Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Stickler sindromi haqida bilib olaylik

Kichkintoyingizda ko'pincha ko'z muammolari, eshitish qobiliyatining pasayishi yoki bo'g'imlarda og'riq bormi? Ehtimol, bu narsalar yuzdagi ba'zi o'zgarishlar bilan birga keladi, bugun biz gaplashayotgan bu holatdan xabardor bo'lish juda muhim bo'lishi mumkin. Garchi bu nom sizga biroz notanish bo'lsa-da, bu holatdan xabardor bo'lish siz uchun ona yoki ota sifatida juda qadrlidir. Chunki uni qanchalik tez anglasangiz, farzandingizga yordam berish uchun shuncha ko'p imkoniyatlarga ega bo'lasiz.

Sodda qilib aytganda, Stickler sindromi nima?

Xo'sh, buni juda sodda tushunaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz chiroyli qurilgan bino. Bu binoda g'isht, devorlar va tom kabi hamma narsada hamma narsani birlashtirib, ularga kuch va shakl beradigan tsement ohak bor, to'g'rimi? Xuddi shunday, tanamizdagi suyaklar, teri, ko'zlar va quloqlar kabi har bir organ hamma narsani birlashtirib, ularga kuch va moslashuvchanlik beradigan maxsus to'qimalar tarmog'iga ega. Biz bularni biriktiruvchi to'qimalar deb ataymiz.

Stikler sindromi - bu biriktiruvchi to'qima ishlab chiqarishni boshqaradigan genlardagi nuqson tufayli kelib chiqadigan holat. Xuddi tsement ohakining sifati pasayganda binoda sodir bo'lgani kabi, bu biriktiruvchi to'qima zaiflashganda, tanamizning turli qismlari, ayniqsa ko'zlar, quloqlar, bo'g'inlar va yuzning rivojlanishi ta'sirlanishi mumkin. Bu irsiy holat.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Aslida bu juda keng tarqalgan kasallik emas. Statistikaga ko'ra, bu holat har 7500 dan 10 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittadan uchtagacha uchraydi. Biroq, ba'zida bu alomatlar juda sezilmaydi. Shuning uchun, ba'zi bolalarda alomatlar aniqlanmaydigan holatlar mavjud. Shuning uchun, jamiyatda aslida xabar qilinganidan ko'ra ko'proq bemorlar bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?

Bu eng muhim qism. Stickler sindromining alomatlari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda bu alomatlarning faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p bo'lishi mumkin. Alomatlarning og'irligi ham har xil. Tushunishni osonlashtirish uchun, keling, bu alomatlarni toifalarga ajrataylik.

Stickler sindromining turli turlari mavjudmi?

Ha, bu kasallik uni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya va alomatlarning xususiyatiga qarab bir nechta asosiy turlarga bo'linadi. Hozirda 6 turi aniqlangan. Biroq, dastlabki uchta turi eng keng tarqalgan.

• I tip: Bu eng keng tarqalgan tur. U miyopiya va yengil eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan tavsiflanadi.
• II toifa: Bu ko'rish qobiliyatining pasayishi bilan birga eshitish qobiliyatining keskin pasayishi bilan birga keladi.
• III tur: Eshitish qobiliyatini yo'qotish va bo'g'imlar bilan bog'liq muammolar bu turda keng tarqalgan. Eng muhimi shundaki, bu turda ko'zlar ta'sirlanmaydi.
• IV, V va VI turlari: Bu turlari juda kam uchraydi va ko'zlar, quloqlar va skelet tizimiga jiddiyroq ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sababi nima?

Avval aytganimdek, buning asosiy sababi genetik nuqsondir. Kollagen tanamizning biriktiruvchi to'qimalaridagi asosiy oqsildir. Bu kollagen tananing "milki" ga o'xshaydi. Bu kollagen ishlab chiqarishni boshqaradigan bir nechta turdagi genlar mavjud. Masalan, "(COL2A1, COL11A1, COL11A2)".

Stickler sindromi bilan og'rigan odamda ushbu genlardan birida mutatsiya yoki nuqson mavjud. Natijada, organizm kerakli sifatli kollagen ishlab chiqara olmaydi. Yuqorida aytib o'tilgan barcha muammolarning sababi aynan shu.

Bola buni qanday tushunadi?

Bu asosan avlodlararo narsa.

• Ko'pincha: Agar ota-onadan birortasida gen mutatsiyasi bo'lsa, bolada uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Biz buni "autosomal dominant" naqsh deb ataymiz.
• Kamdan-kam hollarda: Agar ikkala ota-ona ham sog'lom bo'lsa ham, ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genni alomatlar ko'rsatmasdan olib yurishlari mumkin va bola ikkalasini ham meros qilib olishi va bu holatni (autosomal retsessiv) rivojlanishi mumkin.
• Juda kam uchraydigan holat: Ba'zan bu holat tasodifiy genetik mutatsiya sifatida, oilada hech kimda bu holat bo'lmasa ham paydo bo'lishi mumkin.

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, shifokorga murojaat qilganingizda, u kasallikni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadi.

• To'liq tibbiy ko'rik: Shifokor bolaning yuz xususiyatlarini, yuqori tanglayini, ko'zlarini, quloqlarini va bo'g'imlarini diqqat bilan tekshiradi.
• Oilaviy tibbiy tarix: Tashxis qo'yish uchun oilada kimdirda ushbu alomatlar bo'lganmi yoki yo'qligini so'rash juda muhimdir.
• Ko'rish va eshitish skriningi: Maxsus testlar oftalmolog va quloq, burun va tomoq mutaxassisi tomonidan amalga oshiriladi.
• Tasvirlash sinovlari:Rentgen kabi testlar bo'g'imlardagi har qanday o'murtqa deformatsiyalar yoki anomaliyalarni tekshirish uchun ishlatiladi.
• Genetik tekshiruv: Bu kasallikni aniq tasdiqlashning yagona yo'li. Uni keltirib chiqaradigan aniq genetik mutatsiyani aniqlash uchun qon namunasini olish mumkin.

Qanday davolanadi?

Avvalo, Stickler sindromi to'liq davolanadigan kasallik emas. Chunki bu genetik holat. Lekin xavotir olmang. Ushbu kasallik keltirib chiqaradigan alomatlar va asoratlarni nazorat qilish uchun juda samarali davolash usullari mavjud. Davolash har bir bemorning alomatlariga qarab rejalashtiriladi.

• Jarrohlik: Tanglay yorig'ini tiklash, ajralgan to'r pardani qayta tiklash (bu juda tez bajarilishi kerak), nafas olish muammolariga yordam berish va shikastlangan bo'g'imlarni tiklash yoki almashtirish uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.
• Ko'zoynak va korrektor linzalar: Ko'rish qobiliyati zaif odamlar ko'zoynak yoki kontakt linzalaridan foydalanishlari kerak.
• Eshitish vositalari: Bu eshitish qobiliyati past odamlar uchun juda foydali.
• Fizioterapiya: Bo'g'imlar atrofidagi mushaklarni kuchaytirish, bo'g'imlarning harakatchanligini yaxshilash va og'riqni kamaytirish uchun mashqlar tavsiya etiladi.
• Og'riq qoldiruvchi vositalar: Shifokor bo'g'imlardagi og'riqni nazorat qilish uchun tegishli dori-darmonlarni buyuradi.
• Stomatologik va ortodontik davolanish: Agar tishlarning holati bilan bog'liq biron bir muammo bo'lsa, davolanish zarur bo'lishi mumkin.

Bu holat bilan normal hayot kechirish mumkinmi?

Ha, albatta. Bunga davo bo'lmasa-da, bu kasallik insonning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Eng muhimi, alomatlarni erta aniqlash, ularni to'g'ri davolash va shifokoringiz bilan muntazam aloqada bo'lishdir. Agar shunday bo'lsa, ko'pchilik normal, faol va mazmunli hayot kechirishi mumkin.

Qanday hollarda shifokorga murojaat qilish kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, quyidagi alomatlarga e'tibor bering. Agar ulardan biri paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.

• Agar siz qattiq bo'g'im og'rig'ini his qilsangiz.
• Agar ko'rish qobiliyatingiz to'satdan xiralashgan bo'lsa, yorug'lik chaqnashlari, suzuvchi narsalar yoki soyalar paydo bo'lsa, bular ko'zning to'r pardasi ajralishining belgilari bo'lishi mumkin. Bu shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan holat.
• Agar bola ovqatlanish yoki ichishda qiynalsa.
• Agar jarrohlik joyidan qon, yiringsimon suyuqlik chiqayotgan bo'lsa, shish yoki qizarish bo'lsa (bular infeksiya belgilari).
• Agar nafas olishda biron bir qiyinchilikka duch kelsangiz, darhol eng yaqin shifoxona tez tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring.

Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat olish haqida shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.