PURA sindromi haqida bilasizmi? Farzandingizning kelajagi uchun bularni biling!

Kichkintoyingizning rivojlanishi haqida hech qachon shubha yoki qo'rquvga tushasizmi? Ba'zan chaqaloqlar narsalarni biroz sekin o'rganadilar yoki ba'zi sog'liq muammolari paydo bo'ladi. Bunday paytlarda PURA sindromi deb ataladigan noyob holat haqida xabardor bo'lish muhim bo'lishi mumkin. Agar bu biroz jiddiy tuyulsa, vahima qo'ymang. Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

PURA sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, PURA sindromi juda kam uchraydigan genetik holatdir . U asosan bizning asab tizimimizga ta'sir qiladi. Ya'ni, miya va nervlar eng ko'p ta'sirlanadi. Shu sababli, bolaning rivojlanishi o'rtacha darajadan og'ir darajagacha kechikishi mumkin . Bu shuningdek, o'rganishdagi nogironlikka olib kelishi mumkin. Ko'pincha PURA sindromi bilan og'rigan bolalarda yurishda qiyinchiliklar, tutqanoq yoki epilepsiya va boshqa sog'liq muammolari bo'lishi mumkin.

Tadqiqotchilarning fikricha, bu miya va asab hujayralari (nerv hujayralari / neyronlar) rivojlanishida ishtirok etadigan genlardagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ushbu holat bilan tug'ilgan chaqaloqlar dastlabki bosqichlarda ovqatlanish va nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Biroq, ba'zida bu holatlar biroz vaqt o'tgach yaxshilanadi. Biroq, ko'p bolalar ulg'ayganlarida mustaqil ravishda gapira yoki yura olmasligi mumkin.

Hozirda PURA sindromini davolashning iloji yo'q . Biroq, to'g'ri davolash sizga va chaqalog'ingizga simptomlarni boshqarishda va asoratlarni kamaytirishda yordam beradi. Shuning uchun , bu holatni erta aniqlash juda muhimdir .

PURA sindromini kim rivojlanishi mumkin?

PURA sindromi tug'ma holatdir . Bu shuni anglatadiki, bu holat tug'ilishda mavjud bo'lishi mumkin. Bu asab tizimiga ta'sir qiladi. Ba'zan bu holat ota-onadan bolalarga genlar orqali o'tishi mumkin. Biroq, shuni yodda tutish kerakki, agar oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham , bolada PURA sindromi rivojlanishi mumkin. Bu yangi gen mutatsiyasi sodir bo'lgan bo'lishi mumkinligini anglatadi.

Bunga o'xshash yana qanday shartlar mavjud?

PURA sindromining alomatlari boshqa holatlarga o'xshash bo'lishi mumkin, shuning uchun ba'zida shifokorlar uchun bu PURA sindromi ekanligini darhol aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan ba'zi holatlar:

• `(Angelman sindromi)`
• Tug'ma markaziy gipoventilatsiya sindromi - Bu nafas olishga ta'sir qiluvchi noyob nevrologik kasallikdir.
• Miyoton distrofiyasi - Bu mushak distrofiyasi deb ataladigan mushak tizimi kasalliklari guruhiga kiradi.
• Neyrotransmitter bilan bog'liq kasalliklar - masalan, Altsgeymer kasalligi yoki Parkinson kasalligi.
• Pitt-Hopkins sindromi - Bu shuningdek, rivojlanish kechikishi va epilepsiyaga olib keladigan noyob genetik kasallikdir.
• "(Prader-Willi sindromi)"
• `(Rett sindromi)`

Bu alomatlar o'xshash bo'lgani uchun aniq tashxis qo'yish uchun maxsus testlar talab qilinadi .

PURA sindromining boshqa nomlari bormi?

Ha, ba'zida shifokorlar bu holatni boshqa ilmiy nomlar bilan atashlari mumkin. Bu haqda ham ozgina bilish yaxshi, shunday emasmi? Masalan:

• `(Intellektual rivojlanish kechikishi, autosomal dominant 31)`
• `(PURA bilan bog'liq neyrorivojlanish buzilishi)`
• `(PURA bilan bog'liq og'ir neonatal gipotoniya-tutma-ensefalopatiya sindromi)`

Bu nomlar biroz murakkab ko'rinishi mumkin bo'lsa-da, ularning barchasi bir xil holatni anglatadi.

PURA sindromi qanchalik keng tarqalgan?

PURA sindromi aslida juda kam uchraydigan kasallikdir . Hozirga qadar butun dunyo bo'ylab 470 dan ortiq kattalar va bolalarda ushbu holat qayd etilgan. Tasavvur qiling-a, bu qadar kam odam bor. Tibbiyot sohasi bu kasallik haqida birinchi marta 2014-yilda gapira boshlagan. Bu shuni anglatadiki, bu nisbatan yangi kasallik.

PURA sindromi va epilepsiya o'rtasida qanday bog'liqlik bor?

PURA sindromi bilan tug'ilgan ko'p odamlarda epilepsiya rivojlanish xavfi yuqori . Ba'zan bu dori-darmonlarga javob bermaydigan epilepsiya turi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, uni dori-darmonlar bilan nazorat qilish qiyin. Eng keng tarqalgan tutqanoq turlari fokal tutqanoqlar yoki umumiy tutqanoqlardir. Bu alomatlar odatda go'daklik yoki erta bolalik davrida boshlanadi .

PURA sindromining sabablari nimada? (batafsilroq)

Yuqorida aytib o'tganimizdek, PURA sindromining asosiy sababi tanamizdagi "(PURA geni)" deb nomlangan ma'lum bir gendagi mutatsiyadir . Bu "(PURA)" geni miyaning normal rivojlanishida juda muhim rol o'ynaydi. Shunday qilib, bu genda nuqson bo'lganda, bu asab hujayralari "(neyronlar)" rivojlanishiga va "(mielin)" deb nomlangan moddaning hosil bo'lishiga ta'sir qilishi mumkin. "(Mielin)" bu bizning nervlarimizni qoplaydigan va signallarning ular orqali tez o'tishiga yordam beradigan moddadir. Shunday qilib, bu jarayon buzilganda miyaning faoliyati qanchalik ta'sirlanishini tasavvur qiling.

PURA sindromining belgilari qanday?

PURA sindromining belgilari tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ushbu holat bilan tug'ilgan bolalarda o'rtacha va og'ir darajadagi o'rganish qobiliyatining pasayishi va rivojlanish kechikishi kuzatiladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Ko'pincha ovqatlanish yoki nafas olishda qiyinchiliklar mavjud.
• Tibbiy yordam (ovqatlantirish yoki nafas olish naychalari) kerak bo'lishi mumkin, ammo nafas olish muammolari odatda bir yil ichida yaxshilanadi.
• Ovqatlanish yoki yutishda qiyinchilik (disfagiya) ba'zan surunkali holatga o'tishi va bir yildan ortiq davom etishi mumkin.

Bir oz kattaroq bolalarda kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Siz to'g'ri yura olmasligingiz va motor qobiliyatingiz buzilishi mumkin.
• Tilni tushunsangiz ham, u bilan gaplasha olmasligingiz mumkin .
• Agar ular gapira olsalar ham, juda qisqa so'zlar yoki iboralar bilan muloqot qilishlari mumkin.

PURA sindromi bilan og'rigan ko'p odamlar tutqanoq (epilepsiya) yoki konvulsiv harakatlar bilan og'riydilar. Bular odatda:

• Bu 5 yoshdan oldin boshlanadi. Avvaliga u ixtiyoriy mushaklarning qisilishi (mioklonus) sifatida boshlanishi mumkin.
• Nazorat qilish qiyin .
• Ba'zan u "Lennox-Gastaut sindromi" deb ataladigan og'ir va murakkab epilepsiya shakliga aylanishi mumkin.

Bolalar va kattalarda kuzatiladigan boshqa keng tarqalgan alomatlar:

• Suyak va bo'g'im muammolari - masalan, kestirib displaziyasi va skolyoz.
• Nafas olish muammolari - uyqu paytida bo'g'ilish (uyqu apnesi) yoki sekin, yuzaki nafas olish (gipoventilyatsiya).
• Tananing qizishi qiyinligi (gipotermiya).
• Haddan tashqari charchoq va uyquchanlik (gipersomniya).
• Ko'z muammolari - masalan, strabismus.
• Tez-tez hiqichoqlar.
• Oshqozon-ichak tizimi bilan bog'liq muammolar - masalan, ich qotishi.
• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya).
• Beqaror muvozanat yoki yurishda qiyinchilik (yurish buzilishi).
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi.

Kamroq uchraydigan alomatlar:

• Yurak nuqsonlari.
• Endokrin tizim muammolari - masalan, D vitamini yetishmovchiligi yoki erta balog'atga yetish.
• Siydik chiqarish va reproduktiv tizim muammolari.

PURA sindromi qanday tashxis qilinadi?

PURA sindromini faqat fizik tekshiruv asosida tashxislash qiyin bo'lishi mumkin. Avval muhokama qilganimizdek, alomatlar boshqa holatlarga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun shifokorlar uning PURA sindromi ekanligini tasdiqlash uchun genetik testlarni o'tkazishlari kerak .

Farzandingizning alomatlariga qarab, shifokor boshqa ba'zi testlarni ham o'tkazishi mumkin. Masalan:

• Qon tahlillari.
• Nafas olish testlari.
• `(EEG)` (Elektroensefalogramma) - Bu miyaning elektr faolligini tekshiradi.
• Ko'z tekshiruvi.

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun shifokoringiz tasvirlash testlarini ham buyurishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• MRI (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi.
• "(Ultratovush tekshiruvi)".
• “(Rentgen)” tekshiruvi.

PURA sindromi uchun davo bormi?

Bu ko'p odamlar uchun eng katta muammo. Rostini aytsam, hozirda PURA sindromini to'liq davolash yo'q.Biroq, erta aniqlash va davolash skolioz kabi asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin. Shifokorlar sizga va farzandingizga alomatlarni boshqarishda yordam beradigan davolash usullarini tavsiya qilishlari mumkin. To'g'ri davolash bilan farzandingiz iloji boricha ko'proq tadbirlarda ishtirok etishi va hayotni biroz osonlashtirishi mumkin .

Farzandingizning PURA sindromini davolash guruhiga kimlar kiritilishi mumkin?

Agar farzandingizda PURA sindromi bo'lsa, uni davolaydigan tibbiy guruh turli mutaxassislarni o'z ichiga olishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, faqat bitta shifokor emas, balki farzandingiz uchun eng yaxshi davolanishni ta'minlash uchun birgalikda ishlaydigan bir nechta odam bor. Bunday guruhga quyidagilar kirishi mumkin:

• Oftalmolog.
• Genetika mutaxassisi.
• Asab tizimiga ixtisoslashgan shifokor (nevrolog).
• Kasbiy terapevt - kundalik ishlarda yordam beradigan kishi.
• Ortoped-jarroh.
• Pediatr.
• Fizioterapevt - bu yurish va harakatlanish kabi narsalarga yordam beradigan kishi.
• Nafas olish tizimi bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (pulmonolog).
• Nutq patologi.

Bu odamlarning barchasi bolaning ahvoliga eng mos keladigan davolash rejasini tuzish uchun birgalikda ishlaydi.

PURA sindromi qanday davolanadi?

PURA sindromini davolash bolaning alomatlari va ularning og'irligiga qarab o'zgaradi . Agar yangi tug'ilgan chaqaloqda PURA sindromi bo'lsa, ularni ko'pincha kasalxonada kuzatib borish va ovqatlantirish va nafas olishda yordam berish kerak bo'ladi.

Katta yoshli bolalar odatda shunday davolanadi:

• Nutq va til terapiyasi - muloqot ko'nikmalarini yaxshilang.
• Fizioterapiya - Harakatchanlikni yaxshilash.
• Ba'zi hollarda yuz, yurak, skelet yoki boshqa anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin.

Shuningdek, siz bolangizga quyidagi narsalarni berishingiz mumkin:

• Tutqanoqqa qarshi dorilar.
• Aloqa vositalari.
• Ovqatlantirish yoki yutishda yordam.
• Jismoniy va kasbiy terapiya.
• Nutq va til terapiyasi.
• Yordamchi qurilmalar - masalan, moslashuvchan aravachalar, breketlar, ortopedlar, yuruvchilar yoki nogironlar aravachalari.

Farzandimda PURA sindromi rivojlanish xavfini kamaytirish uchun nima qila olaman?

Bu ko'plab ota-onalar o'ylaydigan narsa. Lekin haqiqat shundaki, PURA sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Shuningdek,Bu siz qilayotgan biron bir harakat tufayli emas. Bu homila rivojlanishi davomida sodir bo'ladigan genetik o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Shuning uchun o'zingizni aybdor his qilmang.

PURA sindromi bilan og'rigan bolaning istiqboli qanday?

PURA sindromi umrbod davom etadigan, davolab bo'lmaydigan holatdir . Ko'pgina bolalarda o'rtacha va og'ir darajadagi o'rganish qobiliyatining pasayishi va rivojlanish kechikishlari bo'lishi mumkin. Ko'pchilik mustaqil ravishda gapira olmasligi yoki yura olmasligi mumkin . Biroq, samarali davolash usullari farzandingizga hayot sifatini yaxshilashi mumkinligini yodda tuting. Davolash bilan ular ham baxtli bo'lishlari va to'liq salohiyatga ega bo'lishlari mumkin.

Farzandim uchun qachon tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak?

PURA sindromini erta aniqlash simptomlarni boshqarish va asoratlar xavfini kamaytirish uchun muhimdir . Shifokorlar, ehtimol, farzandingizning sog'lig'i va alomatlarini baholash uchun muntazam tekshiruvlar o'tkazadilar. Shifokoringiz sizga farzandingizning ehtiyojlari va maqsadlariga mos keladigan shaxsiylashtirilgan parvarish rejasini ishlab chiqishda yordam beradi.

PURA sindromi kabi tashxis qo'yilganda, o'zingizni haddan tashqari charchagan va xavotirli his qilish odatiy holdir. Bu asab tizimiga ta'sir qiladigan, og'ir o'rganish qobiliyatini yo'qotish, rivojlanish kechikishlari va ko'pincha epilepsiyaga olib keladigan juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Biroq, davolanishning to'g'ri kombinatsiyasi bilan farzandingiz hayot sifatini yaxshilashi mumkin . Farzandingiz o'sib ulg'aygan sari o'zgarishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan samarali davolash usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Siz yolg'iz emassiz va bu safar sizga yordam bera oladigan shifokorlar, terapevtlar va boshqa ko'plab odamlar bor.

Nihoyat, eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

PURA sindromi noyob genetik kasallik bo'lsa-da, undan xabardor bo'lish juda muhimdir.

• Bu asosan asab tizimiga ta'sir qiladi va rivojlanish kechikishlari, o'rganishdagi nogironlik va epilepsiya kabi holatlarga olib kelishi mumkin.
• Bolaning hayot sifatini yaxshilashda erta tashxis qo'yish va tegishli davolanishni boshlash katta rol o'ynaydi.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va asoratlarni kamaytirish uchun turli xil davolash usullari mavjud .
• Bolaga zarur davolanishni ta'minlash uchun turli mutaxassislardan iborat shifokorlar jamoasi birgalikda ishlaydi.
• Bu vaziyatning oldini olishning hech qanday usuli yo'q va ota-ona sifatida siz bu haqda o'zingizni aybdor his qilishingiz shart emas .
• Agar farzandingizning rivojlanishi yoki sog'lig'i haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, vahima qo'ymang va darhol tibbiy yordamga murojaat qiling . Bu siz qila oladigan eng yaxshi narsa.

Esingizda bo'lsin, har bir bola qadrlidir va har bir bola sevgi va eng yaxshi g'amxo'rlikka loyiqdir.

`PURA sindromi, genetik kasalliklar, asab tizimi, rivojlanish kechikishi, epilepsiya, bolalar salomatligi, noyob kasalliklar