Siz kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz letargikroq ko'rinishini, bo'ynini to'g'ri ushlab turishda qiynalayotganini yoki juda sekin vazn orttirayotganini payqagan bo'lishingiz mumkin. Yoki, kattalar sifatida, zinapoyadan ko'tarilayotganda yoki qisqa masofalarga yurganda o'zingizni g'ayrioddiy charchagan va bosh aylanayotgan his qilyapsizmi? Buning sababi siz hech qachon eshitmagan noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqida gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, Pompe kasalligi nima?
Tanamizni katta fabrika deb tasavvur qiling. Bu fabrika ishlashi uchun turli ishchilar (oqsillar/ fermentlar ) kerak. Pompe kasalligi tanamizdagi shakar turi bo'lgan glikogenni parchalaydigan va energiya ishlab chiqaradigan ishchilardan biri (ma'lum bir oqsil) yo'q bo'lganda yoki to'g'ri ishlamay qolganda yuzaga keladi.
Endi bu ishchi yo'q bo'lib ketganidan so'ng, energiyaga aylanish o'rniga, glikogen deb ataladigan shakar tanamiz hujayralarida, ayniqsa mushaklar, yurak va jigar kabi joylarda to'plana boshlaydi. Bu xuddi fabrikada to'planib qolgan xom ashyoga o'xshaydi. Glikogenning bu to'planishi bu organlarga zarar yetkazadi va ularning faoliyatini susaytiradi.
Bu kasallik "GAA yetishmovchiligi" yoki "II turdagi glikogen saqlash kasalligi ( GSD )" nomi bilan ham tanilgan.
Bu kasallikka nima sabab bo'ladi?
Pompe kasalligi genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, biz uni ota-onamizdan meros qilib olamiz. Biroq, kasallik rivojlanishi uchun siz onangizdan ham, otangizdan ham kasallik uchun nuqsonli genni olishingiz kerak .
Agar odam faqat bitta nuqsonli genni meros qilib olsa, u kasallik alomatlarini ko'rsatmaydi. Ammo ular kasallikning tashuvchisi bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, ular nuqsonli genni farzandlariga yuqtirishlari mumkin.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Ushbu kasallikning belgilari, boshlanish yoshi va kasallikning og'irligi odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Uni ikkita asosiy toifaga bo'lish mumkin.
| Kasallikning boshlanish vaqti | Tez-tez uchraydigan alomatlar |
|---|---|
| Infantil boshlang'ich turi (Bir necha oydan bir yilgacha) |
|
| Kech boshlangan turi (Bolalikdan qarilikka qadar har qanday yoshda) |
|
Kasallikni qanday aniq tashxislash mumkin?
Bu alomatlar ko'pincha boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lgani uchun tashxis qo'yish biroz murakkab bo'lishi mumkin. Shifokoringiz vaziyatni tushunishingizga yordam berish uchun quyidagi kabi savollarni berishi mumkin:
- O'zingizni zaif his qilyapsizmi, tez-tez yiqilasizmi yoki yurish, yugurish yoki zinapoyadan ko'tarilishda qiynalasizmi?
- Nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelasizmi, ayniqsa kechasi yoki yotganingizda?
- Ertalab uyg'onganingizda boshingiz og'riyaptimi?
- Kun davomida o'zingizni juda charchagan his qilyapsizmi?
- Oilangizda kimdir bu alomatlarga duch kelganmi?
Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, boshqa tibbiy holatlarni istisno qilish uchun ba'zi testlar ham o'tkazilishi mumkin. Agar Pompe kasalligiga shubha qilinsa, tashxisni tasdiqlash uchun quyidagi testlar o'tkaziladi:
- Qon tahlili: Bu yetishmayotgan oqsil (ferment) qanchalik yaxshi ishlayotganini tekshiradi.
- Mushak biopsiyasi: Mushakning kichik bir qismi olinadi va unda qancha glikogen saqlanganligini ko'rish uchun mikroskop ostida tekshiriladi.
- Genetik test:Ular kasallikni keltirib chiqaradigan genetik nuqsonni to'g'ridan-to'g'ri qidiradilar.
Eng muhimi shundaki, bu kasallikni tashxislash uchun vaqt kerak bo'lishi mumkin. Chaqaloq uchun bu atigi 3 oy, kattalar uchun esa 7-9 yoshgacha davom etishi mumkin. Shuning uchun sabrli bo'lish muhimdir.
Davolash usullari qanday?
Hozirda bu kasallikni davolab bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilish va umrni uzaytirish mumkin bo'lgan juda samarali davolash usullari mavjud. Davolashni iloji boricha erta boshlash juda muhimdir, ayniqsa go'daklar uchun.
Asosiy davolash usuli fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) hisoblanadi. Sodda qilib aytganda, bu organizmga in'ektsiya orqali organizmda etishmayotgan yoki yetishmayotgan ferment (oqsil) berishni o'z ichiga oladi. Ushbu in'ektsiya qabul qilingandan so'ng, organizm shakar glikogenini parchalay oladi. Buning uchun ishlatiladigan ba'zi dorilar:
- "Myozyme" (ko'pincha chaqaloqlar uchun)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (kech boshlangan turi uchun)
Bundan tashqari, ERT davolashga yaxshi javob bermaydigan kattalar uchun tasdiqlangan yangi davolash usuli mavjud. U in'ektsiya (`Pombiliti`) va kapsulalar (`Opfolda`) sifatida qabul qilinadigan ikkita dori vositasining kombinatsiyasidan foydalanadi.
Ushbu kasallik bilan yashashda e'tiborga olish kerak bo'lgan narsalar
Pompe kasalligi bilan yashash qiyin bo'lishi mumkin, shuning uchun o'zingiz va oilangiz uchun yordam olish muhimdir. Shuningdek, siz ushbu kasallikka chalingan boshqa odamlar tajriba almashishi va amaliy maslahatlar olishi mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilishingiz mumkin.
Masalan, agar ovqatni yutish qiyin bo'lsa, ovqatga quyuqlashtiruvchi moddalar qo'shilishi mumkin. Ba'zi odamlarga kerakli ozuqani olish uchun ovqatni oziqlantirish naychasi orqali berish kerak bo'lishi mumkin.
Ushbu kasallik tananing ko'p qismlariga ta'sir qilganligi sababli, sizga mutaxassis shifokorlar jamoasi yordami kerak.
- Kardiolog
- Nevrolog
- Nafas olish terapevti
- Oziqlanish bo'yicha mutaxassis
Barchaning ko'magi bilan biz simptomlarni boshqarishimiz va sog'lom qolishimiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Pompe kasalligi - bu ota-onadan meros bo'lib o'tadigan genetik kasallik.
- Asosiy alomatlar mushaklarning kuchsizligi va nafas olish qiyinlishuvi.
- Kasallik ikki shaklda namoyon bo'lishi mumkin: go'daklik davrida va kech balog'at yoshida.
- Kasallikni iloji boricha erta tashxislash va fermentlarni almashtirish terapiyasini (ERT) boshlash kasallik keltirib chiqaradigan zararni minimallashtirishi mumkin.
- Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar haqida shubha bo'lsa, kechiktirmasdan shifokorga murojaat qiling va maslahat so'rang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing