Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Yakobsen sindromi haqida gaplashaylik

Kichkintoyingizning rivojlanishi yoki yuz ko'rinishida biron bir o'zgarish yoki muammoni sezdingizmi? Ba'zan buning ortida Yakobsen sindromi kabi noyob holat bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, biz hamma narsani sodda qilib qo'yamiz.

Jacobsen sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Yakobsen sindromi tanamizdagi xromosomalar bilan bog'liq noyob holatdir. Bizning genlarimiz shu xromosomalarda joylashgan. Bu holatda 11-xromosomamizning bir qismidan bir nechta genlar yo'qoladi yoki o'chiriladi. Aniqrog'i, bu genlar ushbu xromosomaning uzun qo'lining (q qo'li) uchidan yo'qoladi. Shuning uchun u 11q terminal o'chirish buzilishi deb ham ataladi.

Tasavvur qiling-a, agar 11-xromosomaning kichik bir qismi yo'q bo'lsa, ta'sirlangan genlar soni ham kamayadi. Shunda alomatlar biroz kamayishi mumkin. Ammo agar katta qismi yo'q bo'lsa, alomatlar og'irroq bo'ladi. Ba'zi odamlarda faqat kichik bir qismi shu tarzda yo'qolganda, bu qisman Yakobsen sindromi yoki qisman 11q monosomiyasi deb ataladi. Monosomiya - bu xromosoma juftligining bir qismi yo'q bo'lgan holat.

Yakobsen sindromi bilan og'rigan bolalarda rivojlanish kechikishlari , xulq-atvor muammolari va o'ziga xos yuz xususiyatlari mavjud. Ko'pgina bolalarda tug'ma yurak nuqsonlari ham mavjud. Ular, shuningdek, Parij-Trusso sindromi deb ataladigan qon ketish kasalligiga chalinish ehtimoli ko'proq.

Hozirda bunga to'liq davo yo'q va omon qolish vaqti har bir odamda turlicha.

Jacobsen sindromining belgilari qanday?

Yakobsen sindromining belgilari o'chirish hajmi va joylashuviga qarab farq qiladi. Ko'p odamlar nutq va motor qobiliyatlarining rivojlanishida kechikishlarni boshdan kechirishadi. Ular, shuningdek, kognitiv buzilishlar va boshqa o'rganishdagi nogironliklarga ega bo'lishi mumkin.

Yakobsen sindromi bilan og'rigan ko'plab bolalarda xulq-atvor muammolari ham mavjud. Masalan, kompulsiv xatti-harakatlar va diqqatning qisqa muddati. Ko'pgina bolalarga diqqat yetishmasligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) deb ataladigan holat ham tashxisi qo'yilgan. Bu holat, shuningdek, autizm spektri buzilishlarini rivojlanish xavfining ortishi bilan bog'liq.

Yuzning o'ziga xos xususiyatlari

Jacobsen sindromi bilan og'rigan bolalarda bir nechta o'ziga xos yuz xususiyatlari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• Katta boshga ega bo'lish - makrosefaliya
• Bosh suyagi anomaliyasi (trigonosefaliya) tufayli peshonaning uchi uchli bo'lishi
• Kichik, past o'rnatilgan quloqlar
• Bir-biridan uzoqda joylashgan ko'zlar - gipertelorizm
• Osilib turgan ko'z qovoqlari - ptozis
• Ko'zning ichki burchagida teri burmalarining mavjudligi - epikantal burmalarning paydo bo'lishi
• Keng burun ko'prigi
• Og'izning pastga burilgan burchaklari
• Yupqa yuqori lab
• Kichik bir pastki qism

Boshqa xususiyatlar

Boshqa bir qancha xususiyatlarni ko'rish mumkin:

• Tug'ma yurak nuqsonlari
• Ovqatlantirishdagi qiyinchiliklar
• Tug'ilishdan oldin va keyin o'sish kechikishi
• Qisqa bo'yli
• Tez-tez sinus va quloq infektsiyalari
• Ovqat hazm qilish tizimi, buyraklar va jinsiy a'zolarning anomaliyalari

Yakobsen sindromi bilan og'rigan ko'p odamlarda Parij-Trusso sindromi deb ataladigan qon ketish kasalligi ham mavjud. Bu sizning farzandingizning trombotsitlariga ta'sir qiladi. Trombotsitlar qon ivishiga yordam beradigan hujayra turidir. Parij-Trusso sindromi bilan bola hayoti davomida g'ayritabiiy qon ketish xavfi ostida bo'ladi va osongina ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin.

Jacobsen sindromining sabablari nimada?

Yakobsen sindromi xromosoma kasalligidir . Ma'lumki, xromosomalar bizning genetik ma'lumotlarimizni (genlarni) o'z ichiga olgan narsalardir. Bu genlar tanamiz qanday rivojlanishi va ishlashi kerakligini belgilaydi. Odatda, inson tanasida 22 juft raqamlangan xromosomalar, shuningdek, bir juft jinsiy xromosomalar mavjud. Har bir xromosomaning kalta qo'li (p qo'li) va uzun qo'li (q qo'li) mavjud.

Ba'zi odamlarda 11-xromosomaning uzun (q) qo'lining oxiridagi bir nechta genlar o'chiriladi. 11-xromosomaning ikkinchi yarmi odatda butun bo'ladi. Bu Yakobsen sindromining sababidir. O'chirish hajmi qanchalik katta bo'lsa, alomatlar shunchalik og'irlashadi. O'chirish hajmiga qarab, mintaqada 170 dan 340 gacha gen bo'lishi mumkin. Bu mintaqadagi genlar bizning yuragimiz, miyamiz va yuz xususiyatlarimizning to'g'ri rivojlanishi uchun javobgardir.

Bu dominantmi yoki retsessivmi?

Dominant yoki retsessiv genlar ota-onangizdan qanday o'tganingizni anglatadi.

Lekin,Ko'pgina hollarda, Jacobsen sindromi irsiy emas. Ya'ni, u ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Ko'pincha bu embrional rivojlanish davrida hujayra bo'linishidagi tasodifiy xato tufayli yuzaga keladi, natijada xromosomaning bir qismi yo'qoladi. Ota-onalar buni oldini olish uchun hech narsa qila olmaydilar va ular ham buni oldini olish uchun hech narsa qila olmaydilar. Jacobsen sindromi bilan og'rigan odamlar odatda bu kasallikning oilaviy tarixiga ega emaslar. Biroq, ular bu kasallikni farzandlariga yuqtirishlari mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, Yakobsen sindromi bilan og'rigan odamlar bu holatni asemptomatik ota-onadan meros qilib olishlari mumkin. Bu ota-onada muvozanatli translokatsiya deb ataladigan murakkab genetik hodisa yuzaga kelganda sodir bo'ladi. Sodda qilib aytganda, 11-xromosomaning bir qismi va boshqa xromosomaning bir qismi almashinadi. Bu genetik materialni kamaytirmaydi, shuning uchun ota-onalarda alomatlar ko'rinmaydi. Biroq, bu xromosomalar naslga o'tganda, bolalarda nomutanosiblik bo'lishi mumkin.

Xavf omillari qanday?

Jacobsen sindromi har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik holatdir. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, u qizlarga biroz ko'proq ta'sir qiladi.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Shifokoringiz homiladorlik paytida Jacobsen sindromini tashxislashi mumkin. Agar prenatal ultratovush tekshiruvi biron bir tashvish tug'dirsa, shifokoringiz qo'shimcha tekshiruvlarni tavsiya qilishi mumkin. Keng tarqalgan prenatal genetik skrining testlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Invaziv bo'lmagan prenatal test (NIPT): Bu sizning qoningiz namunasidan chaqalog'ingizning DNKsining oz miqdorini olish va xromosomalar sonidagi har qanday anomaliyalarni tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Shifokor yo'ldoshdan hujayralar namunasini olish uchun ignadan foydalanadi.
• Amniosentez: Shifokor bachadondagi amniotik suyuqlik namunasini olish uchun ignadan foydalanadi.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, chaqaloqning shifokori genetik test o'tkazish orqali Jacobsen sindromini tashxislashi mumkin. Ushbu genetik testda shifokor chaqaloqning qonidan namuna oladi va uni mikroskop ostida tekshiradi. Ular namunadagi shtrix-kodga o'xshash xromosomalarni bo'yaydilar. Bu singan xromosomalarni, yo'qolgan genlarni qidirishi mumkin. Odatda, singan qism 11-xromosomada bo'ladi. Biroq, sinishning aniq joyini topish uchun ko'proq genetik testlar talab qilinadi.

Yana bir sinov - bu Mikroarray qiyosiy genomik gibridizatsiyasi (Array CGH).Ba'zan xromosomalardagi juda kichik o'zgarishlar, mikroskop ostida ko'rinmaydigan darajada kichik bo'lib, Yakobsen sindromiga olib kelishi mumkin. Aynan o'shanda shifokorlar ushbu Array CGH testini o'tkazadilar. Bu chaqaloqning xromosomalari bo'ylab DNKdagi juda kichik o'zgarishlarni ko'rsatadi. Bu DNKning dublikatsiyasi, buzilishi yoki yo'qligini aniqlashi mumkin.

Jacobsen sindromi qanday davolanadi?

Yakobsen sindromini davolash yo'q. Davolash asosan quyidagilarga qaratilgan:

• Farzandingizning alomatlarini boshqarish uchun
• Unga rivojlanish bosqichlariga erishishda yordam berish uchun
• Sog'liq bilan bog'liq muammolarning oldini olish uchun

Ovqatlanishda qiynaladigan chaqaloqlar uchun shifokorlar gastrostomiya naychasini (G-naycha) tavsiya qilishlari mumkin. Bu naycha ovqat yetkazib berish uchun to'g'ridan-to'g'ri chaqaloqning oshqozoniga joylashtiriladi. Fundoplikatsiya deb ataladigan jarrohlik qizilo'ngachning pastki qismidagi klapan bilan bog'liq muammoni hal qilishi mumkin.

Farzandingizga boshqa jarrohlik amaliyotlari kerak bo'lishi mumkin. Masalan, trigonosefaliya kabi kraniofasial muammolarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyotlari. Ko'rish yoki ko'z muammolarini tuzatish uchun ham jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin. Skelet, yurak va boshqa nuqsonlarni tuzatish uchun ham jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.

Farzandingizning shifokori yurak bilan bog'liq ba'zi asoratlar uchun ma'lum dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Masalan, antiaritmik dorilar . Bular yurak ritmining buzilishining oldini olishga yoki tuzatishga yordam beradigan dorilar. Ular shuningdek, diuretiklarni ham buyurishlari mumkin. Bular tanadan ortiqcha suvni olib tashlashga yordam beradigan dorilar.

Shifokorlar ko'z anomaliyalari uchun korrektor ko'zoynak, kontakt linzalari yoki jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishlari mumkin.

Shifokorlar Parij-Trusso sindromining oqibatlarini davolash uchun qon quyish yoki trombotsitlar quyishni buyurishlari mumkin. Ular sizga qon ivishiga yordam beradigan desmopressin deb ataladigan dori ham berishlari mumkin.

Farzandingiz, albatta, bir paytlar rivojlanish bosqichlariga yetib boradi. Biroq, erta aralashuv ularga to'liq salohiyatini ro'yobga chiqarishga yordam beradi. Farzandingizning shifokori quyidagilarni tavsiya qilishi mumkin:

• Maxsus tuzatish ta'limi
• Jismoniy terapiya
• Nutq terapiyasi

Agar farzandimda Jacobsen sindromi bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

Yakobsen sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi ularning alomatlarining og'irligiga qarab o'zgaradi. Jiddiy yurak kasalliklari va qon ivishi bilan bog'liq muammolar tufayli Yakobsen sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarning taxminan 20 foizi 2 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi.

Biroq, Yakobsen sindromiga chalingan ko'plab bolalar voyaga yetgan. Ushbu kasallikka chalingan kattalar turli darajadagi mustaqillik bilan baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.

Jacobsen sindromining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, Jacobsen sindromining oldini olish mumkin emas. Agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, shifokoringizdan genetik maslahat haqida so'rang. Genetik maslahatchi sizga Jacobsen sindromi bilan farzand ko'rish xavfini tushunishga yordam berishi mumkin.

Farzandingizda Yakobsen sindromi borligini bilish qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Vahima qo'ymang, lekin farzandingizning tashxisi haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olishga vaqt ajrating. Iloji bo'lsa, farzandingizning ahvolini tushunadigan shifokor topishga harakat qiling. U farzandingizga eng yaxshi davolash usullarini taklif qilishi mumkin.

Farzandingizning tashxisini engishga yordam berish uchun qo'llab-quvvatlash guruhlarini ko'rib chiqing. Siz bilan bir xil vaziyatga tushib qolgan boshqa odamlar sizga farzandingizga yordam berish uchun zarur bo'lgan bilim va kuchni bera oladilar.

Uyga olib ketish xabari

Jacobsen sindromi noyob va potentsial jihatdan murakkab holat, ammo esda tutingki, siz yolg'iz emassiz.

• Bu ota-onalarning aybi emas, balki tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
• Bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun erta aniqlash va aralashuv juda muhimdir.
• Ixtisoslashgan shifokorlar, terapevtlar va maslahatchilardan yordam so'rang.
• Boshqa ota-onalar bilan qo'llab-quvvatlash guruhlaridan olingan kuch va tajriba bebahodir.
• Har bir bola har xil. Farzandingizga uning qobiliyatlari va ehtiyojlariga qarab mehr va sabr bilan munosabatda bo'ling.

Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Yakobsen sindromi, xromosoma anomaliyalari, 11-xromosoma, genetik kasallik, rivojlanish kechikishi, Parij-Trusso sindromi, tug'ma yurak nuqsoni, genetik maslahat