Kichkintoyingizning tanasida katta qizil dog'lar bormi? Keling, PHACE sindromi haqida bilib olaylik.

Ota-onalar, siz kichkintoyingizning tanasida, ba'zan yuz va bo'ynida katta qizil dog'lar yoki kichik pufakchalarni ko'rganingizda xavotirga tushishingiz va qo'rqishingiz mumkin. Ba'zan bu shunchaki tuzalib ketadigan narsalar, ammo kamdan-kam hollarda ular PHACE sindromi kabi noyob va biroz murakkab holatning belgisi bo'lishi mumkin. Shunday qilib, ortiqcha gapga o'rin qoldirmasdan, keling, PHACE sindromi nima ekanligi, uning sabablari va agar shunday bo'lsa, nima qilishimiz kerakligi haqida batafsil gaplashaylik.

PHACE sindromi nima?

Xo'sh, avval PHACE sindromi nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Sodda qilib aytganda, bu juda kam uchraydigan holat. Bu degani, bu hammada ham sodir bo'lavermaydi. Bu tug'ilishda mavjud bo'lgan tug'ma holat . Bu degani, u chaqaloq hali bachadonda bo'lganida paydo bo'ladi. Bu holat chaqaloq tanasining turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Bu asosan teriga, miyaga, yurakka, asosiy arteriyalarga va ko'zlarga ta'sir qiladi.

Ko'pincha, bu sohalarning har birida bir nechta nuqsonlar mavjud. Ba'zi bolalarda quyida keltirilgan alomatlarning faqat bir nechtasi ko'rinishi mumkin. PHACE sindromi bo'lgan bolalarda eng ko'p uchraydigan holatlar gemangioma , miya qon tomir nuqsonlari va yurak nuqsonlari hisoblanadi. Bular homiladorlik paytida, tug'ilish paytida yoki go'daklik davrida sezilishi mumkin.

PHACE aslida bir nechta turli kasalliklarning qisqartmasi. Unda ushbu sindrom bilan bog'liq asosiy rivojlanish anomaliyalari tasvirlangan. Ba'zan u PHACES sindromi deb ataladi. Qo'shimcha "S" harfi to'sh suyagi yorilishi degan ma'noni anglatadi. Bu ko'krak qafasining o'rtasidagi suyak, ya'ni to'sh suyagi to'g'ri shakllanmaganligini yoki unda biron bir nuqson borligini anglatadi.

PHACE sindromining belgilari qanday?

Xo'sh, PHACE sindromi bilan og'rigan bolada qanday alomatlar mavjud? Bu boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda kamroq alomatlar, ba'zilarida esa ko'proq. Va alomatlarning og'irligi ham bir boladan boshqasiga farq qiladi. Keling, asosiy alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Gemangioma: Bular terida ko'rinadigan, rangsizlangan bo'laklardir. Ular aslida qo'shimcha qon tomirlarining o'sishi natijasida hosil bo'ladi. Ular ko'pincha bosh terisi, yuz, bo'yin, tana va qo'llarda uchraydi. Ular odatda ancha katta bo'ladi va tarqalishi mumkin. Biroq, ba'zida bu gemangioma bolaning ichki organlariga ham ta'sir qilishi mumkin. Agar bu sodir bo'lsa, ko'rish va eshitish bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin.

• Miya anomaliyalari:Orqa chuqurcha miyaning muvozanat, muvofiqlashtirish va nafas olish kabi muhim funktsiyalarni boshqaradigan sohasidir. Agar bu sohada anomaliya bo'lsa, bolada ixtiyoriy harakatlar va aqliy nogironlik bo'lishi mumkin. Miyaning o'zida ham o'zgarishlar bo'lishi mumkin.

• Yurak anomaliyalari: Ba'zi yurak nuqsonlari nafas qisilishi , mushaklarning kuchsizlanishi , yuqori qon bosimi , tez-tez xavotirlanish va terlash kabi alomatlarga olib kelishi mumkin. Ba'zan chaqaloqning yuragi to'liq rivojlanmagan va yurak kameralari orasida teshik bo'lishi mumkin (qorincha septal nuqsoni) . Yoki aortaning torayishi (aortaning koarktatsiyasi) bo'lishi mumkin.

• Arterial anomaliyalar: Agar miya va bo'yinga qon olib boradigan arteriyalar toraygan bo'lsa yoki boshqa anomaliyalar mavjud bo'lsa, miyaga yetarli miqdorda qon kelmasligi mumkin. Bu anevrizmalar , tutqanoqlar , insultlar yoki tananing bir tomonida sezuvchanlikni yo'qotish kabi xavfli holatlarga olib kelishi mumkin.

• Ko'z anomaliyalari: Chaqaloqning ko'zlari, ko'rish nervlari yoki ko'zlaridagi qon tomirlari to'g'ri rivojlanmagan bo'lishi mumkin. Bu ko'rish qobiliyatining yomonlashishiga, ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga , g'ayritabiiy darajada kichik ko'zlarga, nazoratsiz ko'z harakatlariga yoki osilib turgan ko'zlarga olib kelishi mumkin.

• Ko'krak suyagi anomaliyalari: Avval aytib o'tilganidek, chaqaloqning ko'krak qafasi o'rtasidagi ko'krak suyagi (sternum) yo'q bo'lishi yoki to'g'ri rivojlanmagan bo'lishi mumkin. Bu esa o'sha sohada yoriqlar, bo'rtmalar va chuqurchalar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

PHACE sindromining mumkin bo'lgan asoratlari

PHACE sindromi bilan og'rigan bolalarda tana tuzilishi va qon tomirlaridagi ushbu anomaliyalar tufayli ma'lum asoratlar rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Ular quyidagilar:

• Balans muammolari
• Tish muammolari, masalan , emal gipoplaziyasi va tish ildizi anomaliyalari.
• Yutishda qiyinchilik
• Endokrin tizimining anomaliyalari. Masalan, qalqonsimon bez faoliyatining pasayishi va gormonlar ishlab chiqarishning kamayishi.
• Tez-tez bosh og'rig'i, ba'zan migren .
• Yomon o'sish
• Nutq va til kechikishlari
• Qon tomir xavfining ortishi.
• Rivojlanmagan reproduktiv organlar

PHACE sindromiga nima sabab bo'ladi?

Tadqiqotchilar hali ham ba'zi chaqaloqlarda PHACE sindromining nima uchun rivojlanishini aniq bilishmaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu ham genetik, ham atrof-muhit omillari tufayli yuzaga kelishi mumkin. Biroq, uni keltirib chiqaradigan aniq genetik o'zgarish hali aniq emas. Ba'zi mutaxassislarning fikriga ko'ra, bu homiladorlik paytida sodir bo'ladigan tasodifiy (de novo) gen o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u odatda ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi.

PHACE sindromi qanday tashxis qilinadi?

Xo'sh, shifokorlar PHACE sindromini qanday tashxislashadi? Odatda, shifokor batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va ba'zi testlarni o'tkazadi. Ularning maxsus diagnostika mezonlari , ya'ni ko'rsatmalar mavjud. Ular bolada PHACE sindromi bor-yo'qligini shunday hal qilishadi.

Ba'zida shifokorlar homiladorlik paytida o'tkazilgan tekshiruvlar orqali holat haqida tasavvurga ega bo'lishlari mumkin. Ammo boshqa paytlarda bu chaqaloq tug'ilgunga qadar yoki go'daklik davrida aniq bo'lmasligi mumkin.

Ko'pincha shifokor avval bolaning tanasida, ayniqsa yuz, bo'yin yoki bosh terisida katta gemangioma bor-yo'qligini tekshiradi. Tashxis qo'yish uchun bitta gemangioma va PHACE bilan bog'liq kamida bitta boshqa asosiy xususiyatning mavjudligi etarli bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, chaqaloqning miyasi, yuragi, arteriyalari va ko'zlarini diqqat bilan tekshirish uchun bir nechta testlar o'tkazilishi mumkin. Odatda quyidagi testlar o'tkaziladi:

• KT tekshiruvi
• Ekokardiyogram - Bu yurakning tuzilishi va funktsiyasini ko'rib chiqadi.
• Ko'z tekshiruvi - oftalmolog tomonidan.
• Eshitish testlari
• MRT tekshiruvi – Ayniqsa, miya va qon tomirlarining batafsil suratlarini oling.
• Ultratovush tekshiruvi

PHACE sindromi qanday davolanadi?

PHACE sindromini davolashda asosiy e'tibor mumkin bo'lgan asoratlarning oldini olishga va bolaning alomatlari bilan normal yashashiga yordam berishga qaratilgan. Davolash usullari kasallik tananing qaysi organlari yoki qismlariga ta'sir qilishiga qarab farq qiladi.Bu shuni anglatadiki, har bir bola bir xil davolanmaydi.

Ushbu turdagi davolash odatda amalga oshiriladi:

• Teridagi gemangiomalarni lazer bilan davolash yoki ularni kichraytirish uchun dorilar (masalan, propranolol kabi beta-blokerlar) berish.
• Maktabda o'qishga yordam berish uchun maxsus ta'lim , nutq terapiyasi va fizioterapiya xizmatlarini ko'rsatish.
• Ba'zan yurak, qon tomirlari yoki miyadagi nuqsonlarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinadi.
• Epilepsiya, bosh og'rig'i va gormonal nomutanosiblikni nazorat qilish uchun turli xil dori-darmonlarni qabul qilish.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun qo'llab-quvvatlovchi qurilmalar va ko'rish qobiliyatini yo'qotish uchun ko'zoynaklar bilan ta'minlash.

Ko'pgina oilalar farzandlari uchun davolash usullari, shuningdek, ular ulg'aygan sari ularga qanday yordam berish haqida ko'proq bilish uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashadilar. Bu juda foydali bo'lishi mumkin.

Buning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, PHACE sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Aniq sabab noma'lum bo'lgani uchun, ushbu kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini kamaytirish uchun hech narsa qila olmaysiz.

Ammo agar siz genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish ehtimoli haqida ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik testdan o'tish haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar farzandimda PHACE sindromi bo'lsa, nima bo'ladi? Nima kutish kerak?

Agar farzandingizda ushbu holat bo'lsa, alomatlari hayot sifatiga ta'sir qilmasligiga ishonch hosil qilish uchun ular birlamchi tibbiy yordam shifokori va turli sohalardagi mutaxassislar (masalan, kardiolog, nevrolog, oftalmolog) bilan muntazam ravishda tekshiruvdan o'tishlari kerak bo'ladi. Bu uzoq muddatli davolanishni talab qiladigan holat.

Bu holat nafaqat bolaga, balki sizga va oilaning qolgan a'zolariga ham ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun ruhiy salomatligingiz haqida o'ylash juda muhimdir. Ba'zi odamlar ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan suhbatlashishdan katta yengillik va kuch topadilar.

Xo'sh, bu kasallikka chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha? Bu, albatta, bolaning alomatlari qanchalik og'irligiga va kasallik qaysi organlarga ta'sir qilganiga bog'liq.

Miya va yurak shikastlanishi og'ir bo'lgan bolalarning umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi ehtimoli ko'proq. Biroq, agar bolada yengil alomatlar bo'lsa va ular yaxshi davolansa, ular normal hayot kechirishlari mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda quyidagilardan biri bo'lsa, shifokorga murojaat qiling:

• Agar siz ovqatlanish yoki ichishda qiynalsangiz
• Agar bola o'z yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga yetmasa, ya'ni kech rivojlanayotgan bo'lsa (masalan, bo'ynini vaqtida ushlab turmasa, yurmasa, gapirmasa).
• Agar siz narsalarga vizual tarzda javob bermasangiz, ya'ni ko'zingizda g'alati bir narsa ko'rsangiz.
• Agar tanangizda katta, yassi, qizil dog'ni ko'rsangiz (gemangioma kabi).

Farzandingizni qachon tezda kasalxonaga olib borishingiz kerak?

Agar shunga o'xshash narsani ko'rsangiz, darhol farzandingizni eng yaqin tez yordam bo'limiga olib boring yoki 1990 raqamiga qo'ng'iroq qiling:

• Agar sizda insult belgilari kuzatilsa (masalan, yuzning bir tomonining to'satdan osilib qolishi, qo'l funksiyasining yo'qolishi, gapira olmaslik).
• Agar sizda tutqanoq bo'lsa.
• Agar nafas olishda qiynalsangiz, bo'g'ilib qolgandek his qilsangiz.
• Agar yurak urishi tartibsiz bo'lsa yoki chaqaloq ko'k rangga kirsa.

Shifokor/xonimga beriladigan savollar.

Siz farzandingizning shifokori yoki hamshirasiga quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin. Bu sizga vaziyatni tushunishga yordam beradi:

• Farzandimda chindan ham PHACE sindromi bormi? Buni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkazishim kerakmi?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi? Agar shunday bo'lsa, nima uchun va qachon?
• Bolamning gemangiomasidan xalos bo'lish uchun davolash usuli bormi? U to'liq davolanadimi?
• Ushbu davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi? Ular nima?
• Bola uchun ayniqsa nimalarga e'tibor berishimiz kerak?
• Farzandimning umr ko'rish davomiyligi qanday bo'ladi?
• Bola bu holat bilan normal hayot kechira oladimi?

Nihoyat, yodda tutish kerak bo'lgan narsa

Farzandingizda noyob kasallik borligini bilganingizda va bu haqda ko'p narsa bilmasangiz, juda hayratda qolishingiz, xafa bo'lishingiz va qo'rqishingiz mumkin. Bunga ishonish juda qiyin. Bu sizga va oilangizga katta hissiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Ba'zi bolalar bu kasallik bilan voyaga yetguncha yashaydilar. Biroq, boshqalar uchun og'ir alomatlar tufayli umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin. Qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish yoki genetik maslahatchi yoki ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan suhbatlashish bu vaqtda siz va oilangiz uchun ajoyib tasalli va kuch manbai bo'lishi mumkin. Shuning uchun bu yordamni olishdan tortinmang.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Ushbu qiyinchiliklarni yengib o'tishda sizga yordam beradigan, savollaringizni tinglaydigan va kerakli ma'lumotlarni taqdim etadigan shifokorlar, hamshiralar va boshqa ko'plab odamlar bor. Shunday ekan, kuchli bo'ling va farzandingizga kerakli eng yaxshisini berishga harakat qiling.

PHACE sindromi, gemangioma, tug'ma kasalliklar, miya anomaliyalari, yurak nuqsonlari, arterial nuqsonlar, ko'z anomaliyalari, genetik kasalliklar, noyob kasalliklar, bolalar salomatligi