Farzandingizning rivojlanishi haqida xavotirdamisiz? Keling, Lamb-Shaffer sindromi haqida bilib olaylik!

Ba'zan kichkintoyingiz rivojlanishida biroz orqada qolgandek his qilasizmi? Yoki ular gapirishni kechiktiryapti deb o'ylaysizmi? Ba'zan, ota-onalar sifatida biz uchun bunday narsalarni ko'rganda biroz xavotirlanish odatiy holdir. Bugun biz ushbu alomatlarning ba'zilarini namoyon qiladigan juda kam uchraydigan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Lamb-Shaffer sindromi deb ataladi.

Lamb-Shaffer sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Lamb-Shaffer sindromi (LAMSHF) juda kam uchraydigan genetik holat. "Genetik" so'zini eshitganingizda, "Voy, bu oilada uchraydigan narsami?" deb o'ylashingiz mumkin. Avval bu haqda gaplashaylik. Bu holat bolada rivojlanish kechikishiga olib kelishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq o'tirib, yurishi uchun biroz vaqt ketadi. Bu shuningdek , nutq anomaliyalari va aqliy zaiflikka olib kelishi mumkin. Ba'zi bolalarda xulq-atvorda farqlar ham bo'lishi mumkin. Masalan, ular biroz giperaktiv bo'lishi yoki diqqatni jamlashda qiynalishi mumkin. Nafaqat bu, balki ba'zida yuz shaklidagi kichik o'zgarishlarni yoki hatto skelet tizimidagi ba'zi o'zgarishlarni ham ko'rishingiz mumkin. Biroq, bu xususiyatlarning barchasi har bir bolada uchramaydi va ular bir boladan boshqasiga farq qilishi mumkin.

Bu holat 2012-yilda birinchi marta kashf etgan ikki tadqiqotchi sharafiga "Lamb-Shafer" deb nomlangan. O'shandan beri bu mavzu bo'yicha qo'shimcha tadqiqotlar va ma'lumotlar olib borildi.

Lekin, agar siz bu qanchalik keng tarqalganligini so'rasangiz, shifokorlar uchun aniq aytish qiyin. Chunki bu juda kam uchraydi . Hozirgacha butun dunyo bo'ylab tibbiy yozuvlarda ushbu turdagi 100 dan kam holat qayd etilgan. Shuning uchun, agar siz bu haqda ilgari eshitmagan bo'lsangiz, ajablanarli emas.

Bu holatga nima sabab bo'ladi? (Keling, SOX5 geni haqida bilib olaylik)

Xo'sh, keling, nima uchun bu Lamb-Schafer sindromi (LAMSHF) paydo bo'lishini ko'rib chiqaylik. Avval aytganimdek, bu genetik kasallik . Tanamizdagi har bir hujayrada genlar mavjud. Bu genlar nafaqat bizning bo'yimiz, rangimiz va sochimiz tuzilishini belgilaydi, balki ular tanamizdagi turli funktsiyalarni boshqarishga ham yordam beradi. Bu xuddi kompyuterdagi dasturga o'xshaydi.

Lamb-Schafer sindromi tanamizdagi ma'lum bir genning o'zgarishi (mutatsiyasi) natijasida yuzaga keladi. Bu gen "SOX5" geni deb ataladi. Odatda, sog'lom odamning tanasida ushbu "SOX5" genining ikkita nusxasi bo'ladi va ikkalasi ham to'g'ri ishlaydi. Biroq, Lamb-Schafer sindromi bilan og'rigan odamda ushbu "SOX5" genining bitta nusxasida patogen variant mavjud., bu zararli o'zgarish borligini anglatadi. Boshqa nusxa normal bo'lsa ham, alomatlar aynan shu bitta gendagi o'zgarish tufayli paydo bo'ladi.

`SOX5` geni tanamizda oqsillar ishlab chiqarishda (oqsil sintezi) va ayrim hujayra turlarining, ayniqsa miya va tanada o'sishini nazorat qilishda yordam beradigan muhim gendir. Shunday qilib, bu genda nuqson bo'lganda, u bilan bog'liq jarayonlarga ta'sir qilishi mumkin. Tushundingizmi?

De Novo mutatsiyalari va ularning meros qilib olinishi

Endi siz: "Bu sizga ota-onangizdan o'tgan narsami?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ko'pincha, ya'ni Lamb-Schafer sindromiga chalingan bolalarning aksariyati yangi mutatsiya (de novo mutatsiyasi) tufayli bu holatga duch kelishadi. "De novo" "yangi" degan ma'noni anglatadi. Sodda qilib aytganda, ikkala ota-onaning ham tana hujayralarida "SOX5" genining sog'lom nusxalari bo'lishi mumkin. Biroq, homiladorlik paytida "SOX5" genidagi mutatsiya sperma yoki tuxumda tasodifan paydo bo'lishi mumkin. Bu hech kimning aybi emas. Bu tasodif.

Biroq, bolalarning juda oz qismi (taxminan 15%) , 100 tadan 15 tasida, bu holat kuzatiladi, chunki ota-onalardan birining jinsiy hujayralarining (sperma yoki tuxum) faqat bir nechtasida SOX5 gen mutatsiyasi mavjud. Bu shuni anglatadiki, ona yoki otaning tanasidagi boshqa hujayralarda bu mutatsiya yo'q, shuning uchun bu ota-onalarda Lamb-Schafer sindromi alomatlari kuzatilmaydi. Biroq, ularning jinsiy hujayralarining faqat ba'zilarida bu o'zgarish bo'lishi mumkin. Bu "jinsiy mozaika" deb ataladi. Bu biroz murakkab, ammo shifokorlar buni sizga batafsilroq tushuntirishlari mumkin.

Bundan ham kamdan-kam hollarda, bola bu kasallikni Lamb-Schafer sindromiga chalingan ota-onadan meros qilib olishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, o'sha bolada bu kasallikning rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Bu shuni anglatadiki, har ikki boladan birida bu kasallik bo'lishi mumkin yoki umuman bo'lmasligi mumkin.

Alomatlar qanday? Buni qanday aniqlaysiz?

Xo'sh, endi Lamb-Schafer sindromi (LAMSHF) bilan og'rigan bolada qanday alomatlarni ko'rishingiz mumkinligini ko'rib chiqaylik. Esingizda bo'lsin, bu alomatlarning barchasi har bir bolada ham mavjud bo'lavermaydi, ba'zilarida faqat ba'zi alomatlar bo'lishi mumkin yoki alomatlarning intensivligi har xil bo'lishi mumkin.

Ko'pincha, birinchi belgilar nutq va motor qobiliyatlarining kechikishidir. Motor qobiliyatlariga o'tirish, emaklash va yurish kabi narsalar kiradi. Bularning barchasi chaqalog'ingiz uchun biroz ko'proq vaqt talab qilishi mumkin. Yoshroq chaqaloqlarda mushaklarning tonusi past bo'lishi mumkin (gipotoniya) , ya'ni ularning tanasi oqsoqlanishi mumkin.

Tez-tez uchraydigan alomatlar

Bola katta bo'lgan sari siz ko'proq alomatlarni sezishingiz mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Nutq rivojlanishining kechikishi: Ba'zi bolalar so'zlarni bog'lashda va gaplar tuzishda qiynalishlari mumkin. Ba'zilar hatto juda kech gapira boshlashlari mumkin.
• Diqqatning qisqarishi:Uzoq vaqt davomida bitta narsaga diqqatni jamlash qiyin bo'lishi mumkin. Siz osongina chalg'ib ketishingiz mumkin.
• Giperaktivlik: Bir joyda turishda qiyinchilik, doimiy ravishda yugurib yurish va o'ynashga moyil bo'lishi mumkin.
• Intellektual nogironlik: Yangi narsalarni o'rganish, narsalarni eslab qolish va muammolarni hal qilishda ba'zi qiyinchiliklar bo'lishi mumkin. Buning darajasi har bir odamda har xil bo'ladi.
• Stereotiplar: Ba'zan farzandingiz bir xil harakatlarni (masalan, qo'llarini silkitish yoki bosh chayqash) qayta-qayta qilayotganini ko'rishingiz mumkin. Bu ularning nazoratsiz qiladigan ishlari.
• Ijtimoiy izolyatsiya: Boshqalar bilan muloqot qilish, o'ynash yoki gaplashishga qiziqish yo'qligi mumkin.
• Jahldorlik: Ba'zi bolalar o'z his-tuyg'ularini nazorat qilishda qiynaladilar, shuning uchun ular tez-tez g'azablanishlari va jahldorliklarini namoyon qilishlari mumkin .
• Ko'z muammolari: Ba'zi bolalarda strabismus , ya'ni ko'z qisilishi yoki ko'zoynak taqishni talab qilishi mumkin bo'lgan yaqinni ko'ra olmaslik yoki astigmatizm kabi refraksiya xatolari bo'lishi mumkin.

Ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi bo'lgan har bir bolada Lamb-Schafer sindromi mavjud emas, shuning uchun tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir.

Yana bir narsa shundaki, Lamb-Schafer sindromiga chalingan har 10 ta boladan bittasida tutqanoq bo'lishi mumkin. Ammo bu hamma uchun ham shunday emas.

Yuz va tanadagi o'zgarishlar

Ba'zi bolalarning yuz shakli va tana suyaklarida o'ziga xos o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Biroq, bu o'zgarishlar unchalik sezilmasligi mumkin va faqat shifokor tomonidan aniqlanishi mumkin.

• Keng burun
• Peshonaning ko'zga ko'ringan qismi ("frontal bossing")
• Kichik iyak yoki jag'
• Strabismus (ko'zlarni chalish)
• Yupqa yuqori lab yoki tartibsiz to'la lablar
• Bo'yindagi bir yoki bir nechta suyaklarning tartibsiz artikulyatsiyasi
• Umurtqa pog'onasining oldinga yumaloqlanishi (kifoz)
• Umurtqa pog'onasidagi notekis egrilik (skolyoz)

Bunday alomatlar paydo bo'lganda, shifokorlar sababni aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazadilar.

Buni qanday aniq tashxislash mumkin? (Tashxis)

Shifokorlar bolada Lamb-Schafer sindromi (LAMSHF) bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testdan foydalanadilar. Masalan, agar bolada gapirish yoki yurishda kechikish bo'lsa yoki yuz shaklida yoki skelet tizimida kichik o'zgarishlar bo'lsa, shifokorlar ushbu turdagi genetik testni tavsiya qilishlari mumkin.

Ushbu genetik test yuqorida aytib o'tilgan "SOX5" genida mutatsiya bor-yo'qligini aniq aniqlashning yagona yo'li hisoblanadi. Bu odatda qon namunasida o'tkaziladigan testdir.

Homiladorlik paytida buni taniy olasizmi?

Ko'pincha, homiladorlik paytida hamma ham Lamb-Schafer sindromi uchun tekshirilmaydi. Buning sababi, bu juda kam uchraydigan holat. Biroq, agar onada yoki yaqin oila a'zosida "SOX5" genida mutatsiya borligi ma'lum bo'lsa yoki oilada kimdir Lamb-Schafer sindromiga chalingan bo'lsa , shifokorlar homiladorlik paytida ushbu holatni tekshirishni taklif qilishlari mumkin. Bunday hollarda, mutaxassisning tavsiyasi bilan "(amniosentez)" kabi test o'tkazilishi mumkin.

Davolash usullari qanday?

Hozirda Lamb-Schafer sindromi (LAMSHF) uchun maxsus davolash usuli mavjud emas, ya'ni u kasallikni to'liq davolashi mumkin. Biroq, bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Davolashning asosiy maqsadi bolaning hayot sifatini yaxshilash va unga kundalik faoliyatni amalga oshirishda yordam berishdir.

Bunga turli xil davolash usullari va xizmatlari kirishi mumkin. Masalan:

• Xulq-atvorni boshqarish terapiyasi: Bu bolaning noto'g'ri xatti-harakatlarini kamaytirishga va yaxshi xulq-atvorni rag'batlantirishga yordam beradi.
• Shaxsiylashtirilgan ta'lim dasturlari (IEP) yoki maxsus ta'lim xizmatlari: Ushbu dasturlar maktab yoshidagi bolalarga ularning o'quv ehtiyojlariga moslashtirilgan ta'lim berishga yordam beradi.
• Nutq terapiyasi: Bu nutqida qiyinchiliklarga duch kelgan bolalar uchun muloqot qobiliyatlarini yaxshilash uchun juda muhimdir.
• Fizioterapiya: Bel muammolari (masalan, skolioz va kifoz) bo'lgan bolalarga holatni yaxshilash, mushaklarini mustahkamlash uchun mashqlar va, ehtimol, yurish uchun yordamchi vositalar beriladi.
• Genetik maslahat: Bu ota-onalarga bolaning ahvolini tushunishga, ularni yangi ma'lumotlar bilan xabardor qilishga va boshqa oila a'zolari bilan ushbu holatning xavflari haqida suhbatlashishga yordam beradi.
• Oftalmologik tekshiruvlar: Ko'z muammolarini davolash uchun oftalmologga murojaat qilish muhimdir.
• Nevrologik tekshiruvlar: Nevrolog asab tizimi bilan bog'liq muammolar, masalan, tutqanoq va yurish anomaliyalari bilan bog'liq muammolarni hal qilishda yordam berishi mumkin.
• Ortopedik baholashlar: Skolioz kabi skelet tizimi bilan bog'liq muammolar ortoped shifokorining yordamini talab qilishi mumkin.

Bularning barchasi bolaning iloji boricha yaxshi va farovon hayot kechirishiga yordam berish uchun amalga oshiriladi.Har bir insonning davolanish ehtiyojlari har xil bo'lishi mumkinligi sababli, shifokorlar jamoasi bola uchun eng yaxshisini aniqlash uchun birgalikda ishlaydi.

Kelajakdagi bolalar ham xavf ostida bo'ladimi?

Agar siz yoki oilangizda kimdir "SOX5" gen mutatsiyasiga ega ekanligini bilsangiz va boshqa farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qilish yaxshi fikr. U sizga bu kasallikning kelajakdagi bolalarga yuqish ehtimolini va agar siz yuqtirsangiz, bu sizga va farzandingizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushuntirib berishi mumkin. Bu sizga xabardor qarorlar qabul qilishga yordam beradi.

Bu holat bilan hayot qanday bo'ladi? (Uzoq muddatli ta'sir)

Hozirgi ma'lumotlarga ko'ra, Lamb-Schafer sindromi (LAMSHF) odamning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydiganga o'xshaydi. Bu biroz yengillik, shunday emasmi? Biroq, bu holat bilan yashash har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin va hayot sifati har xil darajada bo'lishi mumkin.

Ba'zi odamlar o'z ishlarini mustaqil ravishda bajara olmasliklari mumkin. Intellektual qobiliyatlariga qarab, ular butun umri davomida vasiyning yordamiga muhtoj bo'lishlari mumkin. Biroq, to'g'ri davolash va qo'llab-quvvatlash bilan ular ham baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.

Shifokoringizdan so'rashingiz kerak bo'lgan narsalar

Agar farzandingiz yoki ushbu holat haqida biron bir savolingiz bo'lsa, hech qachon shifokor yoki hamshirangizdan so'rashdan qo'rqmang. Siz quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• Lamb-Schafer sindromining belgilari qanday?
• Farzandimda bu kasallik bor-yo'qligini aniq bilish uchun qanday testlardan o'tishim kerak?
• Qanday davolash usullari mavjud?
• Agar mening yana bir farzandim bo'lsa, unda ham bu holat bo'lishi ehtimoli qanday?

Bu kabi savollarni berish va muammolarni ongingizda hal qilish juda muhimdir.

Uyga olib ketish xabari

Lamb-Shaffer sindromi (LAMSHF) juda kam uchraydigan genetik holatdir. U bolalarda rivojlanish kechikishlariga, aqliy nogironliklarga va yuz o'zgarishlariga olib kelishi mumkin. Ba'zi bolalarda bel muammolari ham bo'lishi mumkin.

Bunga davo bo'lmasa-da, bolaning qobiliyatlari va hayot sifatini yaxshilash uchun turli xil davolash usullari (masalan, nutq terapiyasi, xulq-atvor terapiyasi va maxsus ta'lim) mavjud.

Hozirgi vaqtda bu holat umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi, deb ishoniladi. Biroq, ba'zi bolalar umr bo'yi parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin. Agar sizda bu borada biron bir shubha yoki xavotir bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Bu eng yaxshi usul.

Lamb -Shaffer sindromi, LAMSHF, SOX5 geni, genetik kasallik, rivojlanish kechikishi, nutq qiyinlishuvi, intellektual nogironlik