Chaqalog'ingizning miyasi "silliqmi"? Keling, Lissensefaliya haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon chaqaloqning "silliq miya" bilan tug'ilishi haqida eshitganmisiz? Bu so'zlarni eshitganingizda biroz qo'rqib ketgan bo'lishingiz mumkin. Bugun keling, "Lissensefaliya" deb ataladigan bu holat aslida nima ekanligi, nima uchun sodir bo'lishi va chaqaloqqa qanday ta'sir qilishi haqida shunchaki gaplashaylik. Garchi bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, men buni siz tushunadigan tarzda tushuntiraman.

"Lissentsefaliya" nima?

Sodda qilib aytganda, "Lissensefaliya" "silliq miya" degan ma'noni anglatadi. Bu juda kam uchraydigan va jiddiy miya malformatsiyasi. U chaqaloq hali bachadonda bo'lganida rivojlanadi.

Bir o'ylab ko'ring, miyamiz yong'oqqa o'xshaydi, shunday emasmi? Uning ko'plab burmalar (gyri) va oluklar (sulci) bor. Bu burmalar va oluklar juda muhim. Ular miyaning turli qismlarini ajratib turadi va miyaning sirt maydonini oshiradi, bu esa bizning aql-zakovatimiz va fikrlash qobiliyatimizni rivojlantirishga yordam beradi.

Endi, "Lissensefaliya" bilan kasallangan chaqaloqda bu "gir" va "sulci"lar miyada to'g'ri rivojlanmaydi. Keyin miya juda silliq ko'rinadi. Silliq taxta kabi. Shuning uchun u "silliq miya" deb ataladi.

Lissensefaliya turli shakllarda bo'lishi mumkin. 20 dan ortiq asosiy turlari mavjud. Lekin ko'pincha ular ikkita asosiy toifaga bo'linadi:

• Klassik lissentsefaliya (1-tur)
• Toshsimon lissentsefaliya (2-tur )

Ikkala guruhning alomatlari biroz o'xshash bo'lsa-da, ularni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar farq qilishi mumkin.

Ba'zan "Lissensefaliya" yolg'iz, ya'ni boshqa alomatlarsiz sodir bo'ladi. Biz buni "izolyatsiya qilingan lissensefaliya" deb ataymiz. Boshqa paytlarda u "Miller-Dieker sindromi" yoki "Walker-Warburg sindromi" kabi boshqa holatlar ("sindromlar") bilan birga paydo bo'lishi mumkin.

Lissentsefaliya bilan og'rigan bolalarda ko'pincha sezilarli rivojlanish kechikishlari va aqliy nogironlik mavjud. Biroq, bu holatning og'irligiga qarab, boladan bolaga farq qiladi.

Lissensefaliya kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Lissensefaliya rivojlanayotgan homilaga ta'sir qiladi. Odatda homiladorlikning 12 va 24 haftalari orasida rivojlanadi. Ko'pincha genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Biroq, bu genetik bo'lmagan sabablarga ham bog'liq bo'lishi mumkin.

Bu juda kam uchraydigan holat . Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, 100 000 chaqaloqdan faqat bittasi Lissensefaliya bilan tug'iladi. Shuning uchun bundan xavotirlanmang, lekin bunga e'tibor berishga arziydi.

"Lissensefaliya" bilan kasallangan chaqaloq qanday alomatlarni namoyon qiladi?

Lissensefaliya alomatlari juda xilma-xil. Bu butunlay holatning og'irligiga va uning boshqa tibbiy holatlar bilan bog'liqligiga bog'liq. Ba'zi bolalarda faqat kichik o'rganish qobiliyati buzilgan holda normal rivojlanishi mumkin. Boshqalarida esa juda og'ir alomatlar bo'lishi mumkin. Bu alomatlarning og'irligi ham juda katta farq qiladi.

Shuning uchun, farzandingizdagi lissensefaliya turiga qarab, nima kutish kerakligi haqida shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.

"Lissensefaliya" ning ba'zi belgilari:

• Tutqanoqlar: Lissentsefaliya bilan og'rigan o'nta boladan to'qqiztasida hayotning birinchi yilida epilepsiya rivojlanadi. Bu eng keng tarqalgan alomatdir.
• Yutish (disfagiya) va ovqatlanishda qiyinchilik: Chaqaloq ovqatni so'rib olishda va yutishda qiynalishi mumkin.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Chaqaloq o'z yoshiga mos ravishda rivojlanmasligi mumkin. Tabassum qilish, boshini ko'tarish, ag'darilish va o'tirish kabi narsalar kechikishi mumkin.
• Aqliy nogironlik va o'rganishdagi farqlar: Intellektual rivojlanishga ta'sir qilishi mumkin.
• Mushak spazmlari: Mushak spazmlari va qichishish paydo bo'lishi mumkin.
• Psixomotor funktsiyalar bilan bog'liq muammolar: Qo'l-ko'z muvofiqlashtirish, yurish va narsalarni ushlashda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin.
• Rivojlanmaslik: Chaqaloqning jismoniy rivojlanishi juda sekin bo'lishi mumkin. Ular vazn orttirmasligi va ozg'in bo'lib qolishi mumkin.
• Normaldan kichikroq bosh (mikrosefaliya): Bosh yoshga qarab normaldan kichikroq bo'lishi mumkin.
• Tug'ma oyoq-qo'l farqlari: Siz qo'llar, barmoqlar va oyoq barmoqlarida ma'lum farqlar bilan tug'ilishingiz mumkin.

Nima uchun "Lissensefaliya" paydo bo'ladi? Buning sabablari nimada?

Lissensefaliya ham genetik, ham genetik bo'lmagan omillar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Ko'pincha u bachadonda, homiladorlikning 12 va 24 haftalari orasida rivojlanadi.

Sodda qilib aytganda, bu sabablar chaqaloq miyasining tashqi qismining (neyron hujayralarining) neyron migratsiyasining buzilishi bilan bog'liq. Bir o'ylab ko'ring, miyamizning ongli harakat va fikrlash uchun mas'ul bo'lgan qismi miya yarim korteksi deb ataladi. Odatda u chuqur burmalar (gyri) va oluklarga (sulci) ega, to'g'rimi?

Chaqaloq miyasi bachadonda rivojlanib borishi bilan yangi hujayralar hosil bo'ladi, ular keyinchalik ixtisoslashgan nerv hujayralariga aylanadi va chaqaloq miyasining yuzasiga ko'chib o'tadi. Bu "neyronal migratsiya" deb ataladi. Shu tarzda bir nechta hujayra qatlamlari hosil bo'ladi. Bu qatlamlar "gir" (burmalar) ni hosil qiladi.

Ammo "Lissensefaliya" holatida bu hujayralar kerakli joyga bormaydi. Keyin chaqaloqning "miya yarim korteksi" yetarli hujayra qatlamlarini hosil qilmaydi. Shu sababli, bu "girlar" (burmalar) yo'q yoki rivojlanmagan.

Genetik bo'lmagan sabablar

Kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, genetik bo'lmagan sabablar ham lissentsefaliyaga hissa qo'shishi mumkin.

• Homilador onada yoki tug'ilmagan chaqaloqda virusli infeksiyalar: Ba'zi virusli infeksiyalar, ayniqsa homiladorlikning dastlabki uch oyida (birinchi haftadan o'n ikkinchi haftagacha), homilaga ta'sir qilishi mumkin.
• Bola miyasiga kislorod bilan boyitilgan qon ta'minotining pasayishi (ishemiya): Bu holat, agar chaqaloq bachadonda rivojlanib borishi bilan miyaga kiradigan kislorod miqdori kamaysa, yuzaga kelishi mumkin.

Genetik sabablar

Lissensefaliya ko'pincha genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Genetik mutatsiya - bu bizning DNK ketma-ketligimizdagi o'zgarish. Bilasizmi, bizning DNK ketma-ketligimiz hujayralarimizga o'z vazifalarini bajarish uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni beradi. Shunday qilib, agar bu DNK ketma-ketligining bir qismi to'liq bo'lmasa yoki shikastlangan bo'lsa, genetik holatning alomatlari paydo bo'lishi mumkin.

Chaqaloq bu genetik o'zgarishni ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishi mumkin. Bu genetik o'zgarish qanday meros qilib olinishiga bog'liq. Ammo ba'zida bu genetik o'zgarishlar "tasodifiy" tarzda, oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan holda sodir bo'lishi mumkin.

Olimlar lissentsefaliyaga olib kelishi mumkin bo'lgan bir nechta genlarni aniqladilar. Ulardan ba'zilari:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geni: Ushbu genning o'zgarishi (`mutatsiya`) yoki bir qismining yo'qolishi (`o'chirilishi`) `izolyatsiya qilingan lissentsefaliya`, shuningdek, `Miller-Dieker sindromi` bilan bog'liq.
• `DCX` geni: Bu `X` xromosomasidagi gen. Ma'lumki, erkaklarda bitta `X` va bitta `Y` xromosomasi mavjud. Shuning uchun, o'g'il bolalarda bu genetik mutatsiya tufayli `Lissensefaliya` rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Qiz bolalarda odatda ikkita `X` xromosomasi bo'lganligi sababli, hatto ular bu holatga duchor bo'lsalar ham, alomatlar ko'pincha unchalik og'ir emas.
• `ARX` geni: Ushbu genda mutatsiyaga uchragan chaqaloqlarda boshqa alomatlar bilan birga `Lissensefaliya` ham kuzatiladi. Masalan, miya qismlarining yo'qligi (`korpus kallosumning agenezi`), jinsiy a'zolarning anomaliyalari va og'ir epilepsiya. `ARX` geni ham `X` xromosomasida joylashgan. Shuning uchun, o'g'il chaqaloqlar ko'pincha ta'sirlanadi.
• `RELN` geni: Ushbu genda mutatsiya `Norman-Roberts sindromi` deb ataladigan holatni keltirib chiqaradi, bu holatga `Lissensefaliya` ham kiradi.

Lissensefaliya qanday tashxis qilinadi?

Ba'zida shifokorlar, agar oilada kimdir ilgari bu kasallikka chalingan bo'lsa yoki homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi tashvish tug'dirsa, homiladorlik paytida lissentsefaliyadan shubha qilishlari mumkin. Bunday holda, uni homiladorlik paytida amniosentez va homila miyasini homila magnit-rezonans tomografiyasi (MRT) kabi maxsus testlar orqali aniqlash mumkin.

Aks holda, shifokorlar odatda chaqaloq tug'ilgandan so'ng, bolani fizik tekshirish va boshning "tasvirlash testlari" orqali "Lissensefaliya" tashxisini qo'yadilar.

Ushbu tasvirlash testlari yordamida shifokorlar chaqaloq miyasi yuzasidagi "sulci" (yivlar) va "gyri" (burmalar) yo'qligini yoki kamayganligini va "miya yarim korteksi" (miya yarim korteksi) qalinlashganligini tekshirishadi.

"Lissensefaliya" tashxisini qo'yish uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Agar shifokoringiz oilaviy tarixingizga yoki homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi natijalariga asoslanib, lissentsefaliyadan shubha qilsa, u homiladorlik paytida bir nechta maxsus testlarni tavsiya qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Hujayrasiz homila DNKsini tekshirish: Bu ona va homila DNKsini ona qonining namunasidan ajratishni o'z ichiga oladi. Keyin bu DNK laboratoriyada xromosoma muammolari ehtimoli yuqori yoki yo'qligini tekshirish uchun tekshiriladi.
• Amniosentez: Bu odatda homiladorlikning ikkinchi yoki uchinchi trimestrida o'tkaziladigan testdir. Ushbu testda shifokor chaqaloqni o'rab turgan amniotik qopchadan oz miqdorda amniotik suyuqlikni olib tashlash uchun ingichka ignadan foydalanadi. Keyin bu suyuqlik namunasi laboratoriyada tekshiriladi. Amniosentez lissensefaliya kabi kasalliklarga olib keladigan genetik kasalliklar va mutatsiyalarni aniqlashi mumkin.
• Xorion villus namunalarini olish (XVS): Ushbu testda shifokor yo'ldoshingizdan xorion villuslari deb ataladigan to'qima namunasini oladi. Ushbu namunani bachadon bo'yni orqali (transservikal) yoki qorin devori orqali (transabdominal) olish mumkin. Xorion villuslari yo'ldoshdagi barmoqsimon mayda chiqishlardir. Ular chaqaloqning o'z genetik materialini o'z ichiga oladi. Ushbu XVS testi chaqaloqning xromosoma kasalligi yoki boshqa genetik holati bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.

Shifokorlar chaqaloq tug'ilgandan keyin lissentsefaliyani tashxislash uchun shunga o'xshash tasvirlash testlaridan foydalanadilar:

• Bosh ultratovush tekshiruvi: Ultratovush tekshiruvi - bu miya kabi ichki organlarning real vaqt rejimidagi rasmlari yoki videolarini yaratish uchun yuqori chastotali tovush to'lqinlaridan foydalanadigan invaziv bo'lmagan tasvirlash testi.
• Bosh kompyuter tomografiyasi (KT):KT tekshiruvi - bu tekshirilayotgan tananing bir qismining, bu holda farzandingizning boshi va miyasining ko'plab uch o'lchovli (3D) tasvirlarini yaratish uchun kompyuter va rentgen nurlaridan foydalanadigan test.
• Miya magnit-rezonans tomografiyasi (MRT): MRT tekshiruvi - bu bolangiz miyasidagi tuzilmalar va to'qimalarning juda aniq tasvirlarini yaratadigan og'riqsiz tekshiruvdir. MRT bu batafsil tasvirlarni yaratish uchun katta magnit, radio to'lqinlari va kompyuterdan foydalanadi. U rentgen nurlaridan foydalanmaydi.

Shifokoringiz chaqalog'ingiz uchun EEG (elektroensefalogramma) tekshiruvini ham buyurishi mumkin. EEG chaqalog'ingiz miyasidagi elektr signallarini o'lchaydi va qayd etadi. EEG paytida texnik mutaxassis chaqalog'ingizning bosh terisiga kichik metall plitalar (elektrodlar) qo'yadi. Bu elektrodlar shifokorga chaqalog'ingizning miya faoliyati haqida ma'lumot beradigan mashinaga ulangan.

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokorlar lissentsefaliya uchun mas'ul bo'lgan genetik o'zgarishni aniqlash uchun xromosoma tahlili va o'ziga xos gen mutatsion tahlili kabi DNK tadqiqotlaridan foydalanadilar.

Lissensefaliya qanday davolanadi?

Darhaqiqat, hozirda lissentsefaliyani davolash yoki davolash usuli yo'q . Buning o'rniga, shifokorlar lissentsefaliya bilan og'rigan har bir bolaning o'ziga xos alomatlarini davolashadi.

Ushbu davolash usullari turli mutaxassislar guruhining muvofiqlashtirilgan sa'y-harakatlarini talab qilishi mumkin, jumladan:

• Pediatrlar
• Nevrologlar
• Gastroenterologlar (ovqat hazm qilish tizimi mutaxassislari)
• Oziqlanish bo'yicha mutaxassislar
• Nafas olish terapevtlari
• Kasbiy va fizioterapevtlar

Bunday odamlarni ham qo'shish mumkin.

Umumiy davolash usullari:

• Ovqatlanishda qiyinchiliklarga duchor bo'lgan bolalar uchun ozuqa moddalarini olishni osonlashtirish usullari: masalan, oshqozonga naycha orqali ovqatlantirish ("gastrostomiya naychasi" - G-naycha") va/yoki nutq va yutish terapiyasi ("nutq va yutish terapiyasi").
• Tutqanoqqa qarshi dorilar: Tutqanoqlarni nazorat qilish uchun beriladigan dorilar.
• Harakatni rivojlantirish va mushaklarni kuchaytirishga yordam beradigan kasbiy va jismoniy terapiya: Tana kuchi va harakatiga yordam beradigan mashqlar kabi narsalar.
• Gidrosefaliyani nazorat qilish uchun ventrikuloperitoneal (VP) shuntni qo'yish: Miyada qo'shimcha suyuqlik to'planishini kamaytirish uchun kichik jarrohlik amaliyoti.

Agar farzandingizda lissentsefaliya bo'lsa, shifokoringiz genetik maslahat berishni tavsiya qilishi mumkin.Ishora qiladi.

Lissentsefaliya bilan og'rigan bola uchun prognoz qanday?

Lissensefaliya bilan og'rigan bolaning istiqboli kasallikning og'irligiga va uning boshqa tibbiy holatlar bilan bog'liqligiga qarab juda katta farq qiladi . Lissensefaliya bilan og'rigan ko'plab bolalar rivojlanishning dastlabki bosqichlarida qolishlari mumkin. Bu shuni anglatadiki, ular ko'p narsalarni mustaqil ravishda qila olmasliklari mumkin.

Biroq, ba'zi bolalar kichik o'rganish farqlari bilan normal rivojlanishi mumkin, shuning uchun umidingizni yo'qotmang.

Erta, davom etayotgan terapiyalar ba'zi bolalar uchun juda foydali bo'lishi mumkin. Ushbu terapiyalar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Jismoniy terapiya
• Kasbiy terapiya
• Nutq terapiyasi
• Ko'rish terapiyasi

Shunga o'xshash narsalar ham kiritilishi mumkin.

Lissensefaliya bilan og'rigan ko'plab bolalar epilepsiya oldini olish va boshqa asoratlarni davolash uchun har kuni dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak.

Lissentsefaliya bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Lissensefaliya bilan og'rigan bolaning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi nisbatan qisqa. Ko'pgina bolalar 10 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. Lissensefaliya bilan og'rigan bolalar orasida o'limning asosiy sabablari aspiratsiya va nafas olish kasalliklaridir .

Agar farzandimda "Lissensefaliya" bo'lsa, nima kutishim kerak? / Chaqaloqqa qanday g'amxo'rlik qilaman?

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, lissentsefaliya bilan kasallangan ikkita bola bir xil darajada ta'sirlanmaydi. Hech kim farzandingizga qanday ta'sir qilishini aniq bashorat qila olmaydi. Kelajakka tayyorgarlik ko'rish uchun qila oladigan eng yaxshi narsa - lissentsefaliyani tadqiq qilish va davolashga ixtisoslashgan shifokorlar bilan suhbatlashishdir.

Lissensefaliya bilan og'rigan bolangizga g'amxo'rlik qilish uchun shifokorning ko'rsatmalariga aniq amal qiling:

• Barcha dorilarni buyurilganidek bering.
• Rivojlanishni baholash va davolash usullarini aniq bajaring.
• Barcha keyingi tibbiy ko'riklarda qatnashishingizga ishonch hosil qiling.

Lissensefaliya kognitiv, nevrologik va/yoki psixomotor muammolarga olib kelishi mumkin. Lissensefaliya bilan og'rigan ko'plab bolalar rivojlanishda kechikishlarga ega va hayotlari davomida kundalik faoliyatda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Farzandingizning tibbiy guruhi sizning savollaringizga javob berishi va sizga yordam taklif qilishi mumkin. Ular, shuningdek, sizning hududingizda yoki onlayn rejimida mavjud bo'lgan yordam guruhi haqida ham aytib berishlari mumkin.

Lissensefaliyaning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, lissentsefaliyaning aksariyat holatlarining oldini olish mumkin emas. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz,Genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Bu sizga farzandingizda lissentsefaliya kabi genetik holat yoki irsiy genetik mutatsiya tufayli kelib chiqishi mumkin bo'lgan holat xavfini tushunishga yordam beradi.

"Lissensefaliya" haqida qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar farzandingizga lissentsefaliya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ular davolanishlari to'g'ri ishlayotganini va rivojlanishi qanday ketayotganini bilish uchun tibbiy guruhi bilan muntazam ravishda uchrashib turishlari kerak.

Farzandingizning Lissensefaliya tashxisini tushunish qiyin vazifa bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingiz sizga farzandingizning alomatlariga xos bo'lgan aniq davolash rejasini taqdim etadi. Eng muhimi, farzandingiz hayoti davomida kerakli sevgi va yordamni olishiga ishonch hosil qilish va paydo bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday yangi alomatlardan xabardor bo'lishdir.

Bu hikoyadan qanday xabarni uyga olib kelmoqchimiz?

Lissensefaliya chaqaloq miyasining rivojlanishi davrida yuzaga keladigan noyob va murakkab holatdir. Bu holatda miyadagi normal burmalar va oluklar (gyri va sulci) to'g'ri shakllanmaydi, natijada "silliq" ko'rinish hosil bo'ladi.

• Bunga genetik omillar, shuningdek, kamdan-kam hollarda genetik bo'lmagan omillar sabab bo'lishi mumkin.
• Alomatlar boladan bolaga juda katta farq qilishi mumkin . Epilepsiya, rivojlanish kechikishlari va ovqatlanishdagi qiyinchiliklar keng tarqalgan.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun turli xil davolash usullari va terapiyalar mavjud .
• Eng muhimi , buni dastlabki bosqichda aniqlash, shifokorlarning tavsiyalariga muvofiq harakat qilish va bolaga kerakli mehr va yordamni berishdir .
• Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang. Shuningdek, bunday bolalarning boshqa ota-onalari bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish va tajriba almashish juda foydali bo'lishi mumkin.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bu safarda sizga yordam bera oladigan shifokorlar, terapevtlar va boshqa ko'plab odamlar bor.

Lissensefaliya , yumshoq miya, miya malformatsiyalari, homila rivojlanishi, genetik mutatsiyalar, rivojlanish kechikishi, epilepsiya