Farzandingiz balog'at yoshiga kech yetdimi? Uning hid bilish qobiliyati ham yo'qmi? Bu Kallman sindromi bo'lishi mumkinmi?

Farzandingiz biroz kattaroq bo'lsa ham, u do'stlari kabi balog'atga yetish belgilarini ko'rsatmayaptimi? Yoki u aslida ma'lum hidlarni, masalan, gullar yoki ovqat hidini sezmasligini payqadingizmi? Bu kabi narsalar ota-onalar sifatida bizning ongimizda biroz xavotir va xavotirga sabab bo'lishi mumkin. Shuning uchun bugun biz ushbu alomatlarni namoyon qiladigan, ammo jamiyatda ko'p muhokama qilinmaydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Kallman sindromi deb ataladigan holat.

Bu Kallman sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Kallmann sindromi noyob genetik holatdir . Bunda asosiy narsa shundaki , bolaning balog'atga yetishi sezilarli darajada kechiktiriladi . Ba'zi hollarda balog'atga yetish butunlay to'xtashi mumkin. Bundan tashqari, ushbu holatga chalingan ko'p odamlarda hid bilish qobiliyati juda kamaygan yoki to'liq yo'qoladi . Biz buni tibbiy atamalarda "anosmiya" deb ham ataymiz.

Bu holatning sababi shundaki, bola hali onaning qornida bo'lganida, uning tanasining rivojlanishi bilan bog'liq ba'zi genlarda ba'zi o'zgarishlar yuz beradi. Buni kompyuter dasturidagi kichik xato deb tasavvur qiling. Ba'zan bu genetik o'zgarishlar ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishi mumkin. Ya'ni, bola bu genetik xususiyatni onadan yoki otadan oladi. Biroq, ba'zi hollarda shifokorlar bu genetik o'zgarishlar tasodifiy ravishda, aniq oilaviy tarixsiz sodir bo'lishi mumkinligini aytishadi.

Bu holat qiz bolalarga qaraganda o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi . Odatda, ota-onalar va shifokorlar bolaning balog'atga yetishi g'ayrioddiy kechikkanida bunga ko'proq e'tibor berishadi. Shuning uchun, ko'pincha Kallmann sindromi 8 yoshdan 15 yoshgacha tashxislanadi.

Shifokorlar ba'zan bu holat uchun boshqa nom, ya'ni "gipogonadotropik gipogonadizm" dan foydalanadilar. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, bu shunchaki o'g'il bolalarda moyaklar va qiz bolalarda tuxumdonlar balog'at yoshi va jinsiy funktsiya uchun zarur bo'lgan jinsiy gormonlarni yetarli darajada ishlab chiqarmasligini anglatadi. Tushundingizmi? Bu gormonal tizimda qandaydir yetishmovchilik borligini anglatadi.

Kallmann sindromining belgilari qanday?

Endi Kallman sindromi bilan og'rigan odamda qanday alomatlar kuzatilishini ko'rib chiqaylik. Bu alomatlarning ba'zilari bolalikda, ba'zilari esa hatto voyaga yetgandan keyin ham paydo bo'lishi mumkin. Hamma ham bir xil alomatlarga ega bo'lavermaydi.

Asosiysi, balog'at yoshiga bog'liq xususiyatlar:

• Qizlarda ko'krak rivojlanishi umuman yo'q yoki juda kam uchraydi .
• Qizlar uchunHayz ko'rish (hayz ko'rish) umuman sodir bo'lmasligi yoki odatdagidan ancha kechroq va tartibsiz ravishda sodir bo'lishi mumkin.
• O'g'il bolalarning jinsiy olatni va moyaklari odatdagidan kichikroq .
• Bepushtlik - bu erkaklarda ham, ayollarda ham balog'at yoshida farzand ko'rish qobiliyatining pasayishi yoki yo'qolishi .

Bundan tashqari, boshqa xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:

• Hid bilishning to'liq yo'qolishi (anosmiya) yoki hid bilishning juda pasayishi Kallmann sindromining yana bir xususiyatidir.
• Ba'zi odamlar yurish yoki turish paytida muvozanat bilan bog'liq muammolarga duch kelishlari mumkin.
• Juda kamdan-kam hollarda , tanglay yorig'i , ya'ni yuqori tanglayda tug'ma yoriq paydo bo'lishi mumkin.
• Tish muammolari , masalan, tishlarning yo'qolishi yoki g'ayrioddiy darajada kichik tishlar (tish anomaliyalari).
• Ko'z harakati bilan bog'liq muammolar , masalan, nistagmus, bu ko'zlar tez va nazoratsiz harakatlanadigan holatdir.
• Doimiy ravishda juda charchoq hissi (charchoq) .
• Ayollarda hayz ko'rish tartibsiz bo'ladi .
• Jinsiy aloqaning pastligi .
• Kayfiyatning to'satdan o'zgarishi , ba'zan tez-tez tashvish, qayg'u va g'azab hissi bilan birga keladi.
• Juda kamdan-kam hollarda, "buyrak agenezi" deb ataladigan holat bitta buyraksiz tug'iladi .
• Ba'zi odamlarda umurtqa pog'onasi egriligi (skolioz) rivojlanadi .
• Hech qanday aniq sababsiz vazn ortishi .

Muhimi shundaki, hamma ham bu alomatlarga ega emas. Ba'zi odamlar hatto hid bilish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Bunday hollarda shifokorlar bu holatni "normosmik idiopatik gipogonadotropik gipogonadizm (nIHH)" deb atashadi. Bu hid bilish normal ekanligini anglatadi, ammo gormon muammosi ham mavjud.

Nima uchun bu holat yuzaga keladi?

Xo'sh, endi siz, ehtimol, "Bu nima uchun sodir bo'lmoqda? Buning asosiy sababi nima?" deb o'ylayotgandirsiz. Kallmann sindromining asosiy sababi tanamizdagi ba'zi genlardagi ma'lum o'zgarishlar yoki nuqsonlardir . Bu o'zgarishlar bolaning balog'atga yetishini boshqaradigan, miyada boshlanadigan murakkab jarayonlarni buzadi.

Odatda, balog'atga yetishning bu jarayoni bolaning miyasida gipotalamus deb ataladigan juda muhim bezda boshlanadi, u gonadotropinni chiqaruvchi gormon (GnRH) gormonini chiqaradi.Kimyoviy modda ishlab chiqarilishi bilan... Tasavvur qiling-a, bu "(GnRH)" butun balog'atga yetish jarayonini boshlaydigan "asosiy tugma"ga o'xshaydi. Kallmann sindromi bilan og'rigan bolada gipotalamus bu "(GnRH)" gormonini yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi yoki umuman ishlab chiqarmaydi. Shunday qilib, bu "asosiy tugma" "yoqilmagan"ligi sababli, balog'atga yetish jarayoni to'g'ri boshlanmaydi.

Bu gormon "(GnRH)" jinsiy yetuklik, jinsiy istak va kelajakda farzand ko'rish qobiliyatiga (tug'ish qobiliyati) yordam beradi. Bu gormon qon oqimi orqali miyadagi yana bir muhim bez bo'lgan gipofiz beziga o'tadi. Keyin "(GnRH)" gormoni gipofiz beziga yana ikkita gormon ishlab chiqarish uchun signal beradi. Ular:

• Follikulani stimulyatsiya qiluvchi gormon (FSH)
• Luteinlashtiruvchi gormon (LH)

Bu ikki gormon, "(FSH)" va "(LH)", to'g'ridan-to'g'ri qizlarning tuxumdonlariga va o'g'il bolalarning moyaklariga borib, ularga jinsiy gormonlar (masalan, estrogen va testosteron) ishlab chiqarishga yordam beradi va jinsiy rivojlanishga olib keladi. Shunday qilib, "(GnRH)" bo'lmaganda, butun zanjir buziladi.

Hid bilishning yo'qligining sababi ham ushbu genetik o'zgarishlar bilan bog'liq. Ba'zi genetik o'zgarishlar bolaning miyasining hid bilish qobiliyatiga ham ta'sir qiladi. Odatda, burnimizdagi hid bilish nerv hujayralari turli hidlarni aniqlaydi va bu ma'lumotni miyadagi hid bilish lampochkasiga (miyamizning hid uchun mas'ul bo'lgan qismi) yuboradi. Kallmann sindromida bu hid bilish nerv hujayralarining rivojlanishi yoki ularning miya bilan bog'lanishi bilan bog'liq muammo mavjud. Natijada, hid haqidagi signallar miyaga to'g'ri etib bormaydi.

Genetik ta'sir qanday namoyon bo'ladi?

Tadqiqotchilar hozirda Kallmann sindromi va boshqa "gipogonadotropik gipogonadizm" holatlarini keltirib chiqaradigan 25 dan ortiq genetik o'zgarishlarni aniqladilar. Bu shuni anglatadiki, bu holat bir nechta genlar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Ulardan bir nechta genlar bu holat bilan eng kuchli bog'liqligi aniqlangan:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Bu genetik o'zgarishlar embrional bosqichda, ya'ni bola hali onaning qornida bo'lgan paytda sodir bo'ladi. Ba'zan bu o'zgarishlar tasodifiy, hech qanday sababsiz sodir bo'lishi mumkin. Biroq, ko'p hollarda bu o'zgarishlar ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishi mumkin.

Bu genetik o'zgarishlarning bolalarga o'tishining bir necha yo'li mavjud. Biz bu irsiy naqshlar deb ataymiz:

• Autosomal retsessiv meros: Bu holda, ikkala ota-ona ham genetik o'zgaruvchanlikning tashuvchisi hisoblanadi (ya'ni ularda alomatlar yo'q, lekin nuqsonli gen mavjud). Bolada bu holat bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli genning ikkala nusxasini meros qilib olishlari kerak.
• Autosomal dominant meros: Bu holat, agar bola nuqsonli genning bitta nusxasini ota-onadan (onadan yoki otadan) meros qilib olsa ham, paydo bo'lishi mumkin.
• X bilan bog'langan meros: Bu holda, nuqsonli gen X xromosomasida bo'ladi. Bu erkaklarga ko'proq ta'sir qilishi mumkin.

Garchi bular biroz chuqur tibbiy faktlar bo'lsa-da, menimcha, ular bu holatning genlar orqali avloddan-avlodga qanday o'tishi mumkinligi haqida taxminiy tasavvurga ega bo'lish uchun muhimdir.

Bu qanday asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin?

Bolaning balog'atga yetishi uning jismoniy va ruhiy rivojlanishidagi juda muhim bosqichdir. Kallmann sindromi bolaning kutilganidek bu bosqichga yetib borishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bolaning jinsiy rivojlanishi o'sha yoshdagi boshqa bolalarga nisbatan kechikishi yoki hatto butunlay to'xtashi mumkin.

Tasavvur qiling-a, yosh bola o'z tengdoshlari bilan birga bo'lganida, do'stlarining tanasi o'zgarayotganini (masalan, bo'yi o'sishi, ovozi o'zgarishi, soqol o'sishi, ko'kraklari o'sishi) ko'rish qanchalik qiyin bo'lishi mumkin, lekin o'zlariniki o'zgarmaydi. Ular o'z tashqi ko'rinishidan uyalishlari va o'zlarini past his qilishlari mumkin. Ular o'zlarini boshqalardan farqli va izolyatsiya qilingandek his qilishlari mumkin. Shu kabi narsalar tufayli bolada ruhiy tushkunlik yoki og'ir xavotir kabi ruhiy muammolar paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq. Maktabda va jamiyatda boshqalar bilan muloqot qilish qiyin bo'lishi mumkin.

Shuning uchun, ushbu kasallikka chalingan bolaga jismoniy yordam ko'rsatish, shuningdek, uning ruhiy salomatligiga g'amxo'rlik qilish va kerak bo'lganda maslahat berish juda muhimdir . Bu yerda ota-onalar va o'qituvchilarning yordami ham juda qadrlidir.

Shifokorlar buni qanday topishadi?

Odatda, agar farzandingizning rivojlanishi bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, masalan, agar ular 13-14 yoshga kelib balog'atga yetish belgilarini ko'rsata boshlamagan bo'lsa, avval pediatrga murojaat qilishingiz kerak. Shu bilan bir qatorda, siz endokrinologga ham murojaat qilishingiz mumkin.

Shifokor birinchi navbatda bolani batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi . Ya'ni, ular bo'yi, vazni va balog'atga yetish belgilarini (masalan, ko'krak rivojlanishi va jinsiy a'zolar rivojlanishi) tekshiradilar. Keyin ular boladan va sizdan (ota-onalardan) bolalar odatda 8 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan davrda duch keladigan jismoniy o'zgarishlar haqida so'rashadi. Ular, shuningdek, oilada kimdir balog'atga yetish jarayonini kechiktirganmi yoki umuman balog'atga yetmaganmi, deb so'rashlari mumkin. Ular shuningdek, hid bilish bilan bog'liq muammo bor-yo'qligini so'rashadi.

Keyin, agar shifokor Kallmann sindromidan shubha qilsa, u bir nechta testlarni tavsiya qilishi mumkin, masalan:

• Qon tahlillari:Bu eng muhim testlardan biridir. Ular tanadagi turli gormonlar darajasini tekshiradi. Xususan, biz ilgari aytib o'tgan FSH va LH deb ataladigan gipofiz gormonlari, shuningdek, testosteron (o'g'il bolalarda) va estrogen (qizlarda) jinsiy gormonlari. Kallmann sindromida bu gormonlar darajasi odatda past bo'ladi.
• Hid bilishni tekshirish uchun testlar: Bu oddiy test. Bolaga turli xil tanish hidlar (masalan, kofe, sovun, yalpiz) beriladi va ularni aniqlash so'raladi.
• Genetik testlar: Bu biz ilgari aytib o'tgan Kallmann sindromi bilan bog'liq bo'lgan qon namunasidagi o'ziga xos genetik o'zgarishlarni qidirishni o'z ichiga oladi. Biroq, bu testlar har doim ham o'tkazilmaydi va biroz qimmat bo'lishi mumkin. Ular faqat kerak bo'lganda, boshqa testlardan so'ng o'tkaziladi.
• Ba'zida gipotalamus va gipofiz bezlari bilan bog'liq muammolar bor-yo'qligini yoki hid bilish lampochkasining rivojlanmaganligini aniqlash uchun miyaning MRT tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

Davolash usullari bormi?

Yaxshiyamki, Kallmann sindromini davolashning samarali usullari mavjud . Asosiy davolash usuli gormonlarni almashtirish terapiyasi (HRT) . Bu organizmga tabiiy ravishda ishlab chiqarmaydigan yoki kam miqdorda ishlab chiqaradigan gormonlarni berishni o'z ichiga oladi. Umid qilamizki, bu davolash usullari balog'atga yetishni boshlashga, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni (masalan, yuz tuklari va ko'krak rivojlanishi) rivojlantirishga va suyaklarni mustahkamlashga yordam beradi.

Biroq, davolanish usullari va gormonlar turlari bolaning o'g'il yoki qiz ekanligiga va yoshiga qarab har bir kishida farq qilishi mumkin.

Eng ko'p qo'llaniladigan davolash usullaridan ba'zilari:

• O'g'il bolalar uchun: Testosteron gormoni beriladi. U in'ektsiya shaklida (taxminan oyiga bir marta), teriga yamalar shaklida yoki har kuni surtiladigan teri gellari shaklida berilishi mumkin.
• Qizlar uchun: Avval estrogen beriladi. Keyinroq hayz ko'rishni rag'batlantirish uchun u progesteron bilan birlashtiriladi. Bular tabletkalar yoki teriga surtiladigan yamalar shaklida berilishi mumkin.
• Ba'zan, ayniqsa farzand ko'rishni rejalashtirayotgan kattalar uchun, ovulyatsiyani (ayollarda) yoki sperma ishlab chiqarishni (erkaklarda) rag'batlantirish uchun GnRH gormoni pompasi bilan davolash yoki HCG (inson xorionik gonadotropini) va hMG (inson menopauza gonadotropini) kabi FSH va LH ga o'xshash gormonlar in'ektsiyalari berilishi mumkin.

Ushbu davolanishni boshlaganingizdan so'ng, shifokor bolani muntazam ravishda tekshiradi, gormonlar darajasini tekshiradi va kerak bo'lganda davolash dozasini sozlaydi.

Ushbu holat bilan yashaganingizda nimani kutish mumkin?

Ushbu kasallikka chalingan bola umrining oxirigacha yoki uzoq vaqt davomida gormonlarni almashtirish terapiyasini qabul qilishi kerak bo'lishi mumkin. Bu normal holat.

Lekin yaxshi xabar shundaki, Kallmann sindromiga chalingan erkaklar ham, ayollar ham tegishli gormon terapiyasi bilan tug'ish qobiliyatini tiklashlari mumkin . Buning uchun maxsus davolash usullari mavjud. Ba'zi erkaklar davolanish to'xtatilgandan keyin ham sperma ishlab chiqarishda davom etishlari mumkin. Shifokorlar buni "qaytariluvchi Kallmann sindromi" deb atashadi. Ammo bu hammada ham sodir bo'lavermaydi.

O'sib ulg'ayish va o'smirlik davriga qadam qo'yish hayotda ko'plab qiyinchiliklarga duch keladigan davrdir. Kallman sindromi bu qiyinchilikni yanada kuchaytirishi mumkin. Bu balog'atga yetishning kechikishiga yoki hatto balog'atga yetishning to'liq yo'qligiga olib kelishi mumkin. Shunday qilib, agar farzandingizda bu sindrom bo'lsa, ular tengdoshlari kabi jismoniy o'zgarishlarni boshdan kechirmasligi mumkin. Bu ularning tashqi ko'rinishi haqida xavotirlanishiga, uyalishiga va boshqalardan uzoqlashishga harakat qilishiga olib kelishi mumkin. Ular o'zlarini chetda qolgandek yoki boshqalardan farq qilayotgandek his qilishlari mumkin.

Balog'atga yetish uchun belgilangan sana yoki vaqt bo'lmasa ham, agar farzandingizning rivojlanishi, ayniqsa jinsiy rivojlanishi haqida biron bir savolingiz yoki tashvishingiz bo'lsa, eng yaxshi yo'l - pediatr yoki gormon mutaxassisi bilan gaplashish . Ular sizni va farzandingizni to'g'ri baholab, kerakli ko'rsatmalar va davolanishni ta'minlashlari mumkin.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, batafsil muhokama qilganimizdan so'ng, umid qilamanki, siz Kallmann sindromi haqida yaxshi va aniq tasavvurga egasiz.

Xulosa qilib aytganda, Kallmann sindromi - bu asosan balog'at yoshini kechiktiradigan va ko'pincha hid bilish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladigan noyob genetik holat.

• Bunda asosiy muammo miyada boshlanadigan gormonlar ishlab chiqarish zanjiridir .
• Bu holat erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qilishi mumkin, ammo o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi.
• Alomatlar orasida balog'atga yetish belgilari to'g'ri yoshda ko'rinmasligi, hid bilish qobiliyatining yo'qolishi yoki kamayishi, tish muammolari va ko'z harakati bilan bog'liq muammolar kabi narsalar bo'lishi mumkin.
• Gormon terapiyasi asosiy davolash usuli hisoblanadi. Ushbu davolash usuli hayot davomida zarur bo'lishi mumkin.
• Davolash ko'pincha balog'atga yetishni rag'batlantirishi va farzand ko'rish qobiliyatini tiklashi mumkin .
• Ushbu kasallikka chalingan bolalar va kattalar uchun psixologik yordam va maslahat ham juda muhimdir .
• Agar farzandingizning balog'at yoshiga yetishiga shubhangiz bo'lsa, kechiktirmang va shifokorga murojaat qiling . Bu qanchalik tez aniqlansa, davolanishni boshlash va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni minimallashtirish shunchalik oson bo'ladi.

Ushbu ma'lumot siz uchun foydali bo'lganiga chin dildan umid qilamiz. Esingizda bo'lsin, siz bu safarda yolg'iz emassiz. Shri-Lankada shunga o'xshash vaziyatlarga duch kelganlarga yordam berish va yo'l-yo'riq ko'rsatish uchun malakali shifokorlar va maslahatchilar mavjud.

Kallmann sindromi, balog'atga yetishning kechikishi, hid bilish qobiliyatini yo'qotish, anosmiya, gormonal muammolar, genetik kasalliklar, gipogonadotropik gipogonadizm