Kichkintoyingizda bu g'alati kasallik bormi? - Keling, Lesch-Nyhan sindromi haqida bilib olaylik

Kichkintoyingiz o'zini jarohatlaydimi? Uning lablarini tishlaganini, barmoqlarini tishlaganini yoki biror joyga boshini urganini ko'rganmisiz? Bunday holatlarda, siz, ona yoki ota sifatida, juda qo'rqib va ​​xavotirga tushishingiz odatiy holdir. Bugun biz Lesch-Nyhan sindromi deb ataladigan jiddiy, ammo juda kam uchraydigan holat haqida gaplashamiz. Umid qilamanki, buni o'qib bo'lgach, siz bu haqda aniq tushunchaga ega bo'lasiz.

Lesch-Nyhan sindromi nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Lesch-Nyhan sindromi (LNS) tug'ilishda uchraydigan juda kam uchraydigan holatdir . Bu asosan bolaning miyasi va xulq-atvoriga ta'sir qiladi. Avval aytib o'tganimizdek, bu kasallikning asosiy va eng og'ir alomatlaridan biri bolaning nazoratsiz o'ziga zarar yetkazishidir. Bu lablarini tishlash, barmoqlarini tishlash yoki boshini devor kabi narsalarga urish kabi narsalarni anglatadi. Kichkina bola buni qilganda qanchalik og'riqni his qilishi mumkinligini tasavvur qiling.

Bu kasallik tanamizda tabiiy ravishda hosil bo'ladigan chiqindi mahsulot bo'lgan siydik kislotasi miqdorining ko'tarilishiga olib keladi. Tadqiqotchilar LNS sog'lom miya faoliyati uchun zarur bo'lgan kimyoviy xabarchi dopamin darajasiga ham ta'sir qiladi deb taxmin qilishadi.

Ushbu LNS kasalligiga chalingan bolalarda podagra deb ataladigan og'ir, og'riqli artrit rivojlanishi mumkin. Ularda distoniya va aqliy rivojlanishning sustligi ham bo'lishi mumkin.

Afsuski, Lesch-Nyhan sindromini davolab bo'lmaydi . Prognoz yaxshi emas. Biroq, tegishli davolanish bilan farzandingizning alomatlarini nazorat qilish, asoratlarni kamaytirish va hayot sifatini ma'lum darajada yaxshilash mumkin.

Lesch-Nyhan sindromi kimga tushadi?

Lesch-Nyhan sindromi irsiy metabolik kasallikdir. Odatda onadan o'g'ilga o'tadi. Qizlarda bu juda kam uchraydi.

Biroq, ba'zida, oilada hech kim ilgari bu genetik kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, bu "LNS" holati bola bachadonda o'sish jarayonida ma'lum bir gendagi "(HPRT1 geni)" to'satdan o'zgarish "(mutatsiya)" tufayli ham paydo bo'lishi mumkin. "Genetik test" odamda bu gen mutatsiyasi meros bo'lib qolganmi yoki yangi rivojlanganmi, aniqlashi mumkin.

Lesch-Nyhan sindromiga (LHS) o'xshash boshqa holatlar bormi?

Ha, aslida "LNS"ga o'xshash alomatlarni ko'rsatadigan boshqa bir qancha holatlar mavjud. Masalan, "autizm spektrining buzilishi" va "serebral falaj" ikkalasi ham "LNS"ga o'xshash alomatlarga ega.Shuning uchun, bolangiz to'g'ri davolanishni olishi uchun aniq tashxis qo'yish juda muhimdir.

“LNS”ga oʻxshash boshqa baʼzi holatlar:

• Korneliya de Lange sindromi - Bu ham rivojlanish buzilishi.
• Oilaviy disavtonomiya.
• Mo'rt X sindromi.
• Glyukoza 6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) yetishmovchiligi - Bu qizil qon hujayralariga ta'sir qiluvchi genetik holat.
• "Irsiy sezgir neyropatiya".
• Xantington kasalligi.
• Fosforibosil pirofosfat (PRPP) sintetaza giperaktivligi - Bu shuningdek, siydik kislotasining ortiqcha ishlab chiqarilishiga olib keladi.
• "Rett sindromi".
• "Turet sindromi".

Lesch-Nyhan sindromining (LHS) turli xil turlari mavjudmi?

Kasallikning eng keng tarqalgan shakli, Klassik Lesch-Nyhan sindromi (LNS) deb ataladi, juda og'ir . Bu jismoniy, ruhiy va xulq-atvor muammolarini keltirib chiqaradi. Biroq, kasallikning boshqa, yengilroq variantlari ham mavjud . Ushbu turdagi bolalarda alomatlar nisbatan kam uchraydi. Ular, shuningdek, o'zlariga zarar etkazish va harakat buzilishlarini rivojlanish ehtimoli ancha past.

Bunday yumshoq turlari quyidagilar:

• `HPRT1 bilan bog'liq nevrologik funktsiya (HND)`.
• `HPRT1 bilan bog'liq giperurikemiya (Kelley-Seegmiller sindromi)` (HPRT1 bilan bog'liq giperurikemiya - Kelley-Seegmiller sindromi) - Bu eng yengil turi.

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) uchun yana qanday nomlar mavjud?

Bu kasallik boshqa bir qancha nomlar bilan ham ma'lum. Ular:

• "Xoreoatetoz o'zini o'zi shikastlash sindromi"
• "To'liq gipoksantin-guanin fosforibosiltransferaza yetishmovchiligi"
• "Yosh bolalar podagrasi"
• "Yosh bolalar giperurikemiyasi sindromi"
• Kelley-Seegmiller sindromi
• Lesch Nyhan kasalligi (LND)
• "Birlamchi giperurikemiya sindromi"
• "Umumiy HPRT yetishmovchiligi"
• "X bilan bog'langan giperurikemiya"

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) qanchalik keng tarqalgan?

Lesch-Nyhan sindromi juda kam uchraydigan holat . Bu taxminan 380 000 kishidan bittasida uchraydi . Bu o'g'il bolalarda ham ko'proq uchraydi. Sindrom birinchi marta 1964-yilda aniqlangan.

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) ga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi shundaki"HPRT1 geni" deb nomlangan ma'lum bir gendagi o'zgarish yoki mutatsiya. Ushbu "HPRT1" geni "HPRT" deb nomlangan juda muhim fermentni ishlab chiqaradi. Ferment - bu tanamizdagi kimyoviy reaksiyalarni (metabolizmni) tezlashtiradigan va tananing ishlashiga yordam beradigan oqsil turi.

Ushbu "HPRT" fermenti to'g'ri ishlamasa nima bo'lishini tasavvur qiling. Lesch-Nyhan sindromida organizm "purinlar" deb ataladigan kimyoviy moddalarni to'g'ri ishlata olmaydi . Bu purinlar to'g'ri ishlatilmaganda, ular "siydik kislotasi"ga aylanadi. Bu bizning qonimizdagi chiqindi mahsulotdir.

Odatda, bu "siydik kislotasi" ning katta qismi buyraklar orqali o'tadi va siydik bilan chiqariladi. Biroq, Lesch-Nyhan sindromida "siydik kislotasi" (siydik kislotasi) organizmda ortiqcha miqdorda to'planadi (giperurikemiya) .

Bu ortiqcha siydik kislotasi terida, qo'llarda va oyoqlarda mayda toshlar yoki urat kristallari sifatida to'planadi. Bu kristallar bo'g'imlarga zarar yetkazishi va podagra deb ataladigan holatni keltirib chiqarishi mumkin.

Bundan tashqari, bu kichik toshlar buyrakda yoki siydik pufagida hosil bo'lishi, siydik oqimini to'sib qo'yishi va og'riq keltirib chiqarishi mumkin. Ba'zi og'ir holatlarda ikkala buyrak ham ishlamay qolishi mumkin (buyrak yetishmovchiligi).

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) belgilari qanday?

Lesch-Nyhan sindromi bilan og'rigan bolalarda alomatlar ularning aqliy qobiliyatlari, harakatlari va xatti-harakatlariga ta'sir qiladi . Mushaklarni nazorat qilishdagi zaifliklar va rivojlanish kechikishlari bu holatning dastlabki belgilari qatoriga kiradi.

Ba'zi chaqaloqlarning tagliklarida siydik kislotasi juda ko'p bo'lsa, to'q sariq rangli kristallar paydo bo'lishi mumkin. Biroq, bu kasallikka chalingan ko'pchilik chaqaloqlar taxminan 4 oylik bo'lgunga qadar hech qanday aniq alomatlarni ko'rsatmaydi.

Ota-onalar va shifokorlar ko'rishlari mumkin bo'lgan ko'plab alomatlar mavjud. Keling, ularni birma-bir ko'rib chiqaylik:

O'ziga va boshqalarga zarar yetkazish

Majburiy o'zini o'zi jarohatlash Lesch-Nyhan sindromining o'ziga xos belgisi bo'lib, bola tish chiqara boshlaganidan keyin yuzaga keladigan holatdir. Bu xatti-harakatlar odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Boshingizga yoki oyoq-qo'llaringizga biron bir joyga urish.
• Lablarni, barmoqlarni va yonoqlarni tishlash.
• Ko'zlarda achishish.

Ba'zan bu kasallikka chalingan bolalar boshqalarga zarar yetkazishga harakat qilishadi. Ular og'zaki haqorat qilishlari, ushlashlari, urishlari, tishlashlari yoki tupurishlari mumkin. Buni ko'rish ona yoki ota uchun juda achinarli va ojiz bo'lishi kerak, to'g'rimi?

Mushak va harakat muammolari

Boshqa keng tarqalgan alomatlar mushaklarni boshqarish bilan bog'liq muammolardir. Bularga quyidagilar kiradi:

• Ballismus - bu qo'llar yoki oyoqlarning bir xil tarzda takroriy harakati.
• Qo'llaringiz bilan emaklash, yurish yoki ovqatlanishda qiyinchilik.
• Yutish qiyinligi (disfagiya).
• Giperrefleksiya.
• Mushaklar qisqarishi tufayli umurtqa pog'onasining egilishi "(opisthotonos).
• Majburiy bo'lmagan harakatlar (distoniya) yoki yuz ifodalarining o'zgarishi.
• Beixtiyor silkinish, burish va qisish harakatlar (xoreoatetoz).
• To'satdan silkinish harakatlari (xorea).
• Mushaklarning qattiqligi yoki qattiqligi (spastiklik) tufayli harakatlanishning buzilishi.
• So'zlarning xiralashishi yoki sekin nutq (dizartriya).

Sog'liq muammolari

Lesch-Nyhan sindromi bilan og'rigan bolalarda organizmda "siydik kislotasi" to'planishi tufayli ma'lum sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Quviq toshlari.
• Buyrak yetishmovchiligi.
• Buyrak toshlari.
• Podagra.
• B12 vitamini yetishmasligi natijasida kelib chiqadigan megaloblastik anemiya.
• Tez-tez qusish.

O'rganish muammolari

Bolalarda ham quyidagi muammolar bo'lishi mumkin:

• O'rganishdagi nogironlik.
• Xotirani yo'qotish yoki diqqatni jamlashning pasayishi kabi ruhiy muammolar.
• Murakkab narsalarni rejalashtirishda qiyinchilik.

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) qanday tashxis qilinadi?

Farzandingizda alomatlarni sezishingiz mumkin. Yoki shifokor odatiy tekshiruv paytida g'ayrioddiy xatti-harakatlarni sezishi mumkin. Tibbiyot xodimlari Lesch-Nyhan sindromini fizik tekshiruv orqali tashxislashadi.

Ular, shuningdek, farzandingizning alomatlari va oilaviy tibbiy tarixi haqida so'rashadi. Ular shuningdek, quyidagi kabi belgilarni ham qidiradilar:

• Rivojlanishdagi kechikishlar.
• Qon yoki siydik tahlili siydik kislotasi darajasining ko'tarilganligini aniqlaydi.
• O'z-o'ziga zarar yetkazish xatti-harakatlari.

Tashxis qo'yishda yana qanday testlar yordam beradi?

Shifokoringiz tashxisni tasdiqlash va boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun qon tahlillari va genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin. Genetik test oz miqdordagi qon namunasini olishni o'z ichiga oladi. Genetik testdan so'ng, genetik maslahatchi siz bilan natijalar haqida suhbatlashadi.

Agar oilangizda kimdir Lesch-Nyhan sindromiga chalingan bo'lsa va siz homilador bo'lsangiz, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing. Shifokoringiz , ayniqsa chaqalog'ingiz o'g'il ekanligini bilsangiz, prenatal testni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu prenatal test quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Amniosentez.
• Chorionik villus namunalarini olish.

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) uchun davo bormi?

Afsuski, Lesch-Nyhan sindromini davolab bo'lmaydi va davolash usullari cheklangan. Biroq, tibbiyot xodimlari sizga va farzandingizga simptomlarni boshqarishda va hayot sifatini yaxshilashda yordam berishlari mumkin.

Farzandimning Lesch-Nyhan sindromi (LHS) davolash guruhida kim bo'ladi?

Agar farzandingizda Lesch-Nyhan sindromi bo'lsa, turli mutaxassislar va tibbiyot xodimlaridan iborat guruh odatda barcha alomatlar spektrini qamrab oladi. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Genetika mutaxassisi.
• Buyrak mutaxassisi (nefrolog).
• Nevrolog.
• Kasbiy terapevt.
• Pediatr.
• Fizioterapevt.
• Ijtimoiy ishchi.
• Nutq patologi.
• Siydik chiqarish tizimiga ixtisoslashgan shifokor (urolog).

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) qanday davolanadi?

Lesch-Nyhan sindromini davolash bolangizning alomatlari va ularning og'irligiga bog'liq.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar va yosh bolalar ovqatlantirishda qo'shimcha nazorat va yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderingiz quyidagilarni tavsiya qilishi mumkin:

• Siydik kislotasining yuqori miqdorini nazorat qilish yoki xulq-atvor muammolarini yengillashtirish uchun dorilar.
• Ovqatlanish yoki yutishda yordam.
• Harakatni osonlashtirish uchun nogironlar aravachasi kabi yordamchi qurilmalar.
• Fizioterapiya va kasbiy terapiya.
• Barmoq tishlash kabi ixtiyoriy harakatlarning oldini olish uchun shina yoki og'iz himoyasi kabi himoya vositalari.
• Buyrak yoki siydik pufagi toshlarini parchalash uchun zarba to'lqini litotripsiyasi yoki lazer litotripsiyasi kabi muolajalar.

Farzandimda Lesch-Nyhan sindromi (LHS) rivojlanish xavfini kamaytira olamanmi?

Aslida, Lesch-Nyhan sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Bu chaqaloq bachadonda o'sish jarayonida sodir bo'ladigan genetik o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Siz hech narsa qilmasangiz ham, bu kasallikka olib kelishi mumkin emas. Shuni yodda tuting. Ba'zi hollarda, genetik mutatsiyani aniqlash uchun prenatal test o'tkazilishi mumkin.

Lesch-Nyhan sindromi (LHS) bilan og'rigan bolaning istiqboli qanday?

Lesch-Nyhan sindromi bilan og'rigan bolalarning istiqboli odatda yomon . Ular odatda yura olmaydilar va nogironlar aravachasiga muhtoj. Ko'pchilikning umr ko'rish davomiyligi qisqa . Kasallikning asoratlari tufayli odamlarning 20 yildan ortiq umr ko'rishi kam uchraydi. Biroq, davolash guruhi sizga va farzandingizga alomatlarni boshqarishda yordam berishi va farzandingizga iloji boricha qulay va faol bo'lishga yordam berishi mumkin.

Farzandim uchun qachon tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak?

Lesch-Nyhan sindromini erta aniqlash muhimdir . Tibbiyot xodimlari sizga va farzandingizga doimiy yordam ko'rsatishi va simptomlarni yengillashtirishi mumkin. Shifokoringiz siz bilan birgalikda farzandingizning o'zgaruvchan ehtiyojlariga moslashtirilgan davolash rejasini tuzadi.Shaxsiylashtirilgan parvarish rejasini tuzadi.

Ko'pgina ota-onalar Lesch-Nyhan sindromi tashxisi qo'yilgandan so'ng, juda katta shok va ojizlikni his qilishadi. Tushunarli, bu davosi yo'q noyob genetik kasallik. Biroq, erta aniqlash va davolash bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin. Farzandingiz o'sib ulg'aygan sari o'zgarishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan samarali davolash usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Xo'sh, biz suhbatlashgan narsalardan kelib chiqib, umid qilamanki, siz Lesch-Nyhan sindromi haqida bir oz ma'lumotga ega bo'ldingiz. Bu juda kam uchraydigan va bola va oila uchun juda qiyin holat.

• Bu genetik kasallik: u ko'pincha onadan o'g'ilga o'tadi yoki yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelishi mumkin.
• Asosiy simptom o'z-o'ziga zarar yetkazishdir: u shuningdek, mushak muammolariga, podagra kabi kasalliklarga va o'rganishdagi qiyinchiliklarga olib keladi.
• Davosi yo'q, ammo alomatlarni nazorat qilish mumkin: turli xil davolash usullari va mutaxassis shifokorlar jamoasi ko'magi bilan biz bolaning hayotini iloji boricha qulayroq qilishga harakat qilishimiz mumkin.
• Erta tashxis qo'yish juda muhim: agar sizda alomatlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.
• Siz yolg'iz emassiz: Bunday vaziyatda ruhiy jihatdan kuchli bo'lish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, shifokorlar, maslahatchilar va yaqinlaringizdan yordam so'rang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar farzandingizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, iloji boricha tezroq malakali shifokorga murojaat qiling.

Lesch -Nyhan sindromi, LNS, HPRT1 geni, siydik kislotasi, podagra, o'ziga zarar yetkazish, genetik kasallik, pediatriya, genetik kasalliklar, siydik kislotasi