Hatto kichik bir kesmangiz ham qon ketishini to'xtatmaydimi? Gemofiliya haqida gaplashaylikmi?

Bolaligingizda yiqilib, tizzangiz yoki tirsagingizni cho'zganingizda qon ketishi bir muncha vaqt o'tgach to'xtaganini eslaysizmi? Bu ajoyib emasmi? Qon ketganimizda, tanamizda uni to'xtatadigan tizim mavjud, bu qon ivishini keltirib chiqaradigan tizim. Lekin ba'zi odamlar bor va bu qon ivish jarayoni ularning tanasida to'g'ri ishlamaydi. Aynan o'shanda biz gemofiliya deb ataladigan holat haqida gapiramiz. Bu biroz jiddiy bo'lishi mumkin, ammo to'g'ri davolash bilan bu yaxshi davolanishi mumkin bo'lgan holat.

Gemofiliya aslida nima?

Sodda qilib aytganda, gemofiliya qonimiz to'g'ri ivmaydigan holatdir, ya'ni qon ketishi osonlikcha to'xtamaydi . Bu asosan genetik kasallik bo'lib, u avloddan-avlodga genlar orqali o'tishi mumkin.

Tasavvur qiling-a, qo'lingizda kichik bir kesma bor. Odatda, qonimizdagi qon ivish omillari deb ataladigan ma'lum oqsillar yarani yopish va qon ketishini to'xtatish uchun birgalikda ishlaydi. Bu devorga teshik yamoq qo'yishga o'xshaydi.

Ammo gemofiliya bilan kasallangan odamda bu ivish omillaridan biri yetarli miqdorda yo'q yoki omil to'g'ri ishlamaydi. Muammo shundaki. Shuning uchun ular hatto kichik jarohatdan ham uzoq vaqt qon ketishi yoki osongina ko'karishlari mumkin.

Qon qanday qilib quyqalanadi

Qon ketishni boshlaganimizda, uni to'xtatish uchun bir necha qadamlar mavjud.

1. Birinchi narsa qon tomirlarining torayishidir. Keyin oqib chiqadigan qon miqdori biroz kamayadi.

2. Keyin qonimizdagi trombotsitlar deb ataladigan mayda hujayralar jarohat joyiga kelib, bir-biriga yopishib, o'ziga xos kichik to'g'on hosil qiladi.

3. Keyin, men yuqorida aytib o'tgan ivish omillari faollashadi, ketma-ket ishlaydi, fibrin deb ataladigan kuchli to'r hosil qiladi, trombotsitlar to'sig'ini yanada mustahkamlaydi va qon ketishini butunlay to'xtatadi.

Gemofiliyada sodir bo'ladigan narsa shundaki, bu uchinchi bosqichda qon ivish omillaridan biri yo'q bo'lib ketadi, shuning uchun kuchli qon ivishi hosil bo'lmaydi.

Gemofiliyaning turlari bormi?

Ha, gemofiliyaning ikkita asosiy turi mavjud, bu qaysi ivish omili yetishmasligiga bog'liq.

Gemofiliya A

Bu gemofiliyaning eng keng tarqalgan turi. U qonda VIII ivish omili yetarli emasligi yoki uning to'g'ri ishlamasligi natijasida yuzaga keladi.

Gemofiliya B

Bu tur Rojdestvo kasalligi deb ham ataladi. Bu to'qqizinchi qon ivish omili (IX omil) yetishmasligidan kelib chiqadi.Yetarli emasligi ham, to'g'ri ishlamasligi ham muammo emas.

Ikkala turning ham alomatlari juda o'xshash. Biroq, ularni davolashda bu ikki turni aniq aniqlash juda muhimdir. Chunki davolash kamaygan omilga qarab berilishi kerak.

Bu vaziyatning jiddiyligi

Gemofiliyaning og'irligi odamdan odamga farq qilishi mumkin, bu organizmda ivish omilining yetishmasligiga bog'liq.

• Yengil gemofiliya: Yengil gemofiliya bilan og'rigan odamlarda qon ivish omillari odatdagidan biroz pastroq bo'ladi. Ular faqat jiddiy jarohat, jarrohlik amaliyoti yoki tish sug'urta qilingan taqdirda qisqa vaqt qon ketishi mumkin. Ular jiddiy biror narsa sodir bo'lmaguncha gemofiliya bilan kasallanganliklarini ham bilmasliklari mumkin.
• O'rtacha gemofiliya: Bu odamlarda qon ivish omillari yanada kamroq. Ular hatto kichik jarohatlardan ham ko'p qon ketishi mumkin. Ba'zan ular hech qanday sababsiz qon ketishi mumkin (spontan qon ketish).
• Og'ir gemofiliya: Bu odamlarda qon ivish omillari darajasi juda past. Ular hech qanday sababsiz bo'g'imlar va mushaklarga qon ketishi mumkin. Hatto eng kichik ko'karishlar ham katta muammoga olib kelishi mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sabablari nimada?

Gemofiliya ko'pincha genetik holat bo'lib, u ota-onadan bolalarga genlar orqali o'tadi.

Bu merosdan qanday kelib chiqadi (X bilan bog'langan meros)

Gemofiliya geni X xromosomasida joylashgan. Bilasizmi, ayollarda ikkita X xromosoma (XX), erkaklarda esa bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud.

• Qiz bola: Onasidan bitta X va otasidan bitta X oladi.
• O'g'il bola: Onasidan bitta X va otasidan bitta Y oladi.

Endi, agar gemofiliyani keltirib chiqaradigan nuqsonli gen X xromosomasida bo'lsa,

• Agar o'g'il bola onasidan nuqsonli X xromosomasini meros qilib olsa, u gemofiliyani rivojlantiradi. Chunki uning faqat bitta X xromosomasi bor. Agar unda nuqson bo'lsa, uni qoplaydigan boshqa X yo'q.
• Agar qiz onasidan yoki otasidan nuqsonli X xromosomasini meros qilib olsa, lekin sog'lom X xromosomasiga ega bo'lsa, u alomatlarni ko'rsatmaydi. Ammo u tashuvchi bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, agar u gemofiliya bilan kasallanmagan bo'lsa ham, nuqsonli genni farzandlariga yuqtirishi mumkin. Juda kamdan-kam hollarda, ayol tashuvchilar ham yengil alomatlarni ko'rsatishi mumkin.

Shuning uchun gemofiliya ko'pincha erkaklarda uchraydi .

Tasavvur qiling-a, agar ona gemofiliya tashuvchisi bo'lsa, undan tug'ilgan har bir o'g'il bolada gemofiliya rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Xuddi shunday, har bir qiz bolada ham gemofiliya tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ga teng.

Bu oilalarda uchraydimi? (Spontan mutatsiyalar)

Oila a'zolaridan birining gemofiliya bilan kasallanishi har doim ham shart emas. Ba'zan, taxminan 30% hollarda, gemofiliya gendagi o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiya sifatida paydo bo'lishi mumkin. Bunday holda, oilada boshqa hech kim ilgari bu kasallikka chalingan bo'lmasligi mumkin.

Gemofiliyaning belgilari qanday? U qanday tashxislanadi?

Gemofiliya belgilari holatning og'irligiga qarab o'zgaradi. Umumiy alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Katta, chuqur ko'karishlarning tez-tez paydo bo'lishi: Hatto kichik bir bo'rtma ham katta ko'karishga olib kelishi mumkin.
• Jarohat, tishni olib tashlash yoki operatsiyadan keyin doimiy qon ketish.
• Hech qanday sababsiz burundan qon ketishi.
• Milklardan qon oqishi.
• Bo'g'imga qon ketishi (gemartroz): Bu juda og'riqli. Bo'g'im shishadi, qiziydi va to'g'ri harakatlana olmaydi. Tizlar, tirsaklar va to'piqlar kabi bo'g'imlar ko'proq ta'sirlanadi. Uzoq muddatda bu bo'g'imlarga ham zarar yetkazishi mumkin.
• Mushakka qon ketishi: Bu ham og'riq va shishishga olib keladi.
• Siydik yoki najas bilan qon ketish.
• Chaqaloqlar uchun: Ba'zan birinchi belgi sunnat qilinganidan keyin doimiy qon ketishidir. Yoki in'ektsiyadan keyin bu joy juda shishib, qon ketishi mumkin.
• Juda jiddiy, ammo kam uchraydigan holat miyaga qon quyilishidir. Bu kuchli bosh og'rig'i, qusish, uyquchanlik va tutqanoq kabi alomatlarga olib kelishi mumkin. Bu favqulodda holat.

Shifokor bu gemofiliya ekanligini qanday aniqlaydi? (Tashxis)

Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, eng yaxshisi shifokorga murojaat qilishdir. Shifokor odatda quyidagi usullar bilan tashxis qo'yadi:

1. Oila tarixi haqida so'rash: Oila a'zolaridan birortasida gemofiliya yoki boshqa qon ketish muammolari bor-yo'qligini tekshirish.

2. Jismoniy tekshiruv o'tkaziladi: ko'karishlar, bo'g'imlarning shishishi va boshqalarni tekshirish.

3. Qon tahlillari o'tkaziladi:

• Skrining testlari: Bu testlar qonning ivishi uchun qancha vaqt ketishini o'lchaydi. Masalan, PTT (qisman tromboplastin vaqti) va PT (protrombin vaqti) kabi testlar. Gemofiliyada PTT qiymatlari uzayishi mumkin.
• Qon ivish omillarini tahlil qilish: Bular VIII va IX omillar yetishmasligini va qay darajada ekanligini aniqlash uchun ishlatiladi. Bu gemofiliya turi va og'irligini aniqlash uchun ishlatiladi.

Homiladorlik paytida ham, agar oilada gemofiliya tarixi bo'lsa, chaqaloqda gemofiliya bor-yo'qligini aniqlash uchun testlar o'tkazish mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud? (Davolash)

Gemofiliya davolab bo'lmaydigan kasallik bo'lsa-da, juda samarali davolash usullari mavjud.Ushbu muolajalar qon ketishini nazorat qilish va oldini olishga yordam beradi va sizga yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradi.

O'rnini bosuvchi terapiya

Bu asosiy davolash usuli. Bu organizmga vena orqali (vena ichiga yoki tomir ichiga infuziya) yetishmaydigan qon ivish omili (VIII yoki IX omil) berishni o'z ichiga oladi. Bu omillar inson qon plazmasidan yoki genetik texnologiya (rekombinant mahsulotlar) orqali ishlab chiqariladi.

Ushbu davolash ikki usulda amalga oshiriladi:

1. Profilaktik terapiya: Bunda omil qon ketishidan oldin haftada bir necha marta tanaga yuboriladi. Bu to'satdan qon ketishining, ayniqsa bo'g'imlarga qon ketishining oldini olishi mumkin. Bu ko'pincha og'ir gemofiliya bilan og'rigan odamlar uchun amalga oshiriladi.

2. Talabga binoan terapiya: Bunda omil faqat qon ketish boshlanganidan keyin qo'llaniladi. Ushbu davolash usuli yengil gemofiliya bilan og'rigan va profilaktik terapiya olmaydigan odamlar uchun qo'llaniladi.

Boshqa dorilar

• Desmopressin (DDAVP): Bu yengil gemofiliya A bilan og'rigan odamlar uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan dori. U organizmda saqlangan VIII omilni chiqarish orqali ishlaydi. Uni burun spreyi yoki in'ektsiya sifatida berish mumkin.
• Antifibrinolitik dorilar: Masalan , traneksamik kislota . Bu dorilar qon quyqasining erishini sekinlashtirish orqali ishlaydi. Ular tish sug'urta qilish va burundan qon ketish kabi holatlarda foydalidir.
• Og'riq qoldiruvchi vositalar: Bo'g'imlarda qon ketishi bilan birga keladigan og'riqni engillashtirish uchun paratsetamol kabi dorilarni qabul qilishingiz mumkin. Biroq, gemofiliya bilan og'rigan odamlarga aspirin va NYAQV (masalan, ibuprofen, diklofenak) kabi dorilar tavsiya etilmaydi, chunki ular qon ketish xavfini oshirishi mumkin.

Qon ketganda nima qilasiz?

Qon ketish paytida bir nechta narsalarni qilishingiz kerak. RICE usulini yodda tuting.

• R (dam olish): Shikastlangan bo'g'im yoki mushakni dam oling. Uni harakatlanishiga yo'l qo'ymang.
• I (Muz): Jarohatlangan joyga kuniga bir necha marta, taxminan 15-20 daqiqa davomida muz paketini qo'ying. Bu shish va og'riqni kamaytiradi.
• C (Siqish): Jarohatlangan joyni biroz tarang qilish uchun elastik bandaj bilan o'rang.
• E (Balandlik): Jarohatlangan qo'l yoki oyoqni yurak sathidan yuqori tuting.

Bu ishlarni qilayotganda, shifokoringiz bilan gaplashishingiz va agar kerak bo'lsa, Faktor bilan davolanishingiz kerak.

Gemofiliya bilan qanday yashash kerak

Gemofiliya bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, ammo to'g'ri davolash, xabardorlik va qo'llab-quvvatlash bilan siz normal, faol hayot kechirishingiz mumkin.

• Mutaxassis shifokorlar jamoasining yordami: Gemofiliyani davolashda,Gematolog, hamshiralar, fizioterapevtlar va ijtimoiy xodimlardan iborat jamoadan yordam olish juda muhimdir. Ular sizga davolanish, jismoniy mashqlar va xavfsizlikni qanday saqlash bo'yicha maslahat berishadi.
• Xavfsiz mashg'ulotlar bilan shug'ullaning: Gemofiliya bilan og'rigan odamlar ko'p jarohatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan sport turlaridan (masalan, regbi, boks) qochishlari kerak. Buning o'rniga suzish, piyoda yurish va velosipedda yurish (dubulg'a bilan) kabi xavfsiz mashqlar bilan shug'ullaning. Sizga mos mashqni tanlash uchun fizioterapevt bilan gaplashing.
• Tish sog'lig'ini yaxshi saqlang: Tish chiqarish kabi muolajalarni bajarishda qon ketish xavfi mavjud bo'lgani uchun tish kariesi va milk kasalliklarining oldini olish juda muhimdir. Tish shifokoriga ko'rinishni davom ettiring .
• Tibbiy ogohlantirish identifikatsiyasi: Har doim gemofiliya borligingizni ko'rsatuvchi bilaguzuk yoki kartani olib yuring. Bu favqulodda vaziyatlarda juda foydali bo'lishi mumkin.
• Ijtimoiy qo'llab-quvvatlash: Gemofiliya bilan kasallangan boshqa odamlar va ularning oilalari bilan suhbatlashish va tajriba almashish katta kuchdir. Agar shunday tashkilotlar bo'lsa, ularga qo'shiling.
• Kelajakka umid: Gemofiliyani davolashning yangi usullari doimiy ravishda kashf etilmoqda. Shuningdek, gen terapiyasi kabi narsalar bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda. Shunday qilib, biz kelajakka umid qilishimiz mumkin.

Uyga olib ketish xabari

Gemofiliya qon ivishi muammosidir, ammo undan qo'rqmaslik kerak va uni yaxshi davolash mumkin .

Eng muhimi, agar sizda alomatlar bo'lsa, tezda tibbiy yordamga murojaat qilish, aniq tashxis qo'yish va ko'rsatilgan davolanishga amal qilishdir.

Agar sizda yoki tanishlaringizdan birida gemofiliya bo'lsa, yodda tuting, siz yolg'iz emassiz. Sizga kerakli bilim, yordam va davolanish bilan siz ham sog'lom va faol hayot kechirishingiz mumkin. Umidingizni yo'qotmang!

Gemofiliya , qon ketishi, qon ivishi, genetik kasalliklar, VIII omil, IX omil