Chaqaloq doimo charchaydimi? Uning ishtahasi yomonmi? Keling, bu MCAD yetishmovchiligi haqida bilib olaylik?

Kichkintoyingiz doim charchagan va uyqusirab turadimi? Shamollab qolsa yoki ovqat yemasa ham, bu juda qiyinlashadimi? Bunday paytlarda u qusadimi yoki kuchini yo'qotdimi? Ehtimol, bu narsalar ortida biz ko'p gapirmaydigan tibbiy holat bor, lekin buni bilish juda muhimdir. Bu MCAD yetishmovchiligi deb ataladigan shunday holatlardan biridir. Bugun biz bu haqda juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Sodda qilib aytganda, MCAD yetishmovchiligi nima?

Tanamizni mashina deb tasavvur qiling. Mashina ishlashi uchun yoqilg'i kerak. Xuddi shunday, tanamiz ham o'z ishini bajarishi uchun energiyaga muhtoj. Biz bu energiyani iste'mol qiladigan ovqatimizdan olamiz. Asosiy energiya manbalarimiz uglevodlar (kraxmal) va yog'lardir.

Odatda, tanamiz energiya uchun avval uglevodlardan foydalanadi. Ammo soatlab ovqat yemaganimizda yoki isitma yoki qusish kabi kasallik tufayli ovqat yeyolmay qolganimizda, tanamiz yog'dan ikkinchi darajali energiya manbai sifatida foydalanishni boshlaydi.

Tanamizda bu yog'ni energiyaga aylantiradigan maxsus ferment mavjud. U o'rta zanjirli asil-koenzim A dehidrogenaza deb ataladi. Bu ferment biz iste'mol qiladigan ovqatda va tanamizda mavjud bo'lgan o'rta zanjirli yog 'kislotalarini parchalashga va energiya hosil qilishga yordam beradi.

MCAD yetishmovchiligi bo'lgan bolada organizm men aytib o'tgan maxsus fermentni yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi. Bu uning yetishmovchiligi borligini anglatadi. Shunday qilib, agar bu bola uzoq vaqt ovqat yemasa, uning tanasi energiya ishlab chiqarish uchun yog'dan foydalana olmaydi. Shu sababli, tananing energiyasi to'satdan pasayadi va bola o'zini qiyin vaziyatga tushib qoladi.

Bu holat qanday paydo bo'ladi? Bu genetikmi?

Ha, bu butunlay genetik holat . Bu shuni anglatadiki, u onadan yoki otadan meros bo'lib o'tadi. Buning sababi "ACADM" deb nomlangan gendagi mutatsiya.

Bu "autosomal retsessiv" shaklda meros bo'lib o'tadi. Men bu nimani anglatishini oddiygina tushuntirib beraman.

Tasavvur qiling-a, ikkala ota-onada ham "ACADM" genining bitta sog'lom nusxasi bor, ikkinchi nusxada esa kichik o'zgarish (mutatsiya) mavjud. Lekin ularning bitta sog'lom nusxasi bo'lgani uchun, ikkala ota-onada ham hech qanday alomat yo'q. Ular "tashuvchilar" deb ataladi.

Bunday tashuvchi ota-onalarning bir nechtasi farzandli bo'lganda,

• Bolada bu holatni rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi (agar ular mutatsiyaga uchragan genni onasidan ham, otasidan ham meros qilib olsalar).
• Bolaning ota-onalari singari asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
• Bolaning bu mutatsiyaga uchragan genni umuman meros qilib olmasligi va butunlay sog'lom bola bo'lishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

MCAD yetishmovchiligining belgilari qanday?

Bu alomatlar odatda go'daklik yoki erta bolalik davrida, ayniqsa bola isitma yoki qusish bilan kasal bo'lib, ovqat yeyolmay qolganda yoki ovqatlanish orasidagi tanaffus ko'payganda paydo bo'ladi.

Keling, bu alomatlarni ikki turga ajrataylik.

Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?

Eng yaxshi tomoni shundaki, hozirgi kunda bola tug'ilganda , yangi tug'ilgan chaqaloq tug'iladi.Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish MCAD yetishmovchiligi kabi ko'plab kasalliklarni erta aniqlash imkonini beradi. Ushbu test tug'ilgandan bir necha kun o'tgach, chaqaloqning tovonidan olingan bir necha tomchi qon yordamida amalga oshiriladi.

Bu shuni anglatadiki, bolada bu holat biron bir alomat ko'rsatmasdan oldin ham aniqlanishi mumkin. Bu uning hayotini saqlab qolishi mumkin bo'lgan narsa.

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqni tekshirish ushbu holatga shubha tug'dirsa, shifokor uni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlarni buyuradi.

• Genetik test
• Qon va siydik tahlillari

Kasallikni tasdiqlaganidan so'ng, shifokor bolaga kerakli davolanish va maslahatlarni beradi.

Buning qanday davolash usullari mavjud? Bolaga qanday g'amxo'rlik qilish kerak?

MCAD yetishmovchiligini davolash asosan bolaning ovqatlanishini boshqarishni o'z ichiga oladi. Bu yerda eng muhimi, bolaning energiya darajasini saqlab qolishdir. Ya'ni, bola uzoq vaqt ovqatlanmasdan yurmasligi kerak .

Davolash va boshqarish paytida e'tiborga olish kerak bo'lgan ba'zi asosiy fikrlar.

• Tez-tez ovqatlanishni ta'minlang: Farzandingizni soatlab och qoldirmang. Asosiy ovqatlardan tashqari, unga gazaklar ham berishingiz kerak. Uzoq vaqt davomida, hatto kechasi ham ovqat yemaslik yaxshi emas. Farzandingiz yoshligida, uni kechasi uyg'otib, sut va ovqat berishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Uglevodlarga boy oziq-ovqatlar: Farzandingizning ovqatlanishiga guruch, non, kartoshka, shirin kartoshka va don kabi kraxmalli ovqatlarni kiriting. Bular organizmga kerakli energiyani osongina beradi.
• Yog'li ovqatlarni cheklang: Bu yog'larni butunlay chiqarib tashlash degani emas, lekin yog'li, qovurilgan ovqatlar kabi narsalarni cheklash yaxshi fikr.
• Karnitin qo'shimchalari: Ba'zi bolalarga shifokor tomonidan "Karnitin" deb nomlangan qo'shimcha berilishi mumkin. Bu organizmga yog'ni energiyaga aylantirishga yordam beradi.

Kasal bo'lganingizda nima qilasiz?

Bu eng muhim narsa. Agar MCAD yetishmovchiligi bo'lgan bolada isitma, qusish yoki diareya kabi kasallik rivojlansa, bu juda xavflidir. Chunki o'sha paytda bola ovqat yemaydi va tananing energiyasi tezda pasayadi.

Ba'zan, agar bola operatsiya qilinishi kerak bo'lsa, protseduradan oldin ro'za tutishlari kerak bo'ladi. Bunday hollarda, shifokor bolani kasalxonaga yotqizadi va suvsizlanishini ta'minlash uchun ularga glyukoza tuzi (vena ichiga suyuqlik) beradi.

Qachon shifokorga ko'rinishim kerak? Qachon ETUga borishim kerak?

Agar bolangizga MCAD yetishmovchiligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, quyidagi holatlarda darhol shifokoringizga murojaat qiling:

• Agar bola normal ovqatlanmasa yoki ovqatni o'tkazib yuborsa.
• Agar bolada isitma bo'lsa, haddan tashqari uyquchanlik davom etsa yoki letargik ko'rinishga ega bo'lsa.
• Agar bola qusishda davom etsa.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon darhol borish kerak:

• Agar farzandingizda tutqanoq bo'lsa, uni boshqa hech qanday tashvishlanmasdan eng yaqin kasalxona tez yordam bo'limiga (ETU) olib boring. Tutqanoq bu kasallikning eng jiddiy asoratlaridan biridir.

Ushbu kasallikka chalingan bola normal hayot kechira oladimi?

Albatta, ha! Bu yerdagi eng muhim va qoniqarli narsa shu. Agar bu kasallik tug'ilishda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish orqali erta aniqlansa va parhez shifokor ko'rsatmasi bo'yicha aniq boshqarilsa, aksariyat bolalar hech qanday asoratlarsiz mutlaqo sog'lom, normal hayot kechirishlari mumkin.

Biroq, agar bu kasallik aniqlanmasa, ya'ni alomatlar paydo bo'lganda davolanmasa, bolalarning 20%-25 foizi uzoq muddatli nogironlikka yoki hatto o'limga olib kelishi mumkin. Shuning uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish va kasallikni erta aniqlash juda muhimdir.