Qon ivishidan xavotirdamisiz? Keling, oqsil S yetishmovchiligi haqida gaplashaylik

Hech qachon qon quyqasi paydo bo'ladigandek his qilganmisiz? Yoki to'satdan oyog'ingiz shishib, og'riy boshlagandek tuyulganmi? Bu narsalarning sababi siz o'ylaganingizdan boshqacha bo'lishi mumkin. Bugun biz bilish kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu oqsil S yetishmovchiligi . Nomi g'alati tuyulishi mumkin bo'lsa-da, u tanamizdagi qon ivish jarayoni bilan bog'liq. Keling, bu nima ekanligini, nima uchun paydo bo'lishini va bu haqda nima qilishingiz mumkinligini ko'rib chiqaylik.

Protein S yetishmovchiligi aniq nima?

Sodda qilib aytganda, oqsil S yetishmovchiligi - bu qonimiz kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq yoki g'ayritabiiy tarzda ivib qoladigan holat. Mana qisqacha tushuntirish.

Tasavvur qiling-a, tanangizning biron bir joyida yara bor. Keyin qon ketishini to'xtatish uchun qon ivishi kerak. Bu normal holat. Bu bizning tanamizning himoya mexanizmi. Ammo agar bu qon ivishi nazoratsiz va haddan tashqari ko'payib ketsa nima bo'ladi? Muammo shundan boshlanadi.

Qonimizda bu qon ivish jarayonini boshqaradigan bir nechta tabiiy narsalar mavjud, masalan, avtomobilning tormoz tizimi. S oqsili ana shunday oqsillardan biri bo'lib, qon ivishini boshqaradigan juda muhim oqsildir. Bu tabiiy "qon ivishiga qarshi vosita" yoki antikoagulyant deb ataladi. Ya'ni, qon ivishining oldini oluvchi modda.

Endi tushundingiz, to'g'rimi? Protein S yetishmasligi qoningizda bu oqsil yetarli emasligini anglatadi. Bu sodir bo'lganda, qon ivishini boshqaruvchi tormoz to'g'ri ishlamaydi. Natijada qon tomirlarida qon quyqalari hosil bo'la boshlaydi. Shu tarzda hosil bo'lgan qon quyqalari juda xavfli, hatto hayot uchun xavfli holatlarga olib kelishi mumkin. Masalan, oyoqlarning chuqur tomirlarida qon quyqalari hosil bo'ladi (Chuqur tomir trombozi) va qon quyqasi yorilib, o'pkada tiqilib qolishi kabi holatlar (O'pka emboliyasi) yuzaga keladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, bu juda keng tarqalgan narsa emas, lekin biz o'ylaganchalik kam uchraydigan holat ham emas.

• Yengil shakli: Bu umumiy populyatsiyada 200 dan 500 gacha odamdan faqat bittasida kuzatilishi mumkinligi taxmin qilinmoqda.
• Og'ir shakli: Bu eng kam uchraydigan shakl. Bu 500 000 dan 750 000 gacha odamda bittasida uchraydi. Biroq, haqiqiy raqam bu taxminlardan ancha yuqori bo'lishi mumkin.

Bu holat erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi.

Buning belgilari qanday?

Ushbu kasallikning belgilari uning yengil yoki og'irligiga qarab farq qiladi. Buni aniq tushunish uchun quyidagi jadvalga qaraylik.

Protein S yetishmovchiligining sabablari nimada?

Bu holatning asosiy sababi genetik ta'sirdir, ya'ni bu avloddan-avlodga o'tadigan narsa.

Meros qilib olingan sabablar

Bizning tanamizda bizga Protein C deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradigan gen mavjud. U PROC geni deb ataladi. Agar bu genda mutatsiya bo'lsa, Protein C to'g'ri ishlab chiqarilmasligi yoki ishlab chiqarilgan taqdirda ham to'g'ri ishlamasligi mumkin.

• I turdagi yetishmovchilik: Bu oqsil S darajasining pasayishi natijasida yuzaga keladi.
• II turdagi yetishmovchilik: Bu oqsil S darajasi normal bo'lganda, lekin oqsil to'g'ri ishlamaganda yuzaga keladi.

Tasavvur qiling-a, ota-onalardan birida mutatsiyaga uchragan PROC geni mavjud. Unda ularning farzandi mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Agar shunday bo'lsa, bolada bu kasallikning yengil shakli rivojlanadi.

Endi tasavvur qiling, ikkala ota-onada ham mutatsiyaga uchragan gen mavjud. Unda bola ikkala mutatsiyaga uchragan genni ham meros qilib olish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bu bola tug'ilishda alomatlarni namoyon qiladigan og'ir holatga ega bo'ladi.

Orttirilgan sabablar

Bu har doim ham irsiy emas. Ba'zi tibbiy holatlar yoki boshqa sabablar ham oqsil S darajasining pastligiga olib kelishi mumkin.

• K vitamini yetishmovchiligi
• Qonni suyultiruvchi Varfarindan foydalanish (bu haqda keyinroq gaplashamiz)
• Jiddiy jigar kasalligi
• Tarqalgan tomir ichidagi koagulyatsiya (DIC) deb ataladigan holat
• Jiddiy bakterial infeksiya (sepsis)

Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Agar shifokoringiz sizda ushbu kasallik borligiga shubha qilsa, uni tasdiqlash uchun bir nechta tekshiruvlarni o'tkazadi.

• Shaxsiy tibbiy tarixingiz: Ilgari qon ivishi bilan bog'liq muammolarga duch kelganmisiz.
• Oilaviy tibbiy tarixingiz: Oilangizda kimdirda qon ivishi bilan bog'liq bunday muammolar bormi?
• Qon tahlillari: Bu eng muhimi. Ular sizning oqsil S faolligingizni va qoningizdagi oqsil S darajasini o'lchaydi.
• Genetik test: PROC genidagi mutatsiyani tekshirish uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Biroq, bu kasallikni tasdiqlash uchun shart emas.

Qanday davolanadi?

Davolash sizda qanday protein S tanqisligi borligiga va alomatlaringizning og'irligiga bog'liq.

Yengil shaklni davolash

• Ko'pchilik davolanishga muhtoj emas: Ko'pchilik hech qanday davolanishga muhtoj emas. Biroq, jarrohlik paytida, homiladorlik paytida, katta baxtsiz hodisa yuz berganda (masalan, avtohalokat) yoki jismoniy faollikning sustligi davrida (masalan, yotoqda yotgan bo'lsa) alohida e'tibor va ehtimol davolanish talab qilinishi mumkin.
• Antikoagulyantlar: Agar sizda allaqachon trombotik hodisa bo'lgan bo'lsa, shifokoringiz sizga antikoagulyantlarni buyuradi.

Og'ir shaklni davolash

Yangi tug'ilgan chaqaloqlardagi ushbu jiddiy holat uchun Protein C konsentrati (Ceprotin®) yoki yangi muzlatilgan plazma deb nomlangan maxsus davolash usuli qo'llaniladi.

Bu qanday asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin?

Ushbu holatdan kelib chiqishi mumkin bo'lgan bir nechta asosiy asoratlar mavjud.

• Varfarin bilan bog'liq teri muammolari: Varfarinni qabul qilishni boshlaganidan so'ng, ba'zi odamlarda og'riqli, qizil yoki binafsha rangli yaralar paydo bo'lishi mumkin. Bu yaralar ko'pincha tananing yuqori qismida, qo'llarda yoki oyoqlarda uchraydi. Agar to'g'ri davolanmasa, bu terining va uning ostidagi to'qimalarning o'limiga olib kelishi mumkin.
• O'pka emboliyasi: Oyoqlarda hosil bo'lgan qon quyqasi (chuqur vena trombozi) yorilib ketishi, qon oqimi orqali o'tishi va o'pkada vena ichiga joylashishi mumkin. Bu hayot uchun xavfli holat.
• Purpura Fulminans: Yangi tug'ilgan chaqaloqning tanasida qon ivishi muammosi. Agar davolanmasa, bu o'limga olib kelishi mumkin.
• Yangi plazma terapiyasining asoratlari: Chaqaloqlarga bu davolash doimiy ravishda berilsa, organizmdagi suyuqlik miqdorining oshishi (suyuqlikning haddan tashqari ko'pligi) tufayli asoratlar paydo bo'lishi mumkin.

Kasallik aniqlangandan keyin nimani kutish mumkin?

Buning natijasi kasallikning og'irligiga qarab juda katta farq qiladi.

Og'ir protein S tanqisligi bo'lgan chaqaloqlar uchun prognoz yaxshi emas. Ular hatto tug'ilgandan ko'p o'tmay o'lishlari mumkin. Ushbu jiddiy kasallikka chalinganlarning uzoq muddatli omon qolish darajasi haqida hali yetarli ma'lumot yo'q.

Agar sizda yengil shakl bo'lsa, siz takroriy venoz tromboemboliya xavfi ostidasiz. Shuningdek, quyqalar o'pkaga o'tishi xavfi ham mavjud. Eng yaxshi natijalarga erishish uchun shifokoringizning keyingi qabullariga rioya qilish muhimdir. Bu unga sizning ahvolingizni diqqat bilan kuzatib borish va kerak bo'lganda davolanishingizni sozlash imkonini beradi.

Buning oldini olish mumkinmi?

Protein S yetishmovchiligi asosan irsiy bo'lganligi sababli, uni oldini olish mumkin emas. Biroq, ota-onalar va bolalar bu haqda ko'proq ma'lumot olish va kerakli testlarni topshirish uchun gematologga murojaat qilishlari mumkin.

Shuningdek, ba'zan boshqa tibbiy holatlar tufayli kelib chiqadigan oqsil S tanqisligining oldini olish mumkin. Masalan,

• Ayollar qabul qiladigan ba'zi tug'ilishni nazorat qilish tabletkalaridagi estrogen gormoni qon quyqalari xavfini oshirishi mumkin.
• Bu xavf chekish, semirish, homiladorlik va jismoniy faollikning sustligi kabi omillar bilan yanada ortadi.

Ba'zi hollarda, shifokoringiz ushbu xavfni kamaytirish uchun antikoagulyantlarning profilaktik dozalarini buyurishi mumkin. Shuning uchun, xavf omillari haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashish juda muhimdir.