Tanangizdagi mushaklar raqsga tushadimi? Ular to'lqinlar kabi harakatlanadimi? Keling, to'lqinsimon mushak kasalligi haqida bilib olaylik!

Mushaklaringiz to'satdan qisilib qolganini, go'yo to'lqin shaklida harakatlanayotgandek yoki barchasi bir-biriga yopishib qolgandek tuyulganini ko'rganmisiz yoki his qilganmisiz? Ba'zan siz buni shunchaki boshqa narsa deb o'ylashingiz mumkin, ammo bu aslida kam uchraydigan, ammo muhim kasallikning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqida, ya'ni to'lqinsimon mushak kasalligi haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, keling, sodda qilib aytaylik.

Mushaklarning titrash kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, to'lqinsimon mushak kasalligi asab tizimimiz va mushaklarimizga ta'sir qiladigan noyob holatdir. Shifokorlar buni nerv-mushak kasalligi deb ham atashadi. Bunda mushaklarimiz tez-tez va nazoratsiz qisqaradi, bu ularning qotib qolishiga va ba'zan haddan tashqari o'sishiga olib keladi, bu esa gipertrofiya deb ataladi.

Bu alomatlar odatda bolalikning oxiri yoki o'smirlikning boshlarida boshlanadi, ammo shuni yodda tutish kerakki, bu holat ba'zan har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin.

Bu kasallikning belgilari qanday? Aynan nima bo'lyapti?

Nomidan ko'rinib turibdiki, to'lqinsimon mushak kasalligi asosan mushaklarimizga, ayniqsa tanamizning o'rtasiga eng yaqin mushaklarga (proksimal mushaklar) ta'sir qiladi. Aniqrog'i, sonlarimizdagi mushaklar (kvadriseps) eng ko'p ta'sirlanadi.

Agar sizda (RMD) bo'lsa, bu sizning mushaklaringiz "qo'zg'aluvchan" yoki "tez qo'zg'aluvchan" ekanligini anglatadi. Bu sizning mushaklaringiz hatto eng kichik teginish yoki bosimga ham g'ayritabiiy reaksiya berishini anglatadi.

Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan belgilari :

• Mushaklar to'planishi: Aniqrog'i, mushak massangiz bir joyda to'planadi va "to'p"ga o'xshaydi.
• Mushaklarning takroriy taranglashishi: Bu taxminan 30 soniya davom etishi mumkin.

Bu ikkala alomat ham odatda biror narsa to'satdan soniga urilganda, masalan, biror narsaga urilganda paydo bo'ladi. Masalan, agar siz eshikka urilib ketsangiz, son mushaklaringiz to'satdan torayishi va qotib qolishi mumkin.

RMD bilan og'rigan odamlarning taxminan 60 foizida mushaklarning qisilishi kuzatiladi. Bu teri ostida sudralib yurgan qurtlarga o'xshab ko'rinadigan mushakning qisilishi. Bu taxminan 5 dan 20 soniyagacha davom etadi. Bu ko'pincha mushakni cho'zganda sodir bo'ladi.

Ko'rinishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Charchoq: Nafaqat charchoq, balki sababsiz kelib chiqadigan haddan tashqari charchoq.
• Mushak kramplari: Kuchli og'riqni keltirib chiqaradigan to'satdan, kuchli mushak spazmi.
• Mushaklarning qattiqligi:Go'shtni egish yoki ochish qiyin tuyuladi.

Bu alomatlar mashaqqatli jismoniy mashqlar yoki sovuqqa duchor bo'lgandan keyin yomonlashishi mumkin. Ba'zi odamlarda ba'zi mushaklar g'ayritabiiy darajada kattalashishi (gipertrofiya) va yurish uslubi biroz o'zgarishi mumkin (atipik yurish) .

Bu kasallik og'riqlimi?

Ha, (mushaklarning to'lqinsimon kasalligi) mushak og'rig'iga sabab bo'lishi mumkin. Ayniqsa, mushak doimiy ravishda qisqarganda, og'riq bir muncha vaqt davom etsa, kuchliroq bo'ladi. Shuningdek, mushak aylanayotganda (kramplar) og'riq paydo bo'ladi. Oyog'ingizdagi mushak doimiy ravishda tarang bo'lsa, bu qanchalik qiyin bo'lishini tasavvur qiling.

Mushaklarning titrash kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Mushak to'lqinlari kasalligi ko'pincha ota-onamizdan meros bo'lib o'tadigan CAV3 deb nomlangan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. CAV3 geni tanamizga kaveolin-3 deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Bu oqsil mushak hujayralari atrofidagi membranada joylashgan. Tadqiqotchilar, shuningdek, bu oqsil kaltsiy miqdorini nazorat qilishga yordam beradi, bu esa mushaklarning qisqarishi va cho'zilishiga yordam beradi, deb hisoblashadi.

RMD bilan og'rigan odamlarda CAV3 genidagi mutatsiya kaveolin-3 oqsili ishlab chiqarilishining pasayishiga olib keladi. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu oqsil yetishmasligi mushak hujayralarida kaltsiy miqdorining yomon tartibga solinishiga olib keladi. Natijada, mushaklar ozgina itarish yoki tortishga javoban g'ayritabiiy ravishda qisqaradi.

Bu (CAV3) genida bir nechta turdagi mutatsiyalar mavjud. Ushbu gen mutatsiyalari keltirib chiqaradigan go'sht bezlari bilan bog'liq kasalliklar (kaveolinopatiyalar) deb ataladi. (RMD) dan tashqari, ushbu guruhga tegishli bo'lgan yana bir qancha kasalliklar quyidagilardir:

• (Autosomal dominant oyoq-qo'l-kamar mushak distrofiyasi) (ilgari LGMD1C nomi bilan tanilgan)
• (Gipertrofik kardiyomiyopatiya) (Bu yurak kasalligi)
• (Izolyatsiya qilingan giperKKemiya) (Qondagi kreatin kinaza fermenti ko'tarilgan holat)
• (CAV3 bilan bog'liq distal miyopatiya) (distal oyoq-qo'llardagi mushaklarga ta'sir qiluvchi kasallik)

Bunday holatlarda, ba'zida RMDda mushaklarning qisqarishi, masalan, ajinlar kabi alomatlar kuzatilishi mumkin.

Shuningdek, Myasthenia gravis autoimmun kasalligi bilan birga keladigan Rippling Muscle Disease autoimmun shakli haqida xabar berilgan. Bu odamlarda CAV3 gen mutatsiyasi yo'q. Bu ularning o'z immun tizimi mushak tolalariga hujum qilishini anglatadi.

Buni (Rippling Muscle Disease) qanday meros qilib olamiz?

Ko'pgina hollarda, Rippling Muscle Disease autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Sodda qilib aytganda, bu sizning onangizdan yoki otangizdan o'zgartirilgan CAV3 genining bitta nusxasini meros qilib olsangiz, kasallik rivojlanishi mumkinligini anglatadi. Bu sizda faqat bitta gen bo'lsa ham sodir bo'lishi mumkin.

Kamdan kam hollarda, RMD autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, siz onangizdan ham, otangizdan ham o'zgartirilgan CAV3 genining ikkita nusxasini meros qilib olishingiz kerak.

Avtosomal retsessiv shaklda Rippling Muscle Disease kasalligiga chalingan odamlarda, autosomal dominant shaklda kasallikka chalinganlarga qaraganda, alomatlar biroz og'irroq bo'lishi mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, RMD yangi mutatsiyalar tufayli ham, oilaviy tarixsiz ham paydo bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu genetik nuqson inson tanasida birinchi marta, ota-onasidan meros bo'lib o'tmasdan paydo bo'lishi mumkin.

Shifokorlar Rippling Muscle Disease kasalligini qanday aniq tashxislashadi?

Shifokorlar ushbu test va muolajalardan Rippling Muscle Disease tashxisini qo'yish uchun foydalanadilar, ammo hamma ham bularning barchasini qilishi shart emas.

• Tibbiy tarix: Shifokor sizning alomatlaringiz va oilangizda kimdir RMD yoki boshqa kaveolinopatiyalar bilan kasallanganmi yoki yo'qmi, deb so'raydi.
• Fizikaviy va nevrologik tekshiruvlar: Shifokor mushaklaringizning holatini va asab faoliyatini tekshiradi.
• Kreatin kinaz qon tahlili: Mushak to'qimasi shikastlanganda, bu ferment (kreatin kinaz) qonda ko'payadi.
• Elektromiografiya (EMG): Bu mushak tolalarining elektr faolligini tekshiradi.
• Mushak biopsiyasi: Mushakning kichik bir qismi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi.
• Antikor testlari: Ushbu testlar (RMD) otoimmun ekanligini aniqlash uchun amalga oshiriladi.
• Genetik test: Bu (CAV3) genida biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlashning eng yaxshi usuli.

Ushbu testlar shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklarni istisno qilishga va Rippling Muscle Disease ni tasdiqlashga yordam beradi.

Tashxis qo'yish jarayonida shifokor sizni nevrolog yoki genetik kabi mutaxassisga yo'naltirishi mumkin.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Dalgalanuvchi mushak kasalligini davolash uning genetik yoki otoimmun xususiyatiga bog'liq.

Genetik davolash:

Bu asosan simptomlarni nazorat qilish va genetik maslahatga yo'llanma berishni o'z ichiga oladi. Agar moyaklarning aylanishi yoki qisqarishi juda kuchli bo'lsa, ba'zi dorilar yordam berishi mumkin. Bunday dorilarga quyidagilar kiradi:

• (Dantrolene): Bu mushaklarni bo'shashtiruvchi vosita.
• (Kaltsiy kanali antagonistlari):Bu kaltsiy kanallarini bloklaydigan dorilar.
• Benzodiazepinlar: Bular mushaklarni bo'shashtiradi va xavotirni kamaytiradi.

Autoimmun davolash:

Buni immunosupressiv terapiya bilan davolash mumkin yoki agar sizda timoma (timus bezidagi o'sma) bo'lsa, timus bezini olib tashlash operatsiyasi (timektomiya) bajarilishi mumkin.

Buning (Rippling Muscle Disease) rivojlanishining oldini olishimiz mumkinmi?

Mushaklarning to'lqinsimon kasalligi ko'pincha genetik bo'lgani uchun, biz uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaymiz. Buni nazorat qila olmaymiz.

Biroq, agar siz farzand ko'rishdan oldin RMD yoki boshqa genetik kasalliklarni farzandingizga yuqtirish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, aniq tushunchaga ega bo'lishingiz uchun shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish juda muhimdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

• Agar sizning RMD alomatlaringiz yomonlashsa yoki ular tez-tez takrorlansa , shifokoringiz bilan gaplashing.
• Agar oilangizda kimdir yaqinda Rippling Muscle Disease kasalligi bilan kasallangan bo'lsa, siz yoki boshqa oila a'zolaringiz ushbu kasallikni rivojlanish xavfi ostida ekanligi haqida shifokoringiz bilan maslahatlashing.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringizga quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Alomatlarimni boshqarish uchun nima qila olaman?
• Men uchun qaysi davolash usuli eng yaxshisi?
• Farzandlarim mendan Rippling Muscle Disease kasalligini meros qilib olishlari mumkinmi?
• Oila a'zolarimning boshqa a'zolari Rippling Muscle Disease uchun tekshirilishi kerakmi?

Ushbu savollarni berish orqali siz ushbu vaziyatni yaxshiroq tushunishingiz mumkin bo'ladi.

Mushaklarning titrashi yurakka ta'sir qiladimi?

Mushaklarning to'lqinlanish kasalligi yurakka bevosita ta'sir qilmaydi. Biroq, RMD va gipertrofik kardiyomiyopatiya bir xil gendagi (CAV3) mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, shuning uchun bu ikki kasallik o'rtasida bog'liqlik mavjud. Juda kam uchraydigan bo'lsa-da, CAV3 genidagi mutatsiyalar ham yurak mushagiga, ham tanadagi boshqa mushak to'qimalariga ta'sir qilishi mumkin. Ammo bu juda kam uchraydi.

(Rippling Muscle Disease) halokatlimi?

Mushak to'lqinlari kasalligining o'zi halokatli emas. Ya'ni, u hayot uchun xavfli emas. Biroq, (RMD) alomatlari, masalan, ajinlar kabi mushaklarning qisqarishi, yuqorida aytib o'tilgan (CAV3) gen mutatsiyalari keltirib chiqaradigan boshqa kasalliklarning (kaveolinopatiyalar) alomati ham bo'lishi mumkin.

Kaveolinopatiyalardan autosomal dominant oyoq-qo'l mushak distrofiyasi va gipertrofik kardiyomiyopatiyaning og'ir holatlari ba'zan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Sizga genetik kasallik, ayniqsa kam uchraydigan kasallik tashxisi qo'yilganda, o'zingizni juda charchagan his qilish odatiy holdir. Lekin esda tutingki, tibbiy guruhingiz sizga Rippling Muscle Disease kasalligini tushuntirish, bu sizga qanday ta'sir qilishini aytib berish va alomatlaringizni boshqarishning eng yaxshi usulini topishga yordam berish uchun u yerda bo'ladi.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, endi siz biz nima haqida gaplashayotganimizni (Rippling Muscle Disease) biroz tushundingiz. Xulosa qilib aytganda:

• Mushaklarning to'lqinsimon qisilishi kasalligi - bu mushaklarning qisilishi, ajinlar, qattiqlik va jingalaklik bilan tavsiflangan noyob mushak kasalligi .
• Ko'pincha, bu genetik sabablar (CAV3 geni) tufayli yuzaga keladi. Ba'zan, autoimmun sabablar ham bo'lishi mumkin.
• Bu o'limga olib keladigan kasallik emas . Biroq, u bilan bog'liq boshqa kaveolinopatiyalarning ba'zilari og'ir bo'lishi mumkin.
• Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, vahima qo'ymang va tibbiy yordamga murojaat qiling . Eng muhimi, aniq tashxis qo'yish va kerakli davolanish va maslahatlarni olishdir.
• Bunday holatlarda genetik maslahat juda foydali bo'lishi mumkin.

Agar bu haqda ko'proq bilmoqchi bo'lsangiz yoki sizda ushbu alomatlar bor deb o'ylasangiz, iltimos, shifokorga murojaat qiling. Qo'rqmang, hamma narsaga yechim bor.

Mushaklarning to'lqinsimon qisilishi, mushaklarning qisilishi, mushaklarning qisqarishi, CAV3 geni, mushak og'rig'i, genetik kasalliklar, otoimmun kasalliklar