Hech qachon kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz letargik yoki kamroq faol bo'lib qolgandek his qilganmisiz? Balki farzandingiz bo'ynini to'g'ri ushlashda qiynalayotgandir yoki tanasi bo'shashgandek tuyulishi mumkinmi? Ota-ona yoki ota-ona bunday narsani ko'rganda qo'rqishlari odatiy holdir. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo jamiyatda ko'p muhokama qilinmaydigan noyob holat haqida gaplashamiz. Bu orqa miya mushak atrofiyasi yoki qisqacha SMA. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Ushbu maqolada biz bu kasallik haqida oddiygina, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.
SMA aniq nima?
Sodda qilib aytganda, orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) genetik (irsiy) holatdir. Bu asab tizimi bilan bog'liq kasallik. Ushbu kasallik tufayli tanamizdagi ba'zi mushaklar asta-sekin zaiflashadi va atrofiyaga uchraydi. Xuddi ishlatilmagan asbob asta-sekin zanglaganidek.
Keling, buni biroz batafsilroq tushuntirib beramiz. Bizning miyamiz va orqa miyamiz tanamizdagi mushaklarga harakatlanish haqida xabarlar yuboradi. Bu xabarlar elektr simi kabi ishlaydigan maxsus turdagi nerv hujayralari tomonidan uzatiladi. Biz ularni pastki motor neyronlari deb ataymiz. SMAda sodir bo'ladigan narsa shundaki, bu motor neyronlari asta-sekin yo'q qilinadi. Keyin miyadan mushaklarga "harakat qilish" haqidagi xabar to'g'ri qabul qilinmaydi. Xabar qabul qilinmaganda, mushaklar faol bo'lmaydi va asta-sekin zaiflashadi.
Uyingizdagi televizoringizning elektr simi uzilib qolsa nima bo'lishini tasavvur qiling-a? Televizor qanchalik yaxshi bo'lmasin, u ishlamaydi, to'g'rimi? Bu yerda ham shunday. Mushaklaringiz sog'lom bo'lsa ham, ularga xabar yuboradigan asab hujayralari yo'q bo'lib ketsa, mushaklar ishlay olmaydi.
Bu kasallikda tananing markaziga eng yaqin mushaklar (proksimal mushaklar) ayniqsa zaiflashadi. Masalan, yelkalar, kestirib va sonlar kabi sohalar. Tananing markazidan uzoqroqda joylashgan mushaklar (distal mushaklar), masalan, barmoq uchlari kamroq ta'sirlanadi. Bu zaiflik vaqt o'tishi bilan kuchayadi.
SMA ning asosiy turlari qanday?
SMA hammasi bir xil emas. Shifokorlar uni alomatlar boshlanish yoshiga, kasallikning og'irligiga va umr ko'rish davomiyligiga qarab beshta asosiy turga ajratadilar. Ushbu tasnifni tushunish sizga kasallikni yaxshiroq tushunishga yordam beradi.
| SMA turi | Alomatlar boshlanish yoshi | Asosiy xususiyatlar va jiddiylik |
|---|---|---|
| 0-tur (Tug'ma SMA) | Tug'ilishdan oldin (homila bosqichida) | Eng noyob va eng jiddiy turi. Chaqaloq bachadonda kamroq harakatlanadi. Tug'ilganda mushaklarning og'ir zaifligi va nafas olish yetishmovchiligi yuzaga keladi. Chaqaloq ko'pincha tug'ilishda yoki birinchi oy ichida vafot etadi. |
| 1-tur (Verdnig-Xoffman kasalligi) | 6 oy oldin | SMA bemorlarining taxminan 60% ushbu toifaga kiradi. Bo'yinni nazorat qilishda qiyinchilik, gipotoniya , yutishda qiyinchilik va nafas olish asosiy alomatlar hisoblanadi. Nafas olishni qo'llab-quvvatlamasdan, ko'pchilik bolalar 2 yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. |
| 2-tur (Dubowitz kasalligi) | 6 oydan 18 oygacha | Bu bolalar o'tirishi mumkin, lekin yura olmaydi. Mushaklar kuchsizligi asta-sekin o'sib boradi, ayniqsa oyoqlarda. Nafas olish yetishmovchiligi o'limning asosiy sababidir. Taxminan 70% 25 yoshgacha tirik qoladi. |
| 3-tur (Kugelbert-Velander kasalligi) | 18 oydan keyin | Alomatlar yengil. Yurishda qiyinchilik. Nafas olish bilan bog'liq muammolar kam uchraydi. Ko'pincha normal hayot kechirishingiz mumkin. |
| 4-tur (Voyaga yetganlar boshlanishi) | 21 yoshdan keyin | Eng yengil turi. Alomatlar juda sekin rivojlanadi. Ko'pchilik odamlar o'z ishlarini bajarishi va yurishi mumkin. Odatda umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. |
Nima uchun bu SMA kasalligi paydo bo'ladi? Sababi nima?
Avval aytib o'tganimizdek, bu genetik kasallik. Bu shuni anglatadiki, u bizning genlarimizdagi nuqson tufayli yuzaga keladi.
Bizning tanamizda SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) deb nomlangan gen mavjud. Bu genning asosiy vazifasi avvalroq aytib o'tgan motor neyronlarining omon qolishi uchun zarur bo'lgan oqsil (SMN oqsili) ishlab chiqarishdir. SMA bilan og'rigan odamda bu SMN1 genida mutatsiya yoki nuqson mavjud. Shuning uchun organizm yetarli SMN oqsilini ishlab chiqarmaydi. Bu oqsilsiz motor neyronlari omon qololmaydi. Ular asta-sekin qisqaradi va o'ladi.
Xo'sh, SMN2 geni nima?
Yaxshiyamki, tanamizda SMN1 geniga o'xshash yana bir gen mavjud. Bu SMN2 geni. Bu SMN1 genining "zaxira nusxasi" ga o'xshaydi. Biroq, bu SMN2 geni juda oz miqdorda SMN oqsilini ishlab chiqaradi.
Kasallikning og'irligi SMN2 genining nusxalari soni bilan belgilanadi. Odamda SMN2 genining nusxalari qancha ko'p bo'lsa, organizm shuncha ko'p SMN oqsilini ishlab chiqaradi. Shuning uchun, SMN1 geni faol bo'lmasa ham, yetishmovchilik ma'lum darajada qoplanishi mumkin. Shuning uchun, SMN2 nusxalari ko'proq bo'lganlarda alomatlar yengilroq bo'ladi.
Bu kasallik bolaga qanday meros bo'lib o'tadi?
Bu autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, bolada bu kasallik rivojlanishi uchun ona ham, ota ham nuqsonli SMN1 genini meros qilib olishi kerak.
Ko'pincha, ikkala ota-ona ham "tashuvchi" bo'lib, nuqsonli genning bitta nusxasini olib yurishadi. Ammo ularda bitta yaxshi SMN1 geni bo'lgani uchun hech qanday alomatlar yo'q. Bunday ikkita tashuvchi ota-ona farzand ko'rganda,
- Bolada kasallik rivojlanishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
- Bolaning ham tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
- Chaqaloqning hech qanday nuqsonsiz sog'lom bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
SMA qanday tashxis qilinadi?
Agar farzandingizda SMA borligiga shubha qilinsa, shifokor avval sizdan farzandingizning alomatlari va oilaviy tibbiy tarixi haqida so'raydi. Keyin ular jismoniy va nevrologik tekshiruv o'tkazadilar.
SMA mavjudligini tasdiqlashning asosiy usuli genetik testdir. Bu oddiy qon tahlili. U SMA ni 95% hollarda aniq tashxislashi mumkin. Rivojlangan mamlakatlarda barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar endi ushbu kasallik uchun tekshiriladi.
Ba'zida SMA belgilari mushak distrofiyasi kabi boshqa nerv-mushak kasalliklariga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar shifokoringiz SMA dan darhol shubhalanmasa, sababini aniqlash uchun boshqa testlarni buyurishi mumkin, masalan:
- Kreatin Kinaz (CK) qon tahlili: Mushaklar shikastlanganda bu ferment qonda to'planadi. Biroq, SMA da CK darajasi odatda ko'tarilmaydi.
- Elektromiogramma (EMG) va nerv o'tkazuvchanligini o'rganish:Ushbu testlar mushaklar va nervlarning elektr faolligini o'lchaydi.
- Mushak biopsiyasi: Bu endi tez-tez bajarilmaydi. Bu yerda mushakning kichik bir qismi olinadi va tekshiriladi.
Buni homiladorlik paytida aniqlash mumkinmi?
Ha. Agar oilangizda kimdir SMA bilan kasallangan bo'lsa, homiladorlik paytida tug'ilmagan chaqalog'ingizni kasallikka tekshirishingiz mumkin. Ikkita asosiy test mavjud:
1. Amniosentez: Ushbu protsedurada bachadondagi chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikning oz miqdori shprits bilan olib tashlanadi va genetik tekshiruvdan o'tkaziladi.
2. Xorionik villus namunalarini olish (XVS): Bu yerda yo'ldoshdan kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va tekshiriladi.
SMA uchun qanday davolash usullari mavjud?
Afsuski, SMA uchun hali davo yo'q. Lekin xavotir olmang. Alomatlarni nazorat qilish, asoratlarni oldini olish va farzandingiz hayotini osonlashtirish uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud. Bundan tashqari, yaqinda kasallikning yo'nalishini o'zgartira oladigan juda samarali dorilar kashf etildi.
Davolashni ikkita asosiy qismga bo'lish mumkin:
1. Semptomlarni boshqarish va qo'llab-quvvatlovchi yordam
Bular kasallik tufayli yuzaga keladigan noqulaylikni kamaytirish va bolaga eng yaxshi hayot kechirishga yordam berish uchun mo'ljallangan.
- Fizioterapiya: To'g'ri holatni saqlashga, bo'g'imlarning qattiqlashishini oldini olishga va mushaklarning kuchsizlanishini sekinlashtirishga yordam beradi.
- Kasbiy terapiya: Bolaga kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga yordam beradi.
- Yordamchi qurilmalar: Sizga turli xil yordam vositalari, masalan, breketlar, qo'ltiqtayoqlar, yurgizgichlar va nogironlar aravachalaridan foydalanish kerak bo'lishi mumkin.
- Nutq va yutish terapiyasi: Nutq va yutishdagi qiyinchiliklarga yordam beradi.
- Ovqatlantirish naychasi: Agar yutish juda qiyin yoki xavfli bo'lsa, burun yoki oshqozon orqali to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga naycha kiritilishi mumkin.
- Yordamchi ventilyatsiya: Nafas olishda qiyinchiliklar yuzaga kelganda, maxsus apparatlardan (ventilyatorlardan) foydalanish kerak.
2. Kasallikning kechishini o'zgartiruvchi dorilar
2016-yildan beri SMA ni davolashda inqilob qilgan bir nechta dorilar joriy etildi. Ular kasallikning kechishini sezilarli darajada o'zgartirishi mumkin.
- Kasallikni o'zgartiruvchi terapiya: Bu dorilar biz ilgari aytib o'tgan "zaxira" gen, SMN2 genini rag'batlantirish va uning ko'proq SMN oqsilini ishlab chiqarishiga olib kelish orqali ishlaydi. Nusinersen (Spinraza®) va Risdiplam (Evrysdi®) bu turdagi dorilardir.
- Genlarni almashtirish terapiyasi: Bu juda rivojlangan davolash usuli.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) preparati yo'qolgan yoki nuqsonli SMN1 genini ishlaydigan SMN1 geni bilan almashtiradi. Bu vena ichiga (IV) yuboriladigan bir martalik davolash usuli.
Eng muhimi, bu yangi davolash usullari alomatlar paydo bo'lishidan oldin yoki eng erta bosqichda boshlanganida eng samarali hisoblanadi. Shuning uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir.
SMA kasalligining rivojlanishi va mumkin bo'lgan asoratlar
Vaqt o'tishi bilan mushaklarning kuchsizlanishi turli xil asoratlarga olib kelishi mumkin.
- Skolioz , son suyagi chiqishi, sinishlar.
- Ovqatni yutishda qiyinchilik tufayli noto'g'ri ovqatlanish va suvsizlanish.
- Nafas yo'llariga kiradigan ovqat natijasida kelib chiqadigan aspiratsiya pnevmoniyasi kabi ko'krak qafasi infektsiyalari.
- O'pka zaifligi va nafas olish qiyinlishuvi.
SMA bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi kasallik turiga qarab juda katta farq qiladi. 3 va 4-turlarda umr ko'rish davomiyligi odatda sezilarli darajada ta'sirlanmaydi. 1-tur kabi og'irroq holatlarda qiyinchiliklar kattaroq. Biroq, yangi davolash usullari joriy etilishi bilan, ayniqsa 1-turdagi bolalar uchun umr ko'rish davomiyligi va hayot sifati sezilarli darajada oshdi. Shuning uchun, farzandingizning ahvoli haqida eng aniq ma'lumotni biladigan eng yaxshi odam bu sizning shifokoringizdir.
Uyga olib ketish xabari
- SMA - bu miyadan mushaklarga xabarlarni etkazadigan asab hujayralariga zarar yetkazadigan irsiy genetik kasallik.
- Kasallikning og'irligi turiga qarab o'zgaradi (0 dan 4 gacha).
- Agar farzandingizda letargiya, harakatsizlik yoki bo'ynini boshqarishda qiyinchilik kabi alomatlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qilish juda muhimdir.
- Bugungi kunda SMA yo'nalishini o'zgartira oladigan juda samarali, zamonaviy dorilar mavjud. Davolash qanchalik tez boshlansa, natijalar shuncha yaxshi bo'ladi.
- Ushbu kasallikni davolash shifokorlar, fizioterapevtlar va kasbiy terapevtlarni o'z ichiga olgan sog'liqni saqlash guruhining yordamini talab qiladi.
- SMA haqida bilganingizda qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Siz va oilangizga kerakli hissiy yordamni olishdan tortinmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing