Oilamda bir nechta odam saraton kasalligiga chalingan... shuning uchun men ham kasal bo'lib qolamanmi? Bu qo'rquv, bu savol ko'pchiligimizning xayolimizda. Ba'zi saraton turlari avloddan-avlodga o'tib ketishini, ya'ni ular genlardan kelib chiqishini eshitganmiz, to'g'rimi? Xo'sh, bugun biz sizga irsiy saraton xavfi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradigan maxsus usul haqida gaplashamiz.
Bu genetik tekshiruv nima?
Sodda qilib aytganda, bu tanamizdagi DNKni tekshiradigan test. Tanamizni katta qo'llanma deb tasavvur qiling. Bu kitob tanamizdagi har bir hujayraga qanday ishlashi, qanday bo'linishi va qachon o'lishi kerakligini aytadi. Bu ko'rsatmalar biz genlar deb ataydigan narsadir.
Ba'zan ushbu qo'llanmada xatolar yoki boshqa xatolar bo'lishi mumkin. Tibbiy atamalarda biz bularni genetik mutatsiyalar deb ataymiz. Saraton kasalligi normal hujayralar ushbu turdagi genetik mutatsiya tufayli nazoratsiz bo'linishni boshlaganda yuzaga keladi.
Ko'pincha saraton kasalligiga olib keladigan bu genetik mutatsiyalar irsiy emas. Biroq, barcha saraton kasalliklarining 5% dan 10% gacha qismi ota-onamizdan meros qilib olgan genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Genetik test qoningiz yoki so'lak namunasini olish va tanangizdagi genetik mutatsiyani qidirishni o'z ichiga oladi.
Lekin buni yodda tuting. Agar ushbu test sizda saraton xavfini oshiradigan genetik mutatsiya borligini aniqlasa ham, bu siz albatta saraton kasalligiga chalinishingizni anglatmaydi. Bu shunchaki sizning saraton kasalligiga chalinish "xavfi" boshqa odamlarga qaraganda biroz yuqori ekanligini anglatadi.
Genetik maslahatchi sizga ushbu natijalar sog'lig'ingizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini aniq tushuntirib berishi mumkin.
Qanday saraton turlari meros qilib olinishi mumkin?
Irsiy genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqishi mumkin bo'lgan bir nechta saraton turlari mavjud. Ularning asosiylari:
- Ko'krak bezi saratoni
- Yo'g'on ichak saratoni
- Buyrak saratoni
- Yumurtalik saratoni
- Oshqozon osti bezi saratoni
- Prostata saratoni
- Oshqozon saratoni
- Qalqonsimon bez saratoni
- Bachadon saratoni
Bu genetik testlar saraton kasalligini tekshirmaydi. Buning o'rniga, ular saraton kasalligiga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum genetik mutatsiyalarni tekshiradi. Olimlar hozirgacha irsiy saraton bilan bog'liq 400 dan ortiq genlarni aniqladilar. Bularni uchta asosiy guruhga bo'lish mumkin.
| Genotip | Sodda qilib aytganda, nima qilsangiz | Buzilganida nima bo'ladi? |
|---|---|---|
| O'sma bostiruvchi genlar Masalan: BRCA, P53 genlari | Bular mashinaning "tormozlari"ga o'xshaydi. Ularning vazifasi saraton hujayralarining o'sishini to'xtatishdir. | Tormozlar ishlamay qolganda mashina to'xtay olmaganidek, bu genlar mutatsiyaga uchraganda ham, saraton hujayralari nazoratsiz o'sadi. |
| Proto-onkogenlar | Bular mashinadagi "tezlatgich"ga o'xshaydi. Ular hujayralarning kerak bo'lganda normal tezlikda o'sishiga yordam beradi. | Xuddi gaz pedali tiqilib qolganda, mashina tezligini boshqarib bo'lmagani kabi, ular buzilganda saraton hujayralarining o'sishi tezlashadi. |
| DNKni tiklash genlari | Bular mashinalar yig'iladigan "garaj"ga o'xshaydi. Ular bizning DNKimizda yuzaga keladigan xatolar va shikastlanishlarni tuzatadi. | Garaj yopilganda mashinani ta'mirlab bo'lmagani kabi, bu genlar mutatsiyaga uchraganda ham, DNK xatolarini tuzatib bo'lmaydi, bu esa saraton kasalligining paydo bo'lishiga yo'l ochadi. |
Kim bunday sinovdan o'tishni xohlaydi?
Agar shifokoringiz shaxsiy tibbiy tarixingiz yoki oilaviy tibbiy tarixingizga asoslanib, sizda saraton kasalligining irsiy xavfi bor deb hisoblasa, u ushbu testni tavsiya qilishi mumkin.
Shaxsiy tibbiy tarixingizga ko'ra:
- Agar sizda bir nechta turli xil saraton turlari bo'lsa.
- Agar siz juda yoshligingizdan saraton kasalligiga chalingan bo'lsangiz.
- Agar sizning yoshingiz yoki jinsingizdagi odamga keng tarqalgan bo'lmagan saraton turi tashxisi qo'yilgan bo'lsa.
- Ikkala juftlashgan organda , masalan, ikkita buyrak va ikkita ko'krakdaAgar sizda saraton kasalligi bo'lsa.
- Agar sizda ma'lum irsiy saraton sindromlari bilan bog'liq boshqa alomatlar bo'lsa (masalan, 1-turdagi neyrofibromatoz bilan og'rigan odamda saraton bo'lmagan o'smalar ham paydo bo'lishi mumkin).
Oilaviy tibbiy tarixingizga ko'ra:
- Agar oilangizda bir nechta odam bir xil turdagi saraton kasalligiga chalingan bo'lsa .
- Agar oilaning bir nechta a'zolari yoshligida saraton kasalligiga chalingan bo'lsa.
- Agar oilaning bir tomonidagi bir nechta qarindoshlarda bir xil turdagi saraton kasalligi rivojlangan bo'lsa (masalan, ona tomonida).
- Agar oilangizda kimdir saraton xavfini oshiradigan genetik mutatsiyaga uchragan bo'lsa.
"Yaqin qarindosh" biroz chalkash bo'lishi mumkin, shunday emasmi? Shifokorlar odatda birinchi darajali qarindoshlaringizni eng ko'p hisobga olishadi. Bu sizning onangiz, otangiz, aka-uka va opa-singillaringiz va farzandlaringizni anglatadi. Ammo ba'zi hollarda uzoqroq qarindoshlarning tibbiy tarixi ham muhim bo'lishi mumkin.
Agar sizga ushbu test kerakmi yoki yo'qmi, amin bo'lmasangiz, bu haqda shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan gaplashganingiz ma'qul.
Bu test qanday amalga oshiriladi?
Ushbu testdan o'tishdan oldin birinchi va eng muhim qadam genetik maslahatdir . Maxsus tayyorlangan maslahatchi sizga hamma narsani tushuntirib beradi.
- Bu test sizga haqiqatan ham mos keladimi?
- Siz uchun eng mos test qaysi?
- Ushbu testning afzalliklari va kamchiliklari qanday?
- Natijalar sizning sog'lig'ingiz va hayotingizga ta'sir qilishi mumkin.
- Bu natijalar oilangizga qanday ta'sir qiladi?
Bularning barchasini muhokama qilgandan so'ng, test sizning xohishingizga ko'ra o'tkaziladi. Odatda, sizdan qon yoki so'lak namunasi olinadi va laboratoriyaga yuboriladi. U yerda texniklar sizning genlaringizni o'zgarishlar uchun tekshiradilar. Natijalar olingandan so'ng, hisobot shifokoringizga yuboriladi.
Siz uy sharoitida o'tkaziladigan test to'plamlarini ko'rgan bo'lishingiz mumkin. Ammo ular taqdim etadigan natijalar har doim ham to'liq yoki aniq emas. Shuningdek, shifokor orqali amalga oshirilganda , tibbiy ma'lumotlaringizning maxfiyligi qonun bilan himoyalangan . Shuning uchun , buni shifokor yoki genetik maslahatchi bilan maslahatlashgan holda qilish har doim eng xavfsiz va eng yaxshisidir .
Odatda natijaga erishish uchun ikki yoki uch hafta davom etadi.
Test hisobotidagi javoblarni qanday tushunish mumkin?
Natijalarni uchta asosiy toifaga bo'lish mumkin.
| Natija | Bu qanday ma'nono bildiradi? |
|---|---|
| Ijobiy | Sizga saraton xavfini oshiradigan genetik mutatsiya tashxisi qo'yilgan. Bu sizda albatta saraton kasalligi rivojlanadi degani emas, lekin xavf yuqoriroq . |
| Salbiy | Tekshirilgan genlar saraton xavfini oshiradigan mutatsiyani topmadi. Agar oilangizda kimdirda bu mutatsiya borligini bilsangiz, lekin sizda u bo'lmasa, bu "haqiqiy salbiy" deb ataladi. |
| Noaniq ahamiyatlilik varianti (VUS) | Genlaringizda o'zgarish (mutatsiya) aniqlandi, ammo olimlar bu saraton xavfini oshiradimi yoki yo'qmi , hali aniq bilishmaydi . Bu normal, zararsiz o'zgarish bo'lishi mumkin yoki kelajakda saraton bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan o'zgarish bo'lishi mumkin. |
Natijalarni olgandan keyin nima qilasiz?
Natijangiz qanday bo'lishidan qat'i nazar, genetik maslahatchi siz bilan bu haqda batafsil gaplashadi. Agar natija ijobiy bo'lsa, siz quyidagilar haqida gaplashasiz:
- Sog'liqni saqlash rejangizga kiritilgan o'zgarishlar: Saraton kasalligini erta aniqlash uchun maxsus skrininglar, masalan, muntazam mammogrammalar yoki kolonoskopiyalar va saraton xavfini kamaytirish uchun nima qilishingiz mumkinligi haqida so'z boradi.
- Oilani rejalashtirish: Ushbu genetik mutatsiya uni farzandingizga yuqtirish ehtimoli nuqtai nazaridan muhokama qilinadi.
- Oilani xabardor qilish: Bu natija sizning qon qarindoshlaringizga (ota-ona, aka-uka, opa-singil, farzandlar) qanday ta'sir qilishi va ular qanday choralar ko'rishlari kerakligi haqida gapirib beradi.
Natija salbiy yoki VUS bo'lsa ham, siz shifokoringizga tez-tez murojaat qilishingiz yoki boshqa testlardan o'tishingiz kerak bo'lishi mumkin. Agar VUS natijasi haqida yangi ilmiy ma'lumotlar paydo bo'lsa, shifokoringiz sizga xabar beradi.
Ushbu testning afzalliklari va qiyinchiliklari nimada?
Har qanday tibbiy test singari, bu ham o'zining afzalliklari va ba'zi qiyinchiliklariga ega.
| Foyda | Kamchiliklari / Qiyinchiliklari |
|---|---|
| Yuragimdagi qo'rquv va noaniqlik yo'qoladi va men biroz yengillik his qilaman. | Natijalar haqida keraksiz qo'rquv, xavotir va stress paydo bo'lishi mumkin. |
| Siz saraton xavfini kamaytirish va uni erta aniqlash uchun choralar ko'rishingiz mumkin. | Bu haqda oilaga aytish munosabatlarga ta'sir qilishi mumkin. |
| Shifokor sizga o'zingiz uchun maxsus sog'liqni saqlash rejasini tuzishga yordam beradi. | Aybdorlik meros qilib olingan narsadan kelib chiqishi mumkin. |
| Sizning oilangiz ham o'z sog'lig'i uchun xavflardan xabardor bo'lish imkoniyatiga ega bo'ladi. | Sinov biroz pul talab qiladi. |
Genetik maslahatchi sizga ushbu hissiy tuyg'ularni engishga yordam beradi va bu haqda oilangiz bilan qanday gaplashishni ko'rsatib beradi, shuning uchun bu jarayon davomida ularning qo'llab-quvvatlashi juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Saraton kasalligini aniqlash uchun genetik test sizga saraton kasalligi borligini aytmaydi, faqat saraton kasalligi rivojlanish xavfi haqida ma'lumot beradi.
- Ushbu test natijalarini olishdan oldin va keyin genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir.
- Natija ijobiy bo'lsa ham, vahima qo'ymang va shifokor tavsiya qilganidek, xavfingizni kamaytirish va saraton kasalligini erta aniqlash uchun zarur choralarni ko'ring.
- Oilangizning saraton kasalligi tarixi haqida shifokoringiz bilan ochiq va halol gaplashish sog'lig'ingizni himoya qilish uchun qo'yishingiz mumkin bo'lgan eng yaxshi qadamlardan biridir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing