Kichkintoyingiz juda ochiqko'ngilmi? U ko'rgan har bir kishi bilan tabassum qiladigan va gaplashadigan juda mehribon insonmi? Shu bilan birga, ba'zida rivojlanishda biroz kechikishlar yoki o'rganishda qiyinchiliklar bo'ladimi? Ba'zan bunday xususiyatlar ortida Uilyams sindromi deb ataladigan noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Bu ismni eshitganingizda qo'rqmang. Bu biz gaplashishimiz va tushunishimiz kerak bo'lgan narsa. Bugun biz hamma narsa haqida siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, Uilyams sindromi nima?
Uilyams sindromi, ba'zan Uilyams-Beuren sindromi deb ataladi, tug'ilishda mavjud bo'lgan noyob genetik holatdir. Bu nevrologik rivojlanishga ta'sir qiladi. Ushbu holatga chalingan bolalarda o'ziga xos ko'rinish, rivojlanishdagi kechikishlar, o'rganishdagi nogironlik va yurak-qon tomir anomaliyalari bo'lishi mumkin.
Tasavvur qiling-a, tanamiz katta qo'llanmadan iborat. Ushbu qo'llanmada genlar mavjud. Bu genlar xromosomalarda joylashgan. Bizda 23 juft xromosoma bor, bu jami 46 ta. Uilyams sindromi bilan og'rigan odamda 7-xromosomadan kichik bir bo'lak yo'qolgan. Bu xuddi o'sha qo'llanmadagi yo'qolgan sahifaga o'xshaydi. Ushbu yo'qolgan sahifa tufayli tananing ba'zi funktsiyalari va rivojlanishi boshqacha tarzda sodir bo'ladi. Biz buni Uilyams sindromi deb ataymiz.
Muhimi shundaki, bu odatda ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Bu genetik tarkibdagi tasodifiy o'zgarish. Shuning uchun buning uchun o'zingizni ayblamang.
Bu holat bolaga qanday ta'sir qilishi mumkin?
Bu holatga chalingan har bir bola bir xil emas. Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin. Ammo ba'zi umumiy alomatlar mavjud. Keling, ularni batafsil ko'rib chiqaylik.
Jismoniy xususiyatlar va tashqi ko'rinish
Bu bolalar juda yoqimli, o'ziga xos ko'rinishga ega bo'lishi mumkin.
| Xarakterli | Tavsif |
|---|---|
| Yuz | To'liq yonoqlar, keng og'iz, chiqib turgan lablar, kichkina yuqoriga ko'tarilgan burun, kichik iyak. |
| Ko'zlar | Ko'zning ichki burchagida teri burmasi (epikantal burmalar) ko'rinadi. |
| Tishlar | Kichik tishlar, tishlar orasidagi bo'shliqlar, tishlarning yo'qligi yoki zaiflashgan emal. |
| Balandligi | Ko'p odamlarning bo'yi o'rtacha bo'ydan pastroq. Bolalikda o'sish sekinlashishi mumkin. |
O'sish va xulq-atvor
Bu bolalar rivojlanishning ba'zi bosqichlariga erishish uchun biroz vaqt talab etadi, ammo ular maxsus qobiliyatlarga ham ega.
- Gapirish: Ular gapirishni biroz kech boshlashlari mumkin, ammo gapira boshlagach, ular juda yaxshi til ko'nikmalariga ega bo'ladilar. Ular chiroyli va tavsifli gapirishda juda yaxshi.
- Harakat: Mushak tonusining pastligi (gipotoniya) tufayli, o'tirish va yurish kabi narsalarni o'rganish boshqa bolalarga qaraganda ko'proq vaqt talab etadi.
- O'rganish: Ular raqamlar, harflarni o'rganishda va fazoni (yuqoriga, pastga, yaqinga, uzoqqa) tushunishda biroz qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Lekin ular ajoyib xotiraga ega.
- Muloqotga moyillik: Bu bolalarning eng ko'zga ko'ringan xususiyati . Ular juda do'stona, mehribon va rahmdil. Ular notanish odamlarni tanib olishda qiynaladilar, shuning uchun ular tezda har qanday odam bilan do'stlashadilar. Ba'zan ular hatto haddan tashqari xavotir yoki ba'zi narsalardan qo'rqish (fobiya) rivojlanishi mumkin.
Boshqa sog'liq muammolari
Bu holat boshqa sog'liq muammolariga ham olib kelishi mumkin. Bulardan xabardor bo'lish muhimdir.
- Yurak kasalligi: Bu diqqat qilish kerak bo'lgan eng muhim narsa . Yurakka ulangan katta qon tomirlarining torayishi (stenozi) keng tarqalgan holat. Bu yuqori qon bosimi va yurak urishining tartibsizligi (aritmiya) kabi holatlarga olib kelishi mumkin.
- Kaltsiy darajasi: Qon va siydikdagi kaltsiy darajasi oshishi mumkin.
- Gormonal muammolar: Voyaga yetganda gipotiroidizm, erta balog'atga yetish va diabet xavfi mavjud.
- Quloq infektsiyalari: Tez-tez quloq infektsiyalari eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.
- Boshqalar: Skolioz, bolalik davrida ovqatlanishda qiyinchilik va ko'rish muammolari (uzoqni ko'ra olmaslik) ham kuzatilishi mumkin.
Shifokor buni qanday tashxislaydi?
Agar shifokoringiz farzandingizning rivojlanish kechikishi borligiga shubha qilsa yoki uning tashqi ko'rinishi haqida xavotirda bo'lsa, bu holatni ko'rib chiqishi mumkin. Tashxisni tasdiqlashning asosiy usuli - bu genetik test . Bu oddiy qon tahliliga o'xshaydi. U 7-xromosoma yo'qolganligini tekshirishi mumkin.
Bundan tashqari, boshqa alomatlarni tasdiqlash uchun bir qator boshqa testlar o'tkazilishi mumkin:
- Yurak tekshiruvi: Yurak va qon tomirlari bilan bog'liq muammolarni tekshirish uchun EKG yoki yurak tekshiruvi (ekokardiogramma) o'tkaziladi.
- Qon bosimini o'lchash: Farzandingizning qon bosimini muntazam ravishda tekshirib turish muhimdir.
- Qon va siydik tahlillari: Ushbu testlar kaltsiy darajasini va buyrak faoliyatini tekshirish uchun o'tkaziladi.
Qanday davolanadi va boshqariladi?
Uilyams sindromini to'liq davolash mumkin emas, chunki bu genetik holat. Biroq, u bilan bog'liq alomatlar va muammolarni yaxshi boshqarish mumkin va bola normal, baxtli hayot kechirishi mumkin.
Davolash rejasi boladan bolaga farq qiladi va turli mutaxassislarning yordamini talab qiladi.
1. Kardiolog: Bolaning yuragini muntazam ravishda tekshirib turish juda muhim. Agar muammo yuzaga kelsa, zarur davolash (dori-darmon yoki jarrohlik) buyuriladi.
2. Erta aralashuv: Bolaning rivojlanishi va o'rganishiga yordam beradigan turli xil davolash usullari mavjud. Nutq terapiyasi, mehnat terapiyasi va fizioterapiya asosiylari hisoblanadi.
3. Maxsus ta'lim: Maktabda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan o'quv qiyinchiliklarini yengish uchun maxsus ta'lim usullari zarur bo'lishi mumkin.
4. Boshqa mutaxassislar: Kaltsiy miqdorini nazorat qilish, gormonal muammolarni davolash va tishlaringiz va ko'zlaringizning sog'lig'ini tekshirish uchun ushbu sohalarga ixtisoslashgan shifokorlarga murojaat qilish muhimdir.
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak va qachon ETUga borish kerak
Farzandingizning sog'lig'iga e'tibor berish juda muhim. Quyidagi holatlarda tibbiy yordamga murojaat qilishni kechiktirmang.
| Imkoniyat | Nima qilsa bo'ladi |
|---|---|
| Shifokoringizga murojaat qiling... | |
| Agar rivojlanish bosqichlari kechiksa (masalan, kech yurish yoki gapirish). | Farzandingizning rivojlanishi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. |
| Agar sizda tez-tez quloq infektsiyalari bo'lsa yoki eshitish qobiliyatini yo'qotgan bo'lsangiz. | Quloq, burun va tomoq mutaxassisiga murojaat qilish tavsiya etiladi. |
| Agar ovqatlanishda qiynalsangiz. | Ovqatlanish va yutish bilan bog'liq qiyinchiliklar haqida tibbiy maslahat oling. |
| Darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring... | |
| Agar sizda yurak kasalligi belgilari bo'lsa. |
|
Ota-ona sifatida sizning mehringiz, qo'llab-quvvatlashingiz va sabr-toqatingiz farzandingiz bera oladigan eng katta kuchdir. Bu bolalarning mehribon, ochiqko'ngil shaxsiyati ularni hamma uchun yoqimli qiladi.
Uyga olib ketish xabari
- Uilyams sindromi 7-xromosomaning bir qismining yo'qolishi natijasida yuzaga keladigan noyob genetik holatdir. Bu ota-onalarning aybi bilan bog'liq emas.
- Bu bolalar juda ijtimoiy, mehribon va yaxshi til ko'nikmalariga ega bo'lishlari mumkin.
- Eng muhim tashvish yurak bilan bog'liq muammolardir, shuning uchun kardiolog tomonidan muntazam ravishda monitoring o'tkazish juda muhimdir.
- Bu holatni davolab bo'lmasa-da, alomatlarni boshqarish mumkin va zarur davolash va qo'llab-quvvatlash bilan bola juda yaxshi hayot kechirishi mumkin.
- Agar farzandingiz haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, bu haqda shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing