Kichkintoyingizning miyasida anomaliyalar bormi? Keling, Porensefaliya haqida bilib olaylik.

Shifokorlar chaqalog'ingizning miya rivojlanishidagi muammo haqida gapirganda, o'zingizni katta yuk his qilish odatiy holdir. Ba'zan bu so'zlar, bu holatlar biz uchun juda begona. Xo'sh, siz eshitmagan bo'lishingiz mumkin bo'lgan Porensefaliya deb ataladigan noyob kasallik bor, lekin bu haqda bilish muhimdir. Keling, bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashaylik, xo'pmi?

Bu porensefali deb ataladigan narsa aniq nima?

Sodda qilib aytganda, porensefali - bu bolaning miya yarim sharlarida shikastlanish tufayli suyuqlik bilan to'la xaltachalar yoki kistalar yoki kistalar paydo bo'ladigan noyob holat. Bu shikastlanish ko'pincha chaqaloq hali bachadonda bo'lganida yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay sodir bo'ladi. O'ylab ko'ring, bizning miyamiz juda murakkab narsa. Kist uning biron bir joyida paydo bo'lganda, bu miyaning normal rivojlanishi va faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin. Bu ba'zi bolalarda nutqda qiyinchiliklarga yoki boshqa nevrologik nuqsonlarga olib kelishi mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, Porensefaliya deb ataladigan bu holat juda, juda kam uchraydi . Dunyoda nechta bolada bu kasallik borligi haqida aniq statistika yo'q. Ammo bu qizlarga ham, o'g'il bolalarga ham bir xil ta'sir qilishi mumkin.

Porensefaliyaning asosiy turlari bormi?

Ha, buning ikkita asosiy turi mavjud.

• Orttirilgan porensefaliya: Bu eng keng tarqalgan tur. U bolaning miya rivojlanishi davomida miyaga zarar yetkazilishi natijasida yuzaga keladi.
• Genetik porensefali: Bu juda kam uchraydigan holat. Bunga genetik mutatsiya sabab bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu bizning farzandimiz bilan sodir bo'lmoqda? Buning sabablari nimada?

Buning bir nechta sabablari bor. Bu sabablar, avval muhokama qilgan ikki turga qarab ham farq qiladi.

Genetik sabablar

Juda kam uchraydigan bo'lsa-da, bu holat ma'lum genlardagi (masalan, 'COL4A1' yoki 'COL4A2' genlari) o'zgarishlar yoki genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bu genlar tanamizdagi turli to'qimalarga strukturaviy mustahkamlik beradigan oqsillarni ishlab chiqarish uchun juda muhimdir. Shunday qilib, agar bu genlarda nuqson bo'lsa, bu to'qimalarning tuzilishiga ta'sir qilishi va miyada aytib o'tilgan kistalar kabi narsalarni keltirib chiqarishi mumkin.

Orttirilgan sabablar

Bu eng keng tarqalgan turi. Bu yerda chaqaloq miyasiga normal qon oqimi buziladi. Bunga insult , miyaga kislorod yetishmasligi yoki miyada qon ketishi kabi narsalar sabab bo'lishi mumkin. Bu shikastlanish chaqaloq bachadonda bo'lganida, tug'ilish paytida yoki tug'ilgandan ancha keyin sodir bo'lishi mumkin.

Miya kislorodsiz qolganda yoki qon ketganda, normal miya to'qimasi o'rnida suyuqlik bilan to'la bo'shliqlar (kistalar) paydo bo'lishi ehtimoli ko'proq. Bu, ayniqsa, quyidagi xavf omillari mavjud bo'lganda to'g'ri keladi:

• Homiladorlik paytida spirtli ichimliklar yoki giyohvand moddalarni iste'mol qilish. Bu, albatta, oldini olish kerak bo'lgan narsa.
• Homiladorlik diabeti. Agar sizda ushbu holat bo'lsa, shifokor ko'rsatmalariga aniq amal qilishingiz kerak.
• Homiladorlik paytida onada infektsiyalar.
• Chaqaloq tug'ilgandan keyin paydo bo'ladigan infektsiyalar.
• Tug'ruq paytida travma.
• Miyaning qon bilan ta'minlanishini buzadigan boshqa sabablarga ma'lum qon kasalliklari va metabolik kasalliklar kiradi.

Ba'zida shifokorlar kistalarning qaerda joylashganligi, kattaligi va qanchalik keng tarqalganligi asosida asosiy sabab haqida tasavvurga ega bo'lishlari mumkin.

Bu holatning belgilari qanday? Uni qanday aniqlaymiz?

Porensefaliya belgilari boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ular, shuningdek, alomatlarning og'irligi va qachon boshlanishi bilan ham farq qiladi. Nevrologik nuqsonlar kistalarning miyada qayerda joylashganligiga va ularning hajmiga bog'liq. Bu insultga o'xshaydi.

Mana ba'zi keng tarqalgan alomatlar:

• Nutq va til rivojlanishidagi kechikishlar. Ba'zan odamlar yoshi ulg'aygan sari so'zlarni gapirish qobiliyatini yo'qotishlari mumkin.
• Jismoniy rivojlanishning kechikishi. Masalan, yurishni kechiktirish.
• Kognitiv rivojlanishning kechikishi.
• Ijtimoiy rivojlanishning kechikishi.
• Tana hajmiga nisbatan kattalashgan yoki kichik bosh.
• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya). Chaqaloqning tanasi juda bo'shashgandek tuyulishi mumkin.
• Tanadagi zaiflik.
• Sensor ma'lumotlarini qayta ishlashdagi muammolar. Masalan, odamlarning teginish yoki tovushga munosabatidagi o'zgarishlar.
• Tutqanoqlar. Bu biz fitna deb biladigan narsa.

Muhimi shundaki, bu xususiyatlarning barchasi har bir bolada mavjud emas. Ba'zi bolalarda bu xususiyatlardan faqat bittasi yoki ikkitasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa bir nechtasi bo'lishi mumkin.

Bu yana qanday asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin?

Ba'zi hollarda, bu porensefaliya miya va orqa miya atrofidagi suyuqlikning loyqalanishiga olib keladi, bu deganiOrqa miya suyuqligi (MSF) oqib o'tadigan kanallar tiqilib qolishi mumkin. Bu suyuqlikning to'planishiga va miya atrofida bosim hosil bo'lishiga olib keladi. Bu gidrosefaliya deb ataladi. Agar bu bosim oshsa, mavjud alomatlar yomonlashishi yoki yangi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Masalan, bosh og'rig'i, qusish va ko'rish muammolari paydo bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, porensefali tutqanoqlarga olib kelishi mumkinligi sababli, bu bolalarda epilepsiya rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Ba'zi bolalarda mushaklarning spastikligi ham rivojlanishi mumkin, bu esa mushaklarning qattiqlashishi va qotib qolishiga olib keladi.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Ko'pincha, porensefali bilan og'rigan bolalarda tug'ilgandan ko'p o'tmay, kasallik belgilari paydo bo'ladi. Ko'pgina bolalarga bir yoshga to'lmasdan oldin kasallik tashxisi qo'yiladi. Ba'zan bu kistalarni chaqaloq hali bachadonda bo'lganida prenatal ultratovush tekshiruvida ko'rish mumkin. Bunday holda, shifokor chaqaloq tug'ilishidan oldin kasallikni tashxislashi mumkin.

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor farzandingiz miyasining batafsil tasvirlarini ko'rishi kerak bo'ladi. Buning uchun siz yoki farzandingiz quyidagi kabi testlardan o'tishingiz kerak bo'lishi mumkin:

• Ultratovush tekshiruvi.
• KT tekshiruvi.
• MRT tekshiruvi.

Buning davosi bormi? Qanday boshqariladi?

Rostini aytsam, porensefaliya uchun aniq davo yo'q. Biroq, uning oqibatlarini boshqarishning bir qator usullari mavjud. Davolash asosan yuzaga keladigan nevrologik buzilishlarni kamaytirishga qaratilgan.

Masalan, agar sizda biz aytib o'tgan gidrosefaliya kasalligi bo'lsa, miya atrofida to'plangan ortiqcha suyuqlikni olib tashlash mumkin.

Bolaga yordam beradigan ba'zi davolash usullari:

• Tutqanoqqa qarshi dori. Tutqanoqning boshlanishini nazorat qiling.
• Mushaklarning kuchlanishini yaxshilash uchun dori.
• Og'riqni kamaytirish uchun dori.
• Jismoniy terapiya: Tana mushaklarini kuchaytirish va harakatlarni osonlashtirish.
• Nutq terapiyasi. Nutqdagi qiyinchiliklarni yengib o'tish.
• Kasbiy terapiya: Kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishni mashq qiling.
• Ba'zida kistani olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.
• Ortiqcha miya suyuqligini olib tashlash uchun ortiqcha miya suyuqligini drenajlash bo'yicha jarrohlik amaliyoti ham bajarilishi mumkin.

Muhimi shundaki, ushbu davolash usullarining barchasi har bir bola uchun zarur emas. Shifokorlar bolaning ahvoliga qarab eng yaxshi davolash usulini aniqlaydilar.

Ushbu kasallikka chalingan bolaning kelajagi qanday bo'ladi? (Prognoz)

Buni aytish biroz qiyin. Chunki porensefali bilan og'rigan ba'zi bolalarda ma'lum nevrologik muammolar paydo bo'ladi. Ammo ba'zi bolalar hech qanday muammosiz normal yashashlari mumkin. Alomatlarning og'irligi bir odamdan boshqasiga juda katta farq qiladi.

Bolaning kelajagi miyadagi kistalarning kattaligiga, ularning joylashuviga, kistalar soniga va ularning har bir bolaga qanday ta'sir qilishiga bog'liq. Biroq, erta aniqlash va tegishli davolash va terapiya bilan ko'plab bolalar muvaffaqiyatli va samarali hayot kechirishlari mumkin.

Porentsefaliyaning oldini olish mumkinmi?

Bu holatning oldini olish har doim ham mumkin emas. Chunki genetik omillar tufayli yuzaga keladigan narsalarni nazorat qilish biz uchun qiyin. Biroq, sog'lom homiladorlik chaqalog'ingizda ushbu kasallikning rivojlanish xavfini ma'lum darajada kamaytirishi mumkin.

Homiladorlik paytida spirtli ichimliklar yoki giyohvand moddalarni suiiste'mol qilishdan saqlanish juda muhimdir. Agar sizda homiladorlik diabeti bo'lsa, shifokor ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qiling. Shuningdek, o'zingizni infektsiyalardan himoya qilishga harakat qilishingiz kerak.

Genetik porensefali - bu ba'zan ota-onalardan biri mutatsiyaga uchragan genni olib yursa, bolaga yuqishi mumkin bo'lgan holat. Genetik test siz yoki sherigingiz genni olib yurgan-yurmaganligini aniqlashga yordam beradi. Genetik maslahatchi bilan suhbatlashish sizga genni farzandingizga yuqtirish xavfini tushunishga yordam beradi.

Shifokorga boshqa qachon murojaat qilish kerak?

Agar farzandingizga porensefali tashxisi qo'yilgan bo'lsa yoki shubha qilinsa, quyidagi alomatlar paydo bo'lsa yoki yomonlashsa, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak:

• Bosh og'rig'i
• Qusish
• Muvozanat yoki muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar
• Tutqanoq/xurujlar
• Tanalarining biron bir qismining falaji
• Ko'rishdagi o'zgarishlar

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Agar bizning yana bir farzandimiz bo'lsa, o'sha bolada ham porensefali bo'lish ehtimoli qanday?
• Oilamiz uchun genetik tekshiruvdan o'tish yaxshi fikrmi?
• Farzandim miyasidan kistalarni yoki ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'ladimi?
• Farzandimga rivojlanish kechikishlarini engishga yordam beradigan eng yaxshi davolash usullari qanday?

Nihoyat, ota-onalarning fikri... (Uyga olib ketish xabari)

Porensefaliya juda kam uchraydigan holat. Ushbu kasallikka chalingan bolalarda jismoniy va intellektual nogironlik, ba'zan yengil, ba'zan og'ir holatlar kuzatilishi mumkin. Ammo esda tutingki, erta tashxis qo'yish va zarur davolash va terapiya bilan ko'plab bolalar juda yaxshi, baxtli va muvaffaqiyatli hayot kechirishlari mumkin. Siz yolg'iz emassiz, shifokorlar, terapevtlar va boshqa ko'plab mutaxassislar sizga va farzandingizga yordam berish uchun yoningizda. Eng muhimi, umidingizni yo'qotmaslik va farzandingizga kerakli mehr, g'amxo'rlik va yordamni berishdir.

Porentsefaliya , miya kasalliklari, bolalik kasalliklari, genetik kasalliklar, nevrologik kasalliklar, rivojlanish kechikishlari