Keling, tanangizning bez tizimidagi ba'zi muammolar haqida bilib olaylik? - Ko'p endokrin neoplaziya (MEN)

Bizning tanamiz ajoyib mashinaga o'xshaydi, shunday emasmi? Bu mashinaning to'g'ri ishlashi uchun har bir qism birgalikda ishlashi va to'g'ri muvofiqlashtirilishi kerak. Bizning tanamizda endokrin tizim deb ataladigan juda muhim tizim mavjud. Bu tizimdagi bezlar tanamizdagi ko'plab faoliyatni boshqaradigan gormonlar ishlab chiqaradi. Biroq, ba'zida bu tizim noto'g'ri ishlashi mumkin. Bugun biz bilishimiz kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu ko'p endokrin neoplaziya , shuningdek, qisqacha "(MEN)" deb ham ataladi.

Xo'sh, bu endokrin tizim nima?

Sodda qilib aytganda, bizning endokrin tizimimiz tanamizdagi bezlar va organlar tarmog'idir. Bular gormonlar deb ataladigan kimyoviy moddalarni ishlab chiqaradigan va ularni qon oqimiga chiqaradiganlardir. Bu gormonlarni tanamiz ichida xabarlarni tashuvchi kichik xabarchilar deb tasavvur qiling. Bu xabarlar organlarimizga, terimizga va mushaklarimizga nima qilish kerakligini va qachon qilish kerakligini aytadi.

Endokrin tizimimizga tegishli bo'lgan bir nechta asosiy bezlar va organlar mavjud:

• Gipotalamus: Bu miyamizning pastki qismida joylashgan. U endokrin tizimdagi ko'p narsalarni boshqaradi.
• Gipofiz bezi: Gipotalamus bilan bog'langan bu kichik bez qalqonsimon bez, buyrak usti bezlari, tuxumdonlar va moyaklar kabi boshqa ko'plab bezlarni boshqaradigan gormonlar ishlab chiqaradi.
• Qalqonsimon bez: Bo'yinning old qismidagi bu kapalak shaklidagi bez tanamizning metabolizmini boshqaradi, ya'ni biz yeyayotgan ovqatdan energiyani shunday ishlatamiz.
• Paratiroid bezlari: Odatda qalqonsimon bez yaqinida joylashgan bu to'rtta kichik bez tanamizdagi kaltsiy va fosfor miqdorini nazorat qiladi.
• Buyrak usti bezlari: Buyraklar ustida joylashgan bu ikki bez metabolizmni, qon bosimini, jinsiy rivojlanishni va stressga javobni boshqaradi.
• Epifiz bezi: Bu bez melatonin gormonini ishlab chiqaradi va bizning uyqu siklimizni boshqaradi.
• Oshqozon osti bezi: Bu yerda insulin ishlab chiqariladi. Bu metabolizm va qon shakarini nazorat qilish uchun juda muhimdir. U shuningdek, ovqat hazm qilish tizimimizning bir qismidir.
• Tuxumdonlar: Bu yerda ayol jinsiy gormonlari estrogen, progesteron va testosteron ishlab chiqariladi.
• Moyaklar: Erkaklarda sperma ishlab chiqarish bilan birga, testosteron gormoni ham shu yerda ishlab chiqariladi.

Xo'sh, ko'p endokrin neoplaziya (MEN) nima?

Ko'p endokrin neoplaziya (MEN) - bu noyob genetik holat bo'lib, unda o'smalar endokrin tizimning bir nechta bezlari va to'qimalarida rivojlanadi, bu haqda biz ilgari muhokama qilgan edik. Ba'zan bu o'smalar saraton kasalligiga aylanishi mumkin.

Ushbu "(MEN)" holatining ikkita asosiy turi mavjud:

1. Ko'p endokrin neoplaziya 1-turi (MEN 1-turi): Bu endokrin tizimning turli bezlarida bir nechta o'smalar rivojlanadigan holat. Bu MEN-1 va Vermer sindromi deb ham ataladi.

2. Ko'p sonli endokrin neoplaziya 2-turi (MEN 2-turi): Bu bir nechta bezlarga ta'sir qiluvchi genetik saraton kasalligi. MEN2 bilan og'rigan odamlarda qalqonsimon bez saratonining medullar qalqonsimon bez saratoni (MTC) deb ataladigan turi rivojlanadi. Ularda endokrin tizimning boshqa bezlarida o'smalar rivojlanish xavfi yuqori. Bu MEN-2 va Sipple sindromi deb ham ataladi.

Nima uchun bu "(ERKEKLAR)" holati yuzaga keladi?

Bu ikkala "(MEN)" turi ham genlarimizdagi o'zgarishlar, ya'ni mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Tasavvur qiling-a, tanamizda qo'llanma, ya'ni genlar bor. Agar ushbu qo'llanmadagi bitta harf ham noto'g'ri bo'lsa, ya'ni gen mutatsiyaga uchrasa, tananing ba'zi funktsiyalari buzilishi mumkin.

• (MEN 1-turi) `MEN1` genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu `MEN1` geni o'smani bostiruvchi geni . Ya'ni, hujayra bo'linishini boshqarishga va o'smalarning paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradigan gen. Agar bu gen to'g'ri ishlamasa, ba'zi hujayralar nazoratdan chiqib, o'smalarni hosil qilishi mumkin.
• (MEN 2-turi) `RET` genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu `RET` geni saraton rivojlanishi bilan bog'liq gendir. Bu gen mutatsiyaga uchraganda, ba'zi organlar va bezlardagi hujayralar nazoratsiz o'sib, o'smalar hosil qiladi.

Bu genetik mutatsiyalar ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki homila rivojlanishi davomida tasodifiy ravishda paydo bo'lishi mumkin. Agar ota-onalardan birida MEN bo'lsa, bolada bu kasallik rivojlanishi ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi.

Keling, 1-turdagi "(MEN)" (`MEN 1-turdagi") haqida biroz ko'proq bilib olaylik.

1-turdagi MEN kasalligiga chalingan odamlarda endokrin tizimning bir nechta bezlarida o'smalar rivojlanadi. Eng ko'p ta'sirlangan joylar:

• Paratiroid bezlari: Bu eng keng tarqalgan.
• Gastroenteropankreatik trakt: Bu shuni anglatadiki, o'smalar oshqozon osti bezi, oshqozon va ovqat hazm qilish tizimining boshqa qismlarida, masalan, o'n ikki barmoqli ichakda paydo bo'lishi mumkin.
• Gipofiz bezi.

Ko'pincha, MEN 1-turida rivojlanadigan o'smalar saraton kasalligiga xos emas (benign) . Biroq, ba'zi o'smalar saraton kasalligiga xos bo'lishi mumkin (malign).Shuningdek, u tananing boshqa qismlariga tarqalishi (metastaz berishi) mumkin. O'smalari bo'lgan bezlar odatda qon oqimiga juda ko'p gormon chiqaradi. Bu turli xil alomatlar va sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi.

Shifokorlar MEN 1-turi bilan og'rigan odamlarda 20 dan ortiq turdagi endokrin va endokrin bo'lmagan o'smalarni aniqladilar. Kamroq uchraydigan boshqa o'sma turlari ham mavjud, masalan:

• Timusda (ko'krak qafasidagi limfa tuguni) va bronxlarda (o'pkadagi nafas yo'llari) rivojlanadigan neyroendokrin o'smalar .
• Buyrak usti bezlari korteksidagi o'smalar buyrak usti bezlarining tashqi qatlamida hosil bo'ladi.
• Teri ostida hosil bo'ladigan yog'li bo'laklar (Lipomalar) .
• Ko'krak bezi saratoni.
• Miya yoki orqa miyada paydo bo'lishi mumkin bo'lgan meningioma va ependimoma kabi o'smalar.

"(MEN 1-turi)" ning belgilari qanday?

1-turdagi MEN kasalligining belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Bu qaysi bezlar ta'sirlanishiga va ular qancha gormon ishlab chiqarishiga bog'liq. Ba'zi odamlarda umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin, boshqalarida esa yengil alomatlar bo'lishi mumkin, ba'zilarida esa og'ir, hatto hayot uchun xavfli alomatlar bo'lishi mumkin. Alomatlar odamdan odamga, hatto bir oilada, hatto egizaklar orasida ham farq qilishi mumkin.

Keling, ba'zi asosiy bo'laklar turlarini va ular bilan bog'liq alomatlarni ko'rib chiqaylik:

• Paratiroid bezlari bilan bog'liq muammolar tufayli (giperparatiroidizm):

"(MEN 1-turi)" bilan kasallangan odamlarning 90 foizida bu holat 50 yoshga kelib rivojlanadi. Bunda paratiroid bezlari haddan tashqari faollashadi.

• Yengil alomatlar: bo'g'imlarda og'riq, mushaklarning kuchsizligi, charchoq, tushkunlik, diqqatni jamlashda qiyinchilik, ishtahani yo'qotish.
• Og'ir alomatlar: ko'ngil aynishi, qusish, chalkashlik, unutuvchanlik, haddan tashqari chanqoqlik va tez-tez siyish, qabziyat, suyak og'rig'i.

• Oshqozon osti bezi va ingichka ichakning birinchi qismidagi o'smalar (gastrinomalar) tufayli:

MEN 1-turdagi kattalarning taxminan 40 foizida gastrinoma deb ataladigan o'smalar rivojlanadi. Ular gastrin deb ataladigan gormonni ishlab chiqaradi, bu esa oshqozonda juda ko'p kislota ishlab chiqarishga olib keladi.

• Alomatlar: Qorin og'rig'i, diareya, jig'ildon qaynashi (kislota reflyuksi), oshqozon yarasi (peptik yara).
• Ushbu toifada kuzatiladigan yana bir o'sma insulinoma bo'lib, u qon shakarining pasayishiga (gipoglikemiya) olib kelishi mumkin bo'lgan insulin ishlab chiqaradi.
• Alomatlar: chalkashlik, titroq, terlash, haddan tashqari ochlik, bezovtalik, yurak urishining tezlashishi, ko'rishning vaqtinchalik o'zgarishi.

• Gipofiz o'smalari (prolaktinomalar) tufayli:

MEN 1-turi bilan og'rigan odamlarning taxminan 25 foizida gipofiz o'smalari rivojlanadi. Eng keng tarqalgani prolaktin gormonini ishlab chiqaradigan prolaktinomalardir .

• Ayollarda simptomlar: hayz ko'rishning buzilishi yoki hayz ko'rishning to'xtashi (amenoreya), homilador bo'lishda qiyinchilik, homilador bo'lmagan yoki emizikli bo'lmagan hollarda ko'krak uchlaridan sutli ajralish (galaktoreya), jinsiy istakning pasayishi.
• Erkaklarda alomatlar: Testosteron darajasining pasayishi, erektil disfunktsiya (ED) va farzand ko'rishda qiyinchilik tufayli jinsiy istakning pasayishi.
• Agar shish katta bo'lsa: bosh og'rig'i, ko'ngil aynishi/qusish, ko'rishning o'zgarishi (ikki tomonlama ko'rish, yon tomonda ko'rishning pasayishi).

Muhim: Hamma ham bir xil alomatlarni boshdan kechirmaydi. Bu ro'yxat to'liq emas. MEN 1-turida rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa ko'plab shishlar mavjud.

Keling, shuningdek, `(MEN)` 2-turi (`MEN 2-turi`) haqida bilib olaylik.

MEN 2-turi bilan kasallangan har bir kishida qalqonsimon bez saratonining bir turi rivojlanadi, bu medullar qalqonsimon bez saratoni (MTC) deb ataladi. Ushbu turdagi saraton qalqonsimon bezdagi C hujayralari deb ataladigan maxsus hujayra turida rivojlanadi. Bu hujayralar kalsitonin deb ataladigan gormon ishlab chiqaradi. MTC limfa tugunlari va boshqa organlarga tarqalishi mumkin. Asosiy davolash usuli qalqonsimon bezni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash (tiroidektomiya).

Shuningdek, "(MEN 2-turi)" bilan og'rigan odamlar quyidagi holatlardan birini yoki ikkalasini ham boshdan kechirishlari mumkin:

• Feoxromotsitoma: Bu buyrak usti bezlarining bir yoki ikkalasining o'rta qismida (buyrak usti bezi medullasi) rivojlanadigan noyob o'sma. Ko'pincha, bular saraton kasalligi emas. Taxminan 10%-15% hollarda saraton kasalligiga aylanishi va tarqalishi mumkin.
• Giperparatiroidizm: Paratiroid bezlari tomonidan paratiroid gormoni (PTH) ning ortiqcha ishlab chiqarilishi tufayli qondagi kaltsiy miqdori ortadi.

"(MEN 2-turi)" ning belgilari qanday?

Bu yerdagi alomatlar ham har xil. Alomatlar odatda saraton (MTC) va ba'zi o'smalar tomonidan ishlab chiqariladigan gormonlarning yuqori darajasi tufayli yuzaga keladi.

• Medullyar qalqonsimon bez saratonining (MTC) belgilari:
• Bo'yinning old qismida shish, bo'yin og'rig'i, ovoz o'zgarishi (xirillash), yo'tal, yutishda qiyinchilik, nafas olishda qiyinchilik.

• Feoxromotsitoma keltirib chiqaradigan alomatlar: (taxminan 50% hollarda uchraydi)
• Alomatlar faqat bu o'smalar adrenalin kabi juda ko'p gormonlar ishlab chiqarganda paydo bo'ladi. Ba'zi o'smalar gormonlar ishlab chiqarmaydi va hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin.
• Umumiy simptomlar (ko'pincha bir necha marta paydo bo'lib va ​​o'tib ketadi): yuqori qon bosimi (gipertoniya), bosh og'rig'i, sababsiz ortiqcha terlash, tez yoki tartibsiz yurak urishi, titroq.

• Giperparatiroidizm tufayli kelib chiqadigan alomatlar:
• "(ERKEKLAR 1-turi)"dagi kabi, bo'g'imlarda og'riq, mushaklarning kuchsizligi, charchoq, tushkunlik, diqqatni jamlashda qiyinchilik, ishtahani yo'qotish, ko'ngil aynishi, qusish, haddan tashqari chanqoqlik va tez-tez siyish, qabziyat va suyak og'rig'i kabi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

Bu "(ERKEKLAR)" holati kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

"(MEN)" holati erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qilishi mumkin. "(MEN 1-tur)" holatining paydo bo'lish yoshi juda katta farq qiladi. Bu 8 yoshli bolalarda va 80 yoshli kattalarda tashxis qo'yilgan.

"(ERKEKLAR)" kam uchraydigan holat .

• “(ERKAKLAR 1-turi)” taxminan 30 000 kishidan bittasida uchraydi.
• “(ERKAKLAR 2-turi)” taxminan 35 000 kishidan bittasida uchraydi.

Ba'zi tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bunday holatlarga chalingan odamlarning haqiqiy soni noto'g'ri tashxis qo'yilgani yoki noto'g'ri tashxis qo'yilgani sababli ko'proq bo'lishi mumkin.

Shifokorlar "(MEN)" holatini qanday tashxislashadi? (Tashxis)

"(MEN)" holatini tashxislash biroz murakkab bo'lishi mumkin, chunki u turli bezlarga ta'sir qiladi.

• “(MEN 1-turi)” ni aniqlash:

Odatda, agar odamda yuqorida aytib o'tilgan uchta asosiy endokrin o'smadan kamida ikkitasi (paratiroid o'smalari, gipofiz o'smalari va/yoki oshqozon-ichak trakti o'smalari) bo'lsa yoki ularda shu o'smalardan biri bo'lsa va oila a'zolaridan birida MEN 1-turi bo'lsa, unga MEN 1-turi tashxisi qo'yiladi.

• Sinovlar:
• Qon tahlillari: Muayyan gormonlar (masalan, paratiroid gormoni (PTH), kaltsiy) ning yuqori darajasini tekshiring.
• Tasvirlash testlari: Bular KT (kompyuter tomografiyasi) yoki MRI (magnit-rezonans tomografiya) kabi bo'laklarning joylarini topishga yordam beradi.
• Genetik test: `MEN1` genidagi mutatsiyani tekshiradi.

• “(MEN 2-turi)” ni aniqlash:

Agar odamda medulyar qalqonsimon bez saratoni (MTC) bilan birga feoxromotsitoma va/yoki paratiroid bezlarining giperplaziyasi yoki adenomasi bo'lsa, unga MEN 2-turi tashxisi qo'yiladi.

• Sinovlar:
• Qon tahlillari: Kalsitonin (MTC uchun), paratiroid gormoni (PTH) va katexolaminlar (feoxromotsitoma uchun) kabi gormonlar darajasini tekshiring.
• Tasvirlash testlari qo'llaniladi: "KT" yoki "MRT".
• Genetik test: "RET" genidagi mutatsiyani tekshiradi.

"(Erkaklar)" uchun qanday davolash usullari mavjud?

MENni davolash butunlay qaysi endokrin bezlar va organlarga ta'sir qilishiga bog'liq. Odatda bu endokrinologlar , jarrohlar va onkologlarni o'z ichiga olgan ko'p tarmoqli shifokorlar guruhini o'z ichiga oladi.

Davolashning bir nechta variantlari bo'lishi mumkin:

• Dori vositalari: Semptomlarni nazorat qilish va ortiqcha gormonlar ta'sirini kamaytirish.
• Jarrohlik: Shish yoki butun ta'sirlangan bezni (masalan, qalqonsimon bezni) olib tashlang.
• Gormonlarni almashtirish terapiyasi: Agar endokrin bez jarrohlik yo'li bilan olib tashlansa, u tomonidan ishlab chiqarilgan gormonlar tashqi tomondan yuboriladi.
• Saraton kasalligini davolash: Agar saraton boshqa sohalarga tarqalgan bo'lsa (metastazlangan bo'lsa), kimyoterapiya va nur terapiyasi kabi davolash usullari qo'llaniladi.

Har bir "(ERKEK)" bemor noyob bo'lgani uchun, hamma uchun mos keladigan davolash rejasi har xil. Siz uchun eng yaxshi davolash usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang.

"(ERKEKLAR)" ni to'liq davolash mumkinmi? Uning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, hozirda "(MEN)" kasalligini davolovchi vosita yo'q. Biroq, uni boshqarish mumkin . Shifokorlar har bir bezdagi o'zgarishlarni jarrohlik amaliyoti yoki o'sha paytdagi dori-darmonlar bilan davolashadi.

"(MEN)" rivojlanishining oldini olishning iloji yo'q, chunki u genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu genetik mutatsiyalar ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki embrional bosqichda tasodifiy ravishda paydo bo'lishi mumkin.

Biroq, agar yaqin oila a'zosiga (ota-ona, aka-uka yoki opa-singil) MEN tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz bilan MEN uchun genetik test o'tkazish haqida gaplashish muhimdir. Agar sizda ushbu kasallik bo'lsa, buni qilish o'smalarni erta aniqlashga yordam beradi.

"(ERKEKLAR)" bilan yashasangiz nima bo'ladi? (Prognoz)

MEN uchun prognoz bir nechta omillarga bog'liq:

• "(ERKEKLAR)" qanchalik tez aniqlandi.
• Qaysi endokrin bezlar ta'sirlanadi?
• Tugun saraton kasalligiga chalinganmi yoki yo'qmi.
• Qo'llaniladigan davolash turi.
• Saraton o'smasi tananing boshqa qismlariga tarqalganmi (metastazlanganmi) deb ataladi.

Agar sizga MEN tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz sizga davolanishingiz va keyingi yo'lingiz haqida eng yaxshi fikrni berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilish kerak va muhim savollarni berish kerak

Agar sizga MEN tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ahvolingizni kuzatib borish va davolanishingiz to'g'ri ishlayotganiga ishonch hosil qilish uchun shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qilishingiz kerak bo'ladi.

Shuningdek, agar oilangizdagi yaqin oila a'zolaringizda "(MEN)" bo'lsa, yuqorida aytib o'tilganidek, genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Agar sizda "(ERKEK)" bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Menda qanday "(ERKEKLAR)" bor?
• (ERKAKLAR) mening tanamga qanday ta'sir qiladi?
• Qanday alomatlarga e'tibor berishim kerak?
• Qanday davolash usullarim bor?
• Turli xil davolash usullarining afzalliklari va kamchiliklari qanday?
• Davolash muvaffaqiyatli bo'lishi uchun qancha vaqt ketadi?
• Oilamning qolgan a'zolari (ERKAKLAR) uchun testdan o'tishlari kerakmi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Ko'p endokrin neoplaziya (MEN) kam uchraydigan holat. Bundan tashqari, MEN turli xil alomatlarga olib kelishi mumkinligi va hammaning ham holati bir xil emasligi sababli, ba'zan sizda bu kasallik bor-yo'qligini bilish qiyin bo'lishi mumkin.

Agar sizni tashvishga soladigan biron bir yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki tanangizda biron bir o'zgarishni sezsangiz, eng yaxshi yo'l shifokorga murojaat qilishdir.

Ba'zi "(MEN)" holatlari tasodifiy ravishda yuzaga kelsa-da, u oilalarda ham paydo bo'lishi mumkin. Agar yaqin qarindoshlaringizdan birida "(MEN)" bo'lsa, xavf ostida ekanligingizni aniqlash uchun genetik tekshiruvdan o'tish juda muhimdir. "(MEN)" rivojlanish xavfi haqida har qanday savolingiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing. Ular sizga yordam berish uchun u yerda. Qo'rqmang, qo'rqmang va savollar berishdan qo'rqmang.

Ko'p endokrin neoplaziya, MEN, endokrin tizim, gormonlar, o'smalar, saraton, MEN 1-turi, MEN 2-turi, paratiroid, gipofiz, oshqozon osti bezi, qalqonsimon bez, MTC, feoxromotsitoma, genetik holat, alomatlar, tashxis, davolash