Chaqalog'ingizning yuzida yoki quloqlarida o'zgarishni sezyapsizmi? Bu Goldenhar sindromi bo'lishi mumkinmi?

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganimizda, o'zimizni juda baxtli va sevilgandek his qilamiz, shunday emasmi? Lekin o'ylab ko'ring, ba'zida, juda kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, ba'zi chaqaloqlar bu dunyoga tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan kichik farqlar bilan keladi. Shuning uchun, asosan yuz, quloq, ko'z yoki umurtqa pog'onasida, bugun biz gaplashadigan holat Goldenhar sindromi deb ataladi. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang, biz hamma narsa haqida siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.

Goldenhar sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Goldenhar sindromi noyob, tug'ma holatdir . "Tug'ma" deganda, bu holat tug'ilishda mavjud bo'ladi. U kraniofasial holat sifatida tasniflanadi. Bu shuni anglatadiki, u chaqalog'ingizning yuzi yoki boshining shakli yoki rivojlanishida anomaliyalarga olib keladi. Xususan, Goldenhar sindromi chaqalog'ingizning umurtqa pog'onasi, quloqlari va ko'zlariga ta'sir qilishi mumkin.

Ko'pincha Goldenhar sindromi bilan og'rigan odamlarda yuzning bir tomonida suyaklar va mushaklar rivojlanmagan bo'ladi (bu gemifasial mikrosomiya deb ham ataladi). Ba'zan ikkala tomon ham ta'sirlanishi mumkin. Ba'zi bolalarda lab yorig'i yoki tanglay yorig'i ham mavjud.

U 1952-yilda ushbu kasallikni birinchi bo'lib kashf etgan tadqiqotchi Moris Goldenhar sharafiga Goldenhar deb nomlangan. Uning yana bir tibbiy nomi "okulo-aurikulo-vertebral displaziya". Nomi biroz uzun eshitiladi, shunday emasmi? Keling, uni batafsil tahlil qilaylik, xo'pmi?

• Oculo ko'zlar bilan bog'liq degan ma'noni anglatadi.
• Auriculo quloq bilan bog'liq degan ma'noni anglatadi.
• Vertebral umurtqa pog'onasini anglatadi.
• Displaziya - bu tananing bir qismining anormal rivojlanishi.

Endi bu ismning ma'nosini tushundingiz, to'g'rimi?

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Goldenhar sindromi aslida juda kam uchraydigan holat . Mutaxassislarning ta'kidlashicha, bu har 3500 dan 25000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittasiga ta'sir qiladi. Shuningdek, bu o'g'il bolalarda qiz bolalarga qaraganda biroz ko'proq uchraydi.

Goldenhar sindromining sabablari nimada?

Ko'pchilikda "Nega bunday bo'lyapti?" degan savol tug'iladi, rostini aytsam, mutaxassislar hali ham buni aniqlay olishmagan .Goldenhar sindromining aniq sababi noma'lum. Bu xromosoma o'zgarishi natijasida kelib chiqadi deb ishoniladi, ammo sababi har doim ham aniq emas. Juda oz foizda, taxminan 1% - 2% hollarda, bu holat ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tishi mumkin.

Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, agar onada homiladorlik paytida ma'lum kasalliklar bo'lsa yoki ma'lum dori-darmonlarni qabul qilsa, chaqaloqning Goldenhar sindromini rivojlanish xavfi biroz oshishi mumkin. Masalan:

• Gestatsion diabet.
• Akne uchun ishlatiladigan ba'zi dorilar, ayniqsa izotretinoin (Accutane®) kabi retinoik kislotani o'z ichiga olgan dorilar.

Shuning uchun, agar siz homilador bo'lsangiz, shifokorning ko'rsatmalariga aniq amal qilish juda muhimdir.

Buning belgilari qanday?

Goldenhar sindromining belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin. Biroq, eng keng tarqalgan alomatlardan biri bu yuzning bir tomoni to'g'ri rivojlanmaganligidir . Bu, avval aytib o'tganimizdek, "gemifasial mikrosomiya" deb ham ataladi. Bu yuzning bir tomonidagi jag', yonoq va ko'zlarning boshqa tomonga qaraganda kichikroq va kamroq rivojlangan bo'lishiga olib kelishi mumkin. Masalan, bir yonoq boshqasiga qaraganda tekisroq bo'lishi yoki iyak bir tomonda kichikroq bo'lishi mumkin.

Boshqa ko'rinadigan xususiyatlar:

• Quloq anomaliyalari: Ba'zi odamlarda bitta qulog'i g'ayritabiiy darajada kichik bo'lishi mumkin ("mikrotiya" deb ataladi). Boshqalarida bitta qulog'i butunlay yo'q bo'lishi mumkin ("anotiya" deb ataladi). Bu eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.
• Yuzning ikkala tomoniga ham ta'sir qiladi: Goldenhar sindromi bilan og'rigan bolalarning taxminan uchdan bir qismida yuzning ikkala tomonida ham o'sishning sekinlashishi kuzatiladi.
• Boshqa organlar bilan bog'liq muammolar: Muammolar buyraklar, yurak, o'pka yoki umurtqa pog'onasi (umurtqalar) suyaklari bilan ham yuzaga kelishi mumkin.
• Intellektual nogironlik: Odamlarning taxminan 15 foizida ma'lum darajada intellektual nogironlik bo'lishi mumkin. Bu o'rganishdagi qiyinchiliklar, tushunish qobiliyatining pasayishi va boshqalarni anglatadi.

Bunga qo'shimcha ravishda, boshqa alomatlar ham kuzatilishi mumkin:

• Yoriq lab yoki yoriq tanglayga ega bo'lish.
• Tug'ma yurak nuqsonlari.
• Ba'zida ko'zda mayda bo'laklar (dermoid kistalar) paydo bo'lishi mumkin.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Bosh suyagi ichida suv to'planishi (gidrosefali).
• Obstruktiv uyqu apnesi.
• Ko'z qovog'ining yoki ko'zdagi boshqa to'qimalarning yo'qolishi (koloboma) va natijada ko'rish qobiliyatini yo'qotish.
• Skolioz.
• Nutqdagi qiyinchiliklar.
• Ko'zlarni chalishtirish ("Qarama-qarshilik").

Yodingizda bo'lsin, hamma ham bu alomatlarning barchasini boshdan kechiravermaydi. Ba'zi odamlarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin va ularning intensivligi har xil bo'lishi mumkin.

Goldenhar sindromi borligini qanday bilasiz?

Ko'pincha shifokorlar Goldenhar sindromini chaqaloq tug'ilgandan keyin tashqi alomatlar, masalan, yuz va quloqlardagi o'zgarishlar asosida tashxislashlari mumkin.

Biroq, qo'shimcha tasdiqlash va boshqa ichki muammolar bor-yo'qligini tekshirish uchun shifokor yana bir nechta testlarni o'tkazishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• KT tekshiruvi: Bular quloq ichidagi tuzilmalardagi eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin bo'lgan o'zgarishlarni aniqlashi mumkin.
• Ekokardiogramma (exotest) yoki elektrokardiogramma (EKG): Ushbu testlar yurakning qanday ishlashini tekshirishi mumkin. Avvalroq muhokama qilganimizdek, ba'zida yurak kasalligi paydo bo'lishi mumkin.
• Ko'z tekshiruvlari: Ushbu testlar ko'z ichidagi anomaliyalarni tekshirish uchun o'tkaziladi.
• Ultratovush va rentgen tekshiruvi: Bular bosh suyagi, umurtqa pog'onasi, o'pka yoki buyraklardagi o'zgarishlarni tekshirishi mumkin.
• Genetik test: Ushbu testlar shunga o'xshash alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa genetik holatlarni istisno qilishga yordam beradi.
• Uyqu tadqiqotlari: Bular obstruktiv uyqu apnesini tekshirish uchun amalga oshiriladi.

Buni chaqaloq tug'ilishidan oldin aniqlash mumkinmi?

Bu juda kam uchraydi. Biroq, ba'zida homiladorlikdan oldingi ultratovush tekshiruvi paytida shifokorlar homilaning jag'i, quloqlari yoki og'zidagi o'zgarishlarni sezishlari mumkin. Agar shunday bo'lsa, ular bunga ko'proq e'tibor berishlari mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Goldenhar sindromini davolash alomatlarga qarab farq qiladi . Hamma ham bir xil davolanmaydi. Ba'zi bolalarning alomatlari juda yengil bo'lsa, hech qanday maxsus davolanishga muhtoj bo'lmasligi mumkin. Biroq, davolanish zaruratga qarab turli mutaxassislar yordamida rejalashtiriladi.

Mana ba'zi davolash usullari:

• Ovqatlantirishda yordam: Ba'zi chaqaloqlar so'rishda qiynalishi mumkin. Bunday hollarda maxsus shishalar yoki nazogastral (NG) ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin.
• Ko'rishni yaxshilash: Ko'rish qobiliyatini yaxshilash uchun ko'zoynak taqishingiz yoki jarrohlik amaliyotini o'tkazishingiz mumkin.
• Eshitish vositalari: Eshitish qobiliyatini eshitish vositalari yoki suyak bilan bog'langan eshitish implantlari yordamida yaxshilash mumkin.
• Nutq terapiyasi:Bu til va muloqot qobiliyatlarini rivojlantirish uchun juda muhimdir.
• Jarrohlik: Yurak kasalligi, lab yoki tanglay yorig'i, uyqu apnesi, kichik quloqlar (mikrotiya) yoki orqa miya deformatsiyalarini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.

Bularning barchasi bolaning hayot sifatini iloji boricha yaxshilash uchun amalga oshiriladi. Shuning uchun shifokorning tavsiyalariga amal qilish juda muhimdir.

Yuzdagi o'zgarishlarni tuzatish mumkinmi?

Ha, bu ko'plab ota-onalar uchun muammo. Yuz xususiyatlarini yanada simmetrik qilish uchun kosmetik jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin. Goldenhar sindromi bilan og'rigan ko'plab chaqaloqlar jag', yonoq suyaklari, quloqlari yoki peshonalarining ko'rinishini o'zgartirish uchun jarrohlik amaliyotidan o'tishadi. Bu odatda bola biroz kattaroq bo'lganida, tegishli yoshda amalga oshiriladi.

Goldenhar sindromining oldini olish mumkinmi?

Avval muhokama qilganimizdek, bu holatning oldini olishning aniq usuli yo'q, chunki aniq sababi hali ham noma'lum . Biroq, homiladorlik paytida shifokorning barcha tavsiyalariga amal qilish muhimdir. Xususan, shifokor tavsiyasisiz retinoik kislota o'z ichiga olgan dorilarni (masalan, ba'zi husnbuzarlarga qarshi dorilar) ishlatmang. Sog'lom ovqatlanish ham muhimdir.

Agar oilangizda kimdir Goldenhar sindromiga chalingan bo'lsa, genetik maslahat olish yaxshi fikr. Keyin, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, o'sha bolada ushbu kasallikning rivojlanish xavfini tushunishingiz mumkin.

Bu holat bilan hayot qanday bo'ladi?

Bu sizga biroz qo'rqinchli tuyulishi mumkin. Biroq, Goldenhar sindromi bilan yashovchi odamlarning kelajagi har xil bo'lsa-da, aksariyat odamlar yaxshi natijaga erishadilar . To'g'ri davolanish bilan ushbu kasallikka chalingan bolalar odatda normal hayot kechirishlari mumkin. Ular o'rganish, o'ynash va jamiyatda ishtirok etish imkoniyatiga ega.

Shifokordan nimani so'ramoqchisiz?

Farzandingizda bu kasallik borligini bilganingizda, sizda ko'plab savollar tug'ilishi mumkin. O'sha paytda shifokoringizdan quyidagi savollarni so'rashdan qo'rqmang:

• "Doktor/xonim, Goldenhar sindromining asosiy belgilari qanday?"
• "Bolamda bunday holat borligiga ishonch hosil qilish uchun qanday tekshiruvlardan o'tishim kerak?"
• "Bunga qanday davolash usullari mavjud? Chaqalog'im uchun eng yaxshisi nima?"
• "Bu vaziyat haqida ko'proq ma'lumot olish uchun qaysi ishonchli joylar bor?"
• "Bunday vaziyatda bolalar va oilalarga yordam beradigan biron bir tashkilot yoki ota-onalar guruhlari bormi?"

Ushbu savollarni berish sizga vaziyatni yaxshiroq tushunishga va farzandingizga eng yaxshisini taqdim etishga yordam beradi.

Goldenhar sindromi nogironlikmi?

Ha, ba'zan buNogironlik nogironlik deb hisoblanishi mumkin. Masalan, agar eshitish yoki ko'rish qobiliyati buzilgan bo'lsa, bu nogironlik bo'lishi mumkin. Xuddi shunday, agar intellektual nogironlik bo'lsa, u odam kundalik ish va o'rganish uchun ko'proq yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Shuning uchun, jamiyat sifatida ularga zarur sharoitlar va yordam ko'rsatish bizning majburiyatimizdir.

Shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa qanday holatlar mavjud?

Goldenhar sindromiga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa bir qancha holatlar mavjud. Shuning uchun aniq tashxis qo'yish juda muhimdir. Ushbu holatlarning ba'zilari:

• Branchio-oto-renal sindromi `(Branchiootorenal (BOR) sindromi)`
• CHARGE Assotsiatsiyasi
• Townes-Brocks sindromi
• Treacher Collins sindromi
• VACTERL Assotsiatsiyasi

Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, shifokorlar tashxis qo'yishda bularning barchasini hisobga olishadi.

Biz gaplashgan narsalardan nimani yodda tutishimiz kerak!

Goldenhar sindromi tug'ilishda uchraydigan noyob holatdir. U asosan chaqaloqning yuzi, boshi va ba'zan ichki organlarining shakliga ta'sir qiladi. Shifokorlar go'daklik davridagi ba'zi yuz yoki umurtqa deformatsiyalarini jarrohlik yo'li bilan tuzatishlari mumkin.

Muhimi shundaki, ba'zi bolalarning alomatlari yengil bo'lsa, maxsus davolanishga muhtoj bo'lmasligi mumkin. Va aksariyat hollarda Goldenhar sindromiga chalingan odamlar zarur davolash va qo'llab-quvvatlash bilan baxtli va mazmunli hayot kechirishadi.

Agar farzandingizda ushbu alomatlardan biri bor deb o'ylasangiz, vahima qo'ymang, balki darhol shifokorga murojaat qiling. Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash farzandingizga yaxshiroq kelajak berishi mumkin.

Goldenhar sindromi, tug'ma holat, tug'ma nuqson, kraniofasial, gemifasial mikrosomiya, okulo-aurikulo-vertebral displaziya, bolalar salomatligi