Oshqozon saratonining irsiy shakli haqida eshitganmisiz? (Irsiy diffuz oshqozon saratoni - HDGC) Keling, bu haqda gaplashaylik!

Bugun biz ko'p odamlar bilmaydigan jiddiy kasallik haqida gaplashamiz. Bu irsiy oshqozon saratonining bir turi. Shifokorlar buni "(Irsiy diffuz oshqozon saratoni)" yoki qisqacha "(HDGC)" deb atashadi. Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki siz bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, ushbu maqola siz uchun juda muhim bo'ladi. Xavotir olmang, keling, bu haqda shunchaki gaplashaylik.

Bu "(HDGC)" nima?

Sodda qilib aytganda, HDGC irsiy saraton xavfi holatidir. Bu shuni anglatadiki, oshqozon saratoni (oshqozon saratoni) rivojlanish xavfi umr bo'yi taxminan 70% ga oshadi. Bundan tashqari, ushbu holatni meros qilib olgan ayollarda ko'krak bezi saratonining ma'lum bir turi , lobulyar ko'krak saratoni (LBC) rivojlanish xavfi 42% ga oshadi.

Ushbu "(HDGC)" holatiga ega odamlar ota-onalaridan biridan mutatsiyaga uchragan genni ("(mutatsiyaga uchragan gen)") meros qilib olishadi. Ko'pincha bu "(CDH1)" deb nomlangan gen. Lekin ba'zida boshqa genlar ham ishtirok etishi mumkin. "(CDH1)" o'smani bostiruvchi geni ("(o'smani bostiruvchi geni)"). Bu mutatsiyaga uchraganda, u saraton kasalligini nazorat qilish uchun to'g'ri ishlamaydi. Tasavvur qiling-a, bu gen tanamizdagi saraton hujayralarining o'sishini to'xtatadigan politsiyachiga o'xshaydi. Xo'sh, agar o'sha politsiyachi zaiflashsa nima bo'ladi? Bu yerda ham shunday bo'ladi.

"Difuz" oshqozon saratoni nima?

Endi bu "(Diffuzion oshqozon saratoni)" nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Bu oshqozon saratonining bir turi. Ammo boshqa saraton kasalliklari kabi bir joyda o'smasdan, bu oshqozon devori bo'ylab kichik hujayralar klasterlarida tarqaladi. Bu devor bo'ylab suv oqishi kabi. Shu tufayli oshqozon devori qalinlashadi va qotadi. Asta-sekin u oshqozon devorining chuqur qatlamlariga tarqaladi.

Oshqozon saratonining bu turini tashxislash biroz qiyin, chunki u standart tasvirlash testlarida aniq ko'rinmaydi. Bundan tashqari, alomatlar ko'pincha kasallik tarqalgandan keyingina, keyingi bosqichlarda paydo bo'ladi. Bu vaqtda saraton oshqozon devori orqali jigar yoki suyaklar kabi yaqin atrofdagi to'qimalarga tarqalishi (metastazlanishi) mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

"(HDGC)" holati haqida gapiradigan bo'lsak, o'n ming kishidan taxminan beshdan o'ntagacha odam tug'ilishda bu holatni meros qilib olishi mumkinligi taxmin qilinmoqda. Barcha oshqozon saratonining taxminan 20% "(diffuz)" turiga kiradi. Ushbu diffuz saratonning taxminan 2% irsiy "(HDGC). Garchi oshqozon saratoni odatda Osiyo mamlakatlarida G'arb mamlakatlariga qaraganda ko'proq uchraydigan bo'lsa-da, bu "(HDGC)" holati G'arb mamlakatlarida ko'proq uchraydi.

"(HDGC)" holatining alomatlari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, bu turdagi diffuz oshqozon saratonining belgilari kasallik tarqalmaguncha (metastazlanmaguncha) paydo bo'lmasligi mumkin. Shuning uchun bu holat oilalarda rivojlanishi mumkinligi xavfidan xabardor bo'lish muhimdir. HDGCda saraton boshqa saraton turlariga qaraganda biroz yoshroq yoshda rivojlanadi. Ko'pgina odamlarda 40 yoshdan oldin tashxis qo'yiladi.

Asosiy alomatlar quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Oshqozon og'rig'i (ayniqsa qorinning yuqori chap qismida)
• Oshqozon shishishi, meteorizm
• Ko'ngil aynishi va qusish
• Ishtaha
• Vazn yo'qotish
• Haddan tashqari charchoq, charchoq
• Ovqatni yutishda qiyinchilik
• Axlatdagi qon (`(Axlatdagi qon)`)
• Qon bilan qusish (`(Qon bilan qusish)`)
• Sariqlik (ko'zlar va terining sarg'ayishi)

Ba'zan, lab yorig'i yoki tanglay yorig'i deb ataladigan tug'ma nuqson ham ushbu sindromning dastlabki belgisi bo'lishi mumkin. Buning sababi, bu genetik mutatsiya ushbu tug'ma nuqsonga olib kelishi mumkin. Biroq, ko'p hollarda lab yorig'i HDGC bilan bog'liq emas. Biroq, agar siz shunday tug'ma nuqson bilan tug'ilgan bo'lsangiz va oilangizda kimdir bunday saraton turlariga chalingan bo'lsa, siz biroz shubhali bo'lishingiz mumkin.

Ushbu "(HDGC)" ning shakllanishining sababi nima?

HDGC genetik kasallikdir . Bu biz ilgari aytib o'tgan o'smani bostiruvchi genlardan biridagi mutatsiya DNKdagi dasturlashni o'zgartirganda yuzaga keladi. O'smani bostiruvchi genlar hujayralarga hujayra bo'linishi va o'sishini boshqarishni buyuradi. Shunday qilib, bu genlar to'g'ri ishlamasa, saraton rivojlanishi mumkin.

Siz bu mutatsiyaga uchragan genni onangizdan yoki otangizdan meros qilib olasiz. Shu tarzda meros qilib olingan mutatsiya jinsiy hujayralaringizning genetik kodiga ta'sir qiladi.

Bu "(HDGC)" qanday meros bo'lib o'tgan?

HDGC autosomal dominant holatdir. Bu shuni anglatadiki, sindromni meros qilib olish uchun mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi bo'lishi kerak. U onangizdan yoki otangizdan meros bo'lib o'tishi mumkin. Agar ota-onangizdan birida mutatsiya bo'lsa, siz yoki aka-uka va opa-singillaringiz uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Buni tanganing bosh yoki dumga tushish ehtimoli kabi tasavvur qiling.

Gen mutatsiyasini meros qilib olgan har bir kishi saraton kasalligiga chalinadimi?

Yo'q. Ota-onangizdan meros qilib olgan genetik mutatsiya har bir hujayradagi saraton kasalligini bostiruvchi genning faqat bitta nusxasiga ta'sir qiladi. Ammo har bir hujayrada bu genning ikkita nusxasi bor, biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan. Shunday qilib, agar siz ikkala ota-onangizdan ham bir xil mutatsiyani meros qilib olmasangiz ham, sizda normal ishlaydigan genning nusxasi bor.

Saraton rivojlanishi uchun ikkinchi mutatsiya (`(somatik mutatsiya)`)Bu sizning hayotingiz davomida saraton paydo bo'ladigan to'qimada (ya'ni, oshqozon shilliq qavatida yoki ko'krak bo'laklarida) sodir bo'lishi kerak. Bu ikkinchi mutatsiya genning boshqa nusxasini ham faolsizlantiradi. Aynan o'shanda saraton o'sishni boshlaydi.

Bu ikkinchi mutatsiyaning sababi nima?

Rostini aytsam, biz buning aniq sababini bilmaymiz. Ammo turli omillar rol o'ynashi mumkin. Atrof-muhit ta'siri ko'pincha genetik kasalliklarni "qo'zg'atishda" rol o'ynaydi. Boshqa genlar ham ishtirok etishi mumkin. HDGC genini olib yuruvchi ba'zi oilalarda saraton kasalligi boshqalarga qaraganda yuqoriroq uchraydi.

Oshqozon saratoni rivojlanishiga hissa qo'shadigan ba'zi ekologik xavf omillari quyidagilardir:

• Chekish
• Haddan tashqari spirtli ichimliklarni iste'mol qilish
• Qizil go'shtni juda ko'p iste'mol qilish (masalan, mol go'shti, qo'y go'shti)
• (H. pylori) infeksiyasi (bu oshqozon yarasini keltirib chiqaradigan bakteriya)

"(HDGC)" uchun sinov jarayoni qanday amalga oshiriladi?

Agar sizda hali alomatlar bo'lmasa ham, agar siz xavf ostida ekanligingizga ishonish uchun asos bo'lsa (masalan, agar oilangizda kimdir ushbu turdagi saraton kasalligiga chalingan bo'lsa yoki sizda "(CDH1)" genida mutatsiya aniqlangan genetik test bo'lsa), shifokor sizni "(HDGC)" testiga yo'naltirishi mumkin.

Shifokoringiz sizning xavfingizni oilangiz tarixi va/yoki genetik test natijalari asosida hisoblab chiqadi. Ular, shuningdek, to'qimalaringizda saraton prekursorlarini qidirishlari mumkin. Masalan, ular ko'krak bezida Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) deb nomlangan holatni yoki oshqozon shilliq qavatidagi signet-ring tipidagi hujayralarni qidirishlari mumkin. Bular saratonga aylanishi mumkin bo'lgan dastlabki o'zgarishlardir.

HDGC qanday tashxis qilinadi?

Agar sizda metastatik oshqozon saratoni alomatlari bo'lsa, shifokoringiz oshqozon devorida saraton belgilarini qidiradi. Ular to'qima namunalarini olib, mikroskop ostida tekshiradilar. Agar metastatik oshqozon saratoni aniqlansa va oilangizda kimdir bu turdagi saraton kasalligiga chalingan bo'lsa, shifokoringiz sizga genetik test o'tkazishni taklif qilishi mumkin.

Hozirgi vaqtda HDGC bilan og'rigan bemorlarning taxminan 40 foizida ushbu CDH1 mutatsiyasi aniqlangan. Boshqa mutatsiyalar ham ishtirok etishi mumkin, ammo CDH1 biz biladigan va aniqlay oladigan asosiy mutatsiyadir. Agar sizda u bo'lsa, bu HDGC ni tashxislashning ishonchli usuli hisoblanadi. Biroq, agar sizda ushbu turdagi diffuz oshqozon saratoni bilan kasallangan oila tarixi bo'lsa, sizda CDH1 mutatsiyasi bo'lmasa ham, HDGC tashxisi qo'yilishi mumkin.

"(HDGC)" tashxisini qo'yish uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Kasallikni aniqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Genetik tekshiruv:Bu qon tahlili. Qoningizdan namunalar olinadi va genetik kasalliklar bilan bog'liq biron bir genetik mutatsiyalar bor-yo'qligini aniqlash uchun tahlil qilinadi. Ba'zi odamlar bu testni oilaviy genetik kasalliklar tarixiga ega bo'lgani uchun olishadi. Boshqalar esa bu turdagi genetik testni oilaviy sog'liq tarixini bilmaganliklari, o'zlari uchun yoki farzand ko'rishni rejalashtirganliklari uchun olishadi.
• Yuqori endoskopiya (EGD testi): Bu sizning yuqori oshqozon-ichak traktingizning ichki qismini (ya'ni qizilo'ngach, oshqozon) ko'rish va to'qima namunalarini olish uchun testdir. Bu oshqozon saratonini, ayniqsa tarqalib ketgan saraton turini tashxislash uchun juda muhimdir. Gastroenterolog (oshqozon-ichak kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokor) buni amalga oshiradi. U og'zingiz orqali va qizilo'ngach orqali oshqozoningizga kichik kamerali uzun naycha (endoskop) kiritadi. To'qima namunalarini naycha orqali ham olish mumkin. Biroq, hatto bu usullar bilan ham metastatik oshqozon saratonini topish qiyin bo'lishi mumkin. U juda keng tarqalganligi sababli, shifokor uni ko'ra olmasligi yoki to'qima namunalarida ko'ra olmasligi mumkin. Shuning uchun, ushbu turdagi saratonni qidiradigan shifokor maxsus tayyorgarlik va tajribaga ega bo'lishi kerak.
• Ko'krak MRTsi: Lobulyar ko'krak saratoni oddiy mammogramma orqali aniqlanmagani uchun shifokorlar MRTni tavsiya qiladilar. Agar MRTda g'ayrioddiy narsa ko'rsatilsa, u belgilanadi va boshqa shifokor to'qima namunasini oladi.
• Biopsiya: Shifokor to'qima namunasini oladi va uni mikroskop ostida tekshirish uchun laboratoriyaga yuboradi. Ushbu biopsiya to'qima namunasida saraton hujayralari bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

Uning "(HDGC)" ekanligi aniqlangandan keyin nima bo'ladi?

Agar sizda allaqachon saraton kasalligi bo'lsa, shifokoringiz siz bilan davolash usullari haqida suhbatlashadi. Agar sizda hali saraton kasalligi bo'lmasa ham, agar sizda ushbu sindrom bo'lsa, shifokoringiz yuqorida aytib o'tilganidek, muntazam ravishda saraton skrining tekshiruvlarini o'tkazishni tavsiya qiladi. Profilaktik jarrohlik - bu siz shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin bo'lgan yana bir variant.

Metastatik oshqozon saratoni qanday davolanadi?

Jarrohlik odatda jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin bo'lgan saraton kasalligini davolashning birinchi usuli hisoblanadi. Agar sizda HDGC bo'lsa, shifokoringiz ko'pincha to'liq gastrektomiyani tavsiya qiladi. Buning sababi, HDGC topilmasdan oldin uzoqqa tarqalish xavfi yuqori.

To'liq gastrektomiyada jarroh butun oshqozoningizni olib tashlaydi va qizilo'ngachning uchini to'g'ridan-to'g'ri ingichka ichakka bog'laydi. Oshqozonsiz yashash mumkin, ammo ba'zi yon ta'sirlar mavjud. Jarrohlikdan so'ng sizga nur terapiyasi yoki kimyoterapiya kabi qo'shimcha davolash usullari (yordamchi terapiya) berilishi mumkin.

"(HDGC)" bilan og'rigan ayollarda ham lobulyar ko'krak bezi saratoni ("(LBC)") rivojlanish xavfi mavjud bo'lganligi sababli, ular davolanish paytida "(LBC)" alomatlaridan doimo xabardor bo'lishlari kerak. Agar sizda "(LBC)" bo'lsa, davolash odatda ko'krak bezi saratoni bo'yicha jarrohlik amaliyoti bilan boshlanadi. Keyin qo'shimcha davolash usullari qo'llaniladi.

"(HDGC)" holatida umr ko'rish davomiyligi qancha?

O'rtacha umr ko'rish saratonni erta aniqlash va davolashga bog'liq. Muntazam skrining tekshiruvi bilan ham bu qiyin bo'lishi mumkin. Agar metastatik oshqozon saratoni erta aniqlansa va davolansa, besh yillik omon qolish darajasi 90% dan yuqori. Biroq, agar u kech, oshqozon devoriga kirib borganidan keyin aniqlansa, bu ko'rsatkich 30% dan pastga tushadi.

Shuning uchun biz oila tarixidan xabardor bo'lish va xavf ostida bo'lsangiz, tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimligini aytamiz.

"(HDGC)" ning oldini olishning bir yo'li bormi?

Agar sizda "(CDH1)" gen mutatsiyasi bo'lsa (bu saraton kasalligi rivojlanish xavfining ortishi bilan bog'liq), siz bir nechta profilaktika choralarini ko'rishingiz mumkin. Ushbu o'ziga xos gen mutatsiyasiga ega bo'lmagan odamlar uchun xavflar va choralar aniq belgilanmagan. Shaxsiy xavflaringiz va imkoniyatlaringiz haqida shifokoringiz bilan gaplashishingiz mumkin.

Profilaktik jarrohlik

Agar sizga kamida 20 yil davomida HDGC tashxisi qo'yilgan bo'lsa va boshqa jiddiy sog'liq muammolari bo'lmasa, shifokoringiz profilaktik total gastrektomiyani tavsiya qilishi mumkin. Oshqozonning yo'qolishi ovqat hazm qilish tizimingizga ba'zi ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lsa-da, bu yon ta'sirlarni rivojlangan oshqozon saratonini davolashdan ko'ra boshqarish osonroq.

Ushbu choralarni ko'rishga tayyor bo'lmaganlar uchun "kutish va kuzatish" yondashuvi qo'llanilishi mumkin, bu tez-tez yuqori ichak endoskopiyasi va tasodifiy biopsiya namunalarini o'z ichiga oladi. Biroq, bunday yaqin monitoring bilan ham, HDGC har doim ham erta aniqlanmasligi mumkin (davolash eng samarali bo'lganda).

Total gastrektomiyaning yon ta'siri:

• Demping sindromi: Oziq-ovqat to'g'ridan-to'g'ri qizilo'ngachdan ingichka ichakka o'tganda, u ingichka ichak orqali odatdagidan tezroq o'tadi. Bu ovqat hazm qilish tizimidagi gormonlarda katta o'zgarishlarga olib kelishi mumkin, bu esa ko'ngil aynishi, diareya va qon shakarining pasayishi kabi alomatlarga olib keladi. Bu alomatlarni ovqatlanish odatlaringizni o'zgartirish orqali nazorat qilish mumkin. Bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yo'qoladi.
• Malabsorbsiya va to'yib ovqatlanmaslik: Oshqozon olib tashlanganda, ovqatni hazm qilishga yordam beradigan kislotalar va fermentlarni o'z ichiga olgan oshqozon qismi yo'qoladi. Bu ovqatning to'g'ri parchalanishiga va organizmning ozuqaviy moddalarni o'zlashtirishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bu to'yib ovqatlanmaslikka olib kelishi mumkin. Bunga dietangizni o'zgartirish va ozuqaviy qo'shimchalarni qabul qilish orqali yordam berish mumkin.

Genetik maslahat va oilani rejalashtirish

CDH1 gen mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlar uchun genetik maslahat oilani rejalashtirishni muhokama qilishda juda foydali bo'lishi mumkin. Bu sizga farzandingizning HDGC kasalligini meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradi. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, bu xavfni boshqarishning bir usuli - bu selektiv in vitro urug'lantirish (IVF) .

IVFda tuxum va sperma ona va otadan olinadi va laboratoriyada urug'lantiriladi. Embrionlar rivojlangandan so'ng, har bir embriondan bitta hujayra olinishi va CDH1 mutatsiyasiga tekshirilishi mumkin. Ota-onalar mutatsiyaga ega bo'lmagan embrionlarni tanlab, ularni onaning bachadoniga joylashtirishlari mumkin.

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak

Irsiy diffuz oshqozon saratoni sindromi (HDGC) borligini bilish juda ta'sirli tajriba bo'lishi mumkin va siz katta qarorlar qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bu sizga va oilangizga ta'sir qilishi mumkin. Vahima qo'zg'amasdan, narsalarni yaxshilab o'ylab ko'rishga vaqt ajrating. Kerak bo'lganda ko'proq savollar bering. Tibbiy guruhingiz sizga bu yo'lda eng yaxshi yo'lni topishga yordam berish uchun shu yerda. Esingizda bo'lsin, xabardorlik birinchi qadamdir. Siz yolg'iz emassiz.

HDGC , irsiy saraton, oshqozon saratoni, CDH1 geni, oshqozon saratoni, ko'krak bezi saratoni, genetik test, endoskopiya, gastrektomiya, saraton kasalligining oldini olish