Qizingizda rivojlanish muammolari bormi? Rett sindromi haqida gaplashaylikmi?

Kichkintoyingiz, ayniqsa qiz bola, rivojlanishda kechikishlar yoki ilgari qilgan ishlarini bajarishda qiyinchiliklarni sezgan bo'lishi mumkin. Tasavvur qiling-a, olti oy davomida yaxshi o'qigan bola to'satdan yangi narsalarni o'rganishni to'xtatadi va hatto ilgari o'rgangan narsalarini unutadi. Ona yoki otaning bunday narsani ko'rganda juda qo'rqib va ​​xavotirga tushishi juda normal holat. Bugun biz asosan qiz bolalarga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan, ammo bilish muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Biz buni Rett sindromi deb ataymiz.

Rett sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Sodda qilib aytganda, Rett sindromi noyob genetik va nevrologik holatdir. U asosan qizlarga ta'sir qiladi. Bu tanamizdagi genning genetik varianti , xususan, "MECP2" deb nomlangan gen tufayli yuzaga keladi. Bu "MECP2" geni miyamizning rivojlanishida va asab hujayralari o'rtasida ma'lumot almashinuvida, ya'ni asab hujayralari orasidagi bog'liqlikda (sinaps) juda muhim rol o'ynaydi. Shunday qilib, bu genda o'zgarish bo'lganda, bu bolaning miyasining rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Bu holatda, bola hayotining dastlabki bir necha oyi, odatda 6 oygacha, boshqa bolalar kabi rivojlanadi. Ular o'z yoshiga mos keladigan ishlarni qilishadi, masalan, emaklash, jilmayish va oyoq-qo'llarini harakatlantirish. Biroq, taxminan 6 oydan so'ng, bola ilgari o'rgangan ko'nikma va qobiliyatlarini yo'qotishni boshlaydi. Masalan, o'yinchoqni ikki qo'li bilan ushlab turish, onasiga qo'l silkitish va so'zlarni aytish qobiliyati pasayadi. Bu alomatlar bola o'sib ulg'aygan sari turli bosqichlarda paydo bo'ladi. Biroq, yodda tutish kerak bo'lgan narsa shundaki, bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashishni (rivojlanishni) to'xtatsa ham, ular butunlay yo'qolmaydi. Shuning uchun, bu bolalar butun umri davomida maxsus parvarish va yordamga muhtoj.

Rett sindromining belgilari qanday?

Avval aytib o'tilganidek, bola taxminan 6 oylik bo'lgunga qadar normal rivojlanishi mumkin. Rett sindromining dastlabki belgilari rivojlanishdagi kechikishlardir . Bu shuni anglatadiki, bola o'z yoshiga mos keladigan ishlarni bajarishda kechikadi, masalan, boshqa bolalar emaklayotganda, qo'llarini silkitayotganda yoki gapira boshlaganda emaklamaydi.

Bola katta bo'lgan sari, o'rganilgan narsalar yana yo'qoladigan rivojlanish regressiyasi belgilari aniq ko'rinib turadi.

Bolaning mushaklari, harakatlari va xatti-harakatlariga ta'sir qiluvchi alomatlar:

• Yurish paytida muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar: Turish va yurishda qiyinchilik. Tez-tez yiqilib tushishi mumkin.
• Gapirishdagi qiyinchilik:So'zlarni aytish va fikrlarni ifoda etish qiyinlashadi. Ba'zi bolalar hatto gapirish qobiliyatini butunlay yo'qotishi mumkin.
• Ovqatni yutish yoki chaynashda qiyinchilik: Bu bolaning kerakli ozuqani olmasligiga, vazn yo'qotishiga va to'yib ovqatlanmasligiga olib kelishi mumkin.
• Mushaklar kuchsizligi yoki qattiqligi (spastiklik): oyoq-qo'llarni to'g'ri nazorat qila olmaslik.
• Buyruq bo'yicha tanish harakatlarni bajarishda qiyinchilik (apraksiya): Masalan, "qo'lingizni silkiting" deyilganda buni qila olmaslik, lekin ba'zan bir joyda turib qo'lingizni silkita olish.
• Qo'l harakatlarining takrorlanishi: Siqish, siqish va qarsak chalish kabi qo'l harakatlarining takrorlanishi bu kasallik uchun juda xarakterlidir.

Boshqa alomatlar:

• Uyqu muammolari: Kechasi yaxshi uxlamaslik, tez-tez uyg'onish.
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar: reflyuks va ich qotishi kabi narsalar.
• Intellektual nogironlik: O'rganish qobiliyati pasayishi mumkin.
• Tez-tez bezovtalik va asabiylashish.
• Skolioz: umurtqa pog'onasi yon tomonga egiladi.
• Sekin o'sish: Bo'y va vazn ortishi kabi narsalar boshqa bolalarga qaraganda sekinroq bo'lishi mumkin.

Ba'zan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Nafas olishda qiyinchiliklar: nafas olishning buzilishi, nafasni ushlab turish va boshqalar.
• Yurak urishidagi nosimmetrikliklar.
• Tutqanoqlar.

Rett sindromi bilan og'rigan bolalarda yuzning o'ziga xos xususiyatlari bormi?

Rett sindromi bilan og'rigan bolalarning boshi tanasining qolgan qismiga nisbatan kichikroq bo'lishi mumkin. Bu mikrosefaliya deb ataladi. Bu yuz xususiyatlarining biroz ko'zga tashlanishiga olib kelishi mumkin. Biroq, bu kasallikka xos bo'lgan o'ziga xos yuz xususiyatlari yo'q, masalan, "yuz shunday ko'rinadi".

Ba'zan Rett sindromining alomatlari Angelman sindromi deb ataladigan boshqa bir holatning alomatlariga o'xshash bo'lishi mumkin. Ikkala holatning ham umumiy jihatlari bor, masalan, nutq va muloqotdagi qiyinchiliklar, rivojlanishdagi kechikishlar, tutqanoqlar va uyqu muammolari. Biroq, Angelman sindromi chuqur joylashgan ko'zlar, keng og'iz va tishlar orasidagi katta bo'shliqlar kabi o'ziga xos yuz xususiyatlariga ega. Rett sindromida bu o'ziga xos yuz xususiyatlari yo'q.

Rett sindromining bosqichlari

Bu holat bola ulg'aygan sari turli bosqichlardan o'tadi. Har bir bosqichda bolada turli alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Biroq, hamma bolalar ham bu bosqichlarning barchasini bir xil tarzda boshdan kechirmaydi. Masalan, Rett sindromiga chalingan ba'zi bolalar hech qachon yura olmasligi mumkin.

Rett sindromining bosqichlari:

1. I bosqich - Erta boshlanish bosqichi: Bu 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda boshlanadi. Bolaning rivojlanishi sekinlashadi. Masalan, emaklash kechiktiriladi va onaga to'g'ri qarash qobiliyati pasayadi. Bolaning mushaklari kamroq qattiqlashadi ( mushak tonusi pasayadi ) va ovqatlanishda qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin.

2. II bosqich - Tez rivojlanadigan bosqich: Bu odatda 1 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan davrda sodir bo'ladi. Bola gapirish va qo'llarini ishlatish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Ular tez-tez mushtlarini qisishi mumkin. Ba'zi bolalar, shuningdek , autizm spektri buzilishi bo'lgan bolalarnikiga o'xshash xatti-harakatlarni namoyon qilishlari mumkin, masalan, ijtimoiy muloqotga qiziqishni yo'qotish.

3. III bosqich - Plato yoki vaqtinchalik barqaror bosqich: Bu odatda 2 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan davrda sodir bo'ladi. Ikkinchi bosqichda og'ir bo'lgan ba'zi alomatlar, masalan, muloqot qobiliyatlari va motor qobiliyatlari biroz yaxshilanishi mumkin. Ular yana ijtimoiy bo'lishga qiziqish bildirishlari mumkin. Bu davrda tutqanoqlar tez-tez uchraydi.

4. IV bosqich - Keyinchalik harakatlanishning pasayishi: Bu III bosqichdan keyin istalgan vaqtda sodir bo'lishi mumkin. Bola yurish qobiliyatini va mushak kuchini yo'qotishi mumkin. Biroq, bu bosqichda bolaning muloqot va fikrlash qobiliyatlari mavjud bo'lib qolishi kerak.

Rett sindromining sabablari nimada?

Rett sindromi ko'pincha "MECP2" deb nomlangan genning genetik varianti tufayli yuzaga keladi. Avval aytib o'tganimdek, bu gen "MECP2" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni boshqaradi. Bu oqsil asab hujayralari orasidagi aloqalarni (sinapslarni) saqlashga yordam beradi va bolaning miyasining to'g'ri ishlashiga yordam beradi.

Biroq, Rett sindromining barcha holatlari MECP2 geni bilan bog'liq emas. Ba'zi genetik variantlar (masalan, o'chirishlar) yoki boshqa genlardagi variantlar, masalan, CDJK5 va FOXG1, atipik Rett sindromi holatlariga ham sabab bo'lishi mumkin. Ba'zan bu alomatlar hali aniqlanmagan genlar tufayli yuzaga kelishi mumkin.

Muhimi shundaki, bu genetik o'zgarish odatda o'z-o'zidan/tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Ya'ni, u odatda ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tmaydi. Shuning uchun siz bu haqda juda aybdor his qilishingiz shart emas.

O'g'il bolalarda Rett sindromi bo'ladimi?

Rett sindromi odatda faqat qizlarga ta'sir qiladi. Buning sababi, uni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarish X xromosomasida sodir bo'ladi. Ma'lumki, ayolda ikkita X xromosoma (XX) mavjud.

O'g'il bolalarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) bo'lgani uchun bu holat juda kam uchraydi. Agar o'g'il bolada yagona X xromosomasida bu variant bo'lsa, alomatlar juda og'ir bo'lishi mumkin. Bu homilaning tushishiga yoki hatto tug'ilishda o'limga olib kelishi mumkin.

Shifokorlar bu holatni o'g'il bolalarda "MECP2 bilan bog'liq og'ir neonatal ensefalopatiya" deb atashadi. Bu holat, shuningdek, Rett sindromiga o'xshash alomatlarni, masalan, aqliy nogironlik, tutqanoq va harakatlanish qiyinlishuvini ham ko'rsatishi mumkin.

Rett sindromining asoratlari

Ushbu holatga ega bolada quyidagi asoratlar rivojlanish xavfi mavjud, ularning ba'zilari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin:

• Aspiratsiya pnevmoniyasi: O'pkaga oziq-ovqat yoki ichimlik kirishi natijasida kelib chiqadigan pnevmoniya holati.
• Epilepsiya: Tez-tez tutqanoq tutishlari.
• Yurak disfunktsiyasi: Masalan, Uzoq QT sindromi kabi holatlar.
• O'pka yoki nafas olish muammolari.

Shifokorlar Rett sindromini qanday tashxislashadi?

Shifokor bolani tekshirish va kerakli testlarni o'tkazish orqali Rett sindromini tashxislaydi. Ona sifatida, ayniqsa birinchi yilda, farzandingiz o'z yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga yetmaganida, biror narsa noto'g'ri ekanligidan shubhalanishingiz mumkin. Aynan o'sha paytda siz farzandingizni pediatr yoki oilaviy shifokorga olib borishingiz kerak.

Shifokoringiz farzandingizni tekshiradi va alomatlarni qidiradi. Keyin ular shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa holatlarni istisno qilish uchun testlar o'tkazadilar. Ko'pgina hollarda, holatni MECP2 genidagi o'zgarishni qidiradigan genetik qon tahlili orqali tasdiqlash mumkin. Ushbu genetik test hech qanday maxsus tayyorgarlikni yoki kasalxonada yotishni talab qilmaydi.

Tashxis odatda 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda qo'yiladi, chunki bu vaqtda alomatlar boshlanadi.

Rett sindromi juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, ba'zan darhol tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Tibbiy guruh boshqa barcha kasalliklarni istisno qilishi va bu holatni tasdiqlashi uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Javoblarni kutish asabga tegishi mumkin, ammo aniq tashxis qo'yish tibbiy guruhga farzandingizning alomatlarini davolashda yordam berishi mumkin.

Rett sindromi qanday davolanadi?

Davolash usullari bolaning o'ziga xos alomatlariga bog'liq. Masalan, tutqanoq va harakat buzilishlari uchun dorilar berilishi mumkin. Agar bolada harakat qobiliyatlari va til qobiliyatlari bilan bog'liq muammolar bo'lsa, shifokor quyidagi davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:

• Kasbiy terapiya: Kundalik vazifalarni bajarishga yordam beradi va qo'l faoliyatini yaxshilaydi.
• Fizioterapiya: Yurish, muvozanatni saqlash va mushaklarni kuchaytirish kabi narsalarga yordam beradi.
• Nutq terapiyasi: nutq va muloqotni yaxshilashga yordam beradi.

2 yosh va undan katta bolalar uchun Trofinetide deb nomlangan preparat klinik sinovlarda istiqbolli natijalarni ko'rsatdi. Bu AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan Rett sindromi uchun maxsus tasdiqlangan birinchi davolash usuli. Bu davolovchi vosita emas, lekin kasallikni o'zgartiruvchi davolash usuli hisoblanadi. Siz ushbu variantni tibbiy guruhingiz bilan muhokama qilishingiz va birgalikda qaror qabul qilishingiz kerak.

Bundan tashqari, farzandingiz quyidagilardan foyda ko'rishi mumkin:

• Skolioz uchun breket taqish yoki jarrohlik amaliyoti o'tkazish.
• Yurak anomaliyalarini tez-tez tekshirish.
• Oziqlanishni qo'llab-quvvatlash.
• Maktabda maxsus ta'lim dasturlari.

Hozirda Rett sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, farzandingizning shifokorlari uning hayoti davomida alomatlarni boshqarishda yordam berishlari mumkin.

Farzandimni qachon shifokorga olib borishim kerak?

Agar farzandingiz, ayniqsa 6 oydan keyin, o'z yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga erisha olmasligini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.

Agar farzandingizga Rett sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, davolanishdan biron bir nojo'ya ta'sir ko'rsatsa, yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar yomonlashsa, shifokoringizga xabar bering.

Rett sindromi bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Rett sindromi bilan og'rigan ko'p odamlar 40 yosh va undan keyin ham yaxshi hayot kechirishadi. Agar alomatlar og'ir bo'lmasa, farzandingiz normal umr ko'rishi mumkin. Biroq, agar sog'liq bilan bog'liq asoratlar rivojlansa, umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin.

Farzandingizning umr ko'rish davomiyligi haqida so'rash uchun eng yaxshi odam - bu uning shifokori. U farzandingizning o'ziga xos holatini tushunishi va sizga tushuntirishi mumkin.

Rett sindromi prognozi

Rett sindromi umrbod davom etadigan holatdir. Alomatlar har bir kishiga turlicha ta'sir qiladi. Farzandingiz o'z harakatlarini boshqarishi, yurishi va mustaqil ravishda muloqot qilishi mumkin. Biroq, ular umrining oxirigacha tunu kun parvarishga muhtoj bo'ladilar.

Shuningdek, farzandingiz simptomlarni to'g'ri boshqarish va asoratlarning oldini olish uchun tibbiy guruh bilan muntazam ravishda uchrashuvlarda bo'lishi kerak. Rett sindromining ba'zi holatlarida asoratlar erta o'limga olib kelishi mumkin.

Farzandingizda noyob nevrologik kasallik borligini bilish sizni juda xafa qilishi mumkin. Farzandingiz boshqa bolalar kabi rivojlanmayotganidan xavotir va xafa bo'lishingiz mumkin. Farzandingiz o'sib ulg'aygan sari uning tanasi ko'proq vaqt va g'amxo'rlikka muhtoj bo'lsa-da, umidingizni yo'qotmang. Shifokorlar farzandingizga kerakli yordamni ko'rsatish uchun har bir qadamda siz bilan birga bo'lishadi.

Tadqiqotchilar klinik sinovlar orqali Rett sindromi bilan og'rigan bolalarga yordam beradigan yangi davolash usullarini topmoqdalar. Agar farzandingizning dunyoqarashi yoki davolanishi haqida biron bir savolingiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qiling.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda Rett sindromi borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Lekin quyidagilarni yodda tuting:

• Siz yolg'iz emassiz: Shunga o'xshash vaziyatlarga duch kelayotgan boshqa ota-onalar ham bor. Shifokorlar, terapevtlar va qo'llab-quvvatlash guruhlari sizga yordam berishga tayyor.
• Erta aniqlash muhim: Agar farzandingiz rivojlanishida kechikishni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling.
• Davolash simptomlarni boshqarishi mumkin: To'liq davolanish bo'lmasa-da, davolash va terapiya bolaning hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
• Har bir bola har xil: Kasallikning belgilari va ta'siri har bir odamda farq qiladi. Shifokorlar sizga farzandingiz uchun eng mos keladigan parvarish rejasini ishlab chiqishda yordam berishadi.
• Umidli bo'ling: Tibbiyot fani rivojlanmoqda va yangi tadqiqotlar olib borilmoqda, shuning uchun ijobiy bo'lish muhimdir.

Eng muhimi, bolangizga mehr, g'amxo'rlik va to'g'ri tibbiy yordam ko'rsatishdir.

Rett sindromi, genetik kasalliklar, nevrologik kasalliklar, bola rivojlanishi, MECP2 geni, rivojlanish kechikishi