Gemofiliya C haqida bilasizmi? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Ba'zan hatto kichik bir kesish ham qon ketishini to'xtatish uchun biroz vaqt talab etadi, to'g'rimi? Yoki oilangizda kimdir qon bilan bog'liq kasallikka chalinganini eshitganmisiz? Bugun biz biroz kam uchraydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan qon kasalligi haqida gaplashamiz. Bu gemofiliya C deb ataladi.

Gemofiliya C nima?

Sodda qilib aytganda, gemofiliya C juda kam uchraydigan gemofiliya turidir. Gemofiliya - bu qoningiz to'g'ri ivmaydigan holat, ya'ni qon ketganda u sekin to'xtaydi yoki hech qachon to'xtamaydi. Gemofiliya C bilan kasallangan odamlarda qon ivishiga yordam beradigan ivish omili deb ataladigan maxsus qon oqsili, XI omil deb ataladi. Bu shuningdek, XI omil yetishmovchiligi deb ataladi va ba'zan Rosenthal sindromi deb ataladi.

Biroq, gemofiliya C alomatlari odatda boshqa gemofiliya turlariga (A va B) qaraganda yengilroq bo'ladi. Biroq, gemofiliya C bilan kasallangan odamlar jarrohlik yoki stomatologik muolajalar paytida odatdagidan ko'proq qon ketishi mumkin. Shifokorlar buni donor qoni asosida tayyorlangan yangi muzlatilgan plazma bilan davolashadi . Bu plazma qon ivishiga yordam beradi.

Gemofiliya C keng tarqalgan holatmi?

Yo'q, bu aslida juda kam uchraydigan holat . Tasavvur qiling-a, Amerika kabi mamlakatda har 100 000 erkak va ayoldan bittasida gemofiliya C rivojlanadi. Agar uni boshqa gemofiliya turlari bilan taqqoslasak, A gemofiliyasi har 100 000 erkakdan 12 tasida, B gemofiliyasi esa har 100 000 erkakdan 4 tasida uchraydi. Tadqiqotchilar hali ham A yoki B gemofiliyasi ayollarga qanchalik tez-tez ta'sir qilishini aniq bilishmaydi.

Gemofiliya A, B va C o'rtasidagi farqlar qanday?

Gemofiliyaning uchala turi ham irsiy qon kasalliklaridir . Ya'ni, genetik mutatsiya qon ivish jarayoniga ta'sir qiladi. Ammo bu uch tur o'rtasida ba'zi kichik farqlar mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Gemofiliya A va gemofiliya B inson biologik ota-onalaridan biridan mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olganda yuzaga keladi. Biroq, gemofiliya C da g'ayritabiiy gen ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tishi mumkin.
• Gemofiliya A yoki B bilan kasallangan odamlardan farqli o'laroq, gemofiliya C bilan kasallangan odamlarda odatda bo'g'imlar yoki mushaklarga ta'sir qiluvchi qon ketish muammolari rivojlanmaydi . Bu muhim farq.
• Odatda, gemofiliya A yoki B bilan kasallangan odamlarning alomatlari ularning qonidagi ivish oqsillari yoki "ivish omillari" darajasi bilan belgilanadi. Masalan, og'ir gemofiliya A bilan kasallangan odamda bu omil darajasi juda past bo'ladi. Ammo ajablanarlisi shundaki, gemofiliya C bilan kasallangan odamda bu omil darajasi juda past bo'lishi mumkin, ammo ularning alomatlari juda yengil bo'lishi mumkin .
• Gemofiliya A va B barcha irq va millat vakillarida paydo bo'lishi mumkin. Biroq, gemofiliya C Ashkenazi yahudiy etnik guruhiga mansub odamlarda biroz ko'proq uchraydi. Bu uni boshqa hech kim rivojlantira olmaydi degani emas, lekin ular orasida ko'proq uchraydi.
• Gemofiliya A va B ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi, ammo gemofiliya C erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi .

Gemofiliya C ning belgilari qanday?

Gemofiliya C bilan kasallangan odamlarda katta jarrohlik amaliyoti, jiddiy jarohat yoki tug'ruqdan keyin doimiy, to'xtovsiz qon ketishi kuzatilishi mumkin. Biroq, ular o'z-o'zidan qon ketishini boshdan kechirmaydilar, bu esa hech qanday sababsiz qon oqishni boshlaydi.

Gemofiliya C bilan kasallangan odamlarda stomatologik jarrohlik, tishni olib tashlash yoki tonzillektomiyadan keyin ko'pincha g'ayritabiiy qon ketish kuzatiladi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tez-tez burundan qon ketish .
• Hatto eng kichik narsadan ham tanada ko'karishlar .
• Siydikda qon .
• Sunnat qilingandan keyin ortiqcha qon ketish.
• Jarrohlikdan keyin og'riqli, shishgan ko'karishlar.
• Ayollarda hayz ko'rish bir necha kun davom etishi mumkin, bu esa g'ayritabiiy darajada uzoq davom etadi.

Gemofiliya C ning sabablari nimada?

Gemofiliya C irsiy qon kasalligidir . Bu sizda qon ketishini sekinlashtirish yoki to'xtatishga yordam beradigan 13 ta ivish omillaridan biri bo'lgan XI omil deb ataladigan qon oqsili yetishmaganda yuzaga keladi. Buning sababi, sizda to'g'ri F11 geni yo'q.

Odatda, bu F11 geni XI omilni hosil qilish bo'yicha ko'rsatmalarga ega. Agar bu gen mutatsiyaga uchrasa, ya'ni u g'ayritabiiy holatga kelsa, gemofiliya C rivojlanadi. Bu g'ayritabiiy gen yetarli miqdorda XI omilni ishlab chiqarmasligi yoki umuman ishlab chiqarmasligi mumkin.

Erkaklar ham, ayollar ham gemofiliya C ni faqat biologik ota-onalarning ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genni farzandiga o'tkazgan taqdirdagina meros qilib oladilar. Agar kimdir bitta normal F11 genini va bitta g'ayritabiiy genni meros qilib olsa, u odam gemofiliya C tashuvchisi hisoblanadi, ammo ularda alomatlar ko'rinmaydi.

Endi, ushbu noodatiy genga ega ota-onalar farzand ko'rganda nima bo'lishi mumkinligini ko'rib chiqing:

• Ushbu F11 gen mutatsiyasiga ega ota-onalardan tug'ilgan bolalarda gemofiliya C rivojlanish ehtimoli 25% ga teng.
• Bu ota-onalardan tug'ilgan bolalarda kasallikning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ga teng, ya'ni ular faqat kasalliksiz genni olib yurishadi.
• Bu ota-onalarning farzandlari normal F11 genini meros qilib olish ehtimoli 25% ga teng.

Shifokorlar gemofiliya C ni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar gemofiliya C ni qanday tashxislashini bilasizmi? Ular avval sizni jismoniy tekshiruvdan o'tkazadilar. Keyin ular sizning alomatlaringiz, masalan, burundan qon ketish yoki stomatologik tekshiruvdan keyin qon ketish haqida so'rashadi. Shuningdek, ular sizning oilangiz tarixi va oilangizda kimdir gemofiliya yoki boshqa qon kasalliklariga chalinganmi yoki yo'qmi, deb so'rashadi . Bu ma'lumot kasallikni tashxislashda juda muhimdir.

Tashxisni tasdiqlash uchun qanday asosiy testlar qo'llaniladi?

Tashxisingizni tasdiqlash uchun shifokoringiz ikkita asosiy testdan foydalanadi:

• Faollashtirilgan qisman tromboplastin vaqt testi (APTT): Bu gemofiliyani tashxislash uchun ishlatiladigan test. Bu shifokoringizga qoningizning ivishi qancha vaqt ketishini bilish imkonini beradi.
• Qon ivish omili testi: Ushbu qon testi gemofiliya turini va uning qanchalik og'irligini ko'rsatadi.

Ba'zi hollarda shifokoringiz bir nechta qo'shimcha testlarni talab qilishi mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC): Ushbu test qon hujayralarini o'lchaydi va o'rganadi.
• Protrombin vaqti (PT) testi: Bu shuningdek, qon quyqalaringiz qanchalik tez paydo bo'lishini ham tekshiradi.
• Fibrinogen testi: Ushbu qon testi qon ivishiga yordam beradigan fibrinogen deb ataladigan qon oqsili miqdorini o'lchaydi.

Shuni ta'kidlash kerakki, gemofiliya C ni ba'zan tashxislash qiyin bo'lishi mumkin. Nima uchun? Qon tahlili natijalari, ayniqsa qon ivish omili testi natijalari, bemorning alomatlari bilan bog'liq bo'lmasligi mumkin. Masalan, qon ivish omili testi sizning omil darajangiz juda past ekanligini ko'rsatishi mumkin, ammo sizda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Bundan tashqari, omil darajangiz normal bo'lsa ham, sizda gemofiliya C alomatlari bo'lishi mumkin. Shuning uchun shifokor bularning barchasini hisobga oladi va xulosaga keladi.

Gemofiliya C qanday davolanadi?

Gemofiliya C bilan kasallangan odamlar jarrohlik amaliyoti yoki boshqa tibbiy muolaja o'tkazilmaguncha davolanishga muhtoj bo'lmasligi mumkin . Agar bu zarur bo'lsa, shifokorlar donorlik qoni asosida tayyorlangan "yangi muzlatilgan plazma" dan foydalanadilar.va o'rnini bosuvchi sifatida berilgan "qon ivishi omillari"ning parchalanishini to'xtatuvchi dorilar kombinatsiyasi. Agar ayollarda bir necha kun davom etadigan g'ayrioddiy darajada ko'p hayz ko'rsa, shifokorlar tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini buyurishlari mumkin .

Gemofiliya C ning oldini olish mumkinmi?

Yo'q, gemofiliya C irsiy qon kasalligidir, shuning uchun uni oldini olish mumkin emas . Biroq, agar sizda yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, genetik maslahat sizga uni kelajak avlodlarga yuqtirish xavfini tushunishga yordam beradi.

Gemofiliya C bilan kasallangan odam nimani kutishi mumkin?

Gemofiliya C bilan kasallangan odamlarning aksariyatida yengil alomatlar kuzatiladi. Ular kamdan-kam hollarda jiddiy tibbiy muammolarga olib keladi. Ko'pgina odamlarda alomatlar kattalar bo'lguncha rivojlanmaydi va bu alomatlar odatda juda yengil bo'ladi.

Biroq, jarrohlik amaliyotidan yoki stomatologik davolanishdan keyin qon ketish bilan bog'liq muammolarga duch kelishingiz mumkin. Agar sizda gemofiliya C bo'lsa, shifokoringizdan ko'rishingiz kerak bo'lgan har qanday ehtiyot choralari haqida so'rash muhimdir . Masalan, operatsiyadan oldin shifokoringizga xabar berish va qon ketishini kuchaytiradigan ba'zi dorilarni (masalan, aspirin) qabul qilmaslik.

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi muhim narsalar

Xo'sh, biz muhokama qilgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan bir nechta narsalar bor:

• Gemofiliya C juda kam uchraydigan qon kasalligidir .
• Odatda, uning belgilari juda yengil va kamdan-kam hollarda jiddiy sog'liq muammolariga olib keladi.
• Ko'p odamlar faqat balog'at yoshida alomatlarni namoyon qiladi.
• Biroq, jarrohlik yoki stomatologik davolanish paytida siz boshqalarga qaraganda ko'proq qon ketishingiz mumkin , shuning uchun bunday hollarda shifokoringizga xabar berish juda muhimdir.
• Agar sizga gemofiliya C tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang. Nimalarni bilishingiz va qanday ehtiyot choralarini ko'rishingiz kerakligini tushunish uchun shifokoringiz bilan gaplashing .

Yodingizda bo'lsin, har qanday tibbiy holatni to'g'ri tushunish uni davolashning eng yaxshi qadamidir! Siz yolg'iz emassiz va tibbiy maslahat va yordam siz uchun doimo mavjud.

Gemofiliya C, qon ivishi, XI omil, genetik kasallik, qon ketishi, alomatlar, davolash