Buyraklaringizda ham suv kistalari bormi (polikistik buyrak kasalligi)? Keling, bu haqda gaplashaylik!

Buyraklar ichida kichik, suyuqlik bilan to'la xaltachalar paydo bo'ladigan kasallik haqida eshitganmisiz? Ehtimol, oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan yoki siz bu haqda biron bir joyda eshitgansiz. Biz buni polikistik buyrak kasalligi (PKD) deb ataymiz. Nomi biroz qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo bu haqda ko'proq bilish juda mantiqiy bo'lishi mumkin. Xo'sh, keling, bugun PKD haqida batafsilroq gaplashaylik.

PKD nima? Sodda qilib aytganda...

Sodda qilib aytganda, polikistik buyrak kasalligi (PKD) - bu buyraklaringiz ichida kichik pufakchalarga o'xshash suyuqlik bilan to'la ko'plab kistalar paydo bo'ladigan holat. Bu genetik holat. Bu shuni anglatadiki, uni rivojlantirish uchun tanangizda mutatsiyaga uchragan gen bo'lishi kerak. Bu odatda faqat buyraklaringizda hosil bo'ladigan va odatda zararsiz bo'lgan buyrak kistalaridan juda farq qiladi.

PKD tufayli hosil bo'lgan bu kistalar asta-sekin ikkala buyrakni ham kattalashtirishi mumkin. Tasavvur qiling-a, ba'zida bu kistalar buyrakning og'irligini 30 funtgacha (taxminan 13,5 kilogramm) oshirishi mumkin! Keyin buyraklarimiz endi qondan chiqindi mahsulotlarni filtrlash kabi asosiy vazifasini bajara olmaydi. Vaqt o'tishi bilan bu holat surunkali buyrak kasalligiga aylanishi mumkin, bu esa oxir-oqibat buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Aslida, PKD Qo'shma Shtatlarda buyrak yetishmovchiligining taxminan 2% ning sababidir. PKD bilan kasallangan ko'p odamlar hayotlarining biron bir davrida dializ yoki buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'ladilar.

Shuning uchun, agar shifokor sizga PKD tashxisini qo'ysa, eng muhimi, vahima qo'zg'ash emas, balki u bilan birgalikda ushbu kasallikdan kelib chiqadigan asoratlarni boshqarish uchun yaxshi davolash rejasini ishlab chiqishdir.

PKD ning asosiy turlari qanday?

PKD ning ikkita asosiy turi mavjud. Keling, ular haqida ozgina bilib olaylik.

1. Autosomal dominant polikistik buyrak kasalligi (ADPKD)

Bu PKDning eng keng tarqalgan turi. Odatda u balog'at yoshida, 30 yoshdan 50 yoshgacha bo'lgan davrda tashxislanadi. Biroq, ba'zan u bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi PKD rivojlanishi uchun ota-onangizdan birida gen mutatsiyasi bo'lishi kerak. ADPKD bilan kasallangan odamlarda "PKD1" yoki "PKD2" deb nomlangan genlarda bu mutatsiya mavjud.

2. Autosomal retsessiv polikistik buyrak kasalligi (ARPKD)

Bu juda kam uchraydigan tur. U shuningdek, infantil PKD deb ham ataladi. Bu chaqaloq hali bachadonda bo'lganida, ya'ni homila rivojlanishi paytida sodir bo'ladi., buyraklar to'g'ri rivojlanmaydi. Shifokorlar buni ko'pincha homiladorlik paytida yoki chaqaloq tug'ilgandan keyin prenatal ultratovush tekshiruvi paytida aniqlaydilar. Bolada ushbu turdagi ARPKD rivojlanishi uchun ikkala ota-onada ham "PKHD1" deb nomlangan gen mutatsiyasi bo'lishi kerak va bola bu genni ikkalasidan ham meros qilib olishi kerak.

PKD qanchalik keng tarqalgan?

Statistika shuni ko'rsatadiki, faqat Qo'shma Shtatlarda taxminan 500 000 (500 000) PKD bemorlari mavjud.

Avvalroq aytib o'tganimiz turi, ADPKD, ARPKDga qaraganda ancha keng tarqalgan. PPKD bilan kasallangan odamlarning taxminan 90% da ADPKD mavjud. ARPKD juda kam uchraydigan holat. Bu 25 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi.

PKD ning umumiy belgilari qanday?

Alomatlar sizda mavjud bo'lgan PKD turiga qarab farq qilishi mumkin.

ADPKD belgilari

Eng keng tarqalgan ADPKD turiga chalingan odamlarda kattalar bo'lguncha alomatlar kuzatilmasligi mumkin. Ba'zan buyraklarda hosil bo'ladigan kistalar juda katta bo'lmaguncha sezilmasligi mumkin. Agar alomatlar paydo bo'lsa, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Orqa yoki yonboshdagi og'riq (shuningdek, "yonbosh og'rig'i" deb ham ataladi)
• Yuqori qon bosimi
• Tez-tez bosh og'rig'i
• Siydikda qon (gematuriya)
• Tez-tez siydik yo'llari infektsiyalari (SYU)
• Buyrak toshlari

ARPKD belgilari

Kam uchraydigan shakl bo'lgan ARPKD bilan kasallangan chaqaloqlarda tug'ilishda yoki bolalikda alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zida shifokor prenatal ultratovush tekshiruvi paytida homila buyraklarida kistalarni ko'rishi mumkin.

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqda ARPKD bo'lsa, u quyidagi alomatlarga duch kelishi mumkin:

• Kam tug'ilgan vazn
• Shishgan qorin
• Tug'ilganda yuqori qon bosimi bo'lishi
• Nafas olishda qiyinchilik

Agar sizda bolalikda ARPKD bo'lsa, siz quyidagi alomatlarga duch kelishingiz mumkin:

• O'sishdagi muvaffaqiyatsizlik (bu "o'sishdagi muvaffaqiyatsizlik" deb ataladi)
• Tez-tez siydik yo'llari infektsiyalari (SYU)
• Yuqori qon bosimi
• Qorin yoki pastki bel og'rig'i

Agar homilada ARPKD mavjud bo'lsa, skanerlash quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Oddiy buyraklardan kattaroq
• Amniotik suyuqlik darajasi past

PKD belgilari har doim tez paydo bo'ladimi?

Yo'q, unday emas. Bu kasallik ko'pincha klinik jihatdan yashirin bo'lib, hech qanday alomatlarsiz davom etadi . Bu shuni anglatadiki, kasallik tanada hech qanday tashqi belgilarsiz rivojlanishi mumkin. Tasavvur qiling-a, ushbu kasallikka chalingan odamlarning taxminan yarmi hayoti davomida bu kasallikka chalinganliklarini bilmasligi ham mumkin. Alomatlar ko'pincha o'sha suvli pufakchalar (kistalar) o'sgandan keyin paydo bo'ladi.

PKDga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, PKDning asosiy sababi genetik mutatsiyalardir . Bilasizki, genlar tanamizning asosiy qurilish bloklari kabi. Biz bu genlarni ota-onamizdan olamiz. Bu genlar tanamiz qanday o'sishi va ishlashi kerakligini belgilaydi. Ba'zan, embrional bosqichda, bu gen mutatsiyaga uchraydi va to'g'ri nusxalanmaydi. Agar sizda bunday genetik mutatsiya bo'lsa, u farzandlaringizga ham yuqishi mumkin. PKD ko'pincha shu tarzda rivojlanadi.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda, hatto ikkala ota-onada ham bu gen bo'lmasa ham, kasallik gendagi tasodifiy mutatsiya tufayli rivojlanishi mumkin.

Ushbu holat uchun xavf omillari qanday?

PKD genetik holat bo'lgani uchun, uni rivojlanishingiz uchun asosiy xavf omili oilaviy tarixdir. Ya'ni, ota-onangizdan birida kasallik bor (ayniqsa, ADPKD holatida) yoki ikkala ota-ona ham tashuvchidir (ARPKD holatida).

PKD ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

PKD kattalar va chaqaloqlarda jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Ba'zan biz PKD belgilari sifatida ko'rgan narsalar aslida asoratlar bo'lishi mumkin. Masalan:

• Buyrak toshlari
• Yuqori qon bosimi
• Siydik yo'llari infektsiyalari (SYU)

Bundan tashqari, PKD boshqa jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, masalan:

• Miyadagi qon tomirlarining yorilishi ("miya anevrizmalari" deb ataladi)
• Yo'g'on ichak muammolari, masalan, divertikulit, yo'g'on ichakda kichik xaltachalar paydo bo'lib, infektsiyalanadigan holat
• Yurak klapanlari bilan bog'liq muammolar
• Buyrak yetishmovchiligi
• Jigar kistalari va oshqozon osti bezi kistalari
• Homiladorlik paytida yuqori qon bosimi ("preeklampsiya" deb ataladi)

Bu og'ir ARPKD bilan kasallangan chaqaloqlar uchun halokatli bo'lishi mumkin . ARPKD bilan tug'ilgan chaqaloqlar uchun hayotning birinchi oyi juda muhim, chunki bu vaqt ichida ularda og'ir nafas olish qiyinlishuvi va buyrak yetishmovchiligi rivojlanishi mumkin.

PKD qanday tashxis qo'yilgan?

Nefrolog (buyrak kasalliklariga ixtisoslashgan shifokor) odatda PKD ni tashxislash va davolashda asosiy rol o'ynaydi. U sizning alomatlaringiz va oila tarixingizni diqqat bilan ko'rib chiqadi va buyraklaringizni tekshirish uchun tasvirlash tekshiruvlarini buyurishi mumkin, masalan:

• Buyrak ultratovush tekshiruvi: Bu eng ko'p qo'llaniladigan, og'riqsiz usul.
• Prenatal ultratovush tekshiruvi: Bu bachadondagi homila PKD bilan kasallanganligini aniqlashga yordam beradi.
• KT tekshiruvi (kompyuter tomografiyasi): Bu buyraklar va siydik pufagining aniqroq tasvirlarini taqdim etishi mumkin.
• MRI (magnit-rezonans tomografiya): Bu shuningdek, buyraklarning batafsil tasvirlarini olishga yordam beradi.

Bundan tashqari, shifokorGenetik test ham tavsiya etilishi mumkin. Ushbu test qon yoki so'lak namunasida PKD ni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan gen mavjudligini tekshirishi mumkin. Bu shuningdek, sizda qaysi turdagi PKD borligini tasdiqlashi mumkin.

PKD uchun qanday davolash usullari mavjud?

Darhaqiqat, PKD uchun hali davo yo'q. Davolash asosan kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish, alomatlarni nazorat qilish va asoratlarning oldini olishga qaratilgan. PKD uchun asosiy davolash usullari quyidagilar:

• Qon bosimini boshqarish: Yuqori qon bosimi PKDning asosiy dushmanidir. Shuning uchun shifokoringiz sizga qon bosimingizni dori-darmonlar, tuz miqdori kam bo'lgan sog'lom ovqatlanish va jismoniy mashqlar bilan nazorat qilishga yordam beradi. Qon bosimingizni xavfsiz darajada ushlab turish yurak kasalliklari va insult kabi jiddiy kasalliklar rivojlanish xavfini kamaytirishi mumkin.
• Nafas olishni qo'llab-quvvatlash: O'pkasi to'liq rivojlanmagan va nafas olishda qiyinchiliklarga duch keladigan ARPKD bilan kasallangan chaqaloqlarni mexanik ventilator yordamida qo'llab-quvvatlash kerak bo'lishi mumkin.
• Dializ: Agar buyraklaringiz ishlamay qolsa va endi o'z vazifasini bajara olmasa, sizga "Dializ" (qoningizni sun'iy ravishda tozalash jarayoni) kerak bo'lishi mumkin. Bu jarayonda "Gemodializ" deb nomlangan apparat qoningizni tanangizdan tashqarida filtrlaydi. "Peritoneal dializ"da qoningizni qorin bo'shlig'ini qoplaydigan maxsus suyuqlik va peritoneum deb ataladigan membrana yordamida filtrlaydi.
• O'sish terapiyasi: O'sishda orqada qolgan va vazni kam bo'lgan ARPKD bilan kasallangan chaqaloqlar o'sishda yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Shifokor maxsus ovqatlanish terapiyasini yoki inson o'sish gormonini tavsiya qilishi mumkin.
• Buyrak transplantatsiyasi: Agar ADPKD buyrak yetishmovchiligiga o'tib ketsa, sizga buyrak transplantatsiyasi kerak bo'lishi mumkin. Transplantatsiya - bu jarrohlik muolaja bo'lib, unda ishlamay qolgan buyrak olib tashlanadi va donordan olingan sog'lom buyrak bilan almashtiriladi.
• Og'riqni boshqarish: Dori-darmonlar infektsiyalar, buyrak toshlari yoki PKD tufayli yorilib ketadigan kistalar tufayli kelib chiqadigan og'riqni nazorat qilish uchun ishlatilishi mumkin. Biroq, siz qabul qiladigan har qanday og'riq qoldiruvchi vositalar shifokoringiz tomonidan tasdiqlanishi kerak . Ba'zi og'riq qoldiruvchi vositalar (ayniqsa, NSAIDlar) buyrak shikastlanishini kuchaytirishi mumkin.

PKD bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Buni eshitganingizda biroz qo'rqishingiz mumkin, ammo haqiqatni bilish muhimdir.

Agar ADPKD bilan kasallangan odamlar to'g'ri davolansa, kasallikni yaxshi boshqarsa va sog'lom turmush tarziga amal qilsalar,Siz uzoq va to'laqonli hayot kechirishingiz mumkin. ADPKD bilan kasallangan odamlarning taxminan yarmi 70 yoshga kelib buyrak yetishmovchiligini rivojlantiradi va dializ yoki buyrak transplantatsiyasiga muhtoj bo'ladi.

Ammo ARPKD bilan kasallangan bolalar uchun prognoz unchalik yaxshi emas. ARPKD bilan tug'ilgan chaqaloqlarning uchdan bir qismi, ayniqsa og'ir nafas olish muammolari bo'lganlar, go'daklik davrida vafot etadi. Omon qolgan chaqaloqlar ko'pincha umr bo'yi tibbiy yordam va maxsus parvarishga muhtoj. Go'daklikdan keyin omon qolgan bolalarning taxminan yarmi 15 yoshdan 20 yoshgacha buyrak yetishmovchiligini rivojlantiradi.

PKD ning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, PKD genetik kasallikdir, shuning uchun uni to'liq oldini olish mumkin emas . Biroq, sog'lom turmush tarziga rioya qilish, qon bosimini nazorat qilish va tibbiy tavsiyalarga diqqat bilan amal qilish orqali siz kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishingiz yoki buyrak yetishmovchiligi kabi asoratlarning rivojlanishini kechiktirishingiz mumkin.

Farzand ko'rishni rejalashtirayotgan PKD bilan kasallangan odamlar uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashish juda muhim, shunda ular farzandlarining kasallikni meros qilib olish xavfi va uning oldini olish uchun qanday choralar ko'rish mumkinligi haqida xabardor bo'lishlari mumkin.

PKD bilan yashashni osonlashtirish uchun nima qila olaman?

PKD bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, ammo sog'lom turmush tarziga rioya qilish va kasallik haqida xabardor bo'lish orqali siz yo'lni osonlashtirasiz. Sizga yordam beradigan ba'zi maslahatlar:

• Buyraklar uchun foydali parhezga rioya qiling. Bunda tuz, kaliy va fosfor miqdori kam bo'lgan ovqatlarga e'tibor qaratish kerak. Bu haqda shifokoringiz yoki diyetologingizdan aniq maslahat oling.
• Haftaning ko'p kunlarida kuniga kamida 30 daqiqa o'zingizga mos mashq bilan shug'ullaning.
• Sog'lom tana vaznini saqlang.
• Qon bosimingizni muntazam ravishda tekshirib turing va shifokor ko'rsatmalariga muvofiq uni nazorat qiling.
• Agar siz cheksangiz yoki boshqa tamaki mahsulotlaridan foydalansangiz, darhol to'xtating.
• Iloji boricha spirtli ichimliklardan saqlaning.
• Stressni kamaytirish yo'llarini toping. Meditatsiya va yoga kabi narsalar yordam berishi mumkin.
• Kun davomida ko'p miqdorda suv va kofeinsiz ichimliklar (kamroq choy, kofe) iching. Biroq, agar buyrak kasalligining har qanday bosqichida suyuqlikni cheklashingiz kerak bo'lsa, shifokor tavsiyalariga amal qiling.
• Har kecha kamida yetti soat yaxshi uxlang.
• Shifokor tomonidan buyurilgan barcha dorilarni aniq, o'z vaqtida va belgilangan dozada qabul qiling. Tibbiy maslahatisiz hech qanday dori-darmonlarni qabul qilishni to'xtatmang.

PKD haqida qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda PKD bo'lsa, siz allaqachon tibbiy nazorat ostida bo'lishingiz kerak. Biroq, agar sizda to'satdan ushbu alomatlar paydo bo'lsa , darhol shifokorga murojaat qiling yoki kasalxonaga boring :

• Agar oyoqlaringiz, to'piqlaringiz yoki oyoq barmoqlaringiz to'satdan shishib ketsa (bu shish deb ataladi)
• Agar sizda kuchli ko'krak og'rig'i yoki ko'kragingizda siqilish hissi bo'lsa
• Agar siz to'satdan nafas olishda qiynalsangiz
• Agar siz siydik chiqara olmasangiz
• Agar siydik bilan ko'p miqdorda qon ketishi bo'lsa
• Agar sizda kuchli bosh og'rig'i yoki ko'rish qobiliyatining o'zgarishi bo'lsa

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Bu kasallik haqida ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokoringizga quyidagi kabi savollar berishdan qo'rqmang:

• Menda qanday PKD bor? (ADPKD yoki ARPKD?)
• Farzandlarimga bu kasallikni mendan meros qilib olish xavfi qanday?
• Boshqa maxsus testlarni o'tkazishim kerakmi?
• Men uchun qaysi davolash usuli eng yaxshisi?
• Ayniqsa, tuz, kaliy va fosforga nisbatan ratsionimda qanday o'zgarishlar qilishim kerak?
• Turmush tarzimda biron bir o'zgarish qilishim kerakmi (jismoniy mashqlar, uyqu va boshqalar)?
• Kelajakda menga dializ yoki buyrak transplantatsiyasi kerak bo'lishi mumkinmi?
• Qanday yon ta'sirlar yoki asoratlar haqida ayniqsa xabardor bo'lishim kerak?
• Men qabul qiladigan dorilarning yon ta'siri qanday?

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak (Uyga olib ketish xabari)

Endi siz polikistik buyrak kasalligi (PKD) buyraklarda kistalar paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat ekanligini bilasiz. Bu kistalar buyraklarning kattalashishiga va ularning faoliyatiga xalaqit berishiga olib kelishi mumkin. Bu ko'pincha kattalarga ta'sir qiladi, ammo kamdan-kam hollarda chaqaloqlarda PKDning xavfli shakli rivojlanishi mumkin.

PKD ni davolash mumkin bo'lmasa-da, xavotir olmang. Alomatlaringizni to'g'ri boshqarish, shifokor tavsiyalariga amal qilish va sog'lom turmush tarzini olib borish orqali siz ushbu kasallik bilan yaxshi yashashingiz mumkin. Eng muhimi, shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilish va kerakli testlar va davolanishlarni olishdir. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam bera oladigan shifokorlar, oila va do'stlar bor.

Polikistik buyrak kasalligi, PKD, buyrak kasalligi, buyrak kistalari, genetik kasalliklar, ADPKD, ARPKD