Ona yoki ota sifatida siz farzandingiz tanasidagi har bir kichik o'zgarishga diqqat bilan e'tibor berasiz, to'g'rimi? Ba'zan biz sezadigan eng kichik narsa kattaroq narsaning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz juda kam uchraydigan holatlardan biri haqida gaplashamiz, ammo bu haqda hamma bilishi muhimdir. Bu kasallik Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva yoki qisqacha FOP.
FOP aniq nima?
Sodda qilib aytganda, bu kasallik tanamizdagi mushaklar, bog'lamlar va paylar kabi yumshoq to'qimalar asta-sekin suyakka aylanib ketishi bilan bog'liq. Tasavvur qiling-a, tanamiz mushaklari egiluvchan bo'lish va harakatlanish uchun mavjud. Suyaklarimiz mustahkam tuzilish va asos yaratish uchun mavjud. Bu ikki tizimning vazifalari butunlay boshqacha.
Ammo FOP deb ataladigan bu noyob holatda bu tartibli tizim buziladi. Tana yumshoq to'qimalarni o'z-o'zidan suyakka aylantira boshlaydi. Go'yo bizning ichimizda, normal skeletimizdan tashqarida yangi skelet o'sib chiqayotgandek.
Shu tarzda yangi suyaklar hosil bo'lishi bilan tananing turli qismlarining harakatlanishi asta-sekin qiyinlashadi, ba'zan esa umuman imkonsiz bo'lib qoladi. Bu hatto gapirish va ovqat yeyish kabi kundalik vazifalarni ham qiyinlashtiradi.
Bu holat odatda erta bolalik davrida boshlanadi. U avval bo'yin va yelkalardan boshlanadi va asta-sekin tananing pastki qismiga tarqaladi. Odamlar yoshi ulg'aygan sari suyak o'rnini bosuvchi yumshoq to'qimalar miqdori ortadi. Biroq, bu holatning rivojlanish tezligi har bir odamda farq qilishi mumkin.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?
Asosiy sabab tanamizga suyaklar va mushaklarni qanday o'stirishni aytadigan gendagi kichik nuqsondir. Darhaqiqat, hatto sog'lom rivojlanish davrida ham ba'zi yumshoq to'qimalar suyakka aylanadi. Ammo bu genetik nuqson tufayli organizm kerak bo'lmagan paytda kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq suyak hosil qiladi.
Ko'pincha, bu ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Biroq, bu juda kamdan-kam hollarda sodir bo'lishi mumkin. Ko'pincha, bu hayot davomida sodir bo'ladigan genlarning tasodifiy o'zgarishi (yangi mutatsiyalar).
Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?
Ushbu kasallikni aniqlashga yordam beradigan ikkita asosiy alomat mavjud. Ulardan xabardor bo'lish juda muhimdir.
Birinchi va eng aniq belgi tug'ilishda ko'rinadi. Ikkala oyoqning bosh barmoqlari odatdagidan kaltaroq va ichkariga, ya'ni boshqa barmoqlarga qarab buriladi. Bolalarning taxminan 50 foizida qo'llarning bosh barmoqlarida ham xuddi shunday farq kuzatiladi. Bu kasallikka shubha qilish uchun juda muhim dastlabki ko'rsatma.
Ikkinchi asosiy alomat - bu yuqorida aytib o'tilgan yumshoq to'qimalarning suyakka aylanishi. Bu odatda orqa, bo'yin va yelkalarda og'riqli, o'sma shaklidagi o'smalar paydo bo'lishi bilan boshlanadi. Bu o'smalar "alevlenmeler" deb ham ataladi. Bu o'smalar vaqt o'tishi bilan suyakka aylanadi. Bu alevlenmeler hayot davomida bir necha bor sodir bo'lishi mumkin.
| Belgi turi | Tavsif |
|---|---|
| Tug'ilish belgisi | Ikkala oyoqning bosh barmoqlari odatdagidan kaltaroq va boshqa barmoqlarga qaragan. |
| Alangalanishlar | Tanada (ko'pincha bo'yin, yelka, orqada) og'riqli o'smalar paydo bo'ladi. Bu o'smalar taxminan 6-8 hafta davom etishi va keyin suyakka aylanishi mumkin. |
Asabiylashishlarning sabablari
Muhim e'tibor: Yengil jarohat, yiqilish, jarrohlik amaliyoti yoki in'ektsiya (hatto tishni olib tashlash uchun anestetik in'ektsiya) bu og'riqli bo'laklarning (alevlenmeler) asosiy sababi bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ushbu kasallikka chalingan odam har qanday tibbiy davolanishdan oldin juda ehtiyot bo'lishi kerak. Hatto virusli infeksiya ham bu holatni og'irlashtirishi mumkin.
Kasallik avj olgan paytda, bo'g'imlar atrofida og'riq, shishish, bo'g'imlarning qattiqlashishi, holsizlik va past darajadagi isitma kabi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
Tananing yumshoq to'qimalari suyakka aylanganda, harakatchanlik cheklangan bo'ladi, bu esa turli xil asoratlarga olib kelishi mumkin.
- Nafas olishda qiyinchilik: Agar ko'krak qafasi mushaklari suyakka aylansa, o'pka to'liq kengaya olmaydi.
- Ovqatlanishda qiyinchilik: Agar jag' bo'g'imi harakati cheklangan bo'lsa, og'izni ochish va ovqatlanish qiyinlashadi. Bu ozuqaviy moddalar yetishmasligiga olib kelishi mumkin.
- Tana muvozanatini yo'qotish: Yurish yoki o'tirish paytida muvozanatni saqlashda qiyinchilik.
- Gapirishda qiyinchilik
- Skolioz
- Tez-tez yuqadigan infeksiyalar: Harakatsizlik tufayli burun, tomoq va o'pka bilan bog'liq infeksiyalar xavfi ortadi.
- Yurak xuruji xavfi: Ba'zi hollarda, bu yurak faoliyatiga ham ta'sir qilishi mumkin.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Odatda, shifokor fizik tekshiruv paytida ushbu ikkita asosiy alomatni - bosh barmoqdagi farqni va orqa va yelkalardagi bo'rtmalarni ko'rganda, bu kasallikdan shubhalanadi.
Bu FOP ekanligini tasdiqlash uchun kasallikka sabab bo'lgan genetik nuqsonni aniqlash uchun maxsus qon tekshiruvi (genetik test) o'tkazilishi mumkin.
Juda muhim: FOP ko'pincha saraton yoki boshqa noyob holatlar bilan adashtirilishi mumkin. Shuning uchun, agar biopsiya kabi narsa shubha ostida o'tkazilsa, bu juda zararli bo'lishi mumkin. Chunki shikastlanish kasallikning yomonlashishi va yangi suyak shakllanishining asosiy sababi bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar farzandingizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokorga FOPga shubhangiz haqida aytib berish va bu sohada tajribaga ega shifokorga murojaat qilish juda muhimdir.
Buning davosi bormi?
Afsuski, bu kasallikni davolash hali mavjud emas va davolash usullari cheklangan.
Shifokoringiz alevlenme paytida paydo bo'ladigan og'riq va shishishni nazorat qilish uchun kortikosteroidlar kabi ba'zi dorilarni buyurishi mumkin.
Bundan tashqari, kundalik vazifalarni osonlashtirish uchun siz kasbiy terapevt yordamida maxsus poyabzal va breketlar kabi yordamchi vositalarni olishingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- FOP juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, unda tanadagi yumshoq to'qimalar, jumladan mushaklar suyakka aylanadi.
- Bu kasallikning asosiy dastlabki belgilaridan biri shundaki, bola tug'ilganda bosh barmoq kalta va ichkariga burilgan bo'ladi.
- Keyinchalik paydo bo'ladigan yana bir asosiy alomat tananing yuzasida og'riqli alevlenmelerdir.
- Juda muhim: Yengil jarohatlar, yiqilishlar, in'ektsiyalar va ayniqsa biopsiyalar kasallikni jiddiy ravishda og'irlashtirishi mumkin.
- Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling va FOP haqida shubhalaringizni bildiring.
- Ushbu kasallikning davosi hali topilmagan bo'lsa-da, simptomlarni boshqarishga va hayotni osonlashtirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing