Kichkintoyingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Sanfilippo sindromi haqida bilib olaylik

Kichkintoyingizning xatti-harakatlarida, nutqida yoki tashqi ko'rinishida tushunish qiyin bo'lgan biron bir o'zgarishni sezyapsizmi? Ba'zan biz kichkintoylarga ta'sir qiladigan ba'zi kasalliklar haqida ko'p narsa bilmaymiz, shuning uchun biz birin-ketin bir narsa haqida o'ylay boshlaymiz. Bugun biz biroz murakkab, ammo hamma bilishi kerak bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Sanfilippo sindromi deb ataladi. Xavotir olmang, biz bu haqda batafsil va sodda tarzda gaplashamiz.

Sanfilippo sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Sanfilippo sindromi irsiy kasallik bo'lib, u irsiydir . Aslida bu kasalliklar guruhidir. U asosan farzandingizning markaziy asab tizimiga , ya'ni miya va orqa miyaga ta'sir qiladi. Bu bolaning kognitiv, xulq-atvor va jismoniy sohalarida turli xil alomatlarga olib kelishi mumkin. Afsuski, bu alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi va bu holat bolalarning umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin.

Buning yana bir nomi III turdagi mukopolisakkaridoz (MPS III) .

Bir o'ylab ko'ring, hujayralarimiz ichida kichik "axlatni yo'q qilish markazlari" mavjud. Bular lizosomalar deb ataladi. Bular hujayralar ichida to'planadigan keraksiz moddalarni yoki "axlat"ni parchalaydigan va olib tashlaydiganlardir. Sanfilippo sindromi bilan og'rigan bolada geparan sulfat ( glikozaminoglikan deb ham ataladi) deb ataladigan murakkab uglevodni parchalash uchun zarur bo'lgan to'rtta fermentdan biri yetishmaydi. Bu ferment to'g'ri ishlamagani uchun geparan sulfat deb ataladigan modda bolaning hujayralari, to'qimalari va organlari ichida to'planadi. Bu to'planish ularga zarar yetkazadi. Biz buni lizosomal saqlash buzilishi deb ataymiz.

Sanfilippo sindromining turlari bormi?

Ha, buning to'rtta asosiy turi mavjud. Har bir turi turli fermentlarning yetishmasligidan kelib chiqadi.

• A turi: Sulfamidaza fermentining yetishmasligi.
• B turi: alfa-N-atsetilglyukozaminidaza fermentining yetishmasligi.
• S turi: Geparan asetil CoA fermentining yetishmasligi: alfa-glyukozaminid N-atsetiltransferaza.
• D turi: N-atsetilglyukozamin 6-sulfataza fermentining yetishmasligi.

Ulardan A turi butun dunyoda eng keng tarqalgan kichik tip , D turi esa eng kam uchraydi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Sanfilippo sindromi juda kam uchraydigan holat.Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu 50 000 dan 250 000 gacha odamda bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini ko'rishingiz mumkin.

Sanfilippo sindromining belgilari qanday?

Ushbu holatning belgilari va og'irligi boladan bolaga, shuningdek, kasallik turiga qarab farq qilishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar va yosh bolalarda kuzatilishi mumkin bo'lgan ba'zi dastlabki alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yuzning qo'pol xususiyatlari.
• Shaffof, keng kipriklari.
• Tanadagi sochlarning me'yordan ko'p bo'lishi (hirsutizm) vaqt o'tishi bilan kamaymaydi.
• Oddiy bosh hajmidan kattaroq (makrosefaliya).
• Uyqu buzilishi, uxlashda qiyinchilik.
• Nafas olish muammolari, masalan, quloq va/yoki burun bitishi, nafas olishda qiyinchilik.
• Qattiq oshqozon og'rig'i va yig'lash (kolikaga o'xshash epizodlar).
• Tez-tez diareya.

Siz bu dastlabki belgilarni darhol sezmasligingiz mumkin. Farzandingiz katta bo'lgan sari Sanfilippo sindromi bilan bog'liq boshqa alomatlar ham paydo bo'la boshlaydi. Bu alomatlar odatda 1 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi .

Asab tizimi va xulq-atvori bilan bog'liq xususiyatlar:

• Nutq va til ko'nikmalarining kechikishi (ko'pincha erta alomat).
• Bolaning rivojlanishi ma'lum bir sababsiz kechiktiriladi (noaniq rivojlanish kechikishi).
• Vaqt o'tishi bilan intellektual qobiliyatlar pasayadi.
• Agressiv yoki buzg'unchi xatti-harakatlar .
• Giperaktivlik.
• Mas'uliyatsiz xatti-harakatlar, to'satdan g'azablanish (jahldorlik).
• Xavfli narsalardan qo'rqmaslik.
• Tez-tez tishlash, ko'z yoshi chiqarish, so'rib olish yoki yutish (giperog'iz).
• Bezovtalik.
• Uyqu muammolari - uxlab qolishdan qo'rqish, parasomniya, uyqu apnesi.
• Yurish uslubidagi o'zgarishlar, masalan, oyoq barmoqlari bilan yurish .
• Tana qattiqligi, spastiklik.
• Tutqanoqlar.

Quloq, burun va tomoq kasalliklarining belgilari:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Tez-tez uchraydigan quloq infektsiyalari (otit).
• Doimiy burun tiqilishi.
• Sog'lom bolalarga qaraganda adenoidlar va bodomsimon bezlarni erta olib tashlash (adenotonsillektomiya) zarurati.

Boshqa alomatlar:

• Uzoq muddatli diareya yoki ich qotishi.
• Qabziyat.
• Oshqozondagi noqulaylik.
• Yurak ritmining buzilishi (aritmiya).
• Yurak mushaklari kasalligi (kardiomiopatiya).
• Bo'g'imlarning qattiqligi.
• Skolioz.

Sanfilippo sindromiga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, Sanfilippo sindromi lizosomal saqlash kasalligi (LSD) hisoblanadi.Bu "..." guruhiga kiruvchi genetik kasallikdir. Ushbu kasallikka chalingan odamlar tana hujayralarida zaharli moddalar to'planadi. Buning sababi shundaki, ularning tanasidagi ba'zi fermentlar to'g'ri ishlamaydi yoki yo'q . Bu fermentlar yo'q bo'lganda, tanamiz ba'zi moddalarni parchalay olmaydi va olib tashlay olmaydi. Ular tanada to'planganda zararli bo'lib qoladi.

Sanfilippo sindromida geparan sulfat deb ataladigan moddani parchalashga yordam beradigan to'rtta fermentdan biri yo'q. Keyin geparan sulfat hujayralarda to'planib, ularga zarar yetkazadi. Bu to'planish asosan bolaning miya hujayralariga ta'sir qiladi .

Bu ferment yetishmovchiligi genetik mutatsiyalar , xususan, SGSH geni kabi genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

Bu genetik o'zgarishlar bolaga ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tadi. Bu autosomal retsessiv meros shakli deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham o'zgartirilgan genning tashuvchisi bo'lishi kerak. Biroq, bu genning tashuvchisi odatda alomatlarni ko'rsatmaydi.

Ushbu kasallikni qanday qilib aniq tashxislash mumkin?

Sanfilippo sindromi juda kam uchraydigan va uning alomatlari boshqa keng tarqalgan kasalliklarga o'xshash bo'lgani uchun tashxis ko'pincha kechiktirilishi mumkin. Shifokorlar bu holatni rivojlanish kechikishi, diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) yoki autizm sifatida noto'g'ri tashxislashlari mumkin.

Farzandingizning shifokori tibbiy ko'rik va nevrologik tekshiruv o'tkazadi. Shuningdek, ular farzandingizning alomatlari va tibbiy tarixi haqida so'rashadi. Shuningdek, ular boshqa kasalliklarni istisno qilish uchun testlarni buyurishlari mumkin.

Sanfilippo sindromi tashxisini tasdiqlashga yordam beradigan testlar quyidagilar:

• GAG siydik tahlili: Bolaning siydik namunasi glikozaminoglikanlar (GAG) deb ataladigan moddaning mavjudligini tekshiradi.
• Ferment tahlili: Tegishli fermentlarning faolligi qon namunasida o'lchanadi.
• Genetik test: Ushbu test Sanfilippo sindromi bilan bog'liq deb ma'lum bo'lgan genetik o'zgarishlarni (mutatsiyalarni) tekshirishi mumkin.

Bundan tashqari, shifokor bolaning organlari yoki to'qimalarida biron bir shikastlanish bor-yo'qligini tekshirish uchun boshqa testlarni tavsiya qilishi mumkin. Masalan:

• Miyaning MRT tekshiruvi.
• Ko'z tekshiruvi.
• Eshitish testi.
• Yurak tekshiruvlari - masalan, ekokardiyogram va elektrokardiogramma (EKG) .
• Uyquni o'rganish.
• Rentgen tekshiruvlari.

Prenatal tashxis

Agar oilangizda kimdir Sanfilippo sindromiga chalingan bo'lsa, shifokoringiz homiladorlik paytida tug'ilmagan chaqalog'ingizni ushbu holatga tekshirishni tavsiya qilishi mumkin. Buni amniosentez yoki xorionik villus namunalarini olish kabi testlar orqali amalga oshirish mumkin.

Sanfilippo sindromini davolash usullari qanday?

Afsuski, hozirda Sanfilippo sindromini davolash yoki kasallikni o'zgartiruvchi terapiya mavjud emas . Davolash asosan simptomlarni boshqarish va palliativ yordamga qaratilgan. Ushbu holat bola sog'lig'ining ko'p jihatlariga ta'sir qilganligi sababli, bolani davolash uchun ko'p tarmoqli shifokorlar jamoasi kerak. Bu guruh quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Pediatrlar.
• Bolalar nevrologlari.
• Fizioterapevtlar.
• Kasbiy terapevtlar.
• Nutq patologlari.
• Otolaringologlar (quloq, burun va tomoq mutaxassislari).
• Bolalar psixologlari.
• Ijtimoiy ishchilar.
• Maxsus o'qituvchilar.

Ushbu mutaxassislar bolaning ehtiyojlariga moslashtirilgan dori-darmonlar, terapiyalar va yordamchi vositalarni tavsiya qiladilar. Davolashning asosiy maqsadlari bolaning jismoniy faolligini saqlab qolish, uning qobiliyatlarini maksimal darajada oshirish va hayotning eng yuqori sifatini saqlab qolishdir.

Farzandingiz klinik sinovda ishtirok etish imkoniyatiga ham ega bo'lishi mumkin. Bu haqda farzandingizning tibbiy guruhidan so'rang. Tadqiqotchilar hozirda Sanfilippo sindromini davolashning o'ziga xos usullarini o'rganmoqdalar. Masalan:

• Fermentlarni almashtirish terapiyasi.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish.
• Gen terapiyasi.

Kasallikning keyingi bosqichlarida davolashning ustuvor yo'nalishi hayot sifatini saqlab qolish va asoratlarning oldini olishdir.

Agar farzandimda Sanfilippo sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Agar farzandingizda Sanfilippo sindromi bo'lsa, siz tez-tez tibbiy ko'rikdan o'tishingiz va tekshiruvlardan o'tishingiz mumkin. Bu murakkab holatni birdaniga tushunish qiyin bo'lishi mumkin. Lekin esda tutingki, farzandingizning tibbiy guruhi har bir qadamda siz bilan birga. Sanfilippo sindromi har bir bolaga turlicha ta'sir qilganligi sababli, farzandingizning tibbiy guruhi sizga farzandingiz va oilangiz uchun kelajakda nima bo'lishi haqida eng yaxshi maslahat bera oladi.

Sanfilippo sindromining keyingi bosqichlarida farzandingiz ko'pincha quyidagilarni boshdan kechirishi mumkin:

• Atrof-muhit bilan aloqalarining pasayishi.
• Demans .
• Yurish, gapirish va ovqatlanish kabi motor funktsiyalarining yo'qolishi.

Bu sog'liq muammolari vaqt o'tishi bilan yomonlashadi va oxir-oqibat o'limga olib kelishi mumkin. Nafas olish yo'llari infektsiyalari, ayniqsa pnevmoniya , o'limning eng keng tarqalgan sababidir.

Sanfilippo sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Sanfilippo sindromi bilan og'rigan 113 bemor ishtirok etgan tadqiqotda o'rtacha umr ko'rish davomiyligi quyidagicha edi:

• A turi: 11 yoshdan 19 yoshgacha.
• B turi: 12 yoshdan 16 yoshgacha.
• C turi: 14 yoshdan 32 yoshgacha.

D turi juda kam uchraydi, shuning uchun u haqida yetarli ma'lumot yo'q.

Lekin, eng muhimi, Sanfilippo sindromiga chalingan har bir bola har xil . Farzandingizning tibbiy guruhi bu holat farzandingizning sog'lig'iga qanday ta'sir qilishi haqida sizga yaxshi tasavvur beradigan eng yaxshi odam bo'ladi.

Sanfilippo sindromining oldini olish mumkinmi?

Sanfilippo sindromi genetik kasallik bo'lgani uchun, uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz .

Farzand ko'rishdan oldin, agar siz Sanfilippo sindromi yoki boshqa genetik kasalliklarni farzandingizga yuqtirish xavfi haqida xavotirda bo'lsangiz, shifokor bilan gaplashib, genetik maslahat olish yaxshi fikr.

Agar farzandimda Sanfilippo sindromi bo'lsa, unga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?

Agar farzandingizda Sanfilippo sindromi bo'lsa, ularga iloji boricha eng yaxshi tibbiy yordam ko'rsatilishini ta'minlash juda muhimdir. Farzandingiz manfaatlarini himoya qilish orqali siz ularning hayot sifatini iloji boricha yuqori darajada saqlashga yordam berasiz.

Siz va oilangiz ham shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqa odamlar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishingiz mumkin. Bu ajoyib kuch manbai bo'lishi mumkin.

Sanfilippo sindromi kabi asab tizimini asta-sekin zaiflashtiradigan holatlar sizning va oilangizning ruhiy salomatligi va hayot sifatiga jiddiy salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Sanfilippo sindromi bilan og'rigan bolalarning ota-onalari va vasiylari posttravmatik stress buzilishi (PTSD) kabi holatlarni rivojlanish xavfi yuqori. Shuning uchun siz ham ruhiy salomatligingizga g'amxo'rlik qilishingiz kerak. Agar siz depressiya, xavotir yoki uzoq muddatli stressni boshdan kechirayotgan bo'lsangiz, psixiatr yoki maslahatchiga murojaat qiling.

Farzandim qachon shifokorga ko'rinishi kerak?

Farzandingizning intellektual qobiliyatlari, motor qobiliyatlari va xatti-harakatlaridagi o'zgarishlarni aniqlash uchun uning tibbiy guruhi uni har 6-12 oyda (yoki undan ham tez-tez) muntazam ravishda tekshirib turishi kerak. Agar biron bir yangi alomatlarni sezsangiz yoki alomatlaringiz yomonlashayotganga o'xshasa, darhol farzandingizning tibbiy guruhi bilan gaplashing.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Sanfilippo sindromi tashxisini eshitganingizda o'zingizni juda hayratda qoldirib, hayratda qolishingiz odatiy holdir. Lekin esda tutingki, farzandingizning tibbiy guruhi farzandingizga xos bo'lgan keng qamrovli davolash rejasini taqdim etadi. Siz, farzandingiz va oilangiz kerakli yordamni olishlarini ta'minlash va farzandingizning sog'lig'i haqida hushyor bo'lish muhimdir. Farzandingizning tibbiy guruhi sizni har bir qadamda qo'llab-quvvatlashga tayyor. Vahima qo'ymang, bu qiyinchilikka jasorat bilan duch keling. Kerakli ma'lumotlarni o'rganishdan, savollar berishdan va kerakli yordamni olishdan tortinmang.

Sanfilippo sindromi, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, asab tizimi, fermentlar, mukopolisaxaridoz