Keling, saraton xavfini oshiradigan Linch sindromi haqida bilib olaylik.

Siz "Linch sindromi" atamasi haqida eshitganmisiz? Bu siz uchun yangi so'z bo'lishi mumkin. Lekin buni barchamiz bilishimiz muhimdir. Sodda qilib aytganda, Linch sindromi - bu genlarimizdagi ma'lum o'zgarishlar tufayli saraton rivojlanish xavfini oshiradigan holat. Xususan, u 50 yoshdan oldin saraton rivojlanish xavfini oshiradi. Xo'sh, keling, bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, maylimi?

Linch sindromi nima? Uni kim yuqtiradi?

Linch sindromi irsiy kasallikdir . Ya'ni, bu onamiz yoki otamizdan meros qilib olgan genlarimizdagi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Tasavvur qiling-a, hujayralarimiz bo'linganida ba'zan kichik xatolar yuz berishi mumkin. Bizning tanamizda bu xatolarni aniqlaydigan va tuzatadigan maxsus genlar mavjud. Bular "Mos kelmaydigan ta'mirlash genlari" (MMR genlari) deb ataladi. Linch sindromi bilan og'rigan odamda ushbu "MMR" genlarining birida yoki bir nechtasida nuqson bor. Keyin, bu hujayralar bo'linganida boshqa xatolarni tuzatib bo'lmaydi. Bu shikastlangan hujayralar to'planib, saraton kasalligiga aylanadi .

Bu har kim bilan sodir bo'lishi mumkin. Chunki bu genetikdir. Ba'zan, hatto oilada hech kim ilgari bu holatga duch kelmagan bo'lsa ham, odam tasodifiy genetik mutatsiya tufayli uni rivojlanishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, oila tarixi yo'qligi, bu sodir bo'lmaydi degani emas.

Qo'shma Shtatlardagi statistika ma'lumotlariga ko'ra, har 279 kishidan bittasida Linch sindromi bo'lishi mumkin. Har yili Linch sindromi tufayli taxminan 4000 ta yo'g'on ichak saratoni va 1800 ta endometriyal saraton kasalligi yuzaga keladi, deyiladi. Shri-Lankada ham bu holatdan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Linch sindromining belgilari qanday?

Alomatlar holatning og'irligiga va uni keltirib chiqaradigan saraton turiga qarab farq qilishi mumkin. Yo'g'on ichak saratonining eng keng tarqalgan belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Najasingizda qon bor .
• Qabziyat .
• Qorin og'rig'i yoki kramplar.
• Diareya yoki najas odatdagidan kichikroq.
• Tez-tez haddan tashqari charchoq hissi ("Charchoq").
• To'qlik yoki shishganlik hissi.
• Ko'ngil aynishi yoki qusish.

Muhimi shundaki, ba'zi odamlar saraton juda rivojlanmaguncha hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Linch sindromi qanday saraton turlariga olib kelishi mumkin?

Bu aslida ko'plab organlarga ta'sir qilishi mumkin. Linch sindromi keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan ba'zi saraton turlari:

• Miya saratoni
• Yo'g'on ichak va to'g'ri ichak saratoni - Bu asosiysi.
• O't pufagi saratoni
• Jigar saratoni
• Yumurtalik saratoni
• Oshqozon osti bezi saratoni
• Prostata saratoni
• Teri saratoni
• Ingichka ichak saratoni
• Oshqozon saratoni
• Yuqori siydik yo'llari saratoni
• Bachadon (endometriyal) saratoni - Ayollarda tez-tez uchraydigan yana bir saraton turi.

Gen (`gen`) mavjud bo'lgan mutatsiya qaysi organ saraton xavfi yuqori ekanligini aniqlaydi. Linch sindromi bilan bog'liq beshta asosiy gen mavjud. Ular: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` va `EPCAM`.

Linch sindromi keltirib chiqaradigan yo'g'on ichak saratoni umumiy populyatsiyaga qaraganda ertaroq (1-2 yil ichida) rivojlanishi mumkin. Yo'g'on ichak saratoni rivojlanishi uchun odatda taxminan 10 yil kerak bo'ladi. Shuningdek, yo'g'on ichak saratoniga chalingan odamda saraton kasalligining qayta rivojlanish xavfi yuqori . Birinchi saraton uchun operatsiyadan keyingi 10 yil ichida taxminan 15% xavf, 20 yil ichida taxminan 40% xavf va 30 yildan keyin taxminan 60% xavf mavjud.

Linch sindromiga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tilganidek, buning asosiy sababi DNKdagi xatolarni tuzatuvchi beshta genning birida yoki bir nechtasida ("mos kelmaslikni tiklash geni" yoki "MMR geni") genetik mutatsiyadir. Bu beshta gen quyidagilar:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Agar sizda Linch sindromi bo'lsa, sizning "MMR" genlaringiz shikastlangan hujayralardan xalos bo'lish uchun kerakli ko'rsatmalarni olmaydi. Keyin bu shikastlangan hujayralar to'qimalarda to'planib, saraton kasalligiga sabab bo'ladi.

Bu avloddan-avlodga qanday o'tib keladi?

Linch sindromi "autosomal dominant" holatdir. Sodda qilib aytganda, agar faqat bitta ota-onada mutatsiyaga uchragan gen bo'lsa ham, bola uni meros qilib olishi mumkin . Bu shuni anglatadiki, bolada ham ushbu kasallikka chalinish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Agar sizga Linch sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, oila a'zolaringizni xabardor qilish va ularni genetik maslahat olishga undash muhimdir . Genetik maslahat sizga va oilangizga ushbu holatni va farzandingizga uni meros qilib olish xavfini tushunishga yordam beradi. Linch sindromi gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test ham o'tkazilishi mumkin.

Linch sindromi qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz Linch sindromini prenatal skrining testlari va genetik testlar orqali tashxislashi mumkin. Genetik test chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin ham o'tkazilishi mumkin.

Genetik test yuqorida aytib o'tilgan "MLH1", "MSH2", "MSH6", "PMS2" yoki "EPCAM" genlarida mutatsiyani tekshirish uchun qon namunasini yoki og'iz bo'shlig'idan tampon olishni o'z ichiga oladi. Agar genetik test bunday mutatsiyaning mavjudligini tasdiqlasa, shifokor Linch sindromini tashxislaydi.

Linch sindromi bilan bog'liq saraton kasalligini aniqlash uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Agar sizga Linch sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz ko'pincha saraton kasalligini tekshirish uchun bir nechta testlarni tavsiya qiladi. Eng keng tarqalgan testlar:

• Kolonoskopiya: Bu yo'g'on ichak va to'g'ri ichakning ichki qismini tekshirish uchun anus orqali kamera o'rnatilgan naycha (skop) kiritishni o'z ichiga oladi. Bu odatda yiliga bir marta yoki ikki yilda bir marta amalga oshiriladi.
• Transvaginal ultratovush tekshiruvi: Tuxumdonlar va bachadonni tekshirish uchun vagina orqali kichik asbob (zond) kiritiladi. Buni yiliga bir yoki ikki marta o'tkazish tavsiya etiladi.
• Siydik tahlili: Buyrak o'smalari kabi narsalarni tekshirish uchun siydik namunasi olinadi. Bu odatda yiliga bir marta amalga oshiriladi.
• O'sma biopsiyasi: Agar shifokoringiz tanangizda biron bir joyda o'sma borligiga shubha qilsa, ular uning kichik bir qismini olib, laboratoriyada saraton hujayralari bor-yo'qligini tekshiradilar.
• Yuqori endoskopiya yoki kapsula endoskopiyasi: Oshqozon va ingichka ichakdagi saratonni qidirish uchun kichik, ingichka naycha (skop) yoki mikroskopik kamera (tabletka kabi yutiladigan kichik, ingichka naycha) dan foydalanadigan protsedura. Sizdan buni har uch-besh yilda bir marta bajarishingiz so'ralishi mumkin.

Linch sindromi qanday davolanadi?

Linch sindromini davolashning kaliti o'smalarni erta aniqlash va jarrohlik yo'li bilan olib tashlashdir . Bu muntazam tekshiruvlardan o'tish va agar mavjud bo'lsa, saraton kasalligini erta aniqlashni anglatadi.

Buni kim davolaydi?

Bunday holat uchun mutaxassis shifokorlar guruhidan davolanishni so'rash yaxshidir .Linch sindromi bir nechta organ tizimlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, davolash guruhiga gastroenterologlar, jarrohlar, ginekologik onkologlar, urologlar, dermatologlar, ginekologlar, birlamchi tibbiy yordam shifokorlari, genetiklar, genetik maslahatchilar va onkologlar kabi turli mutaxassislar kirishi mumkin.

Davolanishdan keyin saraton kasalligi qaytalanishi mumkinmi?

Ha, saraton jarrohlik yo'li bilan olib tashlansa ham, saraton qaytalanish ehtimoli bor . Shuning uchun testlarni davom ettirish muhimdir.

Linch sindromiga chalingan ba'zi odamlar, saraton kasalligi rivojlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, bachadonni (gisterektomiya), tuxumdonlarni (ooforektomiya) yoki ichakning bir qismini (kolektomiya yoki ichak rezektsiyasi operatsiyasi) erta bosqichda olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotini o'tkazishga qaror qilishadi. Bu asosan shaxsiy qaror bo'lib, shifokor tavsiyasi bilan qabul qilinishi kerak.

Linch sindromining oldini olish mumkinmi?

Afsuski, Linch sindromi genetik holat bo'lib, uni to'liq oldini olish mumkin emas . Biroq, Linch sindromi bilan og'rigan odamlarni hayot davomida, balog'at yoshidan boshlab saraton kasalligini tekshirish mumkin, shunda saraton rivojlansa, uni erta aniqlash mumkin .

Agar sizda Linch sindromi bo'lsa, nima bo'ladi? Siz nimani kutishingiz mumkin?

Hozirda Linch sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, eng yaxshi natijalarga saraton tananing boshqa qismlariga tarqalishidan oldin, erta aniqlanib, olib tashlansa erishiladi . Shuning uchun, Linch sindromi bilan og'rigan odamlar uchun yillik skrining tekshiruvlaridan, masalan, kolonoskopiyadan o'tish juda muhimdir.

Linch sindromi yo'g'on ichakda o'smalarga olib keladimi?

Linch sindromi bilan og'rigan odamlarda yo'g'on ichak yoki to'g'ri ichakda bir nechta "adenomalar" rivojlanishi mumkin, bu saraton bo'lmagan o'sma turi. Agar bu "poliplar" aniqlanmasa va olib tashlanmasa, ular saratonga aylanishi mumkin. Shuning uchun ularni tekshirish va agar mavjud bo'lsa, ularni olib tashlash uchun muntazam ravishda kolonoskopiya qilish muhimdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda Linch sindromi bo'lsa, muntazam ravishda yillik tekshiruvlar va skrining testlaridan o'tish muhimdir .

Agar tanangizning biron bir joyida biron bir shish, yangi o'smalar yoki teri o'zgarishlarini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling , chunki bu saraton kasalligining belgilari bo'lishi mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Saraton skrining testlarini qanchalik tez-tez o'tkazishim kerak?
• Bu mening terimdagi saraton kasalligimi?
• Menda qanday gen mutatsiyasi bor?
• Homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik test topshirishim mumkinmi?

Linch sindromi va HNPCC bir xil narsami?

Linch sindromi va "Irsiy polipozsiz kolorektal saraton" ("HNPCC") ba'zan bir xil holatni ifodalash uchun bir-birining o'rnida ishlatiladi. Biroq, ularning avloddan-avlodga o'tish usulida ikkalasi o'rtasida kichik farq bor.

Linch sindromi "MMR" genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Xuddi shu gen mutatsiyasi "HNPCC" bilan kasallangan odamlarga ham ta'sir qiladi. Biroq, "HNPCC" nomi bu holat oila tarixi bilan yuzaga kelganda beriladi. Bu "HNPCC" har doim avloddan-avlodga meros bo'lib o'tishini anglatadi. Linch sindromi ba'zan oilada hech kimda bo'lmasa ham paydo bo'lishi mumkin va tasodifiy gen mutatsiyasi tufayli ham paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun Linch sindromi nomi hozirda keng qo'llaniladi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Hech kim "Sizda saraton bor" degan so'zlarni eshitishni yoqtirmaydi. Linch sindromi borligini bilganingizda, bu so'zlarni shifokoringizdan eshitishingiz kerak bo'lishi mumkin. Lekin bu yomon narsa bo'lishi shart emas.

Sizga Linch sindromi tashxisi qo'yilgandan so'ng, shifokoringiz saraton kasalligini erta aniqlashga yordam berish uchun muntazam skrining tekshiruvlarini rejalashtirish uchun siz bilan hamkorlik qiladi. Erta aniqlash va davolash omon qolish imkoniyatingizni oshirishning eng yaxshi usullaridan biridir . Shunda siz baxtli va sog'lom hayot kechirishingiz mumkin.

Shuning uchun, bu ma'lumotlardan qo'rqish o'rniga, ehtiyot bo'ling, agar kerak bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qiling va sog'lom hayot kechirishga harakat qiling . Agar oilangizda kimdirda bu holat bo'lsa, ularga ham bu haqda xabar berish juda muhimdir.

Linch sindromi, HNPCC, saraton, genetik mutatsiyalar, irsiy kasalliklar, yo'g'on ichak saratoni, bachadon saratoni