Barchamizning genetik ma'lumotlarimiz tanamiz hujayralarida saqlanadi. Bu katta kutubxonadagi kitoblarga o'xshaydi. Biz bu kitoblarni xromosomalar deb ataymiz. Biz onamizdan, otamizdan yarim meros qolgan holda ulg'ayamiz. Lekin tasavvur qiling-a, ba'zida bu kitoblarning ikki sahifasi yirtilib ketadi va bir kitobning bir sahifasi boshqasiga, boshqa kitobning bir sahifasi esa bu kitobga yopishib qoladi. Tibbiyotda ikkita xromosomaning qismlari uzilib, bir-biriga o'tganda translokatsiya deb ataladi. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Ko'p odamlarda bu kasallik bo'lishi mumkin va ular buni hatto bilmasliklari ham mumkin. Keling, uning aslida nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
Translokatsiya deb ataladigan bu genetik o'zgarish nima?
Sodda qilib aytganda, translokatsiya xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishdir. Bu bir xromosomaning bir bo'lagi uzilib, boshqa xromosoma bilan birikganda sodir bo'ladi. Ba'zan ikkinchi xromosomaning singan bo'lagi birinchisiga ham birikishi mumkin.
Har bir hujayramiz yadrosida 23 juft xromosoma mavjud. Bu jami 46 ta xromosoma. Ulardan 22 jufti tananing boshqa barcha xususiyatlarini (autosomalarni) boshqaradi, oxirgi juftlik esa jinsimizni (X va Y xromosomalarini) belgilaydi.
Translyatsiyani ikkita asosiy turga bo'lish mumkin:
1. O'zaro translokatsiya: Bu ikki xil xromosomaning qismlari almashinadigan vaqt. Tasavvur qiling-a, 7-xromosomaning bir qismi 21-xromosomaga, 21-xromosomaning bir qismi esa 7-xromosomaga o'tkaziladi.
2. Robertson translokatsiyasi: Bu bir xromosoma boshqa xromosoma bilan to'liq birikkan payt.
Endi yana bir muhim narsa bor. Agar bu qismlar almashinsa, lekin hech qanday genetik ma'lumot yo'qolmasa yoki olinmasa, biz buni muvozanatli translokatsiya deb ataymiz. Bunday odamda odatda hech qanday sog'liq muammolari bo'lmaydi. Biroq, agar bu almashinuv tufayli ba'zi genetik ma'lumotlar yo'qolsa yoki olinsa, biz buni muvozanatsiz translokatsiya deb ataymiz. Aynan o'shanda turli xil sog'liq muammolari paydo bo'la boshlaydi.
Bu shunchaki translokatsiyami? Xromosomalarda sodir bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa o'zgarishlar
Translokatsiyadan tashqari, xromosomalar tuzilishida ham bir qancha boshqa o'zgarishlar yuz berishi mumkin. Bular tanamizdagi oqsil ishlab chiqarish jarayonini buzishi va hujayralar va to'qimalarning ishlashiga ta'sir qilishi mumkin. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| O'zgarish turi | Shunchaki nima bo'ladi |
|---|---|
| O'chirish | Xromosomaning bir qismi uzilib, olib tashlanadi. Bu tanadagi bir necha yoki yuzlab muhim genlarning yo'qolishiga olib kelishi mumkin. |
| Dublikatlash | Xromosomaning bir qismi g'ayritabiiy ravishda ikki marta nusxalanadi, bu esa ko'proq genetik ma'lumot beradi. |
| Inversiya (qismni teskari tomonga burish) | Xromosoma ikki joyda yorilib ketadi, keyin qismi aylanadi va qayta birikadi. |
| Boshqa murakkab o'zgarishlar | Izoxromosomalar (ikkita bir xil qo'lga ega xromosomalar) va halqali xromosomalar (halqa shaklidagi xromosomalar) kabi murakkabroq o'zgarishlar yuz berishi mumkin. |
Bu translokatsiya qachon muhim?
Tanamizda millionlab hujayralar mavjud. Agar bu hujayralardan faqat bittasi bunday o'zgarishga uchrasa, bu unchalik ta'sir qilmaydi. Bu hujayra, ehtimol, bir muncha vaqt o'tgach o'ladi.
Biroq, bu translokatsiya faqat onaning tuxum hujayrasida (ovum), otaning spermasida (sperma) yoki ikkalasining birlashishi natijasida hosil bo'lgan birinchi hujayrada (zigota) sodir bo'lgandagina juda jiddiy va muhimdir .
Tasavvur qiling-a, o'sha bitta hujayra bo'linib, to'liq bolani hosil qiladi. Bu shuni anglatadiki, bolaning tanasidagi har bir hujayrada shunday translokatsiya mavjud. Aynan o'shanda genetik ma'lumotlarning ko'payishi yoki kamayishi tufayli turli kasalliklar paydo bo'ladi.
Ba'zan bu o'zgarish chaqaloq homilador bo'lganidan keyin sodir bo'ladi. Keyin tanadagi ba'zi hujayralar normal bo'lishi mumkin va ba'zi hujayralar translokatsiyaga ega bo'lishi mumkin. Biz buni mozaika deb ataymiz.
Keling, haqiqiy hayot misolini ko'rib chiqaylik.
Buni yaxshiroq tushunish uchun bir misol keltiraylik. Tasavvur qiling-a, bir odam bor, uni Sunil deb ataymiz. Sunilda hech qanday kasallik yo'q, u sog'lom. Lekin agar uning genlarini tekshirsak, uning 7 va 21-xromosomalari o'rtasida muvozanatli translokatsiya mavjud. Bu shuni anglatadiki, qismlar almashtirilgan, ammo uning tanasida barcha kerakli genetik ma'lumotlar mavjud. Shuning uchun u hech qanday muammoga duch kelmaydi.
Muammo bola tug'ilganda yuzaga keladi. Sunilning tanasida sperma hosil bo'lganda, xromosoma juftlari ajralib chiqadi. Afsuski, bu yerda ba'zi spermatozoidlar normal 7-xromosoma o'rniga 21-xromosomaning bir qismi bilan 7-xromosomani olib yurishi mumkin. Shu bilan birga, normal 21-xromosoma ham o'sha spermaga borishi mumkin.
Endi, agar bu sperma sog'lom tuxum hujayrasi bilan birlashsa va bola tug'ilsa nima bo'ladi? Ona bitta 21-xromosoma oladi. Ota (Sunil) ham normal 21-xromosomani, ham 21-xromosomaning 7-xromosoma bilan bog'langan qismini oladi. Keyin, bolaning hujayralarida 21-xromosoma bilan bog'liq uchta genetik ma'lumot bo'ladi. Biz buni Daun sindromi deb ataymiz.
Endi siz muvozanatli translokatsiyaga ega bo'lgan odamning, hatto alomatlari bo'lmasa ham, qanday qilib muvozanatsiz translokatsiyaga ega bola tug'ishi mumkinligini tushunyapsizmi?
Translokatsiya natijasida kelib chiqishi mumkin bo'lgan kasalliklar
Translokatsiya natijasida kelib chiqishi mumkin bo'lgan bir nechta asosiy tibbiy holatlar mavjud.
| Tibbiy holat | Tez-tez bog'liq bo'lgan xromosomalar va tavsif |
|---|---|
| Daun sindromi | Bu holat ko'pincha 21-xromosomaning ikkita nusxasi o'rniga uchta nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi (Trisomiya 21). Biroq, holatlarning kichik bir qismi translokatsiya tufayli yuzaga keladi. Eng keng tarqalgani 14 va 21-xromosomalar orasidagi almashinuvdir. Bu bolalarda yurak, ovqat hazm qilish tizimi va umurtqa pog'onasida asoratlar bo'lishi mumkin. |
| Surunkali miyeloid leykemiya (SML) | Bu qon saratonining bir turi. U 9 va 22-xromosomalar orasidagi translokatsiya natijasida yuzaga keladi. Natijada hosil bo'lgan yangi 22-xromosoma Filadelfiya xromosomasi deb ataladi.Bu g'ayritabiiy ferment ishlab chiqarilishiga olib keladi, bu esa saraton hujayralarining nazoratsiz o'sishiga olib keladi. |
| Limfoma va boshqa leykemiya turlari | 8 va 11-xromosomalar kabi boshqa xromosomalar orasidagi translokatsiyalar ham turli xil leykemiya va limfomalarga olib kelishi mumkin. |
Uyga olib ketish xabari
- Translokatsiya zararsiz (muvozanatli) bo'lishi mumkin yoki jiddiy kasalliklarga (muvozanatsiz) olib kelishi mumkin.
- Agar sizda muvozanatli translokatsiya bo'lsa, sog'lom hayot kechirishingiz mumkin. Sizda faqat farzandlaringiz bo'lganda muammolar bo'lishi mumkin.
- Bu holat ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki homiladorlik paytida yangi rivojlanishi mumkin.
- Translokatsiyaning "davosi" yo'q, chunki u tanadagi har bir hujayrada mavjud. Biroq, undan kelib chiqadigan kasalliklarni davolash mumkin.
- Bu yuqumli kasallik emas. Siz hech qanday qo'rquvsiz boshqalar bilan muloqot qilishingiz, jinsiy aloqada bo'lishingiz va qon topshirishingiz mumkin.
- Agar oilangizda kimdir genetik kasallikka chalingan bo'lsa yoki bu haqda shubhangiz yoki savollaringiz bo'lsa, eng yaxshisi shifokoringizga yoki terapevtingizga murojaat qilish va bu haqda gaplashishdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing