Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Fragile X sindromi (FXS) haqida gaplashaylik.

Siz kichkintoyingiz rivojlanishda kechikishlarni boshdan kechirayotganini yoki ba'zi xatti-harakatlari biroz g'alati ekanligini payqagan bo'lishingiz mumkin. Ehtimol, ular gapirishda kechikishmoqda yoki boshqa bolalar bilan muloqot qilishni xohlamaydilar. Ba'zan, bu narsalar ortida Mo'rt X sindromi (FXS) deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Bu ismni eshitganingizda qo'rqmang. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq, juda sodda tarzda gaplashamiz, xo'pmi?

Mo'rt X sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Fragile X sindromi avloddan-avlodga o'tadigan genetik holatdir . Bu bolada ma'lum jismoniy o'zgarishlar, xulq-atvor muammolari va boshqa turli xil sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Masalan:

• Bolada rivojlanishdagi kechikishlar.
• Intellektual nogironlik.
• O'rganishdagi nogironlik.
• Tez-tez tashvish.
• Diqqatni jamlashda qiyinchilik va giperaktivlik, bu holat diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) deb ataladi.
• Hatto autizm spektrining buzilishi belgilari ham bo'lishi mumkin.

U "Mo'rt X" deb ataladi, chunki X xromosomasi mikroskop ostida ko'rilganda, uning bir qismi "singan" yoki "mo'rt" ko'rinadi. Uning boshqa nomi Martin-Bell sindromidir. Bu eng keng tarqalgan irsiy intellektual va rivojlanish buzilishlaridan (IDD) biridir.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Tadqiqotchilar dunyoda qancha odamda Fragile X sindromi borligini aniq bilishmaydi, ammo ularning hisob-kitoblariga ko'ra, har 11000 qizdan bittasi va har 7000 o'g'il boladan bittasi bu kasallikka chalinishi mumkin.

Fragile X sindromining belgilari qanday?

Mo'rt X sindromi farzandingizning aql-zakovati, ruhiy salomatligi, tashqi ko'rinishi va xulq-atvoriga ta'sir qilishi mumkin. Keling, har bir sohada qanday umumiy alomatlar borligini ko'rib chiqaylik.

Aql bilan bog'liq muammolar

• O'rganishdagi nogironlik: Yangi narsalarni o'rganish va eslab qolish qiyin bo'lishi mumkin.
• IQ ning pasayishi: Odamlar yoshi ulg'aygan sari ularning IQ ballari biroz pasayishi mumkin.
• Bolalikda rivojlanishning kechikishi: Masalan, ular boshqa bolalarga qaraganda mustaqil ravishda yurishni, gapirishni va ovqatlanishni kechroq boshlashlari mumkin.
• Og'zaki bo'lmagan muloqotdagi buzilishlar: Bu shuni anglatadiki, imo-ishoralar, yuz ifodalari va boshqa og'zaki bo'lmagan ishoralar yordamida fikrlarni ifodalash qiyin bo'lishi mumkin.
• Tilni tushunish va gapirishdagi muammolar:Taxminan ikki yoshga to'lganingizda, farzandingiz so'zlarni gapirish va tushunishda ba'zi muammolarga duch kelayotganini sezishingiz mumkin.
• Matematika masalalarini yechishda qiyinchilik.

Farzandingizning rivojlanishida ushbu kechikishlarning birortasini tekshirishni unutmang. Har bir yosh uchun qaysi rivojlanish bosqichlari mos kelishi va ularni qanday qilib to'g'ri baholash haqida shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.

Ruhiy salomatlik muammolari

• Tez-tez tashvish .
• Depressiya kabi holatlar.
• Muayyan narsalarni takrorlash yoki ular haqida o'ylashning kuchli ehtiyoji (Obsesif-kompulsiv xatti-harakatlar).

Jismoniy xususiyatlar

Bu alomatlar hammada ham kuzatilmaydi, ammo eng keng tarqalgan alomatlardan ba'zilari quyidagilar:

• Uzaygan, tor yuz.
• Katta peshona.
• Katta gap.
• Katta quloqlar.
• Ko'zlarni chalishtirish (strabismus).
• Barmoqlarning haddan tashqari egiluvchanligi yoki "ikki bo'g'imli".
• Yassi oyoqlar.
• O'g'il bolalarning moyaklari balog'atga yetgandan keyin kattalashadi.
• Yuqori kemerli tanglay.
• Mushak kuchining yetishmasligi (gipotoniya), bu tananing biroz bo'shashganligini anglatadi.

Xulq-atvor muammolari qanday?

Mo'rt X sindromi bolada turli xil xulq-atvor muammolarini keltirib chiqarishi mumkin. Masalan:

• Diqqatni jamlashda qiyinchilik va giperaktivlik (ADHD).
• Ijtimoiy xavotir va uyatchanlik. Tasavvur qiling-a, qarindoshingizning uyida ziyofatga borganingizda, boshqa odamlardan uzoqroq turasiz va kimdir gapirganda pastga qaraysiz.
• Qo'l qarsaklari yoki qo'l tishlash kabi takroriy xatti-harakatlar.
• Ko'z bilan aloqa qilishni istamaslik.
• Sezgi buzilishlari - Bu sizning gavjum joylar, kimdir sizning tanangizga tegishi, shovqin, ayrim ovqatlar va matolar kabi narsalarga o'ta sezgir bo'lishingiz mumkinligini anglatadi. Ba'zan siz hatto eng kichik tovushdan ham qo'rqib ketishingiz yoki ayrim ovqatlarni yeyolmasligingizni aytishingiz mumkin.
• Boshqa odamlarning his-tuyg'ularini va ijtimoiy signallarini tushunishda qiyinchilik.

Mo'rt X sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu bizning X xromosomamizda joylashgan "FMR1" genidagi genetik mutatsiyaga bog'liq. Ushbu "FMR1" geni tanamizga "FMRP" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Ushbu "FMRP" oqsili nerv hujayralari orasidagi "bog'lanishlar" (sinapslar) rivojlanishi uchun juda muhimdir. Nerv impulslari "(nerv impulslari)" aynan shu "sinapslar" orqali harakatlanadi.

FMR1 genidagi mutatsiya tufayli, CGG triplet takrorlanishi deb ataladigan DNK qismi odatdagidan ancha uzunroq bo'ladi. Odatda, bu qism taxminan 5 dan 40 martagacha takrorlanadi, ammo Fragile X sindromi bo'lgan odamlarda u 200 martadan ko'proq takrorlanadi .Bu "FMR1" genining "o'chirilishiga" olib keladi, ya'ni u "FMRP" oqsilini to'g'ri ishlab chiqara olmaydi. Bu bolaning asab tizimiga ta'sir qiladi va Fragile X sindromi alomatlarini keltirib chiqaradi.

Bu avloddan-avlodga qanday o'tadi? (Meros shakli)

Mo'rt X sindromi X bilan bog'langan dominant shaklda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, uni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan gen X xromosomasida joylashgan. Bu "dominant", chunki mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi ham kasallikni keltirib chiqarish uchun etarli.

Mo'rt X sindromi o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi va ularda faqat bitta X xromosomasi bo'lgani uchun og'irroq alomatlarga ega. Qizlarda ikkita X xromosomasi bor . Shuning uchun, agar bitta X xromosomasida mutatsiya bo'lsa ham, boshqa sog'lom X xromosomasida alomatlar bo'lmasligi va faqat tashuvchi bo'lishi mumkin. Biroq, mo'rt X sindromiga chalingan o'g'il bolalarda har doim alomatlar rivojlanadi.

Fragile X tashuvchilari uchun boshqa sog'liq uchun xavflar bormi?

Ha, bu juda muhim. Agar farzandingizda Fragile X sindromi bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Siz tashuvchi bo'lishingiz mumkinligi sababli, sizda quyidagi kabi sog'liq uchun xavflar ortishi mumkin:

• Menopauza 40 yoshdan oldin sodir bo'ladi.
• Demans kabi xotira bilan bog'liq kasalliklar.
• Yuqori qon bosimi.
• Depressiya.
• Xavotir.
• Migren.
• Qalqonsimon bez faoliyatining pasayishi (gipotiroidizm).
• Surunkali og'riq.
• Uyqu apnesi.

Fragile X sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Ba'zida Fragile X sindromi bilan og'rigan odamlarda boshqa sog'liq muammolari ham rivojlanishi mumkin. Bir tadqiqotda ota-onalar farzandlarida quyidagilar ham borligini aytishdi:

• Tutqanoqlar.
• Uyqu muammolari. Boshqa bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, Fragile X va autizm spektri buzilishi bilan og'rigan 10 ta boladan 4 tasida uyqu muammolari bor, faqat Fragile X bilan og'rigan 10 ta boladan 3 tasida esa bu ko'rsatkich yuqori.
• Agressiya yoki asabiylashish. Fragile X bilan kasallangan bolalar, ayniqsa autizm spektrining buzilishi bo'lgan bolalar, tajovuzkor bo'lish ehtimoli ko'proq.
• O'z-o'ziga zarar yetkazish xatti-harakatlari.
• Semirish.

Mo'rt X sindromi qanday tashxis qilinadi?

Mo'rt X sindromini tashxislash uchun farzandingizning qoni yoki boshqa to'qimalaridan DNK namunasi olinadi.Shifokor namunani olib, laboratoriyaga yuboradi. U yerda ular bolada "FMR1" genida ilgari aytib o'tilgan mutatsiya bor-yo'qligini tekshiradilar.

Agar siz homilador bo'lsangiz va farzandingizda Fragile X sindromi borligiga shubha qilsangiz, genetik maslahatchi bilan uchrashishingiz va quyidagi kabi prenatal testlardan o'tishingiz mumkin:

• Amniosentez: Bu bachadondagi amniotik suyuqlik namunasini olish va uni tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Chorionik villus namunalarini olish: Bu yo'ldoshdan hujayralar namunasini olish va ularni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Bu kasallik odatda qaysi yoshda aniqlanadi?

Ko'pgina o'g'il bolalarga 35-37 oylik yoshda tashxis qo'yiladi . Qiz bolalarga biroz keyinroq, taxminan 42 oylik yoshda tashxis qo'yilishi mumkin . Biroq, ba'zi alomatlarni 12 oyligidayoq sezishingiz mumkin.

Shifokor kasallikni aniqlashga yordam berish uchun qanday savollar berishi mumkin?

Farzandingizning shifokori yoki genetik maslahatchisi Fragile X sindromi testini buyurishdan oldin, ular sizga quyidagi kabi savollarni berishlari mumkin:

• Farzandingizda qanday alomatlarni sezdingiz?
• Farzandingiz yangi narsalarni qanday o'rganadi?
• Farzandingiz uyatchanmi?
• Farzandingizda uyqu muammolari bormi?
• Farzandingiz doimo xavotirdami?
• Farzandingiz ko'z bilan aloqa qilishdan qochadimi?
• Farzandingizning tanasida g'ayrioddiy ko'rinadigan xususiyatlar bormi?
• Farzandingizning nutq qobiliyati qanday?

Voyaga yetganida Fragile X sindromini aniqlash mumkinmi?

Mo'rt X sindromi odatda bolalikda tashxislansa-da, Mo'rt X oilasida kattalarga ta'sir qiladigan yana ikkita sindrom mavjud. Ular:

• Mo'rt X-xromosoma bilan bog'liq tremor/ataksiya sindromi (FXTAS): Alomatlar muvozanat muammolari, qo'llarni qisish, kayfiyatning beqarorligi, xotira yo'qolishi, fikrlash muammolari va oyoq-qo'llarda karaxtlikdan iborat.
• Mo'rt X xromosomasi bilan bog'liq birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi (FXPOI): Alomatlar orasida tug'ish qobiliyatining pasayishi, homilador bo'lishda qiyinchilik, hayz ko'rishning tartibsizligi yoki yo'qligi va erta menopauza kiradi.

Agar sizda shunga o'xshash alomatlar bo'lsa, shifokor bilan maslahatlashish yaxshiroqdir.

Mo'rt X sindromi qanday davolanadi?

Fragile X sindromi uchun maxsus davo yo'q.Biroq, bu holatning alomatlarini davolash mumkin. Farzandingizning shifokori turli xil dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Alomatlar bo'yicha tasniflangan ba'zi misollar:

• Epilepsiya yoki kayfiyatning beqarorligi:
• Lityum karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• DEHB uchun:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) va dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksin (Effexor®) va nefazodon (Serzone®)
• Obsesif-kompulsiv buzilish (OKB) uchun:
• Fluoksetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) va sitalopram (Celexa®)
• Uyqu muammolari uchun:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Bu shifokoringiz buyurishi mumkin bo'lgan dorilarning kichik ro'yxati. Har bir dorining mumkin bo'lgan yon ta'siri va asoratlarini shifokoringiz bilan muhokama qilishni unutmang.

Dori-darmonlardan tashqari, shifokor ko'pincha psixoterapiyani tavsiya qiladi, bu bolaga kasallik bilan yashashga va uning xatti-harakatlarini nazorat qilishga yordam beradigan terapiya shaklidir.

Fragile X sindromi bilan og'rigan odamlarning kelajagi qanday?

Mo'rt X sindromiga chalingan ba'zi odamlar mustaqil yashashlari mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, Mo'rt X sindromiga chalingan har 10 qizdan 4 tasi va har 10 o'g'ildan 1 tasi juda mustaqil bo'lib ulg'ayadi. Qizlar o'g'il bolalarga qaraganda ko'proq:

• Yangi g'oyalar va yangi so'zlar bilan kitob o'qish.
• Murakkab jumlalarni gapirish.
• Oddiy sur'atda gapirish.

Mo'rt X sindromi odatda o'g'il bolalarda og'irroq kechadi. Mo'rt X sindromiga chalingan 20 qizdan 8 nafari kundalik ishlarda yordamga muhtoj emas. Ammo 20 o'g'ildan atigi 1 nafari yordamga muhtoj. Ko'pgina qizlar o'rta maktabni bitirsa-da, o'g'il bolalarning aksariyati bunga muhtoj emas. Mo'rt X sindromiga chalingan ayollarning taxminan yarmi to'liq ish kunida ishlaydi, ammo 10 o'g'ildan atigi 2 nafari ishlaydi.

Farzandim bolalar bog'chasiga/maktabga bora oladimi?

Ha, lekin farzandingiz bolalar bog'chasida yoki maktabda maxsus sharoitlarga muhtoj bo'lishi mumkin. Maktab kunining ba'zi qismlari va sinf xonasi ularning ehtiyojlariga moslashtirilishi kerak bo'lishi mumkin. Farzandingizning o'qituvchisi muhit va o'quv dasturiga ba'zi o'zgarishlar kiritishi mumkin.

Atrof-muhit bilan bog'liq o'zgarishlar:

• Shovqin ifloslanishini past darajada ushlab turish.
• Tabiiy yorug'likni ta'minlash.
• Gavjum joylardan qochish.

O'quv dasturi bilan bog'liq o'zgarishlar:

• Diagrammalar, rang berish sahifalari va rasmlar kabi vizual vositalardan foydalanish.
• Bolalarga juda qiziqarli deb topilgan materiallardan foydalanish orqali o'rganishga yordam berish.
• Bolani kichik guruhlarda ishlashga yo'naltirish.

Farzandingizda Fragile X sindromi borligini maktabga xabar bering. O'qituvchi bilan ularning maxsus ehtiyojlari haqida gaplashing. Shuningdek, maktab psixologi va/yoki maslahatchisiga murojaat qilishingiz mumkin. Ular 3 yoshdan oshgan bolalar bilan ishlaydi. Siz bog'lanmoqchi bo'lgan boshqa mutaxassislar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kasbiy terapevtlar
• Xulq-atvor terapevtlari
• Nutq patologlari
• Ijtimoiy ishchilar

Bu haqda qo'shimcha ma'lumot olish uchun mahalliy maktab va tibbiyot xodimlariga murojaat qiling.

Mo'rt X sindromi qancha davom etadi? O'rtacha umr ko'rish davomiyligi qancha?

Mo'rt X sindromi umrbod davom etadigan holatdir. Buning uchun maxsus davo yo'q.

Biroq, Fragile X sindromining hech bir alomati hayot uchun xavfli emas. Shuning uchun, bu odamlarning umr ko'rish davomiyligi oddiy odamnikiga o'xshaydi.

Mo'rt X sindromining oldini olish mumkinmi?

Yo'q, Fragile X sindromi genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki allaqachon homilador bo'lsangiz, farzandingizning ushbu holatni meros qilib olish xavfi haqida genetik maslahatchi bilan gaplashishga arziydi.

Mo'rt X sindromi bilan hayot qanday?

Mo'rt X sindromi har bir bolaga bir xil ta'sir qilmaydi. Farzandingizning tibbiy guruhi sizga bu sizning farzandingiz va oilangizga qanday ta'sir qilishi haqida yaxshiroq tasavvur berishi mumkin. Kasallikning ba'zi jihatlari qiyin bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ko'plab ijobiy xususiyatlar ham mavjud. Masalan, tadqiqotchilar Mo'rt X sindromi bilan og'rigan odamlarni ko'rishgan:

• Bu foydali.
• Mehribon.
• Boshqalar haqida o'ylash.
• Do'stona.
• Yaxshi taqlid qilish mumkin.
• Vizual xotira va uzoq muddatli xotira yaxshi.
• Menga hazillar yoqadi va ularni kulgili deb bilaman.

Mo'rt X sindromi bilan og'rigan do'stim/oila a'zomga qanday yordam bera olaman?

Iloji boricha xabardor bo'ling. Sizga va ularga yordam bera oladigan qo'llab-quvvatlash guruhlari va jamoat resurslarini qidiring. Hayotiy ko'nikmalar dasturlari mos bo'lishi mumkin. Ba'zilari quyidagi kabi narsalar bo'yicha ko'rsatmalar beradi:

• Ijtimoiy tadbirlar.
• Jinsiy aloqa.
• Xobbi.
• Ta'lim.
• Ish o'rinlari.

Farzandingiz kerakli yordamni olishi va hayotning eng yaxshi sifatiga ega bo'lishini ta'minlash uchun uni himoya qilishingiz juda muhimdir.

Farzandimni qachon shifokorga olib borishim kerak?

Fragile X sindromi alomatlarini sezishingiz bilanoq farzandingizni pediatrga olib boring. Kechiktirmang, chunki erta aralashuv juda muhimdir.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Tashxisingizni muhokama qilayotganda shifokoringizga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Farzandim mutaxassisga ko'rsatilishi kerakmi?
• Farzandim qanday terapevtlarga ko'rsatilishi kerak?
• Mo'rt X sindromi qanchalik jiddiy?
• Farzandim uchun qaysi dori mos keladi?
• Farzandimga qanday yordam bera olaman?
• Mening erta aralashuv imkoniyatlarim qanday?
• Oila sifatida farzandimga qanday yordam bera olamiz?

Fragile X sindromi tashxisi siz va farzandingiz uchun qiyin bo'lishi mumkin. Bu ko'plab o'zgarishlar va moslashuvlarning boshlanishi. Terapiya, dori-darmonlar va maktab sharoitlari kabi narsalar endi farzandingiz hayotining bir qismiga aylandi. Farzandingizga yordam berayotganingizda, o'z ehtiyojlaringizni ham unutmang. Esingizda bo'lsin, farzandingizda Fragile X sindromi bo'lsa, depressiya va migren kabi boshqa bir qator sog'liq muammolari xavfi yuqori bo'ladi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Shunday qilib, biz bugun Fragile X sindromi haqida ko'p gaplashdik. Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi asosiy narsalar:

• Bu genetik holat , ya'ni u meros qilib olingan.
• Bu umrbod davom etadi , ammo simptomlarni boshqarish mumkin.
• Bolaning rivojlanishi uchun erta tashxis qo'yish, erta davolash va zarur terapevtik xizmatlarni boshlash juda muhimdir.
• Xuddi bola kabi, sizga ham yordam kerak. Bu narsalarga yolg'iz dosh berish qiyin.
• Bu vaziyatda qiyinchiliklar mavjud bo'lsa-da, bu bolalarda ko'plab ijobiy narsalar va qobiliyatlar ham mavjud.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar boshqa savollaringiz bo'lsa, iltimos, shifokoringiz bilan gaplashing.

Mo'rt x sindromi, fxs, genetik kasallik, rivojlanishda kechikish, intellektual nogironlik, bola salomatligi, o'rganish qobiliyatining pasayishi