Piruvat kinaz yetishmovchiligi nima? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik!

Bugun biz noyob, ammo juda muhim genetik holat haqida gaplashamiz. Bu "Piruvat Kinaz yetishmovchiligi" deb ataladi. Tasavvur qiling-a, tanamizda qizil qon hujayralariga energiya ishlab chiqarishga yordam beradigan maxsus ferment mavjud va u "Piruvat Kinaz" deb ataladi. Shunday qilib, tanada bu ferment yetarli bo'lmaganda (bu yetishmovchilik deb ataladi), bu qizil qon hujayralari o'z vazifalarini to'g'ri bajarishga kuchga ega bo'lmaydi va ular yangi qizil qon hujayralari ishlab chiqarilishidan oldin tezda parchalana boshlaydi.

Bu qizil qon tanachalari tanamiz bo'ylab kislorod tashiydi. Shunday qilib, piruvat kinaz yetishmovchiligi tufayli qizil qon tanachalari kamayganda, tanadagi boshqa hujayralar yetarlicha kislorod olmaydi. Natijada, sizda anemiya alomatlari paydo bo'lishi mumkin. Bu tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan va hayotingiz davomida davom etadigan holat. Bu shuni anglatadiki, siz butun hayotingiz davomida gematolog nazorati ostida bo'lishingiz kerak bo'ladi. Biroq, bu alomatlar har bir odamda farq qilishi mumkin.

Piruvat kinaz yetishmovchiligining belgilari qanday?

Ushbu holatdagi anemiyaning eng keng tarqalgan belgilari:

• Juda charchaganlik hissi: Bu hatto eng kichik ishni ham qilib, doimo charchaganlik hissini anglatadi.
• Yurak urishi: Hatto bir joyda turganingizda ham ko'kragingiz qattiq urib turgandek his qilish.
• Nafas qisilishi: Hatto ozgina kuch sarflasangiz ham, nafas qisilishini his qilish.
• Och rangdagi teri: Tana qon yo'qotganda, teri rangi o'zgaradi, to'g'rimi?
• Bosh aylanishi: Ba'zan yiqilib tushadigandek aylanish hissi.
• Bosh og'rig'i : Tez-tez bosh og'rig'i.

Ushbu anemiya belgilaridan tashqari, tanada parchalangan qizil qon tanachalaridan chiqindi mahsulotlar to'planishi tufayli boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Sariqlik: Teri va ko'z oqlarining sarg'ayishi. Bu tanada parchalangan qizil qon tanachalaridan kelib chiqadigan bilirubin deb ataladigan modda ishlab chiqarilishining ko'payishi natijasida yuzaga keladi.
• Kattalashgan taloq: Taloq tanamizdagi parchalangan qizil qon hujayralarini saqlaydigan organdir. Shuning uchun hujayralar juda ko'p shikastlanganda, taloq kattalashishi mumkin.
• To'q rangli siydik: Odatdagidan quyuqroq siydik.

Kasallik belgilari odatda qaysi yoshda paydo bo'ladi?

Piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) tug'ilishda mavjud bo'lgan holat bo'lsa-da, alomatlar paydo bo'lishi uchun zarur bo'lgan vaqt sizning ahvolingizning og'irligiga bog'liq.

Tasavvur qiling-a, ba'zi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda shunchalik og'ir alomatlar bo'ladiki, ular darhol hayotni saqlab qolish uchun davolanishga muhtoj. Yoshroq chaqaloqlar ko'p yig'lashlari, ovqatlanishdan bosh tortishlari va o'ynashni to'xtatishlari mumkin. Katta yoshli bolalar doimo charchaganidan shikoyat qilishlari va yugurish va o'ynashga qiziqishni yo'qotishlari mumkin. Ba'zi kattalar bu kasallik jiddiy stress omili bo'lmaguncha, masalan, homiladorlik paytida, jiddiy infeksiya yoki jarohat olmaguncha, ularda bu kasallik borligini bilishmaydi ham.

Nima uchun bu "Piruvat Kinaz Yetishmovchiligi" yuzaga keladi?

Bu "(PKLR)" deb nomlangan gendagi nuqson tufayli avloddan-avlodga o'tib keladigan genetik kasallik. Buni bizning genlarimiz hujayralarimizga "uni qil, uni qil" deb aytadigan kitobga o'xshaydi deb tasavvur qiling. Sizning "(PKLR)" geni qizil qon hujayralariga "Piruvat Kinaz" deb nomlangan fermentni qanday ishlab chiqarishni aytadi. Ushbu "Piruvat Kinaz" fermenti qizil qon hujayralariga energiya manbai bo'lgan "Adenozin Trifosfat" (ATP) ni ishlab chiqarishga yordam beradi.

Shunday qilib, "Piruvat Kinaz Yetishmovchiligi" (PK Yetishmovchiligi) bo'lgan odamda, "(PKLR)" genidagi nuqson tufayli, qizil qon hujayralari yetarli miqdorda "Piruvat Kinaz" fermentini ishlab chiqara olmaydi. Shuning uchun, qizil qon hujayralari omon qolish uchun zarur bo'lgan "(ATP)" energiyasini ishlab chiqara olmaydi. Natijada, bu hujayralar tezda parchalanadi. Keyin tanadagi qizil qon hujayralari soni kamayadi. Bu "gemolitik anemiya" deb ataladi, ya'ni qizil qon hujayralarining parchalanishi natijasida kelib chiqadigan anemiya.

Genlar qanday uzatiladi: `(Autosomal retsessiv meros)`

"Piruvat Kinaz Yetishmovchiligi" (PK Yetishmovchiligi) rivojlanishi uchun siz ikkita nuqsonli "PKLR" genini meros qilib olishingiz kerak. Biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan. Bu tibbiyotda "Autosomal Retsessiv Meros" deb ataladi. Buning uchun ikkala ota-onada ham bitta normal "PKLR" geni va bitta nuqsonli "PKLR" geni bo'lishi kerak. Biroq, agar ular genetik tekshiruvdan o'tmagan bo'lsalar, ularda bu nuqsonli gen borligini yoki uni farzandlariga o'tkazishi mumkinligini bilmasliklari mumkin.

Bunday ota-onalar juftligi uchun farzandlarining ikkala nuqsonli "(PKLR)" genini ham meros qilib olish va "Piruvat Kinaz yetishmovchiligi"ga ega bo'lish ehtimoli to'rtdan bitta (25%) .

Bu holat uchun kim yuqori xavf ostida?

Piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) ota-onadan bolaga o'tadigan genetik holat bo'lib, ayrim etnik guruhlarda ko'proq uchraydi. Bu ko'pincha Shimoliy Yevropa millatiga mansub odamlarda tashxislanadi. Shuningdek, bu Pensilvaniya va Ogayo shtatidagi ba'zi Amish jamoalarida ham nisbatan keng tarqalgan.

Xavfni kamaytirishning biron bir yo'li bormi?

Biz irsiy genetik kasalliklarning oldini ololmaymiz. Biroq, siz Piruvat Kinaz yetishmovchiligi bilan farzand ko'rish xavfini tekshirishingiz mumkin. Agar siz yoki sherigingizning oilangizda bu holat tarixi bo'lsa, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Ular mavjud DNK testlarini tushuntirishlari va homiladorlik paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan oqibatlarni tushunishingizga yordam berishlari mumkin.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Ba'zi odamlar faqat asoratlar paydo bo'lgandan keyingina Piruvat Kinaz yetishmovchiligini aniqlaydilar. Bunday asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• O't pufagi toshlari: O't pufagida toshlar paydo bo'lishi mumkin.
• Temirning ortiqcha yuklanishi: Temirning ortiqcha yuklanishi kasallik yoki tez-tez qon quyish tufayli yuzaga kelishi mumkin.
• Oyoqlardagi bitmaydigan yaralar (`(Oyoq yaralari)`).
• O'pka gipertenziyasi: O'pkaga bog'langan qon tomirlarida bosimning oshishi.
• Suyaklarning zaiflashishi: Bu yosh o'tishi bilan sinish xavfini va osteoporoz kabi kasalliklarni rivojlanish xavfini oshiradi.
• Homiladorlik paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar: homiladorlikning tugashi, erta tug'ilish va boshqalar.

Homiladorlik tana uchun katta stress davridir. Bu piruvat kinaz yetishmovchiligining (PK yetishmovchiligi) yangi yoki yomonlashuvchi alomatlariga olib kelishi mumkin. Bu tug'ilmagan chaqaloqqa ham ta'sir qilishi mumkin. Biroq, homiladorlik asoratlari kam uchraydi. Agar siz homilador bo'lsangiz, akusher-ginekologingiz sizni va chaqalog'ingizni xavfsizligini ta'minlash uchun gematologingiz bilan hamkorlik qiladi.

Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?

Agar qornidagi chaqaloqda Piruvat Kinaz yetishmovchiligi belgilari bo'lsa, ularni ba'zan tug'ilishdan oldin ultratovush tekshiruvi paytida ko'rish mumkin. Agar bunga shubha bo'lsa, shifokorlar bu holatni tekshirishlari mumkin. Masalan, homila tanasida suyuqlik to'planishi (Hydrops Fetalis) ogohlantiruvchi belgilardan biridir.

Agar sizda yoki farzandingizda piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) alomatlari bo'lsa, shifokor bir nechta qon tahlillarini buyuradi. Ushbu testlar quyidagilarni tekshiradi:

• Anemiya: Ushbu qon tahlili sizda gemolitik anemiya bor-yo'qligini tekshiradi. Anemiyaning ko'plab sabablari bo'lishi mumkinligi sababli, ushbu qon tahlili boshqa sabablarni ham istisno qilishga yordam beradi.
• “Piruvat kinaza” fermentining faolligi pastmi yoki yo'qmi: Biokimyoviy testlar sizning “piruvat kinaza” fermentingiz qanchalik faol ekanligini o'lchashi mumkin. “Piruvat kinaza yetishmovchiligi”da uning faolligi past bo'ladi.
• "(PKLR)" genida mutatsiya bormi?Molekulyar testlar ushbu kasallikka sabab bo'lgan PKLR genidagi nuqsonlarni aniqlashi mumkin.

Piruvat kinaz yetishmovchiligi qanday davolanadi?

Davolash sizning alomatlaringiz qanchalik og'irligiga va kasallik qachon tashxis qo'yilganiga bog'liq.

Bachadondagi homilalar va yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun

Piruvat kinaza yetishmovchiligi bo'lgan homilalar va yangi tug'ilgan chaqaloqlar hayotni saqlab qoladigan davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Misollar:

• Bachadon ichidagi homila quyish: Piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) bo'lgan homila tug'ilishdan oldin davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Ushbu protsedurada donordan olingan qizil qon hujayralari homilaga yuboriladi.
• Fototerapiya: Bu yangi tug'ilgan chaqaloqning tanasida to'planadigan bilirubin deb ataladigan chiqindi mahsulotni parchalashga yordam beradi. Bilirubin to'planganda sariqlik paydo bo'ladi.
• Almashinuv qon quyish: Og'ir sariqlik bilan og'rigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ushbu davolash usuli kerak bo'lishi mumkin. Bu yerda chaqaloqning qoni donor qoni bilan almashtiriladi.

Chaqaloqlar, bolalar va kattalar uchun

Ushbu davolash usullari anemiya alomatlarini nazorat qilishi va piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) tufayli kelib chiqadigan asoratlarning oldini olishi mumkin.

• Qon quyish: Sizga qizil qon tanachalari sonining kamayishi o'rnini to'ldirish uchun hayotingiz davomida qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi odamlar yoshi ulg'aygan sari muntazam ravishda qon quyishga muhtoj bo'lishlari mumkin, ammo bu ehtiyoj ular yoshi ulg'aygan sari yo'qolishi mumkin.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Bu kattalarda Piruvat Kinaz yetishmovchiligi va gemolitik anemiyani davolash uchun ishlatiladigan yangi preparat. AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) uni 2022-yilda tasdiqlagan.
• Folik kislota qo'shimchalari: Folik kislota organizmga qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishga yordam beradigan ozuqa moddasidir. Agar siz iste'mol qiladigan ovqatlardan yetarli miqdorda foliy kislotasini olmasangiz, qo'shimcha qabul qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Temirni xelatlash terapiyasi: Kasallikning o'zi yoki tez-tez qon quyish tufayli organizmda temirning ortiqcha miqdori to'planishi mumkin. Ushbu terapiya ortiqcha temirni yo'q qiladi.
• Taloqni olib tashlash (Splenektomiya): Taloqingiz singan qizil qon hujayralari saqlanadigan joydir. Piruvat Kinaz yetishmovchiligi bo'lsa, u juda kattalashishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, shifokor uni olib tashlashi kerak bo'lishi mumkin.
• O't pufagini olib tashlash (xoletsistektomiya): Piruvat kinaza yetishmovchiligi o't pufagida toshlar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Agar ular muammo tug'dirsa, shifokoringiz o't pufagingizni olib tashlashni tavsiya qilishi mumkin.

Tadqiqotchilar shuningdek, quyidagi yangi davolash usullarini o'rganmoqdalar:

• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Ushbu protsedurada siz donordan ildiz hujayralarini olasiz. Keyin bu hujayralar sog'lom qizil qon hujayralariga aylanadi.
• Gen terapiyasi: Bu Piruvat Kinaz yetishmovchiligini keltirib chiqaradigan nuqsonli genni sog'lom gen bilan almashtirishni o'z ichiga oladi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Siz qizil qon tanachalari darajasini tekshirish uchun gematologingizga muntazam ravishda tashrif buyurishingiz kerak bo'ladi. Ular shuningdek, temirning ortiqcha yuklanishi kabi asoratlarni ham tekshiradilar.

Ular sizning ahvolingizga qarab qanday keyingi yordam kerakligini aytib berishadi. Shuning uchun, shifokor ko'rsatmalariga amal qilish juda muhimdir .

Ushbu holat bilan yashaganingizda nimani kutish mumkin?

Sizning tajribangiz alomatlaringiz va davolanishingizga bog'liq bo'ladi. Piruvat kinaz yetishmovchiligining (PK yetishmovchiligi) asoratlari ham sizning tajribangizga ta'sir qilishi mumkin. Shuningdek, tajribangiz hayotingiz davomida o'zgarishi mumkin. Masalan, bolaligida tez-tez qon quyishga muhtoj bo'lgan bolalar endi kattalardek ularga muhtoj bo'lmasligi mumkin. Ba'zi kattalarda jiddiy sog'liq muammosi paydo bo'lmaguncha alomatlar bo'lmasligi mumkin.

Piruvat kinaz yetishmovchiligi sizning uzoq muddatli sog'lig'ingizga qanday ta'sir qilishini shifokoringiz tushuntira oladigan eng yaxshi odam.

Agar sizda piruvat kinaz yetishmovchiligi (PK yetishmovchiligi) bo'lsa, shifokoringiz sizni juda diqqat bilan kuzatib boradi. Sizda yetarli miqdorda qizil qon tanachalari borligiga ishonch hosil qilish uchun muntazam tekshiruvlar o'tkazishingiz kerak bo'ladi. Og'ir anemiyaning oldini olish uchun sizga qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Yoki umuman davolanishga ehtiyoj sezmasligingiz mumkin. Ushbu holat bilan bog'liq tajribangizga aniq javob yo'q. Eng muhimi, tashxis qo'yish va mutaxassisdan to'g'ri yordam olishdir. Sizning qizil qon tanachalaringiz sizning hayotingizdir. Ularning yetarli miqdori sizning farovonligingiz uchun juda muhimdir.

Nihoyat, buni yodda tuting.

Piruvat kinaz yetishmovchiligi murakkab va umrbod davom etishi mumkin bo'lgan holatdir. Ammo xavotir olmang. To'g'ri tashxis, davolash va mutaxassis maslahati bilan siz ushbu holat bilan muvaffaqiyatli yashay olasiz. Agar sizda yoki tanishlaringizdan birortasida ushbu alomatlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Esingizda bo'lsin, sizga qanchalik tez tashxis qo'yilsa, davolanish va asoratlarni kamaytirish imkoniyati shunchalik yuqori bo'ladi. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam beradigan shifokorlar va tibbiyot xodimlari mavjud.

`Piruvat kinaza yetishmovchiligi, qizil qon tanachalari, anemiya, PKLR geni, ferment, taloq, genetik kasalliklar