Gorlin sindromi nima? Xavotir olmang, keling, bu haqda batafsil gaplashaylik!

Teringizda doimiy ravishda yangi dog'lar yoki bo'laklar paydo bo'lishini payqaganmisiz? Yoki jag' suyagingizda og'riqsiz bo'laklar haqida eshitganmisiz? Bu normal holat bo'lishi mumkin. Biroq, kamdan-kam hollarda, bu alomatlar noyob genetik holat bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bugun biz Gorlin sindromi deb ataladigan holat haqida gaplashamiz. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Keling, bu haqda sodda, tushunarli tarzda gaplashaylik.

Gorlin sindromi aslida nima?

Sodda qilib aytganda, Gorlin sindromi juda kam uchraydigan genetik holat . U boshqa nomlar bilan ham tanilgan, masalan, "(Bazal hujayrali nevus sindromi)", "(Nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi - NBCCS)" va "(Gorlin-Goltz sindromi)". Ushbu holatga ega odamda ham saraton, ham saraton bo'lmagan (ya'ni, organizmga ko'p zarar yetkazmaydigan) o'smalar rivojlanish xavfi ortadi. Xususan, "(Bazal hujayrali karsinoma)" deb nomlangan teri saratoni turini rivojlanish xavfi ortadi. Bu teri saratonining eng keng tarqalgan turi.

Tasavvur qiling-a, tanamizda ba'zi genlar mavjud bo'lib, ularning asosiy vazifasi hujayralarning keraksiz bo'linishi va o'smalar hosil bo'lishini nazorat qilishdir. Biz ularni "o'smani bostiruvchi genlar" deb ham ataymiz. Shunday qilib, Gorlin sindromida bu genlardan birida o'zgarish, ya'ni "mutatsiya" sodir bo'ladi. Aynan shuning uchun ham o'smalar rivojlanish xavfi yuqorida aytib o'tilganidek ortadi.

Eng muhimi shundaki, Gorlin sindromi uchun hali aniq davo yo'q . Lekin xavotir olmang! Agar siz shifokor ko'rsatmalariga to'g'ri amal qilsangiz va saraton kabi kasalliklar erta aniqlansa va davolansa , bu kasallikka chalingan odam normal hayot kechirishi mumkin. Bu sizning umr ko'rish davomiyligingizga yoki hayot sifatiga ta'sir qilishi shart emas.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Gorlin sindromi juda kam uchraydigan holat . Mutaxassislarning ta'kidlashicha, hatto Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatda ham bu holat 50 000 dan kam odamga ta'sir qiladi. Biroq, bu raqam ancha yuqori bo'lishi mumkin. Sababi shundaki, ba'zi odamlarda alomatlar shunchalik yengilki, ular hatto bu kasallikka chalinganliklarini ham bilishmaydi. Ko'pincha alomatlar o'smirlar yoki yosh kattalarda paydo bo'ladi.

Gorlin sindromining belgilari qanday?

Ushbu holatning belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud:

Asosan ko'rinadigan xususiyatlar

• Ko'p bazal hujayrali karsinomalar: Bu turdagi teri saratoni odatda yuz va bo'yin kabi quyosh nuri tushadigan joylarda rivojlanadi. Biroq, Gorlin sindromi bilan og'rigan odamlarda bu yoshroq yoshda, o'smirlikning oxirlarida yoki yigirma yoshlarning boshlarida rivojlanishi mumkin.
• Odontogen keratotsistalar:Bular jag' suyagida hosil bo'ladigan og'riqsiz, saratonsiz o'smalardir. Ular Gorlin sindromi bilan og'rigan bolalar va yosh kattalarda ko'proq uchraydi.
• Kaft va oyoq tagida kichik chuqurchalar yoki chuqurchalar: Bu xususiyat ko'pincha 20 yoshlarda kuzatiladi. Ular doimiydir.
• Skelet o'zgarishlari: Ba'zi o'zgarishlarni qovurg'alar va umurtqa pog'onasi shakllanishida ko'rish mumkin.

Kamroq uchraydigan alomatlar

Hamma ham bu alomatlarni boshdan kechirmaydi, ammo ba'zi odamlar quyidagilarni boshdan kechirishi mumkin:

• Miya o'smalari: Bular saraton (medulloblastoma) yoki saratonsiz (meningioma) bo'lishi mumkin.
• Yurak yoki tuxumdonlarning fibromalari: Bular saraton bo'lmagan, odatda zararsiz o'smalardir.
• Ko'z muammolari: strabismus, nistagmus va katarakt kabi narsalar.
• Suyaklardagi jiddiy o'zgarishlar: Masalan, umurtqa pog'onasining to'liq shakllanmaganligi (spina bifida).
• Yuzning g'ayritabiiy xususiyatlari: Ko'zlar orasidagi masofaning oshishi (gipertelorizm), lab/tanglay yorig'i bilan tug'ilish va yuzida kichik oq dog'lar (miliya).
• Normaldan kattaroq bosh (makrosefaliya).
• Intellektual nogironlik.
• Epileptik holatlar "(Tutqanoqlar)".

Gorlin sindromiga nima sabab bo'ladi?

Yuqorida muhokama qilganimizdek, bu holat genlarimizdagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Aniqrog'i, tanamizda o'smalarning shakllanishini to'xtatadigan uchta gen mavjud (o'smani bostiruvchi genlar). Ular "PTCH1" (bu eng ko'p uchraydigan gen), "PTCH2" va "SUFU" deb nomlangan genlardir. Bu genlar to'g'ri ishlamasa, ba'zi hujayralar g'ayritabiiy ravishda o'sishni boshlaydi. Aynan shu narsa o'smalar kabi alomatlarga olib keladi.

Ko'pchilik odamlar bu gen mutatsiyasini ota-onalaridan meros qilib olishadi. Biroq, ba'zi hollarda, bu gen mutatsiyasi tug'ilishdan oldin tasodifiy ravishda, hech qanday oilaviy tarixsiz sodir bo'lishi mumkin.

Bu genetik mutatsiya "autosomal dominant" shaklda meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, siz ota-onadan biridan normal gen, ikkinchisidan esa mutatsiyaga uchragan gen olasiz. Gorlin sindromini rivojlantirish uchun sizda PTCH yoki SUFU gen mutatsiyasi bo'lishi kerak.

Olimlarning ta'kidlashicha, Gorlin sindromiga chalingan odamda saraton kasalligi faqat o'smani bostiruvchi genning normal nusxasi biron bir tarzda o'zgartirilgan taqdirdagina rivojlanadi. Masalan, quyosh nurlaridan kelib chiqadigan zarar yaxshi genning mutatsiyasiga olib kelishi mumkin. Keyin ikkala gen ham to'g'ri ishlamaydi va o'smalarni to'xtatib bo'lmaydi. Aynan shu narsa teri saratoniga sabab bo'ladi. Va agar tanadagi boshqa hujayralar shu tarzda shikastlansa, boshqa turdagi saraton rivojlanishi mumkin.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Gorlin sindromini tashxislash uchun shifokoringiz quyidagilarni bajaradi:

• Fizikaviy tekshiruv: Teri saratonini tekshiring.
• Tasvirlash testlari: Jag' suyagidagi o'smalar, fibromalar yoki skelet muammolarini tekshiring (masalan, rentgen, kompyuter tomografiyasi, MRT).
• Biopsiya: Teri yoki bo'lakdan kichik bir to'qima bo'lagi olinib, unda saraton hujayralari bor-yo'qligini aniqlash uchun mikroskop ostida tekshiriladigan protsedura .
• Genetik test: Gorlin sindromi bilan bog'liq genetik mutatsiya bor-yo'qligini tekshirish uchun qon namunasi olinadi.

Gorlin sindromini davolash usullari qanday?

Gorlin sindromining o'zi uchun maxsus davolash usuli mavjud bo'lmasa-da, agar sizda saraton kasalligiga chalingan yoki boshqa muammolarga olib keladigan o'smalar paydo bo'lsa, ularni davolashingiz kerak bo'lishi mumkin. Masalan:

• Teri saratoni yoki jag' suyagi o'smasi jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin.
• Saraton hujayralarini yo'q qilish uchun boshqa saraton davolash usullari, masalan, topikal kremlar yoki fotodinamik terapiya ham qo'llanilishi mumkin.

Sizda saraton kasalligi rivojlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, shifokoringiz sizga yaxshi quyoshdan himoya qiluvchi kremdan foydalanishni, uzun yengli kiyim kiyishni va quyoshda bo'lganingizda shlyapa kiyishni tavsiya qilishi mumkin. Shuningdek, rentgen kabi tekshiruvlar faqat o'ta zarur bo'lganda amalga oshiriladi. Umuman olganda, onkologlar Gorlin sindromi bilan og'rigan odamlar uchun saraton kasalligini davolash sifatida nur terapiyasini o'tkazishdan qochishadi . Buning sababi, nurlanish saraton xavfini oshirishi mumkin.

Gorlin sindromining oldini olish mumkinmi?

Biz tug'ma genlarni nazorat qila olmaymiz. Shuning uchun Gorlin sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, siz uning oldini olish choralarini ko'rish orqali teri saratoni rivojlanish xavfini kamaytirishingiz mumkin . Shuningdek, muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish orqali siz saraton kasalligini erta bosqichda aniqlashingiz mumkin. Shunda uni davolash osonroq bo'ladi.

Agar sizda Gorlin sindromi bo'lsa (yoki oilangizda kimdir bu sindromga chalingan bo'lsa) va farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz va farzandingiz uni meros qilib olishidan xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qiling . Ular sizga va sherigingizga xavflarni tushuntirib berishadi.

Ushbu holat bilan yashovchi odamning kelajagi qanday bo'ladi? (Planshet)

Ko'p odamlar teri saratonining oldini olish choralarini ko'rish va muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish orqali Gorlin sindromini boshqaradilar. Shifokor tavsiyasiga binoan muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tish orqali har qanday muammolarni erta aniqlash mumkin . Gorlin sindromiga chalingan odamlar, bu kasallikka chalingan odamlar kabi, bu kasallikka chalingan odamlar kabi uzoq va sog'lom yashashlari mumkin .

Shuningdek, esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, Gorlin sindromi bilan kasallanganlarning hammasi ham saraton kasalligiga chalinmaydi yoki bir xil muammolarga duch kelmaydi. Bu har bir odamda farq qiladi. Shifokoringiz sizning alomatlaringizga asoslanib, sizning ahvolingiz haqida maslahat beradi.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman? (O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?)

Agar sizda Gorlin sindromi bo'lsa, teri saratonining oldini olish uchun quyidagi maxsus choralarni ko'rishingiz kerak:

• Solaryumlardan foydalanishdan saqlaning.
• Quyoshning eng yuqori harorati paytida (soat 10:00 dan 16:00 gacha) iloji boricha uyda qoling.
• Har kuni kamida SPF 30 bo'lgan keng spektrli quyoshdan himoya kremini taqing. Tez-tez qayta surting.
• Tashqariga chiqayotganda, ultrabinafsha nurlaridan himoya qiluvchi kiyim va keng qirrali shlyapa kiying.

Shuningdek, saraton va boshqa kasalliklarni tekshirish uchun turli shifokorlarga murojaat qilishingiz kerak bo'ladi. Siz qanchalik tez-tez borishingiz kerakligi ularda biron bir o'sma yoki boshqa anomaliyalar topilganligiga bog'liq. Ushbu shifokorlarga tashriflar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Teringizni dermatolog tomonidan tekshirtiring.
• Jag' suyagidagi o'smalarni tekshirish uchun stomatologik tekshiruvlar va tasvirlash testlari.
• Fibromalar, miya o'smalari yoki ko'rish muammolarini tekshirish uchun tasvirlash testlari.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda bazal hujayrali karsinoma borligiga shubha qilsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling . Bu Gorlin sindromining eng keng tarqalgan alomatidir. Boshqa teri saratoni turlarida bo'lgani kabi, har qanday yangi, doimiy yoki o'sib borayotgan bo'laklar yoki dog'lardan ehtiyot bo'ling.

Teri saratoni ko'pincha Gorlin sindromi bilan bog'liq emas, ammo sababidan qat'i nazar, tekshiruvdan o'tish muhimdir.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar sizga Gorlin sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Saraton kasalligining qanday belgilari haqida bilishim kerak?
• Saraton tekshiruvidan qanchalik tez-tez o'tishim kerak bo'ladi?
• Saraton xavfini kamaytirish uchun nima qila olaman?
• Saraton bo'lmagan o'smalarni davolash kerak bo'ladimi?
• Gorlin sindromi bilan farzand ko'rish ehtimoli qanday?

Gorlin sindromi bu kasallikka chalingan odamlar duch kelmaydigan bir qator qiyinchiliklar bilan birga keladi. Agar sizda NBCCS bo'lsa, siz va sizning tibbiy guruhingiz rivojlanayotgan har qanday bazal hujayrali karsinomani aniqlash va davolashda ayniqsa hushyor bo'lishingiz kerak.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

Yaxshi xabar shundaki, bazal hujayrali karsinomalar erta davolansa, to'liq davolanadi. Bundan tashqari, saraton bo'lmagan o'smalar odatda muammo tug'dirmaydi. Agar ular muammo tug'dirsa, shifokor ularni olib tashlashi yoki boshqa davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin. Siz Gorlin sindromi bilan uzoq va to'laqonli hayot kechirishingiz mumkin. Shuning uchun vahima qo'ymang, lekin ehtiyot bo'ling. Tegishli tibbiy tavsiyalarga amal qiling, shunda hammasi yaxshi bo'ladi!

Gorlin sindromi, NBCCS, bazal hujayrali karsinoma, genetik kasalliklar, teri saratoni, dermatologiya