Siz hech qachon kimdirning oyog'i to'satdan shishib, og'riqli bo'lib, shifokor unga oyog'ida qon quyqasi borligini aytganini eshitganmisiz? Yoki yosh, sog'lom odam to'satdan nafas olishda qiyinchilik va ko'krak qafasi og'rig'iga duchor bo'lib, kasalxonaga yotqizilganmi? Bunday narsalarni eshitganimizda, nima bo'layotganiga hayron bo'lishimiz mumkin. Ko'pincha biz qarish va semirish kabi narsalarni buning sababi sifatida ko'ramiz. Biroq, ba'zida sabab ko'zlarimizning rangi, sochimizning tuzilishi yoki ota-onamizdan meros qilib olgan gen bo'lishi mumkin. Bugun biz qon quyqalari xavfini oshiradigan bunday genetik holat haqida gaplashamiz. Bu
protrombin gen mutatsiyasi deb ataladi.
Sodda qilib aytganda, bu Protrombin gen mutatsiyasi nima?
Bu ilmiy nomga o'xshab tuyulishi mumkin, ammo hikoya juda oddiy. Avvalo, tanamizda qon ivishining odatda qanday sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik. Kichik jarohat olganingizda, ozgina qon oqadi va keyin bir muncha vaqt o'tgach to'xtaydi, to'g'rimi? Buning sababi, tanamizdagi qon ivish tizimi faollashadi. Bunga ko'p turdagi oqsillar yordam beradi. Biz bu oqsillarni ivish omillari deb ataymiz.
Protrombin shunday oqsillardan biridir. Buning yana bir nomi
II omil . Odatda, tanamiz faqat kerakli miqdorda protrombin ishlab chiqaradi. Biroq, Protrombin gen mutatsiyasi deb ataladigan genetik mutatsiyaga ega bo'lgan odamning tanasida Protrombin deb ataladigan bu oqsil
kerak bo'lgandan ancha ko'p miqdorda ishlab chiqariladi. Tasavvur qiling-a, agar kimdir bir piyola choyga ikki qoshiq shakar o'rniga besh yoki olti qoshiq shakar qo'shsa nima bo'ladi? Choy juda shirin ta'mga ega bo'lgani kabi, protrombin darajasi oshganda, qonimiz biroz "yopishqoqroq" yoki
ivishga moyilroq bo'ladi. Bu hech qanday jarohatsiz ham tomirlarda qon quyqalari paydo bo'lish xavfini oshiradi . Bu qon quyqalari oyoqlarning chuqur tomirlarida hosil bo'ladi. Biz bu holatni
chuqur tomir trombozi (DVT) deb ataymiz. Ba'zan bu qon quyqasining bir qismi yorilib, o'pkadagi venani to'sib qo'yishi mumkin. Bu juda xavfli holat bo'lib,
o'pka emboliyasi (PE) deb ataladi.
Bu genni qanday olish mumkin? Gomozigota va heterozigota nima?
Buni tushunish juda oson. Biz har qanday genni onamizdan bitta nusxa va otamizdan bitta nusxa sifatida olamiz. Protrombinni ishlab chiqaradigan bu gen haqida o'ylang. 1.
Geterozigota: Siz bu nuqsonli genni onangizdan
yoki otangizdan, ya'ni ota-onangizdan faqat bittasidan olasiz. Boshqa odam sog'lom, normal genni oladi. Shri-Lankada va butun dunyoda ko'p odamlarda bu holat mavjud. Bu holda, qon quyqalari xavfi o'rtacha odamnikidan biroz yuqoriroq. Taxminan aytganda, bu holatga chalingan 1000 kishidan ikkitasi yoki uchtasida qon quyqasi rivojlanish xavfi mavjud. 2.
Gomozigota: Bu biroz kam uchraydigan holat. Bu yerda siz nuqsonli genni ham onangizdan, ham otangizdan olasiz. Bu shuni anglatadiki, siz nuqsonli genning ikkala nusxasini
ham ota-onangizdan olasiz. Bu holda, qon quyqalari xavfi
"geterozigota" bo'lganlarga qaraganda bir necha baravar yuqori. Farzandlarim buni mendan meros qilib olishadimi?
Bu ko'plab ota-onalar duch keladigan muammo.
- Agar sizda gomozigota holati bo'lsa (ya'ni genning ikkala nusxasi ham nuqsonli bo'lsa), siz har bir farzandingizga bitta nuqsonli genni albatta o'tkazasiz.
- Agar siz heterozigotali bo'lsangiz (ya'ni sizda faqat bitta nuqsonli gen mavjud bo'lsa), farzandlaringizdan biri bu genni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu tanga tashlashga o'xshaydi; siz uni olishingiz yoki olmasligingiz mumkin.
Bu holatning belgilari qanday?
Mana eng muhimi.
Protrombin gen mutatsiyasi deb ataladigan genetik mutatsiyaga xos bo'lgan hech qanday alomatlar yo'q. Ya'ni, agar sizda bu gen mavjud bo'lsa ham, siz hech qanday farq yoki qiyinchilikni sezmaysiz. Ko'p odamlar bu genga ega ekanligini bilishmaydi va butun hayotlarini qon quyqalari hosil bo'lmasdan yashaydilar. Xo'sh, muammo qaerda? Muammo faqat shu gen tufayli qon quyqasi paydo bo'lgandagina yuzaga keladi. Keyin biz o'sha qon quyqasi bilan bog'liq alomatlarni ko'ramiz.
| Qon quyqasi paydo bo'lgan joy | Kutilishi kerak bo'lgan alomatlar |
|---|
| Oyoq yoki qo'lda chuqur tomir trombozi (DVT) | - To'satdan og'riq, ayniqsa tik turganda yoki yurganda.
- Oyoq yoki qo'lning shishishi.
- Qizil yoki binafsha teri.
- Unga teginganingizda, bu joy boshqa joylarga qaraganda iliqroq his qilinadi.
|
| O'pkada (O'pka emboliyasi - PE) | |
Muhim: O'pka emboliyasi shoshilinch tibbiy yordam hisoblanadi. Shuning uchun, yuqoridagi alomatlar paydo bo'lganda darhol kasalxonaga borish juda muhimdir.
Qon quyqalari xavfini oshiradigan genlardan tashqari boshqa narsalar ham bormi?
Ha, albatta. Biz bu genga ega bo'lganlarning hammasida ham qon quyqalari paydo bo'lmasligini aytdik. Biroq, quyidagi omillardan biri yoki bir nechtasi mavjud bo'lganda, xavf oshishi mumkin. Bu olovga benzin quyishga o'xshaydi.
- Chekish: Chekish qon tomirlariga zarar yetkazadi va qon quyqalari xavfini oshiradi.
- Jarrohlik amaliyoti: Katta jarrohlik amaliyotidan so'ng, siz bir necha kun yotoqda yotishingiz mumkin, bu esa qon oqimining pasayishiga va qon quyqalarining paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.
- Semirish : Tana vazni oshgani sayin, tomirlarga ko'proq bosim tushganda, bu xavf ortadi.
- Homiladorlik: Homiladorlik paytida qon quyqalari xavfi tabiiy ravishda tanadagi gormonal o'zgarishlar va o'sayotgan homila tufayli tomirlarga bosim tufayli ortadi.
- Tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari yoki gormon terapiyasini qabul qilish: Xavf ba'zi tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari va gormon terapiyasi tarkibidagi estrogen gormoni tomonidan oshirilishi mumkin.
- Qarish: Qon quyqalari xavfi yosh bilan tabiiy ravishda ortadi.
- Uzoq vaqt davomida bir xil holatda qolish:
- Kasalxonada ko'p kunlar yotoqda yotish.
- Oyog'ingizni sindirganingizda gips taqish.
- Samolyotda, avtobusda yoki mashinada bir vaqtning o'zida ko'p soatlab sayohat qilish.
Menda bu holat borligini qanday bilsam bo'ladi?
Buni oddiy qon tahlili (masalan, to'liq qon tahlili) bilan aniqlab bo'lmaydi. Buning uchun maxsus
genetik test talab qilinadi. Bu qon namunasini olish orqali amalga oshiriladi. Biroq, shifokor hammaga ham bu testni o'tkazishni aytmaydi. Odatda, shifokor bunga shubha qiladi va quyidagi hollarda testni buyuradi:
- Agar sizda ilgari bir nechta qon quyqasi bo'lgan bo'lsa.
- Agar siz yosh, sog'lom va boshqa kasalliklari bo'lmagan paytingizda qon quyqasi paydo bo'lsa.
- Agar oilangizdagi yaqin qarindoshingizda (ona, ota, aka-uka va opa-singillarda) qon ivishining bunday muammosi bo'lsa.
Qanday davolanadi?
Bu yerda biz ikkita aniq fikrni ta'kidlashimiz kerak. 1.
Genetik mutatsiyalarni davolash: Hozirgi tibbiyot faniga ko'ra,
genlarimizni davolash yoki o'zgartirishning hech qanday usuli yo'q. Bu shuni anglatadiki, Protrombin gen mutatsiyasi umringizning oxirigacha siz bilan birga bo'ladi. 2.
Qon quyqalarini davolash: Biroq, biz
ushbu gen keltirib chiqaradigan qon quyqalari xavfini nazorat qila olamiz va hosil bo'lgan qon quyqasini davolay olamiz . Agar sizda DVT yoki PE bo'lsa, shifokoringiz ko'pincha sizga qon quyqalarining oldini oluvchi dori turini (odatda qonni suyultiruvchi vositalar deb ataydigan) berish orqali davolanishni boshlaydi. Tibbiy nuqtai nazardan, bular
antikoagulyantlar deb ataladi. Ba'zi favqulodda vaziyatlarda qon quyqasini eritish va olib tashlash uchun
trombolitiklar deb ataladigan dorilar in'ektsiya yo'li bilan beriladi. Juda kamdan-kam hollarda qon quyqasini olib tashlash uchun kateter yoki jarrohlik amaliyoti qo'llanilishi mumkin. Davolash davomiyligi har bir kishidan farq qiladi. Ba'zi odamlar uchun dori-darmonlarni taxminan uch oy davomida qabul qilish kifoya. Boshqalar esa umrining oxirigacha qonni suyultiruvchi dorilarni qabul qilishlari kerak bo'lishi mumkin. Shifokoringiz bu qarorni sizning ahvolingiz va xavf omillaringizga qarab qabul qiladi.
Bu holat homiladorlikka qanday ta'sir qiladi?
Bu ko'plab ayollar uchun muhim masala.
- Agar sizda ushbu Protrombin Gen Mutatsiyasi bo'lsa va ilgari qon quyqasi bo'lgan bo'lsa , shifokoringiz homiladorlik davrida va chaqalog'ingiz tug'ilgandan keyin bir necha hafta davomida past dozada (profilaktik) har kuni qonni suyultiruvchi vositani (masalan, geparin) qabul qilishni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu turdagi in'ektsiyalar chaqalog'ingiz uchun zararli emas.
- Biroq, agar sizda ushbu gen bo'lsa ham, agar hayotingizda hech qachon qon quyqasi bo'lmagan bo'lsa , odatda homiladorlik paytida hech qanday davolanishga ehtiyoj qolmaydi.
Biroq, bu sizning shaxsiy holatingizga qarab shifokor tomonidan hal qilinishi kerak bo'lgan narsa. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki homilador ekanligingizni bilsangiz, ginekologingizga va boshqa shifokorlarga sizda ushbu genetik holat borligi haqida xabar berish juda muhimdir.
Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?
Bu juda muhim. Alomatlarni aniqlash va erta choralar ko'rish jiddiy kasalliklarning oldini olishi mumkin.
| Siz boshdan kechirayotgan alomatlar | Ko'rilishi kerak bo'lgan choralar |
|---|
| DVT belgilari oyoq yoki qo'lda og'riq, shishish, qizarish va issiqlikni o'z ichiga oladi. | Darhol oilaviy shifokoringizga qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin shifoxona tez yordam bo'limiga (ETU) boring. |
| PE belgilari ko'krak qafasidagi og'riq, nafas olish qiyinlishuvi va tez yurak urishini o'z ichiga oladi. | Kechiktirmasdan darhol eng yaqin tez yordam bo'limiga (ETU) boring. Bu hayot uchun xavfli favqulodda holat. |
| Agar siz allaqachon qonni suyultiruvchi vositalardan (antikoagulyantlardan) foydalanayotgan bo'lsangiz. | Shifokoringiz tomonidan belgilangan tartibda qon tahlillari va klinikalarga qatnab turing. |
Nihoyat, agar sizda Protrombin gen mutatsiyasi borligini bilsangiz, vahima qo'ymang. Esingizda bo'lsin, ushbu genga ega bo'lgan odamlarning aksariyati hech qanday muammosiz sog'lom hayot kechirishlari mumkin. Eng muhimi, bundan xabardor bo'lish, xavf omillaridan (masalan, chekish, semirish) uzoqroq turish, sog'lom turmush tarzini olib borish va qon quyqasi alomatlari paydo bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilishdir.
Uyga olib ketish xabari
- Protrombin genining mutatsiyasi - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik holat. Bu sizning aybingiz emas.
- Bu genga ega bo'lish qon quyqalarining oldini olmaydi. Ko'pchilik odamlar hech qanday muammoga duch kelmaydi.
- Bu gen bilan bog'liq hech qanday alomatlar yo'q. Alomatlar faqat qon quyqasi, masalan, DVT yoki PE rivojlangan taqdirda paydo bo'ladi.
- Oyoq shishishi, og'riq (DVT) va to'satdan ko'krak qafasidagi og'riq va nafas qisilishi (PE) alomatlariga doimo e'tibor bering.
- O'pka emboliyasi (OE) - bu shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan shoshilinch tibbiy holat.
- Chekishdan saqlanish, tana vaznini nazorat qilish va faol hayot tarzini olib borish qon quyqalari xavfini kamaytirishi mumkin.
- Agar sizda ushbu holat borligini bilsangiz, har qanday shifokorga murojaat qilganingizda, operatsiyadan oldin yoki homiladorlik paytida xabar berish juda muhimdir.
- Shifokor bilan muntazam aloqada bo'lish va uning tavsiyalariga amal qilish sog'lig'ingiz uchun juda foydali.
Protrombin genining mutatsiyasi, II omil mutatsiyasi, qon ivishi, chuqur tomir trombozi, o'pka emboliyasi, DVT, PE, genetik kasalliklar, qonni suyultiruvchi vositalar, antikoagulyantlar
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing