Chaqalog'ingiz to'satdan qisilib, qotib qoladimi? Keling, bu giperekpleksiya haqida bilib olaylik!

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz yoki yosh bolangiz eng kichik tovush yoki teginishdan to'satdan qo'rqib ketadimi? U qotib qoladimi va toshga urilgandek his qiladimi? U biroz nafas qisilishini his qiladimi? Agar siz ilgari shunga o'xshash narsani sezgan bo'lsangiz, bu giperekpleksiya deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, biz bu haqda batafsil gaplashamiz.

Bu giperekpleksiya nima?

Sodda qilib aytganda, giperekpleksiya juda kam uchraydigan nevrologik holatdir. Bu chaqalog'ingizning mushaklari haddan tashqari qattiqlashganda sodir bo'ladi (tibbiy tilda "gipertoniya" deb ataladi). Shuning uchun ular mushaklarini to'g'ri harakatlantirishda qiynaladilar.

Bundan tashqari, bu bolalar to'satdan, kutilmagan stimullarga (masalan, to'satdan shovqin, teginish yoki harakat) nisbatan qo'rquvning haddan tashqari kuchli reaktsiyasini namoyon qiladilar. Bu qo'rquv tananing titrashiga va ko'zlarning miltillashiga olib kelishi mumkin. Ushbu zarbadan so'ng, chaqaloqning tanasi bir muddat qotib qoladi va ular harakatlana olmaydilar. Eng xavflisi shundaki, ba'zi chaqaloqlar bu vaqtda nafas olishni to'xtatishi mumkin. Agar bu davom etsa, bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Ba'zan bu holat to'satdan go'dak o'limi sindromi (SIDS) bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Shifokorlar odatda bu holatni yangi tug'ilgan chaqaloqlarda, tug'ilishdan oldin yoki keyin ko'rishadi. Biroq, giperekpleksiya deb ataladigan bu holat bolalar va kattalarda ham paydo bo'lishi mumkin.

Bu holat uchun yana bir nechta nomlar mavjud:

• Tug'ma qotib qolgan odam sindromi ((Tug'ma qotib qolgan odam sindromi))
• Irsiy giperekpleksiya ((Irsiy giperekpleksiya))
• Qo'rqish kasalligi
• Qo'rqish sindromi ((Qo'rqish sindromi))
• Qattiq chaqaloq sindromi

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Tasavvur qiling-a, hatto Amerika kabi mamlakatda ham bu holat 40 000 kishidan bittasida kuzatiladi. Shunday qilib, bu Shri-Lankada ham juda kam uchraydigan holat.

Giperekpleksiyaning belgilari qanday?

Ushbu holatning ikkita asosiy shakli mavjud: asosiy shakl va kichik shakl.

Asosiy rejim

Bu siz to'satdan, kutilmaganda, teginish, harakat yoki tovushdan g'ayrioddiy tarzda qo'rqib ketayotgan paytingizdir. Qo'rqib ketganingizda, boshingiz orqaga egilganini, tanangizning silkinib, g'ayrioddiy harakatlar qilganini yoki tanangiz qotib, tosh kabi yerga yiqilganini his qilishingiz mumkin.

Chaqaloq uxlab qolganda, ularda silkinish harakatlari bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlarda gipertoniya juda keng tarqalgan. Ular, shuningdek, sekin harakatlanishi (gipokineziya deb ataladi) va yengil intellektual nogironlikka ega bo'lishi mumkin.

Giperekpleksiyaning ushbu asosiy holati bilan kasallangan chaqaloqlar, bolalar va kattalarda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Giperrefleksiya (ortiqcha reflekslar)
• Vaqti-vaqti bilan nafas olishni to'xtatib turish (apne)
• Beqaror yurish (beqaror yurish)
• Tug'ilganda kestirib chiqishi
• Chov churralari.

Kichik shakl

Ushbu yengil shaklda giperekpleksiya bilan og'rigan odamlar odatda kamdan-kam hollarda, haddan tashqari qo'rquv reaksiyasini boshdan kechirishadi. Boshqa alomatlar minimal bo'lishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin. Chaqaloqlarda isitma ko'tarilganda qichishish kuchayishi mumkin. Bolalar va kattalarda stress yoki xavotir tufayli qichishish kuchayishi mumkin.

Ikkala turdagi alomatlar odatda tug'ilishdan boshlanadi, ammo ba'zi odamlarda ular hayotning keyingi bosqichlarida, bolalikda yoki kattalarda paydo bo'la boshlaydi.

Nima uchun bu giperekpleksiya paydo bo'ladi?

Buning asosiy sababi genetik mutatsiyalardir. Ma'lum bo'lishicha, kamida besh xil gen bu giperekpleksiyaga olib kelishi mumkin. Bu genlar quyidagilar:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Bu genlar bizning asab hujayralarimizda (neyronlarda) ma'lum oqsillarni ishlab chiqarishda juda muhim rol o'ynaydi. Bu oqsillar asab hujayralarining tanamizdagi glitsin deb ataladigan molekulaga qanday javob berishini boshqaradi. Glitsin oqsillarning qurilish bloki bo'lgan aminokislotadir. Glitsin shuningdek, neyrotransmitterdir. Bu bizning asab tizimimiz orqali signallarni yuboradigan kimyoviy moddadir.

Odatda, glitsin mushak tolalarining stimulyatsiyasini boshqaradi. Biroq, yuqorida aytib o'tilgan genlardan birida genetik o'zgarish (mutatsiya) bo'lsa, glitsinning asab tizimiga ta'siri kamayadi. Keyin asab hujayralari miya va mushaklarga nazoratsiz xabarlar yuboradi. Shu sababli mushaklar haddan tashqari reaksiya qila boshlaydi va giperekpleksiyaning boshqa belgilari paydo bo'ladi.

Ushbu holatni, Giperekpleksiyani meros qilib olishning ikki yo'li mavjud:

1. Avtosomal dominant tarzda.

2. Avtosomal retsessiv tarzda.

Bu biroz murakkabroq genetik muammolar, shuning uchun shifokoringiz buni batafsilroq tushuntirishi mumkin.

Bu holatning asoratlari qanday?

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda giperekpleksiya bo'lganida, ularning tanasi qotib qolishi va bir muddat harakatlana olmasligi haqida yuqorida aytib o'tgan edik. Bu qotib qolish paytida ba'zi chaqaloqlar nafas olishni to'xtatishi mumkin. Bu to'satdan go'daklar o'limi sindromining (SIDS) asosiy sababidir. SIDS bir yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarda tushunarsiz o'limning asosiy sababidir.

Juda kamdan-kam hollarda, giperekpleksiya bilan og'rigan chaqaloqlarda tutqanoq ("(Epilepsiya)") yoki biz epileptik tutqanoq deb ataydigan narsa ham rivojlanishi mumkin.

Giperekpleksiya belgilari odatda bir yoshga kelib yo'qoladi. Biroq, bu holatga chalingan bolalar va kattalarda osongina titrash va qotib qolish holatlari davom etishi mumkin. Bu ularning tez-tez yiqilishiga olib kelishi mumkin. Ular yoshi ulg'aygan sari baland shovqinlar va gavjum joylarga toqat qila olmaydigan bo'lib qolishlari mumkin. Epilepsiya bilan og'rigan odamlarda butun umri davomida tutqanoq tutilishi mumkin.

Buni qanday tashxislaysiz?

Giperekpleksiya holatini tashxislashda shifokorlar uchta asosiy alomatga e'tibor berishadi:

• Tug'ilgandan so'ng darhol butun tana qotib qoladi.
• Kutilmagan stimulga bo'rttirilgan qo'rquv reaksiyasi .
• Qo'rqib ketgandan so'ng, butun tana qisqa vaqtga qotib qoladi .

Odatdagi testlar - qon tahlillari, siydik tahlillari, miya tekshiruvlari va EEG - barchasi normal natijalarni ko'rsatadi. Biroq, genetik testlar ushbu holat bilan bog'liq beshta genetik mutatsiyani aniqlashi mumkin.

Giperekpleksiyani davolash bormi?

Ha, uni davolash mumkin! Bolalarda ham, kattalarda ham giperekpleksiyani davolashning asosiy usuli - bu xavotirni kamaytiradigan va mushaklarning qattiqligini kamaytiradigan "(Klonazepam)" deb nomlangan dori. "(Klonazepam)" - bu "(Benzodiazepin)" sinfiga kiruvchi yengil tinchlantiruvchi vosita. Bu giperekpleksiya alomatlarini, ayniqsa mushaklarning qattiqligini kamaytirishga yordam beradi. Shifokorlar odatda bolalar uchun kuniga har bir kilogramm tana vazniga 0,01 dan 0,1 milligrammgacha va kattalar uchun kuniga 0,8 milligramm buyuradilar.

Shifokoringiz ushbu holatni davolash uchun bir nechta boshqa dorilarni buyurishi mumkin. Masalan:

• Karbamazepin ((Karbamazepin))
• Fenobarbitol ((Fenobarbital))
• Fenitoin ((Fenitoin))
• Diazepam ((Diazepam))
• Natriy valproat ((Natriy valproat))

Boshqa davolash usullari yurish qiyinlishuvi uchun fizioterapiya va xavotirni kamaytirish uchun kognitiv-xulq-atvor terapiyasini (CBT) o'z ichiga olishi mumkin.

Bu vaziyatda kelajakda nima bo'ladi? (Prognoz)

Ko'pgina hollarda, chaqaloqlarda giperekpleksiya alomatlari ular taxminan bir yoshga to'lganda yo'qoladi. Bu haqiqatan ham tasalli beruvchi yangilik. Biroq, bolalar va kattalarda bu holatning oqibatlari umr bo'yi davom etishi mumkin. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, alomatlarni nazorat qilishga yordam beradigan dorilar mavjud.

Buning oldini olish mumkinmi?

Giperekpleksiya genetik holat bo'lib, uning oldini olish mumkin emas. Agar siz xavotirda bo'lsangiz yoki farzandingiz bu holatni meros qilib olishiga shubha qilsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Shunda siz bu haqda aniq tushunchaga ega bo'lishingiz mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman? / Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizda yoki farzandingizda giperekpleksiya bo'lsa, shifokoringiz tomonidan buyurilgan dorilarni aniq va o'z vaqtida qabul qilish muhimdir. Shifokor sizning holatingiz uchun eng yaxshi davolash usullarini tavsiya qiladi. Ushbu dorilar sizning alomatlaringizni nazorat qilishga yordam berishi kerak.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda giperekpleksiya bo'lsa, shifokor odatda buni tug'ilish paytida sezadi. Ba'zan uni tug'ilishdan oldin ham aniqlash mumkin. Agar shunday bo'lsa, chaqalog'ingizning shifokori darhol davolanishni boshlaydi.

Biroq, agar sizda yoki farzandingizda tushunarsiz tutqanoqlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilish muhimdir, chunki giperekpleksiya deb ataladigan bu holat ham tutqanoqlarga sabab bo'lishi mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda giperekpleksiya bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Nima uchun bu vaziyat yuzaga keldi? (Buning sababi nima?)
• Qaysi davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Kelajakdagi farzandlarimda bu giperekpleksiya rivojlanishi mumkinmi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda giperekpleksiya borligini bilganingizda xafa bo'lish va hayratda qolish odatiy holdir. Hech kim farzandining azob chekishini ko'rishni xohlamaydi. Ammo agar siz yoki farzandingiz bu holatdan aziyat chekayotgan bo'lsa, yolg'iz emasligingizni unutmang. Tibbiy guruhingiz sizga yordam berish uchun doimo yoningizda. Ular sizga ushbu holatning alomatlarini boshqarishga yordam beradigan davolanishni ta'minlaydilar.

Eng muhimi, agar chaqalog'ingizda giperekpleksiya bo'lsa,Shuni yodda tutingki, bu alomatlar ular birinchi tug'ilgan kuniga yetganda yo'qoladi. Bu katta yengillik, shunday emasmi? Shunday ekan, tibbiy tavsiyalarga amal qilib, bu vaziyatga jasorat bilan yondashing.

Giperekpleksiya , chaqaloqning qisilishi, mushaklarning spazmlari, nevrologik kasalliklar, genetik kasalliklar, yangi tug'ilgan chaqaloqlar, SIDS, klonazepam