Yuz va yelka mushaklaringiz zaifmi? Keling, FSHD (Yuz-kafta-ichak mushak distrofiyasi) haqida gaplashaylik!

Ba'zan yuzingiz, yelkangiz yoki qo'llaringizdagi mushaklar biroz zaiflashgandek his qilasizmi? Balki siz tabassum qilishda yoki hushtak chalishda qiynalasiz. Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, bu FSHD deb ataladigan mushaklarning zaiflashuvi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Keling, bu haqda juda sodda va batafsil gaplashaylik.

FSHD nima?

Sodda qilib aytganda, FSHD mushaklarning asta-sekin zaiflashishi va qisqarishiga olib keladigan kasallikdir. U "Mushak distrofiyasi (MD)" deb nomlangan kattaroq kasalliklar guruhiga kiradi. Ko'pincha u yuz, yelka va yuqori qo'l mushaklarida boshlanadi. Ammo vaqt o'tishi bilan u tanangizdagi har qanday mushakka ta'sir qilishi mumkin. Bu irsiy kasallikdir. Ba'zi odamlar go'daklik davridayoq alomatlarni boshdan kechira boshlashlari mumkin bo'lsa-da, alomatlar odatda yoshlik davrida, odatda 15, 20 va 30 yosh oralig'ida paydo bo'la boshlaydi. Xavotir olmang, bunga hali davo yo'q. Biroq, alomatlaringizni boshqarishga va normal hayot kechirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

FSHD turlari bormi?

FSHDning ikkita asosiy turi mavjud. Ikkalasida ham alomatlar o'xshash, ammo kasallikning sababi biroz boshqacha.

`FSHD1` turi

Bu 95 foiz hollarda sodir bo'ladi. Bu tanamiz hujayralarida odatda faol bo'lmagan gen to'satdan faollashganda sodir bo'ladi. Bu yangi faollashtirilgan gen tomonidan ishlab chiqarilgan oqsillar mushak hujayralarini yo'q qiladi. Tasavvur qiling-a, bu uxlayotgan odamni uyg'otib, unga vazifa berib, asabiylashtirishga o'xshaydi.

`FSHD2` turi

Qolgan besh foiz (5%) ushbu turga tegishli. "FSHD1" singari, bu yerda ham faollashtirilgan gen oqsillari mushaklarga zarar yetkazadi. Biroq, "FSHD2" boshqa gendagi mutatsiya yoki o'zgarish natijasida yuzaga keladi. Bu gen mutatsiyasi faol bo'lmasligi kerak bo'lgan genni faollashtiradi. Aniqrog'i, bu gen uzilishlarini boshqaradigan "kalit"ga o'xshaydi.

FSHD deb ataladigan bu kasallik keng tarqalganmi?

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu kasallik har yuz ming kishidan to'rttadan (4) gacha (10) odamga ta'sir qiladi. Bu shuni anglatadiki, bu biroz kam uchraydi, ammo bunday bemorlar Shri-Lankada ham mavjud bo'lishi mumkin.

FSHD belgilari qanday?

FSHD nomi lotin va tibbiy atamalardan kelib chiqqan. Ya'ni, bu alomatlar birinchi marta paydo bo'ladigan tana qismlariga qarab. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

• `Facio`: Bu yuz degan ma'noni anglatadi. FSHD bilan og'rigan odamlar lablarini puflash va somon orqali ichishda qiynalishadi. Ular ba'zan ko'zlarini biroz ochib uxlashadi. Buning sababi, ularni to'liq yopib turadigan mushaklar ularni yopa olmasligidir. Ba'zi odamlar tabassum qilganda ham yuzlarining bir tomoni to'g'ri ishlamayotgandek his qilishlari mumkin.
• "Scapulo": Bu yelka pichog'ini anglatadi.FSHD yelka pichoqlaridagi mushaklarning zaiflashishiga olib keladi. Yelkangizni qisganingizda, yelka pichoqlaringiz qanotlar kabi orqaga va bo'yningizga qarab yuqoriga chiqadi. Shifokorlar buni "skapulyar qanotlanish" deb atashadi. Bu qo'llaringizni ko'tarish yoki og'ir narsalarni ko'tarishda qiyinchilik tug'dirishi mumkin.
• Yelka suyagi: Bu yuqori qo'lni anglatadi. Ya'ni, yelkadan tirsakgacha cho'zilgan suyak. Agar sizda FSHD bo'lsa, oldingi qo'lingizdagi (biseps) va orqa qo'lingizdagi (triseps) mushaklar g'ayritabiiy darajada zaiflashadi. Bu qo'llaringizni yelkangizdan yuqoriga ko'tarish, sochlaringizni tarash yoki javondan biror narsa olish kabi ishlarni qilishni qiyinlashtiradi.

FSHDda turli mushaklar turli vaqtlarda ta'sirlanishi mumkin. Masalan, o'ng qo'lingiz zaif bo'lishi mumkin, ammo chap qo'lingiz zaif bo'lmasligi mumkin. Yoki ikkala qo'l ham zaif bo'lishi mumkin, ammo biri ikkinchisidan ancha zaif bo'lishi mumkin.

Boshqa ba'zi keng tarqalgan alomatlar:

• Qorinning pastki mushaklarining zaifligi tufayli qorinning chiqib turishi.
• Ko'krak suyagi ichkariga cho'kib ketgan.
• Zaif yoki osilib turgan bilaklar.
• Surunkali charchoq. Bu doimo charchoq hissini anglatadi.
• Ba'zan kuchli og'riq bo'ladi. Bu og'riq mushaklar va bo'g'imlarda paydo bo'lishi mumkin.

FSHD ning mumkin bo'lgan yon ta'siri qanday?

Kasallik boshqa yon ta'sirlarga ham ega bo'lishi mumkin. Masalan, ko'rish, eshitish va yurishga ta'sir qilishi mumkin . FSHD bilan kasallangan odamlarning taxminan yigirma foizi (20%) 50 yoshdan keyin nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur bo'ladi.

Boshqa aniq holatlar:

• Coats kasalligi: Ko'zning ichki qatlami bo'lgan to'r pardadagi g'ayritabiiy qon tomirlari. Bu ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.
• Ekspozitsiya keratiti: Ko'zni to'g'ri yopa olmaslik tufayli ko'zning shaffof old qismining (shox parda) qurishi. Bu ko'zlarda qizarish va og'riqni keltirib chiqarishi mumkin.
• Yuqori chastotali tovushlarni eshitishda qiyinchilik ("Yuqori chastotali eshitish qobiliyatini yo'qotish"). Bu past chastotali tovushlar kamroq eshitilishini anglatadi.
• "Trendelenburg yurishi": Son mushaklarining zaifligi ta'sirlangan tomonda tebranadigan yurishga olib keladi.
• "Oyoq osti": Oyoqni yuqoriga egib bo'lmaydi. Bu yurganda oyoqning yer bo'ylab sudralib ketishiga va qoqilib ketishingizga olib kelishi mumkin.
• Lordoz: Pastki orqa qismining oldinga egriligi.
• Skolioz: Umurtqa pog'onasining yon tomonga egilishi.

FSHD ning sabablari nimada?

Avval muhokama qilganimizdek, FSHD ning ikkita asosiy sababi bor. Ikkalasi ham genlar bilan bog'liq.

`FSHD1` quyidagicha shakllantiriladi:Tanamiz hujayralaridagi "DUX4" geni odatda faol emas. Ya'ni, u ishlamaydi. Ammo bu gen faollashganda, u ishlab chiqaradigan oqsillar mushaklarga zarar yetkazadi. Vaqt o'tishi bilan ta'sirlangan mushaklar zaiflashadi va qisqaradi (atrofiya).

"FSHD2" tanamizdagi "SMCHD1" genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi . Bu "SMCHD1" geni odatda "DUX4" genining faollashishiga yo'l qo'ymaydi. Bu xuddi eshikning yopilishiga o'xshaydi. Lekin "SMCHD1" geni o'zgarganda, u to'g'ri ishlamaydi. Keyin, xuddi "FSHD1"dagi kabi, faollashtirilgan "DUX4" geni tomonidan ishlab chiqarilgan oqsillar mushaklarga zarar yetkazadi.

FSHD qanday meros qilib olinadi?

Kasallik asosan autosomal dominant tarzda meros qilib olinadi. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalardan birida g'ayritabiiy genning bitta nusxasi bo'lsa ham, ularning farzandlari hali ham kasallikka chalinishi mumkin. FSHD bilan kasallangan odamda g'ayritabiiy genni farzandlariga yuqtirish ehtimoli 50 foiz (50%) ga teng. Bu shuni anglatadiki, agar ularning ikkita farzandi bo'lsa, ulardan birida kasallikka chalinish ehtimoli bor.

Biroq, FSHD1 bilan kasallangan odamlarning taxminan 30 foizi (30%) kasallikning oilaviy tarixiga ega emas. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu homiladorlikdan keyin paydo bo'lgan yangi mutatsiya bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bu, shuningdek, mozaika deb ataladigan holat bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin. Mozaika - bu bir xil odamdagi hujayralarning genetik tarkibi har xil bo'lgan holat. Sodda qilib aytganda, tanadagi ba'zi hujayralarda muammoli gen mavjud, boshqalarida esa yo'q.

FSHD rivojlanishining xavf omillari qanday?

Ushbu kasallikning rivojlanishining asosiy xavf omili oilaviy tarixdir. Bu shuni anglatadiki, agar sizning onangiz, otangiz yoki aka-uka va opa-singillaringizda bu kasallik bo'lsa, sizda uni rivojlanish ehtimoli ko'proq.

FSHD qanday tashxis qilinadi?

Shifokor avval sizni to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Keyin ular sizdan oilangizda kimdir ushbu alomatlar yoki FSHDga chalinganmi yoki yo'qligini so'rashadi.

Bundan tashqari, siz quyidagi kabi testlarni ham o'tkazishingiz mumkin:

• Qon tahlillari: Bular asosan "(zardob kreatin kinazasi)" va "(zardob aldolazasi)" deb ataladigan fermentlar darajasini tekshiradi. Agar bu fermentlar darajasi ko'tarilgan bo'lsa, bu mushaklarda muammo borligidan dalolat berishi mumkin.
• Nevrologik testlar: Ushbu testlar asab tizimining boshqa kasalliklarini istisno qilish uchun o'tkaziladi. Ular sizning reflekslaringiz va koordinatsiyangiz kabi narsalarni tekshiradi. Shuningdek, ular mushaklarning zaiflashuv naqshlarini va mushaklaringiz qisqarayotganini yoki torayayotganini tekshiradi (elektromiografiya).
• Mushak biopsiyasi: Ushbu testda mushak to'qimasining kichik bir namunasi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Bu mushak hujayralariga yetkazilgan zararni ko'rsatishi mumkin.
• Genetik testlar:Bu FSHD mavjudligini va uning turini aniq tasdiqlay oladigan yagona testdir. U "DUX4" geni bilan bog'liq muammo bor-yo'qligini aniqlay oladi.

FSHD uchun qanday davolash usullari mavjud?

Avval aytib o'tganimizdek, FSHD uchun davo yo'q. Biroq, shifokorlar simptomlarni boshqarish va hayotni osonlashtirishga yordam beradigan bir nechta usullarni tavsiya qiladilar:

• Fizioterapiya: Bu mushaklarni kuchli va bo'g'imlarning yaxshi harakatlanishini ta'minlash uchun mashqlar va muolajalarni o'z ichiga oladi.
• Zaif mushaklarni qo'llab-quvvatlash uchun ortopedik vositalar: Masalan, zaif qorin mushaklari uchun korsetlar, orqa tayanchlar va yelka va qo'l og'rig'ini kamaytirish uchun breketlar. Shuningdek, yurishni osonlashtirish va yiqilishlarni kamaytirish uchun poyabzalingiz uchun ortopedik vositalar.
• Jarrohlik skapulyar fiksatsiya - bu yelkaning harakatlanish doirasini yaxshilaydigan protsedura. Bu yelka pichog'ini ko'kragiga mahkamlaydi va qo'lni ko'tarishni osonlashtiradi.

FSHD bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Bu ko'p odamlar so'raydigan savol. Ko'pgina hollarda, FSHD bilan kasallangan odamlar normal umr ko'rishlari mumkin. Ya'ni, bu kasallik umr ko'rish davomiyligini qisqartirmaydi. Bu haqda tashvishlanmang.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

FSHD - bu hayotni o'zgartiruvchi kasallik bo'lib, hozirda davosi yo'q. Ammo bu kasallik bilan yashashingizga yordam beradigan ba'zi tavsiyalar:

• FSHD bilan kasallangan boshqa bemorlar bilan bog'laning. Bu kam uchraydigan holat, shuning uchun ko'p odamlar bu haqda bilishmaydi. Siz o'zingizning holatingiz haqida gapirishni xohlamasligingiz mumkin va o'zingizni yolg'iz va yakkalangan his qilishingiz mumkin. Siz bilan bir xil vaziyatni boshdan kechirayotgan boshqalar bilan suhbatlashish katta yordam berishi mumkin. Shri-Lankada bunday bemorlar uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari bo'lishi mumkin.
• Kasbiy terapevtga murojaat qiling. FSHD siz mustaqil ravishda qila oladigan narsalarni cheklaydi. Mustaqilligingizni yo'qotish asabga teguvchi va qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Kasbiy terapiya sizga bu yangi normaga moslashishga va kundalik ishlarni osonroq bajarishga yordam beradi.
• Yengil "aerobik" mashqlar bilan shug'ullaning. Suzish va yurish kabi mashqlar harakatlanishingizga yordam beradi. Bundan tashqari, mashqlar stressni kamaytirishga yordam beradi. Biroq, mashq dasturini boshlashdan oldin shifokoringiz bilan gaplashing. Chunki ba'zi mashqlar bu holat uchun yaxshi emas.

Shifokorga qachon murojaat qilishim kerak?

Agar sizda yangi mushaklar kuchsizligi paydo bo'lsa yoki kuchsizligingiz kuchayib borayotganga o'xshasa, darhol shifokorga murojaat qiling. Shuningdek, isitma va nafas olish qiyinlishuvi kabi boshqa alomatlarga ham e'tibor bering.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Mening oilamda hech kimda FSHD yo'q. Nega men buni oldim?
• Hozirgi muammolarimni davolash usullari qanday?
• Mening alomatlarim yomonlashadimi?
• Mening alomatlarim qanchalik tez yomonlashadi?
• Oila a'zolarim genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Menga yordam bera oladigan qanday qo'llab-quvvatlash guruhlari bor?

Sizga FSHD tashxisi qo'yilganda, siz yengillik his qilishingiz mumkin, "Voy, shuning uchun mushaklarim shuncha vaqtdan beri to'g'ri ishlamayapti, nega tabassum qila olmayman yoki qo'llarimni ko'tara olmayman" deb o'ylashingiz mumkin. Endi nima bo'lganini bilganingizdan so'ng, keyin nima bo'lishi haqida qiziqib, xavotirlanishingiz mumkin. Agar sizda biron bir savol bo'lsa, shifokoringiz nima kutish kerakligi haqida ma'lumot olish uchun eng yaxshi joy.

Bu hikoyadan qanday xabarni uyga olib kelmoqchimiz?

FSHD - bu dastlab yuz, yelka va qo'l mushaklarini zaiflashtiradigan progressiv kasallik. U irsiy bo'lishi yoki yangi genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqishi mumkin. Bunga davo bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarish va kerakli yordamni olish sizga yaxshi hayot sifatini saqlashga yordam beradi. Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir. Shuningdek, bu yo'lda yolg'iz emasligingizni unutmang. To'g'ri bilim, qo'llab-quvvatlash va ijobiy munosabat bilan ushbu holatga qarshi turish uchun kuch toping!

FSHD , yuz-kafta-ichak mushak distrofiyasi, mushaklar kuchsizligi, mushak kasalligi, genetik kasallik, yelka og'rig'i, yuz mushaklari