Tanangizda g'alati dog'lar yoki bo'laklar bormi? Keling, neyrofibromatoz (NF) haqida gaplashaylik!

Bolaligingizdan beri teringizda ko'rgan qahva rangidagi dog'lar bormi? Yoki ba'zida tanangizning ba'zi joylarida paydo bo'ladigan mayda, bo'lakchalar bormi? Balki bu shunchaki dog'lar yoki bo'lakchalar emasdir. Bugun biz shunga o'xshash holat haqida gaplashamiz va u biroz murakkab, ammo tushunarli. Bu neyrofibromatoz yoki qisqacha NF .

Neyrofibromatoz (NF) nima?

Sodda qilib aytganda, neyrofibromatoz (NF) - bu bizning asab tizimimiz va genlarimizga ta'sir qiluvchi kasalliklar guruhidir. U miyamizga, orqa miyamizga, nervlarimizga va terimizga ta'sir qiladi. Siz boshdan kechiradigan alomatlar har bir odamda farq qilishi mumkin va ular sizda mavjud bo'lgan NF turiga qarab ham farq qiladi. Ammo eng keng tarqalgan alomatlar tug'ma mollar va odatda saraton bo'lmagan (benign) o'smalardir. Siz shuningdek, bu holatni oilangizdan, ya'ni sizning genlaringizdan meros qilib olishingiz mumkin. Ammo ajablanarlisi shundaki, taxminan 50% hollarda, bu hech qanday oilaviy tarixsiz tasodifiy ravishda sodir bo'lishi mumkin.

Neyrofibromatozning (NF) asosiy turlari qanday?

Bu NFlarning uchta asosiy turi mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

1. Neyrofibromatoz 1-turi (NF1)

Bu NFning eng keng tarqalgan turi . Bu quyidagi hollarda yuzaga keladi:

• Qahva rangidagi dog'lar: Bular qahva rangidagi dog'larga o'xshaydi. Ular tananing istalgan joyida paydo bo'lishi mumkin.
• Neyrofibromalar: Nervlarda hosil bo'ladigan kichik o'smalar.
• Qo'ltiq osti va chov sohasidagi sepkillar: Ular mayda nuqtalarga o'xshaydi.
• Optik nerv o'smalari: Ular ko'zga bog'laydigan nervlarda rivojlanishi mumkin.
• Suyak deformatsiyalari: Masalan, skolioz kabi narsalar.

Tasavvur qiling-a, Nimali ismli kichkina qizcha bor. U tug'ilganda tanasida sutli qahva rangidagi bir nechta dog'lar bor edi. U biroz ulg'aygan sari qo'ltiqlarida ham kichik dog'lar paydo bo'ldi. Faqatgina ularni shifokorga ko'rsatganida, u o'zida NF1 borligini bildi.

2. NF2 bilan bog'liq Shvannomatoz (ilgari 2-turdagi neyrofibromatoz (NF2) deb nomlangan)

Bu tur quyidagicha sodir bo'ladi:

• Sekin o'sadigan neyromalar: Ular ham nervlar bo'ylab hosil bo'ladi.
• Eshitish qobiliyatining pasayishi: Eshitish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.
• Ko'rishdagi o'zgarishlar: Katarakt kabi narsalar paydo bo'lishi mumkin.
• Uyqusizlik yoki zaiflik: Siz oyoq-qo'llaringiz uvishgandek his qilishingiz mumkin (periferik neyropatiya).

3. Shvannomatoz (SWN)

Bu eng noyob tur . Genetik mutatsiyaga qarab, buning bir nechta kichik turlari mavjud. Ba'zan umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Ammo agar alomatlar paydo bo'lsa, quyidagi holatlar yuz berishi mumkin:

• Sekin o'sadigan nerv o'smalari (Schwannomas):Bu o'smalar tananing faqat bir qismida paydo bo'lishi mumkin.
• Surunkali og'riq.
• Barmoq uchlarida karaxtlik va yallig'lanish.

Neyrofibromatoz (NF) qanchalik keng tarqalgan?

Taxminan aytganda, NF1 barcha NF holatlarining taxminan 96% ni tashkil qiladi. Bu shuni anglatadiki, har yili dunyo bo'ylab tug'iladigan 3000 chaqaloqdan bittasida bu kasallik mavjud. NF2 taxminan 3% ni, ya'ni 33000 chaqaloqdan bittasida bu kasallik mavjud. Shvannomatoz (SWN) bundan ham kamroq uchraydi, taxminan 1% da uchraydi.

Neyrofibromatoz (NF) belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, alomatlar NF turiga qarab farq qiladi. Ba'zi odamlarda umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin, boshqalarida esa og'ir alomatlar bo'lishi mumkin. Biroq, uchala turga ham xos bo'lgan ikkita asosiy xususiyat mavjud:

• O'smalar: Bu hujayralar birlashganda hosil bo'ladigan to'qima bo'laklari. NF o'smalarining turli turlari turli xil hujayralardan iborat. Bu o'smalar ko'pincha sekin o'sadi va saraton kasalligiga (benign) xos emas . Biroq, juda kamdan-kam hollarda ba'zi o'smalar saraton kasalligiga aylanishi mumkin. Nervlarda hosil bo'ladigan bu o'smalar neyrofibromalar deb ataladi.

• Teri o'smalari: Bularga avvalroq muhokama qilgan "cafe au lait" dog'lari kabi tug'ma belgilar, shuningdek, qo'ltiq osti va chov sohalarida paydo bo'ladigan xollar kiradi. Ba'zan teri yuzasida mayda, yumshoq, no'xat kattaligidagi bo'laklar (teri neyrofibromalari) ham paydo bo'lishi mumkin.

Eng muhimi, shunchaki bir nechta shunga o'xshash dog'lar borligi uchun sizda NF borligidan qo'rqmaslik kerak. Biroq, agar sizda biron bir shubha bo'lsa, shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin:

• Eshitish yoki ko'rish qobiliyatini yo'qotish.
• Skolioz.
• Mushaklar kuchsizligi.
• Oyoq-qo'llarda karaxtlik yoki karıncalanma.
• Tana og'riqlari va bosh og'riqlari.
• Xulq-atvor o'zgarishlari, masalan, diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD).
• O'rganishdagi qiyinchiliklar.
• Tutqanoq kabi holatlar.

Neyrofibromatoz (NF) bilan kasallangan odam qanday ko'rinishga ega?

Bu, albatta, har bir odamda farq qiladi. Ba'zi odamlar terisida kichik, yumaloq bo'laklarni (taxminan bir santimetr diametrda, no'xat kattaligida) ko'rishlari mumkin. Bular neyrofibromalardir. Ba'zi odamlarda bu bo'laklardan ikkitadan ko'p bo'lishi mumkin yoki ularda teri ostidagi bir nechta nervlardan tashkil topgan katta bo'lak (pleksiform neyrofibroma) bo'lishi mumkin.

Biz "cafe au lait" joylari haqida suhbatlashdik. Ularning o'lchami va shakli yassi, och jigarrangdan to'q jigarranggacha bo'lishi mumkin. Odatda siz oltita yoki undan ko'p bunday joylarni ko'rasiz.

Yuzimizda dog'lar paydo bo'lishi odatiy hol. Ammo NFda bu dog'lar qo'ltiq osti va chov sohalarida paydo bo'ladi.Bular eng keng tarqalgan. Ular mayda, qizg'ish-jigarrang nuqtalarga o'xshaydi.

Neyrofibromatoz (NF) belgilari qaysi yoshda paydo bo'ladi?

Bu ham har bir odamda farq qiladi. Ba'zi alomatlar tug'ilishda paydo bo'lishi mumkin. Ba'zilari yoshi ulg'aygan sari, o'smirlik davrida yoki kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Masalan, neyrofibromalar ba'zi chaqaloqlarning terisida tug'ilishda paydo bo'lishi mumkin. Lekin ko'pincha ular o'smirlik davrida paydo bo'ladi. Bola hayotining dastlabki bir necha yillarida "Café au lait" dog'lari keng tarqalgan. Chov va qo'ltiq ostidagi sepkillar 3 yoshdan 5 yoshgacha paydo bo'lishi mumkin. Shvannomatoz belgilari odatda kattalar davrida, taxminan 30 yoshda boshlanadi.

Neyrofibromatoz (NF) ga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi genlarimizdagi o'zgarish (mutatsiya) . Keling, har bir turga nima sabab bo'lganini ko'rib chiqaylik:

• Neyrofibromatoz 1-turi (NF1): Bizning tanamizda NF1 deb nomlangan gen mavjud. Bu neyrofibromin deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni boshqaradi. Bu oqsilning vazifasi o'smalar paydo bo'lishini bostirishdir.
• NF2 bilan bog'liq shvannomatoz/neyrofibromatoz 2-turi (NF2): Bunga NF2 (merlin) deb nomlangan gen sabab bo'ladi. Bu shuningdek, neyrofibromin deb ataladigan boshqa oqsilni ham boshqaradi. Bu oqsil o'smalar paydo bo'lishini ham bostiradi.
• Shvannomatoz: Bunga SMARCB1 yoki LZTR1 genlaridagi mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin. Biroq, ko'p hollarda, bu holatni keltirib chiqaradigan aniq genni aniqlab bo'lmaydi.

Sodda qilib aytganda, agar ushbu to'rtta genning birortasida mutatsiya bo'lsa, oqsillar hujayralarimizning o'sishini nazorat qilish uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni olmaydi. Aynan o'sha paytda tanada o'smalar paydo bo'la boshlaydi.

Siz ota-onangizdan NF1 yoki NF2 ni meros qilib olishingiz mumkin, bu autosomal dominant naqsh deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, bu holatni olish uchun siz faqat ota-onangizdan biridan o'zgartirilgan genning nusxasini olishingiz kerak. Biroq, NF1 bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmi bu holatni o'z-o'zidan, hech qanday oilaviy tarixsiz rivojlantiradi. Bu NF2 bilan kasallangan odamlarda ham sodir bo'lishi mumkin. Shvannomatoz bilan kasallangan odamlarning taxminan 85 foizida bu holat o'z-o'zidan, hech qanday oilaviy tarixsiz rivojlanadi.

Neyrofibromatoz (NF) uchun xavf omillari qanday?

Bu holat har qanday odamda rivojlanishi mumkin, ammo agar sizning oilangizda kimdir ushbu NF holatlaridan biriga ega bo'lsa, sizda ham uni rivojlanish ehtimoli ko'proq.

Neyrofibromatoz (NF) ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

NF ba'zi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Ulardan ba'zilari:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Ko'rish qobiliyatining pasayishi.
• Doimiy og'riq.
• O'rganish va xulq-atvor muammolari.
• Yurak-qon tomir kasalliklari - masalan, gipertenziya, tug'ma yurak kasalliklari.
• Teri kasalliklari tufayli o'z-o'zini hurmat qilish muammolari.
• Ko'krak bezi saratoni va yumshoq to'qimalar saratoni (sarkoma) kabi saraton kasalligi rivojlanish xavfi umumiy aholiga qaraganda yuqori.

Muhim: Ko'pgina NF o'smalari saraton kasalligiga chalinmaydi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda ba'zi NF o'smalari saraton kasalligiga aylanishi mumkin. Shuning uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish juda muhimdir.

Neyrofibromatoz (NF) qanday tashxis qilinadi?

Shifokor sizni tekshiradi va NF tashxisini qo'yish uchun zarur testlarni o'tkazadi. Ular avvalo teringizni tekshirib, "cafe au lait" dog'lari yoki neyrofibromalar belgilarini tekshiradilar. Shuningdek, ular skolioz, qon bosimi, ko'rish va eshitish qobiliyatingizni tekshiradilar. Shuningdek, ular sizning sog'lig'ingiz va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'rashadi. Shuning uchun, agar oilangizda kimdir NF bilan kasallanganligini bilsangiz, bu haqda shifokoringizga xabar bering.

NFning har bir turini tashxislash mezonlari har xil. Klinik tekshiruv ko'pincha tashxis qo'yishi mumkin bo'lsa-da, ba'zi testlar sizning alomatlaringiz sababini aniqlashga yordam beradi. MRT, rentgen yoki KT kabi tasvirlash testlari holatning asab tizimingizga qanday ta'sir qilganini ko'rsatishi mumkin. Genetik testlar shuningdek, alomatlaringizni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasini aniqlashga yordam beradi. Biroq, shifokorlar hali ham holatni keltirib chiqaradigan barcha genlarni aniqlay olishmagan.

Ba'zida alomatlar paydo bo'lganidan keyin yillar o'tgach aniqlanmaydi. Ba'zi odamlarga kattalardek tashxis qo'yiladi. Buning sababi, NF belgilari vaqt o'tishi bilan bosqichma-bosqich rivojlanadi.

Neyrofibromatoz (NF) uchun qanday davolash usullari mavjud?

Bu juda muhim: Sizning NF davolashingiz NF bemorlarida tajribaga ega bo'lgan ko'p tarmoqli shifokorlar jamoasi rahbarligida amalga oshirilishi kerak. Bu guruh odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Neyro-onkologlar.
• Neyroxirurglar.
• Quloq, burun va tomoq jarrohlari (LOR jarrohlari).
• Plastik jarrohlar.
• Psixoterapevtlar.
• Audiologlar.
• Genetika bo'yicha maslahatchilar.

Hozirda NF uchun davo yo'q bo'lsa-da, NF bilan bog'liq o'smalarni tashxislash va davolashda ko'plab yutuqlar mavjud. Shifokoringiz sizga holatingiz uchun eng yaxshi davolash usulini tanlashda yordam beradi.

Agar sizda hech qanday alomatlar bo'lmasa yoki alomatlaringiz kundalik hayotingizga xalaqit bermasa, sizga hech qanday davolanish kerak bo'lmasligi mumkin. Bunday holda, shifokoringiz kasallikning rivojlanishini kuzatish uchun yiliga bir yoki ikki marta tekshiruvdan o'tishingizni so'raydi.

Shifokor quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:

• O'smani olib tashlash:Jarrohlik teridagi va tananing boshqa joylaridagi o'smalarni olib tashlashi mumkin.
• Dori vositalari: Selumetinib preparati AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan jarrohlik yo'li bilan olib tashlanmaydigan pleksiform neyrofibroma o'smalari bo'lgan yoki o'smalari nogironlik yoki shakl buzilishiga olib kelgan NF1 bilan kasallangan 2 yoshdan 18 yoshgacha bo'lgan bolalarda o'sma hujayralarining o'sishini to'xtatish uchun tasdiqlangan.
• Suyak o'sishi anomaliyalarini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti: Agar sizda skolioz yoki boshqa suyak o'sishi anomaliyalari bo'lsa, shifokoringiz breket yoki og'ir holatlarda jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin.
• Kimyoterapiya: Bu davolash usuli xavfli o'smalar uchun qo'llaniladi. Kimyoterapiya saraton hujayralarini yo'q qiladi.
• Radiatsiya terapiyasi: Radiatsiya terapiyasi ko'krak bezi saratoni, sarkoma deb ataladigan yumshoq to'qima saratoni, xavfli periferik nerv qin o'smalari (MPNST) yoki glioma (miya o'smasi) kabi saraton kasalliklarida o'sma o'sishini nazorat qilish uchun ishlatilishi mumkin.

Agar eshitish yoki ko'rish qobiliyatingiz NF tufayli ta'sirlansa, shifokoringiz eshitish apparatlari yoki tuzatuvchi linzalar kabi yordamchi qurilmalarni tavsiya qilishi mumkin.

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Har bir davolash usulining potentsial yon ta'siri mavjud. Shifokoringiz davolanishni boshlashdan oldin bularni siz bilan muhokama qiladi.

Jarrohlikning mumkin bo'lgan yon ta'siri:

• Qon ketish.
• Infektsiya.
• Neyrofibromalar olib tashlanganidan keyin qayta paydo bo'ladi.
• Nerv shikastlanishi.

Kimyoterapiyaning yon ta'siri:

• Charchoq.
• Diareya yoki ich qotishi.
• Soch to'kilishi.
• Taom ta'msiz.
• Ko'ngil aynishi va qusish.

Neyrofibromatoz (NF) bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Neyrofibromatoz (NF) odatda umr ko'rish davomiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. Biroq, o'smalarning joylashuviga qarab, eshitish va ko'rish kabi ba'zi kundalik faoliyatingizni yordamisiz bajarish qiyin bo'lishi mumkin. Agar davolanmasa, saraton kabi ba'zi asoratlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Neyrofibromatoz (NF) ning oldini olish mumkinmi?

Hozirda NF ning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Agar siz oila qurmoqchi bo'lsangiz, genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfi haqida ko'proq bilish uchun genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar siz yoki farzandingiz terisida ushbu NF belgilaridan birini sezsangiz, shifokorga murojaat qiling:

• Olti yoki undan ortiq kafe-au-lait joylariga ega bo'lish.
• Teri pufakchalari hech qanday sababsiz paydo bo'ladi.
• Qo'ltiq ostida yoki chov sohasida dog'lar paydo bo'lishi.

Shifokorga murojaat qilishni talab qiladigan boshqa alomatlar:

• Eshitish va/yoki ko'rishdagi o'zgarishlar.
• Sababsiz og'riq.
• Mushaklar kuchsizligi.
• Barmoqlar va oyoq barmoqlarida karaxtlik yoki karıncalanma.

Agar sizda NF bo'lsa, shifokoringiz sizning alomatlaringizni kuzatib borish uchun muntazam tekshiruvlardan o'tishingizni tavsiya qiladi (odatda har 6-12 oyda). Agar sizda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar yomonlashsa, qo'shimcha uchrashuvni rejalashtiring.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Mening alomatlarimga nima sabab bo'lmoqda?
• Kelajakdagi farzandlarimning bu kasallikni meros qilib olish xavfi qanday?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
• Keyingi tekshiruvlarga qanchalik tez-tez kelishim kerak?
• Men kira oladigan biron bir klinik sinov bormi?
• Men tug'ish bo'yicha mutaxassisga murojaat qilishim kerakmi?

Neyrofibromatoz - bu sizning asab tizimingiz va teringizga ta'sir qiladigan holat. U sizga turli yo'llar bilan ta'sir qilishi mumkin. Sizda kundalik faoliyatingizga xalaqit beradigan alomatlar bo'lishi mumkin yoki umuman alomatlar bo'lmasligi mumkin. Ko'pincha, yoshingiz o'tgan sari alomatlaringiz qanday rivojlanishiga qarab, rasmiy tashxis qo'yish uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Ushbu tashxisni qo'yganingizdan so'ng, nima bo'layotganini aniq bilish katta yengillik bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingiz sizga bu holat sizga va ehtimol kelajakdagi oilangizga qanday ta'sir qilishi mumkinligi haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi. Davosi bo'lmasa-da, davolash usullari mavjud.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Neyrofibromatoz (NF) qo'rqishga arziydigan narsa emas, lekin bundan xabardor bo'lish kerak.

• Agar teringizda g'ayrioddiy dog'lar, bo'laklar yoki qo'ltiq ostingiz/chovingizda ko'p dog'lar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling .
• NFning turli turlari mavjud va ularning har biri uchun alomatlar har xil.
• Bu genetik holat, lekin u har doim ham oilalarda uchraydi emas.
• Davosi bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud .
• Ixtisoslashgan tibbiy guruh nazorati ostida davolanish juda muhimdir.
• Muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tish va yangi alomatlarga e'tibor berish juda muhimdir.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga yordam berishdan mamnun bo'lishadi.

Neyrofibromatoz , NF, asab o'smalari, kafe-o-leyt dog'lari, genetik kasalliklar, teri dog'lari, asab tizimi