Ba'zan shifokor farzandingizdagi kasallikning nomini aytganda, biz juda ko'p qo'rquv, shok va sarosimaga tushamiz. "22q11.2 Deletion Syndrome" ana shunday ismlardan biridir. Qo'rqmang, hatto bu nom biroz murakkab tuyulsa ham. Bu holatni sodda qilib tushunish siz va farzandingiz uchun katta yordam beradi. Keling, bu haqda juda sodda, boshidan gaplashaylik.
Avvalo, bu genlar va xromosomalar nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
Sodda qilib aytganda, tanamiz katta qo'llanmaga o'xshaydi. Ushbu kitobdagi boblar biz "Xromosomalar" deb ataydigan narsalardir. Odatda, inson hujayrasida 46 ta shunday xromosoma mavjud. Bu xromosomalarning har biri minglab "genlar"ni o'z ichiga oladi, bu bizning tanamizning barcha xususiyatlarini belgilaydigan ma'lumotlar. Bo'yimizdan tortib teri rangimizgacha, sochimiz tuzilishigacha bo'lgan hamma narsa shu genlar tomonidan belgilanadi.
"22q11.2 o'chirish sindromi" genetik holatdir. Bu yerda biz aytib o'tgan 46 ta xromosomadan 22-xromosomaning juda kichik bir qismi yo'qoladi. Inglizcha "o'chirish" so'zi "o'chirish" yoki "kamaytirish" degan ma'noni anglatadi. Xromosomaning bir qismi shu tarzda yo'qolganda, o'sha qismda bo'lgan genlar ham yo'qoladi. Shuning uchun tananing turli qismlari, masalan, yurak, immun tizimi va miya faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin.
Bu "DiGeorge sindromi" bilan bir xilmi?
Ha, siz "DiGeorge sindromi" nomini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Aslida bu 22q11.2 deletsiya holatining namoyon bo'lishlaridan biridir. Ilgari, genetik testlar ishlab chiqilishidan oldin, shifokorlar ushbu alomatlar guruhi uchun turli nomlarni, masalan, "DiGeorge sindromi" ni ishlatishgan. Ammo keyinchalik genetik testlar shuni aniqladiki, bu holatlarning aksariyatining asosiy sababi 22-xromosomaning bir qismini yo'qotishdir. Shunday qilib, endi ularning barchasi bitta soyabon ostida, "22q11.2 deletsiya sindromi" ostida birlashtiriladi.
Bu holatga chalingan barcha bolalarda ham bir xil alomatlar kuzatilmaydi. Ba'zi bolalarda bir nechta alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p alomatlar bo'lishi mumkin. Bu etishmayotgan genlar soni va turiga bog'liq.
Quyida ushbu holat bilan bog'liq eng keng tarqalgan muammolarning ba'zilari keltirilgan.
| Ta'sirlangan tizim/organ | Mumkin bo'lgan muammolar |
|---|---|
| Yurak | Tug'ma yurak kasalligi. Agar ulardan ba'zilari jarrohlik yo'li bilan tezda tuzatilmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. |
| Rivojlanish va xulq-atvor | Yurish va gapirish kabi narsalarni o'rganishdagi kechikishlar. O'rganishdagi qiyinchiliklar, autizm yoki DEHB (diqqat yetishmasligi giperaktivligi buzilishi) kabi holatlar. |
| Gormonal | Paratiroid bezlari rivojlanishining pasayishi tufayli kaltsiy miqdorini nazorat qilish bilan bog'liq muammolar. Bu titroq yoki tutqanoqlarga olib kelishi mumkin. |
| Og'iz va ovqatlantirish | Tanglay yoki lab yorilishi. Yutishda qiyinchilik va burundan oqindi. |
| Quloqlar va eshitish | Tez-tez quloq infektsiyalari va eshitish qobiliyatini yo'qotish ham gapirishni o'rganishda kechikishlarga olib kelishi mumkin. |
| Immunitet | Timus bezining rivojlanishining pasayishi tufayli tananing immunitet tizimi zaiflashadi. Bu tez-tez infektsiyalarga olib kelishi mumkin. |
Muhimi shundaki, ba'zi odamlar uchun bu alomatlar juda yengil va sezilmaydi. Shuning uchun ba'zi odamlar voyaga yetgunga qadar bu kasallikka chalinganliklarini bilishmaydi ham.
Bunga nima sabab bo'ldi? Bu mening aybimmi?
Farzandingizda bu holat borligini bilganingizda, xayolingizga keladigan birinchi savollardan biri bu: "Bu qanday sodir bo'ldi? Bunga men aybdormanmi?"
Bu yerda siz juda aniq tushunishingiz kerak bo'lgan bir narsa bor.
Bu butunlay genetik holat. Bu homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida qilgan, yegan yoki ichgan biron bir narsangizdan kelib chiqmaydi. Iltimos, bu haqda tashvishlanmang yoki o'zingizni ayblamang.
Ko'pincha (taxminan 90%), bu holat tasodifiy genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu uning meros qilib olinmaganligini anglatadi. Ammo oz sonli hollarda (taxminan 10%), bola bu holatni ota-onalardan biridan meros qilib olishi mumkin. Ba'zan, bu ota-onalarda umuman alomatlar bo'lmasligi yoki juda yengil alomatlar bo'lishi va hatto bu haqda bilmasligi ham mumkin. Shuning uchun, agar kerak bo'lsa, shifokoringiz ikkalangizni ham genetik tekshiruvga yo'naltirishi mumkin.
Qanday davolanadi?
Hozirda bu turdagi xromosoma buzilishi uchun yagona "davo" mavjud emas. Bu o'zgarish tanadagi har bir hujayrada mavjud bo'lganligi sababli, uni to'liq tuzatib bo'lmaydi. Lekin, eng muhimi, buning natijasida yuzaga keladigan deyarli barcha muammolar uchun davolash usullari va boshqaruv usullari mavjud.
Bu bolalarning davolanish ehtiyojlari har bir bola uchun har xil. Shuning uchun, shifokoringiz va mutaxassislar jamoasi farzandingizga moslashtirilgan davolash rejasini tuzish uchun birgalikda ishlaydi. Ushbu reja quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Yurak kasalligini davolash: Agar kerak bo'lsa, yurak nuqsonini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti.
- Fizioterapiya: Yurish va yugurish kabi mashqlar uchun mushaklarni mustahkamlash va mashq qilish.
- Kasbiy terapiya: Poyabzal bog'ichlarini bog'lash va yozish kabi nozik ko'nikmalarni rivojlantirish.
- Nutq terapiyasi: Nutqdagi qiyinchiliklarni yengish uchun. (Agar tanglay yorig'i bo'lsa, uni tuzatish uchun operatsiyadan keyin buni boshlash kerak bo'ladi).
- Muntazam tekshiruvlar: Bolaning o'sishi, vazni, bo'yi va eshitish qobiliyatini muntazam ravishda tekshirib turing.
- Immun tizimini davolash: Agar immunitet tizimi zaif bo'lsa, maxsus davolash usullari (masalan, suyak iligi transplantatsiyasi) yoki infektsiyalarning oldini olish bo'yicha maslahatlar.
- Gormonal muammolarni davolash: Agar kaltsiy darajasi past bo'lsa, kaltsiy va D vitamini tabletkalarini buyurish.
- Ruhiy salomatlikni qo'llab-quvvatlash: Bolaga ham, sizga ham ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ruhiy stress uchun maslahat.
Bu holat oiladagi boshqa bolada ham paydo bo'lishi mumkinmi?
Bu ota-onalar uchun ham katta muammo.
- Agar ikkala ota-onada ham bu gen o'zgarishi bo'lmasa , kelajakda boshqa bolada ham bu holatga duch kelish xavfi juda past (taxminan 1%).
- Biroq, agar ota-onalardan birida bu gen o'zgarishi bo'lsa , tug'ilgan har bir bola uni meros qilib olish xavfi 50% ga teng.
Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki sizda bunga shubha bo'lsa, eng yaxshi narsa shifokoringizga murojaat qilishdir.Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing. Keyin, agar kerak bo'lsa, keyingi homiladorlik paytida homilaning o'zi ham ushbu holatni tekshirishi mumkin. Buning uchun "(Xorionik villus namunasi)" yoki "(amniosentez)" kabi testlar qo'llaniladi. Ammo esda tutingki, bu testlar chaqaloqda genetik o'zgarish bor yoki yo'qligini aniqlay olsa-da, ular alomatlar qanchalik og'ir bo'lishini aniq ayta olmaydi.
Uyga olib ketish xabari
- 22q11.2 deletsiya sindromi genetik holatdir. Bu umuman ota-onalarning aybi bilan yuzaga kelmaydi.
- Ushbu holatga chalingan har bir bolada alomatlar har xil bo'ladi. Ba'zilari juda yengil bo'lishi mumkin, boshqalari esa ancha og'ir bo'lishi mumkin.
- Ushbu genetik holatni davolash mumkin bo'lmasa-da, undan kelib chiqadigan barcha muammolarni boshqarish va davolashning yuqori darajada ilg'or usullari mavjud.
- Bolaga kardiolog, nutq terapevti va fizioterapevt kabi tibbiy guruhning yordami kerak bo'lishi mumkin.
- Agar bu holat sizning oilangizda kuzatilsa, keyingi homiladorlikdan oldin shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish muhimdir.
- Siz yolg'iz emassiz. Bunday bolalari bor boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish va ularning tajribalari bilan o'rtoqlashish katta kuch manbai bo'lishi mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing