Tanangizda g'ayrioddiy shishlar paydo bo'lyaptimi? Bu PTEN Hamartoma o'sma sindromi (PHTS) bo'lishi mumkin!

O'zingizda yoki oilangizdagi kimdirning tanangizda g'alati shishlar yoki g'ovaklarni payqaganmisiz? Ulardan ba'zilari xavotirga o'rin yo'qdek tuyulishi mumkin, ammo ba'zida ular tibbiy holatning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz sizni tashvishga soladigan kasalliklardan biri haqida gaplashamiz.

PTEN gematoma o'sma sindromi (PHTS) nima?

Sodda qilib aytganda, PTEN Hamartoma o'sma sindromi (PHTS) - bu tanamizdagi "PTEN" deb nomlangan gendagi o'zgarish yoki mutatsiya natijasida kelib chiqadigan kasalliklar guruhi. Endi siz "PTEN" geni nima ekanligini so'rayotgan bo'lishingiz mumkin. Tasavvur qiling-a, tanamizda hujayralar o'sishini boshqaradigan, qo'riqchi kabi ishlaydigan odam bor. Bu "PTEN" geni shunday. Bu "o'smani bostiruvchi geni" . Uning vazifasi hujayralarimizning nazoratsiz o'sishini va o'sma hosil bo'lishini to'xtatadigan "ferment" ishlab chiqarishdir.

Shunday qilib, ushbu "PTEN" genida mutatsiya yoki nuqson mavjud bo'lganda, hujayra o'sishini nazorat qilish to'g'ri ishlamaydi. Keyin hujayralar nazoratsiz o'sishni boshlaydi va "hamartomalar" deb ataladigan narsalar paydo bo'lishi mumkin. Hamartoma saraton bo'lmagan ("xavfsiz") , xavfli bo'lmagan, o'sma o'xshash o'sishdir. Agar sizda PHTS bo'lsa, sizda ushbu turdagi gematomalar va boshqa saraton bo'lmagan o'smalar rivojlanish xavfi yuqori. Shuningdek, ba'zida saraton ("malign") , o'smalar, ya'ni saraton xavfi mavjud.

PHTS toifasiga qanday sindromlar kiradi?

PHTSning ushbu keng toifasi ikkita asosiy sindromni o'z ichiga oladi: Cowden sindromi va Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS) . Shifokorlar ilgari bu ikkalasini alohida holat deb hisoblashgan, ammo hozir ularning ikkalasi ham PTEN genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq, shuning uchun ular bir xil atama, PHTS ostida guruhlangan.

PHTS bilan kasallangan odamning sog'liq uchun xavflari, xoh u Kouden sindromi bo'lsin, xoh BRRS bo'lsin, juda o'xshash. Ba'zan PHTS bilan kasallangan odam hayoti davomida ikkala sindrom bilan bog'liq alomatlarni boshdan kechirishi mumkin.

• Kouden sindromi: Bu ko'pincha kattalarda uchraydi. Bu odamlarda ham xavfli, ham xavfli o'smalar rivojlanishi mumkin. Bu o'smalar ko'pincha ko'krak, bachadon, qalqonsimon bez, oshqozon-ichak trakti, teri, til va milklarda uchraydi.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi (BRRS): Bu asosan yosh bolalarga ta'sir qiladi. BRRS bilan og'rigan bolalarda teri o'smalari va tug'ma dog'lar paydo bo'lishi mumkin. Ular rivojlanishda kechikishlarni ham boshdan kechirishlari mumkin.

PHTS belgilari qanday?

PHTS tanangizning turli to'qimalarida gematomalarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Siz boshdan kechiradigan aniq alomatlar sizdagi PHTS turiga qarab farq qiladi. Umuman olganda, agar sizda PHTS bo'lsa, siz quyidagi alomatlardan birini yoki bir nechtasini boshdan kechirishingiz mumkin:

Teri dog'lari va furunkullar

• Teridan osilib turganday tuyuladigan mayda o'smalar (teri yorliqlari yoki akrokordonlar) .
• Oyoq kaftlari va tagliklarida to'q, yassi dog'lar (palmoplantar keratozlar ).
• Yuzda mayda, silliq bo'laklar (trichilemmomalar ).
• Teri rangidagi, ko'tarilgan pufakchalar ( papillomalar ).
• Teri ostida rivojlanadigan yog'li o'smalar ( lipomalar ).
• Og'iz ichidagi milklarga o'xshash qattiq bo'laklar (og'iz fibromalari ).
• Teri yuzasida ko'rinadigan qon tomirlarining o'sishi ( gemangioma va tug'ilish belgilari ).
• Erkak jinsiy a'zolaridagi sepkillar ("jinsiy olatingizdagi sepkillar ").

Saraton bo'lmagan ("xavfsiz") o'smalar turlari

• Qalqonsimon bezdagi tugunlar ( qalqonsimon bezdagi bo'laklar).
• Qalqonsimon bezning kattalashishi va bir nechta tugunlarning (ko'p tugunli bo'qoq ) paydo bo'lishi.
• Bachadondagi o'smalar ( bachadon miomasi ).
• Ko'krak fibroadenomalari.
• Sut bezlarida kistali yumshoq to'qimalarning o'zgarishi ( fibrokistik ko'krak ).
• Ovqat hazm qilish traktining yuqori qismida va yo'g'on ichakda hosil bo'ladigan mayda o'smalar (yo'g'on ichak poliplari ).

Miya va rivojlanish muammolari

• Boshning odatdagidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya ).
• Ayniqsa cho'zilgan boshga ega ( dolichosefaliya ).
• Rivojlanishdagi kechikishlar .
• Autizm spektrining buzilishi (Autizm spektrining buzilishi ).

PHTga nima sabab bo'ladi?

Avval muhokama qilganimizdek, PHTS ning asosiy sababi "PTEN" genidagi mutatsiya yoki o'zgarishdir. Bu "PTEN" geni hujayralarga bo'linishni to'xtatish haqida signal beruvchi va hujayra qachon o'lishi kerakligi haqida signal beruvchi "ferment"ni chiqarish uchun javobgardir ("apoptoz". Bu yangi, sog'lom hujayralar uchun joy yaratadi.

PHTSda PTEN geni to'g'ri ishlamaydi. Natijada, hujayralar nazoratsiz bo'linishda va o'sishda davom etishi mumkin. Oxir-oqibat, bu hujayralar birgalikda o'sib, o'smalarni hosil qilishi mumkin. Bu o'smalar odatda xavfsiz bo'lsa-da, ba'zan saraton kasalligiga aylanishi mumkin.

PHTS - bu avloddan-avlodga o'tadigan genetik holat.Bu shuni anglatadiki, bolalar bu mutatsiyaga uchragan genni ota-onalaridan meros qilib olishlari mumkin.

PHTS qanday qilib nasldan kelib chiqadi?

Siz PHTSni "autosomal dominant" shaklda meros qilib olasiz. Bu nimani anglatishini bilasizmi? Barchamizning tanamizda "PTEN" genining ikkita nusxasi mavjud. Biri onamizdan, biri otamizdan. PHTS holatida siz "PTEN" genining bitta sog'lom nusxasini va "mutatsiyaga uchragan" bitta nusxasini meros qilib olasiz. Agar sizda bitta sog'lom nusxa bo'lsa ham, mutatsiyaga uchragan "PTEN" geni PHTS bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalardan faqat bittasida mutatsiyaga uchragan gen bo'lsa ham, ularning farzandlari uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Ba'zan siz mutatsiyaga uchragan PTEN genini ota-onangizdan meros qilib olmaysiz. Buning o'rniga, mutatsiya siz tug'ilmasdan oldin, embrion yoki homila sifatida rivojlanishi mumkin.

Ushbu mutatsiyani qanday yuqtirishingizdan qat'iy nazar, agar sizda u bo'lsa, farzandingizda mutatsiyaga uchragan gen nusxasini meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

PHTS bilan bog'liq saraton xavfi qanday?

Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, sizda umumiy aholiga qaraganda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi yuqori. Shuning uchun, ushbu xavfni boshqarish uchun siz butun hayotingiz davomida saraton tekshiruvidan o'tishingiz kerak. Garchi bu testlar saraton rivojlanishining oldini ololmasa-da, agar ular erta aniqlansa, davolanishni erta boshlash mumkin va natijalar yaxshiroq bo'lishi mumkin.

Siz uchun yuqori xavf ostida bo'lishi mumkin bo'lgan saraton turlari:

• Ko'krak bezi saratoni
• Qalqonsimon bez saratoni
• Buyrak saratoni
• Bachadon saratoni
• Yo'g'on ichak saratoni
• Melanoma, teri saratoni

BRRS bilan bog'liq saraton xavfi bo'yicha qo'shimcha tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

PHTS qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz PTEN genida mutatsiya topsa, sizda PHTS bor-yo'qligini aniqlaydi . Ushbu mutatsiya bor-yo'qligini aniqlash uchun siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu odatda qon tahlili orqali amalga oshiriladi.

Cowden sindromini tashxislash uchun genetik test ko'rsatmalari mavjud (masalan, Milliy keng qamrovli saraton tarmog'i va Klivlend klinikasidan). Ushbu ko'rsatmalar yangi tadqiqotlar asosida muntazam ravishda yangilanadi. Xalqaro Cowden konsorsiumi ham Cowden sindromini tashxislash mezonlarini belgilab qo'ygan. Shifokoringiz sizning alomatlaringiz, oilaviy o'sma tarixingiz va PTEN mutatsiyasiga ega ekanligingiz asosida ushbu testga ehtiyojingiz bor-yo'qligini hal qiladi.

BRRS tashxisi uchun standart ko'rsatmalar mavjud bo'lmasa-da, shifokoringiz Cowden sindromini tashxislash uchun ishlatiladigan testlar bilan bir xil testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Eng muhimi shundaki, agar sizda ushbu mutatsiya borligi tasdiqlansa, oilangizning boshqa a'zolari ham ushbu testdan o'tishlari juda muhimdir.

PHTSni to'liq davolash mumkinmi?

Afsuski, hozirda PHTS uchun davo yo'q. Biroq, olimlar PTEN mutatsiyasiga ega saraton kasalliklari uchun qaysi davolash usullari eng yaxshi ishlashini tadqiq qilishda davom etmoqdalar.

PHTS qanday davolanadi va boshqariladi?

Agar sizda PHTS bo'lsa, sog'lig'ingizni kuzatib boradigan shifokorlar guruhi bo'lishi mumkin. Ular sizga alomatlaringizdan tortib, g'ayritabiiy o'sishlar va o'sish kechikishlarigacha bo'lgan hamma narsani boshqarishda yordam beradi. Ular, shuningdek, saraton xavfini baholaydilar va saraton tekshiruvidan qanchalik tez-tez o'tishingiz kerakligini hal qiladilar.

Davolash usullari

PTEN mutatsiyasiga ega bo'lgan saraton yoki saraton bo'lmagan o'smalarni davolash bo'yicha aniq ko'rsatmalar mavjud bo'lmasa-da, davolash sizning alomatlaringizga bog'liq bo'ladi. Ushbu davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Jarrohlik: G'ayritabiiy to'qimalarni olib tashlash. Jarrohlikdan oldin shifokor saraton hujayralarini tekshirish uchun to'qima namunasini olishi mumkin ( biopsiya ).
• Krioterapiya: G'ayritabiiy to'qimalarni yo'q qilish uchun haddan tashqari sovuqdan foydalanish.
• Lazer ablasyonu: G'ayritabiiy to'qimalarni yo'q qilish uchun yuqori issiqlikdan foydalanish.
• Dorivor topikal kremlar: Teri o'smalarini yo'q qilish uchun mo'ljallangan maxsus kremlar.

Saraton kasalligi uchun testlar

Agar sizda Kouden sindromi bo'lsa, saraton bo'lmagan va saraton o'smalarini kuzatib borish uchun muntazam, umrbod kuzatuvdan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, agar biron bir muammo paydo bo'lsa, ularni iloji boricha erta, davolash uchun eng yaxshi vaqtda aniqlash mumkin. BRRS bilan og'rigan odamlarni kuzatish bo'yicha standart ko'rsatmalar mavjud bo'lmasa-da, shifokoringiz Kouden sindromi uchun o'tkaziladigan testlarga o'xshash testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Ushbu sinov usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin, ular tez-tez bajariladi:

• Mammogrammalar: Ko'krak to'qimasini suratga olish uchun past dozali rentgen nurlaridan foydalanadigan test.
• Ko'krak MRTlari: Ko'krak to'qimasini suratga olish uchun katta magnit va radio to'lqinlaridan foydalanadigan test.
• Ultratovush tekshiruvi: Ko'krak to'qimalarining suratlarini olish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadigan test.
• Kolonoskopiya: Yo'g'on ichakning ichki qismini kameraga ulangan naycha (skop) yordamida tekshiradigan tekshiruv. Ushbu naycha poliplarni olib tashlash uchun ham ishlatilishi mumkin. Bu o'smalar saraton kasalligiga aylanishidan oldin ularni to'xtatishi mumkin.
• Endoskopiya (`Endoskopiyalar`):Qizilo'ngach, oshqozon va ingichka ichakning yuqori qismini (o'n ikki barmoqli ichak) tekshirish uchun kamera o'rnatilgan naycha (skop) qo'yiladigan sinov.

Sinov natijalariga qarab, g'ayritabiiy to'qimada saraton hujayralari bor-yo'qligini tasdiqlash uchun biopsiya kerak bo'lishi mumkin.

PHTS ning oldini olish mumkinmi?

PHTSning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tish saratonni erta bosqichda, eng davolash mumkin bo'lgan paytda aniqlashga yordam beradi. Shuning uchun, ushbu tekshiruvlarni shifokor ko'rsatmasi bo'yicha o'tkazish muhimdir.

PHTS bilan kasallangan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

Kelajagingiz ko'plab omillarga, jumladan, alomatlaringiz va umumiy sog'lig'ingizga bog'liq. Agar sizda PHTS/Cowden sindromi bo'lsa, sizda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi ortadi. Shuning uchun saraton tekshiruvi juda muhimdir. Saraton kasalligini erta aniqlash va davolash tiklanish imkoniyatingizni (prognoz) oshirishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Saraton kasalligini tekshirish uchun qanchalik tez-tez tekshiruvdan o'tishingiz kerakligi haqidagi shifokor ko'rsatmalariga amal qiling. Saraton kasalligining ogohlantiruvchi belgilarini bilish ham muhimdir. Shifokoringizdan qanday alomatlardan xabardor bo'lishingiz kerakligini so'rang.

Sizda yoki farzandingizda PHTS kabi kasallik borligini aniqlash juda qiyin tajriba bo'lishi mumkin. Bu doimiy e'tiborni talab qiladigan holat. Bu ko'p odamlar uchun qayg'uli bo'lishi mumkin. Biroq, agar sizda saraton kasalligi rivojlansa, ehtiyotkorlik bilan tekshirish hayotingizni saqlab qolish yoki uzaytirishda katta yordam berishi mumkin. Agar sizga PHTS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, sog'lig'ingiz uchun xavflar, tibbiy guruhingiz sog'lig'ingizni qanday kuzatishi va davolash rejangiz uzoq muddatli sog'lig'ingizni qanday yaxshilashi mumkinligi haqida bilib oling.

PTEN geni saraton kasalligini qanday keltirib chiqaradi?

Avvalroq muhokama qilganimizdek, PTEN genidagi mutatsiya hujayralarning nazoratsiz o'sishiga va o'smalarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. PHTS ko'pincha gematoma deb ataladigan saraton bo'lmagan o'smalar bilan bog'liq bo'lsa-da, bu nazoratsiz hujayra o'sishi saraton o'smalariga ham olib kelishi mumkin. Ikkala turdagi o'smalar ham hujayralarning tez bo'linishi natijasida yuzaga keladi. Saraton bo'lmagan o'smalar mahalliylashtirilgan bo'lsa-da, saraton o'smalar butun tanaga tarqalishi (metastaz berishi) mumkin . Ular paydo bo'lganda, saraton hujayralari sog'lom to'qimalarga zarar yetkazadi.

Esda tutish kerak bo'lgan qisqacha fikrlar

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan PHTS haqida eslash kerak bo'lgan eng muhim narsalarni qisqacha bayon qilaylik:

• PHTS - bu "PTEN" deb nomlangan gendagi mutatsiya natijasida kelib chiqadigan holat. Bu gen hujayralarimizning o'sishini boshqarishga yordam beradi.
• Bu holat tananing turli qismlarida saraton bo'lmagan o'smalar (gematoma) va boshqa o'smalar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.
• PHTS bilan og'rigan odamlarda, ayniqsa Kouden sindromi bilan og'riganlarda, ayrim saraton turlari (masalan, ko'krak, qalqonsimon bez, buyrak, bachadon va yo'g'on ichak saratoni) rivojlanish xavfi yuqori.
• Bu meros qilib olinishi mumkin bo'lgan holat. Agar sizda bu kasallik bo'lsa, farzandlaringiz uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.
• PHTSni hozirda to'liq davolash mumkin emas. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va saraton xavfini boshqarish mumkin.
• Muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tish hayotni saqlab qolishi mumkin, chunki saraton erta aniqlansa, davolanish va tuzalish ehtimoli ko'proq.
• Agar sizda yoki oilangizda kimdirda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokorga murojaat qiling. Genetik tekshiruv va tegishli tibbiy kuzatuv juda muhimdir.

Vahima qo'ymang, lekin eng muhimi, xabardor bo'lishdir. Agar boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

PTEN , gematoma, o'sma, sindrom, gen mutatsiyasi, saraton, Cowden sindromi, BRRS