Kichkintoylari kasal bo'lganda ona yoki otaning his qiladigan qayg'u va xavotirini so'z bilan ifodalash qiyin, shunday emasmi? Ayniqsa, bu kam uchraydigan va murakkab ko'rinadigan holat bo'lsa, bu yuk yanada kattaroq. Bugun biz shunday noyob, ammo muhim holatlardan biri haqida gaplashamiz. Bu Krabbe kasalligi deb ataladi. Ba'zi odamlar buni globoid hujayrali leykodistrofiya deb ham atashadi. Nomi biroz uzun tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib aytaylik.
Krabbe kasalligi nima?
Sodda qilib aytganda, Krabbe kasalligi asab tizimiga ta'sir qiluvchi noyob genetik kasallikdir. U "kra-bah" deb talaffuz qilinadi.
Bu kasallik leykodistrofiyalar deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Bu kasalliklarda asab tizimimizdagi miyelin deb ataladigan himoya qobig'i yo'qoladi (bu demiyelinatsiya deb ataladi). Tanamizdagi nerv hujayralarini elektr simlari deb tasavvur qiling. Bu simlar atrofida himoya qobig'i mavjud, masalan, simning ustidagi plastik qin. Bu miyelin deb ataladi. Bu miyelin qini asab xabarlarining tez va aniq tarqalishiga imkon beradi. Krabbe kasalligida bu miyelin qini shikastlangan.
Shuningdek, bu kasallikda miyada globoid hujayralar deb ataladigan g'ayritabiiy turdagi hujayralarni ko'rish mumkin. Bu odatda bir nechta yadroga ega bo'lgan katta hujayralardir.
Miyelin qobig'i yo'q bo'lib ketishi bilan miya hujayralari o'la boshlaydi. Bu asta-sekin asab tizimining ishlashiga putur yetkazadigan muammolarni keltirib chiqaradi. Masalan:
- Intellektual nogironlik
- Falaj
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki karlik
Krabbe kasalligi vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashib boradigan degenerativ holatdir. Achinarlisi shundaki, u ko'pincha o'lim bilan tugaydi.
Kasallik daniyalik nevrolog Knud Krabbe sharafiga nomlangan.
Krabbe kasalligidan kim ko'proq aziyat chekadi?
Krabbe kasalligiga chalingan odamlarning taxminan 90 foizida 1 oydan 7 oygacha bo'lgan davrda alomatlar paydo bo'la boshlaydi. Bu Krabbe kasalligining infantil shakli deb ataladi. Ba'zan kasallik 18 oylikdan keyin, o'smirlik yoki kattalar davrida boshlanishi mumkin. Bu Krabbe kasalligining kech boshlangan shakli deb ataladi.
Eng muhimi shundaki, Krabbe kasalligi ota-onadan bolalarga genlar orqali meros bo'lib o'tadigan kasallikdir.
Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?
Krabbe kasalligi odatda juda kam uchraydigan kasallikdir. Biroq, uning paydo bo'lish chastotasi dunyoning turli burchaklarida har xil. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, kasallik Yevropada har 100 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida va Qo'shma Shtatlarda har 250 000 tirik tug'ilgan chaqaloqdan bittasida paydo bo'lishi mumkin.
Biroq, bu kasallik Isroilning ayrim izolyatsiya qilingan jamoalarida ko'proq uchraydi, har 1000 kishiga taxminan 6 ta holat to'g'ri keladi.
Krabbe kasalligining belgilari qanday?
Krabbe kasalligi alomatlarining og'irligi alomatlar boshlangan yoshga bog'liq. Krabbe kasalligining chaqaloqlik shakli tez yomonlashadi va odatda 2 yoshgacha o'limga olib keladi. Krabbe kasalligining kech boshlangan shakli nisbatan yengilroq va umr ko'rish davomiyligi uzoqroq.
Infantil Krabbe kasalligining belgilari
Krabbe kasalligining chaqaloqlik davridagi belgilari uchta asosiy bosqichda aniqlanishi mumkin:
1-bosqich:
Krabbe kasalligiga chalingan chaqaloq odatda 4 oydan 6 oygacha yaxshi o'sadi va rivojlanadi. Aynan o'sha paytda alomatlar boshlanadi. Bunga quyidagilar kiradi:
- Tez-tez bezovtalik, asabiylashish
- Qusish
- Sut ichishda qiyinchilik
- Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik
- Infektsiya belgilari bo'lmagan tez-tez isitma
- Mushaklar zaifligi
Krabbe kasalligiga chalingan chaqaloq teginish, tovush va yorug'likka juda sezgir bo'lishi mumkin. Bunday stimul kelganda, tanada qotib qolish hissi paydo bo'lishi mumkin (tonik spazmlar). Tasavvur qiling-a, chaqaloq eng kichik tovushdan qo'rqib ketadi va qotib qoladi.
2-bosqich:
Ikkinchi bosqichda siz quyidagi alomatlarni ko'rishingiz mumkin:
- Ko'rishdagi o'zgarishlar
- Optik atrofiya - bu optik asabning zaiflashishini anglatadi.
- G'ayritabiiy holat - Bo'yin, tana va oyoq mushaklarining tarangligi bo'yindan tovongacha orqaga egilgan holatga olib kelishi mumkin (Opisthotonik holat). Bu xuddi kamon kabi orqaga egilgandek.
- Tutqanoqqa o'xshash holatlar
- Aqliy va jismoniy rivojlanishning sekinlashishi
- Ilgari o'rganilgan narsalarni (masalan, tabassum qilish, boshingizni baland ko'tarish) qayta qila olmaslik.
3-bosqich:
Uchinchi bosqichda quyidagi alomatlar kuzatiladi:
- Ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotish (ko'rlik)
- Eshitish qobiliyatini to'liq yo'qotish (karlik)
- G'ayritabiiy tana holati - qo'llar va oyoqlar tekis, barmoqlar pastga qaratilgan va bosh va bo'yin orqaga tortilgan holat (deserebrat holat)
- Harakatlanish qobiliyatining pasayishi.
Ushbu tafsilotlarni o'qish sizni xafa qilishi va qo'rqitishi mumkin. Ammo bu narsalarni bilish erta tashxis qo'yish va kerakli yordamni olish uchun juda muhimdir.
Kechki boshlangan Krabbe kasalligining belgilari
Kechki chaqaloqlik davridagi Krabbe kasalligi 13 oydan 36 oygacha bo'lgan davrda boshlanadi. Alomatlar asta-sekin quyidagicha namoyon bo'ladi:
- Asabiylashish
- Ko'rishdagi o'zgarishlar
- G'ayritabiiy yurish
- Tutqanoqlar
- Apneik epizodlar
- Tana haroratining beqarorligi
Bu holatda o'limning o'rtacha yoshi taxminan olti yoshni tashkil qiladi.
Voyaga yetmaganlarda boshlanadigan Krabbe kasalligining belgilari:
- Ko'rishdagi o'zgarishlar
- Zilzilalar
- Yurish anomaliyalari
- Harakatlarni xohlagancha boshqara olmaslik va asta-sekin mushaklarning qattiqlashishi
- Diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD)
Krabbe kasalligining bu turining yomonlashish darajasi har xil, ammo o'lim odatda tashxis qo'yilganidan keyin 10 yil ichida sodir bo'ladi.
Kechki Krabbe kasalligining belgilari:
- Qo'l va oyoqlarda yonish hissi
- Kayfiyat va xatti-harakatlardagi o'zgarishlar
- Yurish paytida qoqilib ketish, muvozanatni yo'qotish `(Ataksiya)`
- Mushaklarning qattiqligi (spastiklik)
- Ko'rishdagi o'zgarishlar va ko'rlik
- Konvulsiya
- Eshitish qobiliyatining pasayishi va karlik
Voyaga yetganida Krabbe kasalligiga chalingan ko'p odamlar aqliy va jismoniy jihatdan zaiflashadi.
Krabbe kasalligiga nima sabab bo'ladi?
Krabbe kasalligi - bu ota-onadan bolalarga gen orqali o'tadigan kasallik. U autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, bolaning har bir hujayrasidagi genning ikkala nusxasi ham mutatsiyaga ega bo'lishi kerak. Ushbu kasallikka chalingan odamning har bir ota-onasida mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi mavjud. Biroq, ota-onalar odatda alomatlarni ko'rsatmaydi. Ular faqat kasallikning tashuvchisidir.
Krabbe kasalligi "GALC" genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu organizmda "Galaktoserebrosidaza" deb nomlangan ferment ishlab chiqarilmasligiga olib keladi. Bu ferment tanamiz uchun "Galaktoserebrozid" deb nomlangan birikmani metabolizmga keltirish uchun juda muhimdir. Bu galaktotserebrozid miyelin (nervlarni o'rab turgan himoya qobig'i) ning muhim qismidir.
Bu muhim ferment yo'qolganda, markaziy asab tizimidagi miyelin qobig'i parchalanadi (demiyelinatsiya). Bu Krabbe kasalligining nevrologik alomatlarini keltirib chiqaradi.
Krabbe kasalligi qanday tashxislanadi?
Qo'shma Shtatlarning ba'zi shtatlarida Krabbe kasalligi uchun test yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilishning odatiy protokoliga kiritilgan. Bu qon testi.
Krabbe kasalligini tashxislashning yana bir muhim usuli - bu tasvirlash testlari. Xususan, MRT (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi bolaning miyasida Krabbe kasalligini ko'rsatadigan o'zgarishlarni aniqlashi mumkin. MRT Krabbe kasalligida miya shikastlanishlarini aniqlashda juda foydali. Ushbu testlar, shuningdek, bolalik va kattalar davrida kasallikni tashxislashga yordam beradi.
Agar farzandingizga Krabbe kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, uning eshitish va ko'rish qobiliyatining buzilishi darajasini tekshiring.Eshitish qobiliyatini baholash va ko'z tekshiruvi talab qilinishi mumkin. Bu sizning farzandingizga qanday eshitish va ko'rish vositalari kerak bo'lishi mumkinligini aniqlashga yordam beradi.
Agar farzandingizga Krabbe kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokor sizga va sherigingizga boshqa farzand ko'rish xavfini baholash uchun genetik maslahat va testlardan o'tishni tavsiya qilishi mumkin. Shuningdek, ular boshqa oila a'zolarining g'ayritabiiy gen tashuvchisi ekanligini aniqlash uchun testdan o'tishni tavsiya qilishlari mumkin.
Krabbe kasalligini davolash qanday?
Afsuski, Krabbe kasalligi uchun hali ham doimiy davo yo'q. Va odatda o'lim bilan tugaydi.
Biroq, Krabbe kasalligining rivojlanishini nazorat qila oladigan bitta davolash usuli mavjud: gematopoetik ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish (HSCT).
Ildiz hujayralari transplantatsiyasi tanadagi nosog'lom hujayralarni sog'lom hujayralar bilan almashtiradi. Gematopoetik ildiz hujayralari - bu oq qon hujayralari, qizil qon hujayralari va trombotsitlar kabi barcha turdagi qon hujayralariga aylanishi mumkin bo'lgan yetilmagan hujayralar.
HSCTda sog'lom donordan olingan qon ildiz hujayralari Krabbe kasalligiga chalingan bolaga ko'chiriladi. Bu bolaga sog'lom hujayralar va miyada yaxshi GALC fermenti funktsiyasini ta'minlashga yordam beradi. Biroq, HSCT alomatlar paydo bo'lishidan oldin berilganda eng samarali hisoblanadi.
Tadqiqotchilar Krabbe kasalligini davolashning yaxshiroq usullarini topishga harakat qilishda davom etmoqdalar. Hozirda davosi yo'qligi va kasallik vaqt o'tishi bilan yomonlashishi sababli, asosiy davolash usuli qo'llab-quvvatlovchi yordamdir . Bunga quyidagilar kirishi mumkin:
- Mushaklar tarangligi uchun mushak gevşetici moddalari
- Tutqanoqlarni nazorat qilish uchun antikonvulsant dorilar
- Harakatchanlikni oshirish uchun fizik terapiya
- Katta yoshli bolalar va kattalar uchun kasbiy terapiya
- Agar yutishda qiyinchilik bo'lsa, naycha orqali ovqatlantirish
Krabbe kasalligining prognozi qanday?
Krabbe kasalligining prognozi yomon. Odatda o'lim bilan tugaydi. Biroq, omon qolish muddati alomatlar boshlangan yoshga qarab o'zgaradi.
Krabbe kasalligiga chalingan bolalarning go'daklik davridagi o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 13 oyni tashkil qiladi. Kasallikning kech boshlanishiga chalingan bolalarning aksariyati alomatlar boshlanganidan keyin ikki yil ichida vafot etadi.
Bolalik va kattalar davrida boshlanadigan Krabbe kasalligining rivojlanish tezligi va umr ko'rish davomiyligi har xil bo'ladi.
Krabbe kasalligidan o'lim odatda mushaklarning kuchsizligi yoki o'pkaga oziq-ovqat/suyuqlik tushishi natijasida kelib chiqadigan infeksiya (aspiratsiya) tufayli yuzaga keladi.
Krabbe kasalligining oldini olish mumkinmi?
Krabbe kasalligi irsiy kasallik bo'lgani uchun, uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaymiz.
Biroq, agar siz farzand ko'rishdan oldin Krabbe kasalligi yoki boshqa genetik kasalliklarni meros qilib olish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, genetik maslahat haqida tibbiy xodim bilan gaplashing.
Krabbe kasalligiga chalingan bolam qachon shifokorga ko'rinishi kerak?
Farzandingiz simptomlarini kuzatish, ularning rivojlanishini kuzatish va kerak bo'lganda qo'llab-quvvatlovchi parvarish rejasini o'zgartirish uchun muntazam ravishda tibbiy yordam guruhiga murojaat qilishi kerak. Agar farzandingizda biron bir yangi alomatlar paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering.
Krabbe kasalligi noyob, irsiy nevrologik kasallikdir. Farzandingizda Krabbe kasalligi borligini bilish shok va yuk bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, siz yolg'iz emassiz. Sizga va oilangizga bu haqda yordam berish va o'qitish uchun resurslar mavjud. Farzandingizga eng yaxshi yordam ko'rsatish uchun ushbu kasallik haqida bilimdon tibbiy guruhga ega bo'lish juda muhimdir.
Xulosa (Uyga olib ketish xabari)
Krabbe kasalligi haqida eslash kerak bo'lgan ba'zi oddiy narsalar:
- Krabbe kasalligi asab tizimiga zarar yetkazadigan noyob genetik kasallikdir.
- Bu asab hujayralarini o'rab turgan miyelin deb ataladigan himoya qobig'ini yo'q qiladi.
- Kasallikning og'irligi va umr ko'rish davomiyligi alomatlar boshlangan yoshga (chaqaloqlar, bolalar, kattalar) qarab o'zgaradi. Bu go'daklik davrida eng og'ir kechadi.
- Hozirda davo yo'q, ammo simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari mavjud. Alomatlar paydo bo'lishidan oldin HSCT (gematopoetik ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish) ba'zan kasallikning yomonlashishini nazorat qilishi mumkin.
- Bu genetik kasallik bo'lib, uning oldini olish mumkin emas. Biroq, genetik maslahat sizga xavfingiz haqida xabardor bo'lishga yordam beradi.
- Agar bolangizda ushbu alomatlar bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.
Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Esingizda bo'lsin, har qanday sog'liq muammosi uchun tegishli tibbiy yordamga murojaat qilish yaxshiroqdir.
Krabbe kasalligi, Globoid hujayrali leykodistrofiya, Mielin, Demiyelinatsiya, Genetik kasalliklar, Nevrologik kasalliklar, Bolalar kasalliklari
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing