Kichkintoyingizning qorni biroz shishib ketgan ko'rinyaptimi? Yoki farzandingiz yoshiga mos ravishda o'smayapti deb o'ylaysizmi? Ba'zan bu narsalar normal holat bo'lishi mumkin. Lekin juda kamdan-kam hollarda, ular biz eshitmagan noyob genetik kasallik tufayli kelib chiqishi mumkin. Bugun biz noyob kasalliklardan biriga tegishli bo'lgan Niemann-Pick kasalligi haqida gaplashamiz. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Keling, bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashaylik.
Niemann-Pick kasalligi nima?
Sodda qilib aytganda, Niemann-Pick kasalligi tanamiz hujayralari ichida yog'li moddalar yoki lipidlarning keraksiz to'planishi natijasida kelib chiqadigan irsiy holatdir.
Endi siz "Bu lipidlar nima? Nima uchun ular to'planadi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Keling, buni shunday tushuntirib beraylik.
Tanamizdagi har bir hujayrani kichik fabrika deb tasavvur qiling. Bu fabrika ishlashi uchun energiya kerak. Bu energiya biz iste'mol qiladigan ovqatdan keladi. Bu oziq-ovqatlardagi yog'lar (lipidlar) va oqsillar hujayralarimiz ichida mayda bo'laklarga bo'linadi va energiya ishlab chiqarish uchun ishlatiladi. Bundan tashqari, bu lipidlar (masalan, xolesterin va yog'lar) hujayralarimiz devorlarini qurish va gormonlar ishlab chiqarish kabi ko'plab muhim funktsiyalar uchun ham zarur.
Odatda, sog'lom odam tanasida, bu lipidlar tugab qolganda yoki ular juda ko'p bo'lsa, ularni parchalash va tanadan olib tashlash uchun maxsus fermentlar mavjud. Xuddi zavod ishini tugatgandan so'ng chiqindilarni olib tashlaydigan tizim kabi.
Lekin Niemann-Pick kasalligiga chalingan odamda men aytib o'tgan lipidlarni parchalaydigan fermentlar yoki oqsillar ishlab chiqarishda genetik nuqson mavjud. Natijada, hujayralar ichida ishlatib bo'lmaydigan, keraksiz lipidlar to'plana boshlaydi. Bu chiqindilarni yo'q qilish tizimi buzilgan fabrikadagi axlat uyumiga o'xshaydi.
Shu tarzda, lipidlar shunchaki bir joyda to'planib qolmaydi.
- Miya
- Jigar
- Taloq
- O'pka
- Suyak iligi
Bular yurak kabi muhim organlar hujayralarida to'planadi. Vaqt o'tishi bilan bu lipidlar to'planib, bu organlarning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladi. Aynan o'shanda alomatlar paydo bo'la boshlaydi.
Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?
Alomatlar ushbu lipidlar qaysi organda to'planishiga qarab farq qilishi mumkin. Alomatlar kasallik turiga qarab ham farq qiladi. Biroq, bir nechta umumiy alomatlar mavjud.
Nevrologik alomatlar
Bu alomatlar miya hujayralarida lipidlar to'planganda paydo bo'ladi.
- Ataksiya: Bu holat tananing mushaklari yurish yoki biror narsaga qo'l tekkizish kabi ataylab qilinadigan harakatlarni nazorat qila olmaydigan holatdir. Tana o'zini beqaror va beqaror his qiladi.
- Mushaklar kuchsizligi:Tana jonsiz his qiladi va mushaklarning ohangi pasayadi.
- Spastiklik: Ba'zan mushaklar qotib qoladi va titraydi. Harakatlanish juda qiyinlashadi.
- Gapirishda qiyinchilik: So'zlarni noaniq talaffuz qilish, aniq gapira olmaslik.
- Miya faoliyatining asta-sekin pasayishi: Xotira va o'rganish qobiliyati kabi narsalar vaqt o'tishi bilan pasayishi mumkin.
Tananing boshqa qismlari bilan bog'liq alomatlar
- Jigar va taloqning shishishi: Bu ko'pincha birinchi alomatlardan biri hisoblanadi. Lipid to'planishi tufayli bu ikki organ kattalashadi. Bu bolaning qornini oldinga siljitib, shishgan ko'rinishga olib keladi.
- Yutish va ichishda qiyinchilik: Bu holat, ayniqsa, yosh bolalarga ta'sir qiladi.
- Ko'z harakatlarida o'zgarishlar: Yuqoriga va pastga qarashda qiyinchilik paydo bo'lishi mumkin.
- Shox parda o'zgarishi: Shox parda xiralashishi mumkin.
- Gilos-qizil dog': Bu juda o'ziga xos alomat. Shifokor ko'zni tekshirganda, ular ko'zning to'r pardasining o'rtasida gilosga o'xshash qizil dog'ni ko'rishlari mumkin. Bu hammada ham sodir bo'lavermaydi, lekin ba'zi bemorlarda uchraydi.
Muhimi shundaki, bu alomatlar to'satdan paydo bo'lmaydi. Ular asta-sekin, asta-sekin rivojlanadi. Shuning uchun, agar sizda biron bir shubha bo'lsa, iloji boricha tezroq malakali shifokorga murojaat qilish va maslahat olish juda muhimdir.
Ushbu kasallikning uchta asosiy turi mavjud.
Niemann-Pick kasalligi hammasi bir xil emas. Uchta asosiy tur mavjud (va ba'zi tasniflarda ko'proq). Har bir tur kasallikning turli sabablari, belgilari va kechishiga ega. Farqlarni tushunishimizga yordam berish uchun jadvaldan foydalanaylik.
| Kasallik turi | Asosiy xususiyatlar va tabiat | Sabab |
|---|---|---|
| A turi |
| Sfingomielinaza fermentining faolligi yetarli emas. Bu ferment lipid sfingomielinni parchalaydi. |
| B turi | Sababi A turi bilan bir xil. Ya'ni, sfingomielinaza fermentining faolligi pasayadi. Biroq, bu holda, A turiga nisbatan, fermentning ma'lum bir faolligi saqlanib qoladi. | |
| C turi | Buning sababi ferment emas. Bu NPC1 yoki NPC2 deb ataladigan ikkita oqsildan birining yetishmasligidir. Bu oqsillar xolesterin va boshqa lipidlarni hujayralar ichida tashiydi. |
D turi haqida ozgina eslatma
Ilgari, Kanadaning Nova Scotia mintaqasidagi umumiy ajdoddan kelib chiqqan C tipidagi bemorlar D tipi deb atalgan. Ammo endi biz bu holat C tipiga ham tegishli ekanligini va NPC1 genidagi ma'lum bir nuqson tufayli kelib chiqishini bilamiz.
Buning davosi bormi?
Bu savolga javobni bilish siz va barcha uchun juda muhimdir. Rostini aytsam, hozirgacha Niemann-Pick kasalligiga davo yo'q.
Xo'sh, shifokorlar nima qilishadi?
Hozirgi davolash usullari qo'llab-quvvatlovchi davolashdir . Ya'ni, kasallikni davolab bo'lmasa-da, ular simptomlarni nazorat qiladi, bemorga iloji boricha ko'proq qulaylik yaratadi va hayotni osonlashtiradi.
- Infektsiyalardan himoya qilish: Bu bemorlar, ayniqsa bolalar, tez-tez infektsiyalarga moyil. Shuning uchun ularni pnevmoniya kabi infektsiyalardan himoya qilish juda muhimdir.
- Ovqatlanish: Yutishda qiynaladigan bolalarni oziqlantirish naychasi orqali ovqatlantirish kerak bo'lishi mumkin.
- Fizioterapiya: Jismoniy mashqlar va fizioterapiya muolajalari mushaklarning qattiqligini (spastiklikni) nazorat qilishga va bo'g'imlarning funktsional holatini saqlashga yordam beradi.
- Nafas olish qiyinlishuvini davolash: Agar o'pka ta'sirlansa, B tipidagi bemorlarda bo'lgani kabi, qo'shimcha kislorod kerak bo'lishi mumkin.
Eksperimental davolash usullari
- Suyak iligi transplantatsiyasi: Bu B turiga chalingan bir nechta bemorlarda sinab ko'rilgan, ammo bu hali standart davolash usuli emas.
- Fermentlarni almashtirish terapiyasi va gen terapiyasi: Olimlar kelajakda ushbu davolash usullari B tipidagi bemorlar uchun foydali bo'lishiga umid qilmoqdalar, ammo ular hali ham tadqiqot bosqichida.
Ko'p odamlar ovqatlanishni nazorat qilish va yog'li ovqatlar iste'molini kamaytirish orqali bu lipidlarning to'planishini to'xtatish mumkin deb o'ylashadi. Ammo haqiqat shundaki, ovqatlanishni o'zgartirish hujayralar ichida lipidlarning to'planishini to'xtata olmaydi. Chunki muammo tashqaridan iste'mol qilinadigan yog'larda emas, balki tanadagi genetik nuqson tufayli hujayralar ichida sodir bo'ladigan jarayonda.
Kelajak haqida nima deya olasiz? (Prognoz)
Bu juda nozik mavzu. Bemorning kelajagi yoki prognozi butunlay kasallik turiga bog'liq.
- A turi: Avval aytib o'tilganidek, bu eng og'ir turi. Ushbu holatga chalingan chaqaloqlar odatda go'daklik davrida, 2-3 yoshga to'lmasdan oldin, infeksiya yoki asab tizimining disfunktsiyasi tufayli vafot etadilar.
- B turi: Bu bemorlar nisbatan uzoq umr ko'rishlari mumkin. Ba'zilari voyaga yetguncha yashaydi. Biroq, o'pka shikastlanishi tufayli ular umr bo'yi tibbiy nazoratga va ba'zan kislorod bilan ta'minlashga muhtoj bo'lishi mumkin.
- C turi:Bu kasallikning kelajagini oldindan aytish juda qiyin, chunki alomatlar paydo bo'lish yoshi va kasallikning kechishi har bir odamda juda katta farq qiladi. Ba'zi bolalar yoshligida vafot etadi, kech boshlangan alomatlari va unchalik og'ir bo'lmagan holatlari bo'lgan bolalar esa voyaga yetguncha yashashlari mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Niemann-Pick kasalligi juda kam uchraydigan, irsiy genetik kasallik bo'lib, u organizm hujayralari ichida yog'li moddalar (lipidlar) to'planishiga olib keladi.
- Buning uchta asosiy turi mavjud (A, B va C). A turi eng og'ir hisoblanadi. B turi asosan o'pka va jigarga ta'sir qiladi, C turi esa asab tizimiga jiddiy ta'sir qiladi.
- Qorin shishishi (jigar/taloqning kattalashishi), yurishda qiyinchilik va o'sishning sekinlashishi kabi alomatlar dastlab kuzatilishi mumkin.
- Bu kasallikning davosi hali yo'q. Faqatgina simptomlarni nazorat qilish va bemorga yengillik berish uchun qilinadi.
- Agar farzandingizda ushbu alomatlardan birortasi borligiga shubhangiz bo'lsa, vahima qo'ymang va iloji boricha tezroq malakali pediatr yoki boshqa shifokorga murojaat qiling.
- Bu kabi noyob kasalliklar bo'yicha tadqiqotlar butun dunyoda olib borilmoqda. Keling, kelajakda yaxshiroq davolash usullari paydo bo'lishiga umid qilaylik.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing