kasallik genini tashuvchi ayollarda (tashuvchilarda) ham alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun ayollar uchun ushbu kasallik haqida xabardor bo'lish va muntazam ravishda tibbiy maslahat olish juda muhimdir.
- Yurak xuruji yoki insult xavfining ortishi.
- Buyrakning jiddiy shikastlanishi va buyrak yetishmovchiligi.
- Yuqori qon bosimi.
- Yurak yetishmovchiligi va yurakning kattalashishi.
- Suyaklarning yupqalashishi (osteoporoz).
Ushbu kasallikni qanday qilib aniq tashxislash mumkin?
Rostini aytsam, ba'zan Fabri kasalligini tashxislash uzoq vaqt talab qilishi mumkin. Buning sababi shundaki, alomatlar boshqa ko'plab kasalliklarga o'xshash. Natijada, ba'zi odamlar Fabri kasalligi borligini alomatlar boshlanganidan bir necha yil o'tgach anglamaydilar. Bu vaqt ichida ular turli xil alomatlar uchun turli shifokorlarga murojaat qilishgan va ba'zan hatto noto'g'ri tashxis qo'yishgan bo'lishi mumkin.
Agar oilangizda kimdir ushbu alomatlarga duch kelgan bo'lsa va siz xavf ostida deb o'ylasangiz, genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.
Shifokorga borganingizda, u sizni tekshiradi va quyidagi savollarni beradi:
- Ahvolingiz yaxshimi?
- Sizning alomatlaringiz qanday?
- Bular qachon boshlangan?
- Sizning oilangizda kimdir bu kasalliklardan birortasiga egami?
Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, agar shifokor bu Fabry kasalligi bo'lishi mumkinligiga shubha qilsa, u sizdan qon tahlilini (men aytib o'tgan alfa-galaktozidaza A fermenti darajasini tekshirish uchun) yoki DNK testini o'tkazishingizni so'raydi.
Qanday davolanadi?
Fabry kasalligini davolashning ikkita asosiy usuli mavjud.
1. Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT): Bu eng ko'p qo'llaniladigan usul. Bu organizmga yetishmayotgan yoki to'g'ri ishlamaydigan fermentni sho'r eritma orqali berishni o'z ichiga oladi. Bu odatda kasalxonada yoki klinikada har ikki haftada bir marta amalga oshiriladi. Ushbu davolash usuli tanada yog 'to'planishini to'xtatadi va og'riq va boshqa alomatlarni nazorat qiladi.
2. Migalastat (Galafold): Bu tabletka sifatida qabul qilinishi mumkin bo'lgan yangi dori. U ishlamay qolgan fermentni barqarorlashtirish va uning faoliyatini yaxshilash orqali ishlaydi.
Ushbu asosiy davolash usullaridan tashqari, shifokoringiz sizning alomatlaringizga qarab boshqa davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin.
- Nerv shikastlanishidan kelib chiqqan og'riq uchun og'riq qoldiruvchi vositalar.
- Oshqozon muammolari uchun dori.
- Qon quyqalarini oldini olish uchun qonni suyultiruvchi vositalar.
- Yuqori qon bosimi va buyraklarni himoya qilish uchun dorilar.
Agar kasallik buyraklarga jiddiy zarar yetkazgan bo'lsa, dializ yoki hatto buyrak transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.
Sizning ahvolingizni kuzatadigan testlar
Davolash paytida shifokoringiz sizning ahvolingizni kuzatish uchun muntazam ravishda turli xil testlarni o'tkazadi.
| Sinov | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogramma) | Yurakning elektr faolligini o'lchash, yurak urish tezligi va ritmini tekshirish. |
| Ekokardiogramma | Yurakning ultratovush tekshiruvi. Bu yurak qismlarining sog'lig'i va faoliyatini o'lchaydi. |
| Miya MRTsi | Miya va boshqa organlarning batafsil tasvirlarini olish. |
| KT tekshiruvi | Rentgen nurlari yordamida tananing ichki qismining batafsil suratlarini olish. |
| Boshqa testlar | Qon, siydik, qalqonsimon bez testlari, eshitish va ko'rish testlari, o'pka funktsiyasi testlari. |
Uyga olib ketish xabari
- Fabri kasalligi irsiy, genetik kasallikdir. U yuqumli emas.
- Bir-biri bilan bog'liq bo'lmagan ko'plab alomatlar birgalikda paydo bo'lishi mumkin, masalan, oyoq-qo'llarda kuchli og'riq, terida qizil dog'lar va terlashning kamayishi.
- Kasallikni tashxislash uchun vaqt ketishi mumkin, ammo qon va DNK testlari kasallikni aniq tasdiqlashi mumkin.
- Garchi bu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, hozirda simptomlarni nazorat qiladigan, jiddiy asoratlarning oldini oladigan va odamlarga normal hayot kechirishga yordam beradigan samarali davolash usullari (masalan, ERT) mavjud.
- Shifokoringiz sizga buyuradigan muolajalar va testlarni hech qachon o'tkazib yubormang. Shifokor ko'rsatmalariga doimo amal qilish kelajakdagi sog'lig'ingiz uchun juda muhimdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment