Ba'zan biz o'rtacha bo'ydan ancha pastroq bo'lgan odamlarni, ya'ni past bo'yli odamlarni ko'rganmiz, to'g'rimi? Balki filmlarda yoki hatto real hayotda ham. Buning bir sababi Xondrodisplaziya deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Bu nomni eshitganingizda qo'rqmang. Aslida bu tanamiz genlaridagi o'zgarishlar tufayli kelib chiqadigan suyak rivojlanishi bilan bog'liq bir nechta kasalliklarning umumiy nomi. Shifokorlar odatda bu holatni chaqaloq tug'ilishi bilanoq tashxislashadi.
Bir o'ylab ko'ring, bu shunchaki kasallikning bir turi emas. Bir tomondan, bu holatga chalingan ba'zi odamlar katta cheklovlarsiz normal hayot kechirishlari mumkin. Masalan, "Taxtlar o'yini"ni tomosha qilganlar Tyrion Lannisterning obrazini bilishadi. Ushbu obrazni ijro etgan aktyor Peter Dinklage xondrodisplaziya turiga kiruvchi Axondroplaziya deb ataladigan kasallikka chalingan. U muvaffaqiyatli, to'laqonli hayot kechiradi. Ammo, boshqa tomondan, bu holatning juda og'ir va og'riqli turlari ham mavjud. Bunga misol qilib rizomelik xondrodisplaziya punktatasi (RCDP1)ni keltirish mumkin. Bu holat chaqaloqlarda o'sishning sekinlashishi, suyak muammolari, ruhiy kasalliklar va kataraktlarga olib keladi. Ushbu og'ir holatga chalingan ko'plab bolalar bolalikdan keyin omon qolmaydilar. Ammo umid bor. Tadqiqotchilar RCDP1 ga davo topishga harakat qilmoqdalar.
Buning sabablari nimada?
Sodda qilib aytganda, bu holatlar genetikdir . Bu shuni anglatadiki, ular tanamiz hujayralari ichidagi genlardagi ma'lum o'zgarishlar yoki nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Ba'zan bu genetik nuqsonlar ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishi mumkin. RCDP1 deb ataladigan og'ir holat ana shunday irsiy kasalliklardan biridir.
Biroq, eng keng tarqalgan turi, masalan, Axondroplaziya, ko'pincha tasodifiy mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalarning hech birida bu kasallik bo'lmasa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin.
Bu holatning belgilari qanday?
Odamning tashqi ko'rinishidan tashqari, alomatlar ulardagi xondrodisplaziya turiga bog'liq. Asosiy alomatlar qisqa bo'ylilik (bo'yning qisqarishi) va odatdagidan kattaroq bosh o'lchamidir . Ammo boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| Alomat paydo bo'lishi mumkin bo'lgan tana qismi | Mumkin bo'lgan muammo |
|---|---|
| Miya rivojlanishi | Ba'zi turlarda miya rivojlanishiga ta'sir qilishi va aqliy rivojlanishning sustlashishi mumkin. Biroq, axondroplaziya kabi turlarda aqliy rivojlanishning sustlashishi kuzatilmaydi. |
| Teri | Teri qo'pol va po'stloq bo'lib qoladi. |
| Og'iz | Yoriq tanglay. |
| Ko'zlar | Katarakt tufayli ko'rish qobiliyatining pasayishi. |
| Umurtqa pog'onasi | Orqa miya deformatsiyalarining paydo bo'lishi. |
Tashxis qanday qo'yiladi?
Ko'pincha, shifokor chaqaloq tug'ilishi bilanoq bu kasallikka chalingan deb gumon qilishi mumkin, chunki oyoq-qo'llarining qisqarishi va boshning kattalashishi kabi alomatlarni osongina aniqlash mumkin.
Bu shubhani tasdiqlash uchun shifokor rentgen tekshiruvini buyuradi. Rentgen tekshiruvi bolaning qo'l va oyoqlaridagi suyaklar g'ayrioddiy kalta va keng ekanligini ko'rsatadi.
Bundan tashqari, axondroplaziya kabi kasalliklarni hatto chaqaloq hali bachadonda bo'lganida ham ultratovush tekshiruvi yordamida aniqlash mumkin. Agar siz tashxisga 100% ishonch hosil qilmoqchi bo'lsangiz, buning uchun hatto maxsus genetik testlar ham mavjud.
Davolash usullari qanday?
Farzandingiz oladigan davolash usullari uning xondrodisplaziya turiga bog'liq bo'ladi. Bu yerda tushunish kerak bo'lgan muhim narsa shundaki, ko'pgina davolash usullari bolaning bo'yini oshira olmaydi , ammo ular u bilan bog'liq boshqa sog'liq muammolarini yengillashtirish va boshqarishga yordam beradi.
- Axondroplaziya kabi og'ir bo'lmagan holat uchun: Agar farzandingiz sog'lom bo'lsa, siz shunchaki farzandingizning farovonligini tekshirish uchun pediatringizga muntazam ravishda tashrif buyurishingiz kerak. Agar biron bir asorat yuzaga kelsa, siz kerakli davolanishni ta'minlashingiz kerak bo'ladi.
- Og'ir holatlarda, bolani davolash uchun mutaxassislar guruhi jalb qilinishi mumkin. Fizioterapevtlar va ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar kabi ko'plab odamlar jalb qilinishi kerak bo'lishi mumkin. Bu davolash ko'pincha kasalxonada amalga oshiriladi.
Davolash haqida ko'proq ma'lumot
Ba'zi kamdan-kam hollarda, o'sish gormonlarini berish suyak o'sishiga yordam bergan, ammo bu kafolatlangan davolanish emas. O'sish gormonlari achondroplaziya kabi kasalliklarni davolamaydi.
Ba'zi odamlar oyoq-qo'llarni cho'zish operatsiyasiga murojaat qilishadi. Ammo bu juda bahsli protsedura. Chunki u xavfli va juda og'riqli bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda, bu operatsiya bo'yni atigi bir necha dyuymga oshiradi. Ushbu operatsiyalar seriyasi juda jismoniy va ruhiy jihatdan talabchan bo'lgani uchun, shifokorlar bu operatsiyani bola tushunadigan va o'z qarorlarini qabul qila oladigan yoshga yetguncha kechiktirishni tavsiya qiladilar.
Mumkin bo'lgan asoratlar qanday?
Kondrodisplaziyaning aksariyat turlari hayot uchun xavfli emas, ammo ular og'riqli va uzoq muddatli muammolarga olib kelishi mumkin. Shifokoringiz sizga bu muammolarni hal qilishda yordam berishi mumkin.
| Asorat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Nafas olishda qiyinchilik | Ko'krak qafasining kichik o'lchamlari nafas olishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. |
| Bel og'rig'i va orqa miya tortishishi | Orqa miyadagi o'zgarishlar og'riq va qattiqlikka olib kelishi mumkin. |
| Orqa miya stenozi | Orqa miya umurtqa pog'onasi ichidan o'tadigan kanalning torayishi tufayli nerv siqilishi. |
| Qo'shma muammolar | Bo'g'imlardagi og'riq va harakatlanishda qiyinchilik. |
| Tez-tez o'pka infektsiyalari | Nafas olish rejimining o'zgarishi tez-tez o'pka infektsiyalariga olib kelishi mumkin. |
| Tutqanoqlar | Ba'zi og'ir turlarda miya rivojlanishiga ta'siri tufayli tutqanoq paydo bo'lishi mumkin. |
| Uyqu apnesi | Uyqu paytida nafas olishning bir zumda to'xtashi. |
O'zingiz va farzandingiz uchun qanday qilib yordam olishingiz mumkin?
Ushbu holat bilan yashayotganingizda, siz va farzandingiz uchun qo'llab-quvvatlash juda muhimdir. Ushbu holatga chalingan odamlar o'zlariga alohida munosabatda bo'lishni yoqtirishmaydi. Ammo jamiyatdagi odamlar ba'zan ularni chetga surib, noto'g'ri tushunishga harakat qilishadi. Ayniqsa, maktabda tengdoshlar tomonidan bezorilik qilish ehtimoli yuqori.
Shuning uchun, bolaga bu vaziyatni yengib o'tishga yordam berish va boshqalarga buni tushunishga yordam berish uchun maslahat so'rash juda yaxshi. Shuningdek, bunday bolali oilalar tomonidan tashkil etilgan qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Ular orqali siz ma'lumot almashishingiz, tajribalar haqida gaplashishingiz va bir-biringizga kuch manbai bo'lishingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Kondrodisplaziya alohida kasallik emas. Bu suyak rivojlanishiga ta'sir qiluvchi bir qator genetik holatlar uchun umumiy atama.
- Bu holatning og'irligi har bir odamda turlicha bo'ladi. Ba'zi odamlarda yengil ta'sirlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa jiddiy asoratlar bo'lishi mumkin. Axondroplaziya kabi kasalliklarga chalingan ko'p odamlar to'laqonli va muvaffaqiyatli hayot kechirishadi.
- Davolashning asosiy maqsadi bo'yni oshirish emas, balki bog'liq sog'liq muammolarini (masalan, bel og'rig'i, nafas olish qiyinlishuvi) boshqarishdir.
- Farzandingizda bu holat borligini bilganingizdan so'ng, mutaxassis shifokorlar guruhidan yordam so'rash juda muhimdir.
- Tibbiy yordam bilan bir qatorda, bola va uning oilasi uchun psixologik yordam va maslahat ham juda muhimdir. Bolani ijtimoiy ta'qibga qarshi turishga undash juda muhimdir.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න