Tananing ba'zi qismlari g'ayritabiiy darajada kattalashib ketadimi? Keling, Proteus sindromi haqida gapiraylik.

Siz hech qachon tana qismlari - masalan, qo'l yoki oyog'i - boshqalarga qaraganda ancha kattalashib, nomutanosib ravishda kattalashib ketadigan odamni ko'rganmisiz yoki eshitganmisiz? Yoki ba'zi joylarda teri qalinlashib, g'alati bo'laklarga o'xshaydimi? Bu juda kam uchraydigan holat. Bugun biz biroz g'alati, ammo hamma bilishi kerak bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Proteus sindromi deb ataladi.

Proteus sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Proteus sindromi juda kam uchraydigan genetik holatdir . Bu tanangizning suyaklari, terisi, ichki organlari yoki to'qimalarining haddan tashqari o'sishiga olib keladi. Muhimi, bu o'sish odatda assimetrikdir . Bu shuni anglatadiki, tananing o'ng va chap tomonlari turlicha ta'sirlanadi. Bir tomoni kattaroq bo'lishi mumkin, ikkinchi tomoni esa normal bo'lishi mumkin.

Bu "Proteus" deb ataladi, qadimgi yunon xudosi "Proteus" bo'lgan, u har qanday shaklga o'tishi mumkin edi. Bu kasallik tananing shaklini ham o'zgartiradi, shuning uchun u o'z nomini oldi.

Yangi tug'ilgan chaqaloq odatda bu holatning hech qanday alomatlarini ko'rsatmaydi. Bu g'ayritabiiy rivojlanish 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda boshlanadi. Keyin u hayotning dastlabki 10 yilida tez rivojlanadi va yoshi ulg'aygan sari og'irlashishi mumkin. Tashqi ko'rinishdagi o'zgarishlardan tashqari, ba'zi odamlarda nevrologik muammolar paydo bo'lishi mumkin. Proteus sindromi bilan og'rigan odamlarda qon quyqalari va saraton bo'lmagan o'smalar xavfi ham ortadi .

Buni kim olishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Proteus sindromi har kimga ta'sir qilishi mumkin, ammo ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu ayollarga qaraganda erkaklarda biroz ko'proq uchraydi.

Bu juda kam uchraydigan holat . Bu butun dunyo bo'ylab milliondan bir kishiga ta'sir qiladi. Bu juda kam uchraydigan holat va assimetrik o'sishni ko'rsatadigan boshqa holatlar ham mavjudligi sababli, uni aniq tashxislash qiyin. Shuning uchun, aslida qancha odamda bu kasallik borligini aytish qiyin. Shifokorlar ba'zi odamlarga tashxis qo'yilmagan, boshqalarga esa noto'g'ri tashxis qo'yilgan deb hisoblashadi. Biroq, butun dunyo bo'ylab yuzdan kam odamda bu kasallik bor deb ishoniladi.

Alomatlar qanday? Buni qanday aniqlaysiz?

Proteus sindromining dastlabki belgilari odatda 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi. Aynan shu paytda yuqorida aytib o'tilgan assimetrik o'sish shakli boshlanadi. Bu o'sish shakli va uning og'irligi odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Bu tananing har qanday qismiga, jumladan, suyaklar, teri, organlar va to'qimalarga ta'sir qilishi mumkin. Bu holat hayotning dastlabki o'n yilida tez rivojlanadi.

### Suyaklardagi o'zgarishlar:

Qo'llaringiz, oyoqlaringiz, bosh suyagingiz va umurtqa pog'onangizdagi suyaklar tartibsiz o'sishi mumkin.

• Qo'llar va oyoqlar sezilarli darajada turli uzunliklarga o'sishi mumkin . Bir qo'lingiz boshqasidan uzunroq yoki oyoqlaringizning uzunligi boshqacha ekanligini tasavvur qiling.
• Umurtqa pog'onasining kuchli egriligi (skolioz) paydo bo'lishi mumkin.
• Vaqt o'tishi bilan bu g'ayritabiiy o'sish bo'g'imlarning to'g'ri ishlay olmasligiga olib kelishi mumkin.

### Teri o'zgarishlari:

Proteus sindromi terida g'ayritabiiy o'sishga olib kelishi mumkin.

• Ba'zi joylarda teri qalinlashadi va ko'tariladi, natijada miya yuzasiga o'xshash ajinli bo'rtma hosil bo'ladi. Bunga miyasimon biriktiruvchi to'qima nevusi deyiladi.
• Bular odatda oyoq tagida ko'rinadi, lekin ba'zida qo'llarda ham rivojlanishi mumkin.

Bu turdagi teri toshmasi shu qadar noyobki, u boshqa biron bir tibbiy holatda uchramaydi.

### Qon tomirlari va yog 'to'qimasi:

• Qon tomirlaringiz, ya'ni kapillyarlaringiz va venalaringiz g'ayritabiiy o'sishi mumkin.
• Yog' to'qimasi haddan tashqari ko'payishi mumkin, bu esa oshqozon, qo'llar va oyoqlar kabi joylarda ortiqcha yog' to'planishiga olib keladi.
• Ko'pincha saraton bo'lmagan, yog'li o'smalar (lipomalar) rivojlanishi mumkin.

### Asab tizimi bilan bog'liq muammolar:

Proteus sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlar asab tizimi bilan bog'liq muammolarga ham duch kelishadi.

• Intellektual nogironlik.
• Epileptik holatlar "(Tutqanoqlar)".
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish.

### Yuz ko'rinishidagi o'zgarishlar:

Proteus sindromi ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlariga olib kelishi mumkin.

• Uzaygan yuz.
• Ko'zlarning tashqi burchaklari osilib turganga o'xshaydi.
• Yassi burun ko'prigi va keng burun teshiklari.
• Bu xuddi og'zingizni ochiq qoldirgandek.

Buning natijasida qanday xavfli asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Proteus sindromining hayot uchun eng xavfli asorati chuqur tomir trombozi (DVT), ya'ni chuqur tomirlarda qon quyqasi . DVT ko'pincha oyoq yoki qo'llarning chuqur tomirlariga ta'sir qiladi, bu esa og'riq va shishishni keltirib chiqaradi.

Agar bu "DVT" qon oqimi orqali o'pkaga o'tsa, bu "o'pka emboliyasi" deb ataladigan xavfli holatni keltirib chiqarishi mumkin. O'pka emboliyasi Proteus sindromi bilan og'rigan odamlarda o'limning eng keng tarqalgan sababidir.

Proteus sindromi qanday rivojlanadi? Bu genetikmi?

Buning sababi AKT1 deb nomlangan gendagi o'zgarish (mutatsiya).`AKT1` geni hujayra o'sishi va bo'linishini boshqarishga yordam beradi. Bu gen mutatsiyaga uchraganda, hujayra o'sishini boshqarish qobiliyatini yo'qotadi. Bu hujayraning g'ayritabiiy o'sishiga va bo'linishiga olib keladi. Bu Proteus sindromida kuzatiladigan ortiqcha o'sishga sabab bo'ladi.

Muhimi shundaki , Proteus sindromi irsiy kasallik emas. Bu gen mutatsiyasi embrion urug'lantirilgandan keyin yuzaga keladi, bu somatik mutatsiya deb ataladi. Bu mutatsiya homiladorlikning boshida rivojlanayotgan embrionning bitta hujayrasida tasodifan sodir bo'ladi. Bu mutatsiyaga uchragan hujayra o'sib, bo'linib borgan sari, ba'zi hujayralarda bu mutatsiya mavjud, ba'zilarida esa yo'q. Bu mozaik gen o'zgarishi deb ataladi. Bu turli rangdagi bo'laklardan yasalgan rasmga o'xshaydi. "AKT1" gen mutatsiyasi faqat tanadagi ba'zi hujayralarga ta'sir qilganligi sababli, kasallik tananing faqat bir qismiga ham ta'sir qiladi.

Shifokorlar buni qanday tashxislashadi?

Shifokoringiz Proteus sindromini tashxislash uchun fizik tekshiruv o'tkazadi. Ular, shuningdek, ushbu holatga xos bo'lgan alomatlarning maxsus ro'yxatidan foydalanadilar. Shifokor ushbu tashxisni ko'rib chiqishi uchun uchta keng tarqalgan alomat mavjud bo'lishi kerak. Ular:

• Mozaik tarqalishi : Bu o'smalar tananing keng qismiga tarqalganligini anglatadi. Tananing ba'zi qismlarida o'smalar mavjud, boshqalarida esa yo'q.
• Sporadik holat : Bu sizning oilangizda boshqa hech kimda bu alomatlar yo'qligini anglatadi.
• Progressiv kurs : Bu shuni anglatadiki, vaqt o'tishi bilan ta'sirlangan tana qismlarining ko'rinishi bu haddan tashqari o'sish tufayli sezilarli darajada o'zgargan.

Bunga qo'shimcha ravishda, shifokoringiz boshqa o'ziga xos alomatlarni ham tekshiradi. Proteus sindromi tashxisini qo'yish uchun sizda shifokor nazorat ro'yxatidagi har bir toifadan o'ziga xos alomatlar bo'lishi kerak.

### Qanday testlar o'tkaziladi?

Proteus sindromini keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi tanadagi har bir hujayrada mavjud emas. Shuning uchun genetik test biroz murakkab bo'lishi mumkin. Buning sababi, mutatsiya qon namunasida yo'q bo'lishi yoki juda oz miqdorda mavjud bo'lishi mumkin.

Biroq, shifokorlar ushbu mutatsiyaga uchragan genni zararlangan to'qimadan kichik bir namunani olish (biopsiya) va DNK testini o'tkazish orqali aniqlashlari mumkin. Ushbu namunadan olingan DNK mutatsiyaga uchragan genni aniqlash uchun ishlatiladi.

Buning davosi bormi? Uni davolash mumkinmi?

Afsuski, Proteus sindromini davolashning iloji yo'q . Davolash sizning o'ziga xos alomatlaringizni boshqarishga qaratilgan. Shaxsiy tibbiy ehtiyojlaringizga yordam berish uchun siz mutaxassislar jamoasi bilan ishlashingiz kerak bo'ladi.

• Ortopedik jarrohSuyaklaringiz bilan bog'liq muammolarni davolaydi. Qo'llar, oyoqlar va barmoqlardagi suyaklarning haddan tashqari o'sishini kamaytirish uchun turli xil davolash usullari mavjud. Ular, shuningdek, umurtqa pog'onasi va bo'g'imlar bilan bog'liq muammolarni ham tuzatishi mumkin. Har qanday operatsiyadan oldin, qon quyqalari xavfini baholash uchun gematolog tomonidan tekshiriladi.
• Ortiqcha yog 'va teri o'zgarishlari uchun dermatologga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi muammolar darhol va tez-tez davolanishni talab qilishi mumkin. Boshqa muammolar uchun shifokoringiz "kuting va ko'ring" yondashuvini qo'llashi mumkin. Ya'ni, ular biron bir aniq davolanishni tavsiya qilishdan oldin sizning holatingizni kuzatib boradilar.

Sizning davolanishingizga jalb qilinishi mumkin bo'lgan boshqa tibbiyot xodimlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Reabilitatsiya tibbiyoti bo'yicha mutaxassis (fizioterapevt)
• Nafas olish yo'llari kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (Pulmonolog)
• Fizioterapevt
• Kasbiy terapevt
• Ixtisoslashgan poyabzal va oyoq tayanchlarini ishlab chiqaruvchi shaxs (Pedorthist)

Olimlar yaqinda Proteus sindromini keltirib chiqaradigan genni kashf etishdi, bu esa yangi dorilar va boshqa davolash usullarini ishlab chiqishda katta yutuqlarga olib kelishi mumkin.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Yo'q, Proteus sindromining oldini olish mumkin emas. Buning sababi, bu genetik holat. Uni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi homila rivojlanishi paytida tasodifiy hodisadir. Bu homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida sodir bo'lgan hech narsa tufayli yuzaga kelmaydi. Shuning uchun bu haqda tashvishlanmang.

Hayot davomiyligi qanday?

Proteus sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi asosan tananing ta'sirlangan qismlari va holatning og'irligiga bog'liq. Asoratlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin va ular kasallikning o'ziga qaraganda o'limga ko'proq olib keladi. Bu asoratlar chuqur tomir trombozi (DVT), o'pka emboliyasi va saratonni o'z ichiga olishi mumkin. O'pka emboliyasi Proteus sindromi bilan og'rigan odamlarda o'limning eng keng tarqalgan sababidir.

Umuman olganda, Proteus sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 25 foizi 22 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. Biroq, yengil alomatlarga ega bo'lganlar samarali davolanish bilan odatda yaxshi umr ko'rishadi.

Proteus sindromi bilan qanday yashash kerak?

Proteus sindromi keltirib chiqaradigan jismoniy o'zgarishlar bilan yashash juda asabga teguvchi va qiyin bo'lishi mumkin. Siz va oilangiz uchun bu holat haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olish muhimdir.Ushbu kasallik bilan kurashayotgan boshqa odamlar bilan suhbatlashish va ularning tajribalarini tinglash sizga yolg'iz emasligingizni va sizni tushunadigan odamlar borligini his qilishingizga yordam beradi. Shifokoringizdan ahvolingizni boshqarish va unga dosh berishga yordam beradigan resurslar haqida so'rang.

Sizda yoki farzandingizda noyob genetik kasallik borligini aniqlash qo'rqinchli va travmatik tajriba bo'lishi mumkin. Agar bu holat jiddiy jismoniy o'zgarishlarga olib kelsa, bu ayniqsa qiyin bo'lishi mumkin. Shuning uchun, Proteus sindromini aniq tashxislay oladigan va mutaxassislar guruhini tuza oladigan shifokorni topish juda muhimdir. Tegishli davolanish bilan ko'pchilik odamlar yaxshi umr ko'rishadi. Ushbu qiyin tashxisga duch kelganingizda sizni qo'llab-quvvatlaydigan odamlar guruhini topish ham muhimdir.

Eng muhim narsani eslang (Uyga olib ketish xabari)

• Proteus sindromi tananing ayrim qismlarining assimetrik, haddan tashqari o'sishi bilan tavsiflangan juda kam uchraydigan genetik holatdir .
• Bu irsiy emas . Bu embrional bosqichda yuzaga keladigan tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
• Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin .
• To'liq davo bo'lmasa-da , simptomlarni boshqarish uchun turli xil davolash usullari mavjud.
• Kasallik haqida yaxshi ma'lumotga ega bo'lish va mutaxassis shifokorlar guruhining yordamiga murojaat qilish juda muhimdir.
• Hayotni himoya qilish uchun chuqur tomir trombozi (DVT) va o'pka emboliyasi (o'pka emboliyasi) kabi asoratlardan xabardor bo'lish muhimdir.
• Agar siz yoki yaqinlaringiz ushbu holatdan aziyat chekayotgan bo'lsa, psixologik yordam va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan keladigan kuchni unutmang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar biron bir tashvishingiz bo'lsa, iltimos, tibbiy yordamga murojaat qilishni unutmang.

Proteus sindromi, genetik kasalliklar, g'ayritabiiy rivojlanish, AKT1 geni, DVT, o'pka emboliyasi, teri kasalliklari, suyak rivojlanishi, noyob kasalliklar