Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi (PMD) haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon Pelisseus-Merzbaxer kasalligi yoki qisqacha PMD haqida eshitganmisiz? Siz kichkintoyingizda rivojlanishda kechikishlar, yurishda qiyinchilik yoki boshqa noodatiy alomatlar borligini payqagan bo'lishingiz mumkin va xavotirda bo'lishingiz mumkin. Aslida bu juda kam uchraydigan holat. Bu shuni anglatadiki, bu ko'p odamlarda uchraydigan holat emas. Lekin, ayniqsa, oilangizda kimdir bunday muammolarga duch kelgan bo'lsa, bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Pelisseus-Merzbaxer kasalligi (PMD) nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi (PMD) - bu ko'pincha genetik bo'lgan noyob holat, ya'ni u avloddan-avlodga o'tishi mumkin, bu sizning miyangizga va orqa miyangizga (umurtqa pog'onangizdan o'tadigan asosiy asab) ta'sir qiladi. U asosan yurish, yugurish va sakrash kabi harakat bilan bog'liq muammolarga, shuningdek, mushaklarning ishlashiga olib keladi.

Buni tanamizdagi elektr simlari kabi tasavvur qiling. Bu simlar miyamizdan keladigan xabarlar tanamiz bo'ylab tarqaladigan joydir. PMDda miyelin deb ataladigan nervlar atrofidagi himoya qoplami yetarlicha rivojlanmaydi. Mielin elektr simidagi plastik qinga o'xshaydi. Bu nerv xabarlarining tez va aniq tarqalishiga imkon beradi. Shunday qilib, bu miyelin qini kamayganda, nerv xabarlarini uzatishda muammolar paydo bo'ladi.

PMD bilan kasallangan ba'zi odamlar rivojlanishda kechikishlarni ham boshdan kechirishlari mumkin, ya'ni ular yoshiga mos ravishda o'rganishda, gapirishda yoki yurishda kechikishlari mumkin. PMD progressiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashishi mumkin.

Bu kasallik tanamizga qanday ta'sir qiladi? (Leykodistrofiya nima?)

PMD - bu leykodistrofiyalar deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiruvchi genetik kasallik. Bu kasalliklar bizning asab tizimimizning oq moddasiga ta'sir qiladi. Bu oq modda miyelin bilan qoplangan asab tolalari joylashgan joy. Shunday qilib, PMDda tanamiz yetarlicha miyelin ishlab chiqarmaydi, bu esa bu oq moddaga zarar yetkazadi. Shuning uchun miyadan tananing qolgan qismiga xabarlar to'g'ri uzatilmaydi.

Tasavvur qiling-a, agar xabarni olib yurgan odam to'g'ri yo'ldan yurmasa, xabar yo'lda qolib ketishi yoki noto'g'ri joyga ketishi mumkin, to'g'rimi? Mielin yo'qolganda asab tizimimiz bilan ham shunday bo'ladi.

PMD rivojlanishi ehtimoli kimda yuqori?

PMD asosan o'g'il bolalar va erkaklarga ta'sir qiladi . Buning sababi, bu X bilan bog'langan genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bu kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiya X xromosomasida. Ma'lumki, ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda esa bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud.

Shunday qilib, agar ayolda bitta X xromosomasida bu genetik mutatsiya bo'lsa ham, boshqa sog'lom X xromosomasi tufayli alomatlar unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin. Kasallik umuman rivojlanmasligi mumkin. Ammo agar erkakda bu mutatsiya uning yagona X xromosomasida bo'lsa, kasallik rivojlanish xavfi yuqoriroq.

Pelissaeus-Merzbacher kasalligining asosiy turlari qanday?

Pelisseus-Merzbaxer kasalligining ikkita asosiy turi mavjud:

1. Klassik Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi

Bu eng keng tarqalgan tur . Alomatlar odatda bola hayotining birinchi yilida boshlanadi. Klassik PMD asosan mushaklar va harakat bilan bog'liq muammolarga olib keladi. Masalan, bola oqsoqlanishi, sekin yurishi yoki muvozanatni saqlashda qiynalishi mumkin.

Ushbu klassik PMDga chalingan odamlarning intellektual qobiliyatlari, ya'ni o'rganish va eslab qolish qobiliyati odatda o'smirlik davrigacha yaxshi rivojlanadi. Ammo keyin bu rivojlanish to'xtashi mumkin. O'smirlik davridan keyin intellektual qobiliyatlar asta-sekin pasayishi mumkin.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi

Bu tur nisbatan kam uchraydi va og'irroq . Ushbu turdagi kasallikda jiddiy harakatlanish muammolari, o'sishning kechikishi, ovqatlanish bilan bog'liq muammolar va tutqanoq kabi alomatlar go'daklik davrida, tug'ilgandan keyin bir necha oy ichida paydo bo'lishi mumkin.

Tug'ma PMD bilan og'rigan bolalar odatda hech qachon yurishni o'rganmaydilar . Bundan tashqari, ko'pchilik gapirishda qiynaladi. Biroq, ular boshqalarning gaplarini tushunishga qodir. Bu juda achinarli holat.

PMD deb ataladigan bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Avval aytib o'tilganidek, Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi juda kam uchraydigan kasallikdir . Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatdagi mutaxassislarning fikriga ko'ra, har 200 000 erkakdan bittasi bu kasallikdan aziyat chekadi. Bu ayollar orasida yanada kamroq. Shri-Lankada bu boradagi aniq statistikani topish qiyin bo'lsa-da, bu dunyoda noyob kasallik hisoblanadi.

PMD belgilari qanday?

Pelisseus-Merzbaxer kasalligining belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud:

• Muvozanat muammolari: Yurish yoki turish paytida to'g'ri muvozanatni saqlay olmaslik.
• Rivojlanishdagi kechikishlar: Yoshga qarab gapirish, yurish va o'ynashda kechikish.
• Ovqatlanish bilan bog'liq muammolar: Ovqatni so'rib olish yoki yutishda qiyinchilik. Bu shuningdek, vazn yo'qotishga olib kelishi mumkin.
• Stridor: Nafas olayotganda g'ayritabiiy darajada baland ovoz.
• Ko'zlarning ixtiyoriy harakatlari (nistagmus): Ko'zlarning tez, uzluksiz, nazoratsiz oldinga va orqaga yoki yuqoriga va pastga harakatlanishi.
• Tananing beixtiyor titrashi yoki silkinishi (distoniya): Nazoratsiz mushaklarning qisqarishi yoki tana qismlarining silkinishi.
• Vaznning sust qo'shilishi: Yoshga mos ravishda vazn orttira olmaslik.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya): Zaiflik hissi, mushak tonusining yo'qligi.

Agar bolangizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir .

PMDga nima sabab bo'ladi?

Pelisseus-Merzbaxer kasalligi ko'pincha PLP1 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu mutatsiya ota-onalardan biridan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tishi mumkin.

Biroq, PMD bilan kasallangan o'g'il bolalarning taxminan 20 foizida PLP1 gen mutatsiyasi topilmadi. Ularning ba'zilarida GJC2 genida mutatsiya bo'lishi mumkin. Boshqalarida esa hech qanday sababsiz PMD rivojlanishi mumkin. Bu tibbiyotning murakkabliklari.

PMD qanday tashxis qilinadi?

Farzandingizning shifokori uning alomatlariga qarab PMD dan shubhalanishi mumkin. Ular shubhani tasdiqlash uchun bir nechta testlarni buyurishlari mumkin:

• Tasvirlash testlari: Ulardan MRT tekshiruvi eng muhimi hisoblanadi. Bu bolaning miyasi va orqa miyasida miyelin yetishmasligini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. Bu xuddi suratga olishga o'xshaydi.
• Genetik testlar: Qon namunalarini olishni o'z ichiga olgan ushbu testlar PMD ni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya mavjudligini aniqlashi mumkin. Bu kasallikni aniq tasdiqlashning yagona yo'li.

PMD uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, Pelisseau-Merzbacher kasalligiga hali davo yo'q . Biroq, bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Davolashning asosiy maqsadi bemorning hayot sifatini yaxshilash va alomatlarni nazorat qilishdir .

Buning uchun bir nechta davolash usullaridan foydalanish mumkin:

• Dorilar: Mushak spazmlari va tutqanoqlarni kamaytirish uchun dorilar berilishi mumkin.
• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya: Bular bolaning muvozanatini, kuchini va harakat nazoratini yaxshilashga yordam beradi. Xususan, ular bolani yurishga, o'ynashga va mustaqil ravishda biror narsa qilishga o'rgatadi.
• Ko'zni davolash: Yuqorida aytib o'tilgan ko'zning ixtiyoriy harakatlari (nistagmus) ko'zoynak bilan yoki ba'zi hollarda jarrohlik yo'li bilan davolanishi mumkin.
• Maslahat: Litsenziyalangan ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiShifokordan maslahat olish juda muhim. Ushbu maslahat sizga bunday genetik kasallik bilan bog'liq stress va xavotirni engishga yordam beradi, shuningdek, unga sog'lom yondashishga yordam beradi. Bu ham bola, ham ota-onalar uchun juda muhimdir.

PMD prognozi qanday?

PMD prognozi, ya'ni kasallik sizga qanchalik ta'sir qilishi va qancha umr ko'rishingiz alomatlaringizning og'irligiga bog'liq . Og'ir alomatlari bo'lgan odamlarda kasallikning og'irroq kechishi va umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi ehtimoli ko'proq.

Biroq, ba'zi odamlarda alomatlar unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin. Ular normal hayot kechirishlari va kundalik faoliyatiga unchalik ta'sir ko'rsatmasliklari mumkin. Shifokoringiz yoki hamshirangiz sizga PMD sizga yoki farzandingizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushunishga yordam berishi mumkin. Hech qachon umidingizni yo'qotmang.

PMD ning oldini olishning bir yo'li bormi?

Afsuski, Pelisseus-Merzbaxer kasalligining oldini olishning iloji yo'q, chunki bu genetik holat.

Ammo, agar sizda PMD bo'lsa yoki siz kasallikning tashuvchisi deb o'ylasangiz (ya'ni, agar oilangizda kimdir kasallikka chalingan bo'lsa), genetik testlarni ko'rib chiqishingiz mumkin .

Genetik test sizda PMD ni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlashi mumkin. Test natijalarini tushunish va farzandlaringizning bu kasallikni meros qilib olish xavfini aniqlash uchun genetik maslahatchi bilan gaplashishingiz mumkin. Bu kelajakni rejalashtirishda juda foydali bo'lishi mumkin.

Shifokoringizga beriladigan savollar

Agar sizda yoki farzandingizda Pelisseus-Merzbaxer kasalligi bo'lsa yoki siz bunga shubha qilsangiz, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandim/menda Pelisseus-Merzbaxer kasalligi rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?
• Pelisseus-Merzbaxer kasalligini tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?
• Pelissaeus-Merzbacher kasalligini davolash usullari qanday? Farzandim/men uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi?
• Farzandlarim mendan Pelisseus-Merzbaxer kasalligini meros qilib olish ehtimoli qanday?

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, o'ylayotgan har qanday narsangiz, qo'rquvingiz yoki shubhangiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Hech narsani xayolingizda saqlamang.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda Peliseus-Merzbaxer kasalligi borligini bilganingizda, hayratda qolish va xafa bo'lish odatiy holdir. Bu hamma bilan sodir bo'ladi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz .

PMDni davolash kasallik turiga va alomatlarning og'irligiga qarab o'zgaradi. PMD bilan og'rigan ba'zi odamlarda yengil alomatlar kuzatiladi, shuning uchun ularning qobiliyatlari yoki umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada ta'sir qilmaydi.

Siz va oilangiz uchun mos keladigan davolash rejasini ishlab chiqish uchun shifokoringiz bilan hamkorlik qiling.To'g'ri ma'lumot, qo'llab-quvvatlash va sevgi bilan siz bu qiyinchilikni yengib o'tishingiz mumkin. Har doim ijobiy fikrlashga harakat qiling.

Pelisseus -Merzbaxer kasalligi, PMD, genetik kasalliklar, miyelin, asab tizimi, pediatriya, rivojlanish kechikishlari