Oilangizga yangi qo'shilgan chaqaloqni ko'rishdan qanchalik xursandsiz? Lekin, tasavvur qiling-a, agar chaqalog'ingiz tug'ilgandan so'ng darhol butun tanasi qalin, pullu, pullu teri bilan qoplangan bo'lsa? Buni ko'rgan har qanday ota-onaning hayrat va qo'rquvini so'z bilan ifodalash qiyin. Bugun biz juda noyob va jiddiy kasalliklardan biri, Arlekin ixtiozi haqida gaplashamiz. Buni eshitganingizda qo'rqmang. Bugungi kunda tibbiyot fanining rivojlanishi bilan bu holatni boshqarishning ko'plab usullari mavjud. Keling, bu haqda ko'proq bilib olaylik.
Sodda qilib aytganda, Harlequin Ichthyosis nima?
Harlequin Ixtiyozi - bu ixtioz deb ataladigan teri kasalligining eng og'ir va jiddiy shakli. Ixtioz - bu bizning teri hujayralarimizning o'sishi va o'lishi bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda yuzaga keladigan holat. Ixtiozning ba'zi turlari juda yengil va yaxshi terini parvarish qilish bilan nazorat qilinishi mumkin. Biroq, Harlequin Ixtiyozi hayot uchun xavfli holat bo'lib, tug'ilishdan boshlab yaqin tibbiy yordamni talab qiladi.
Bu genetik kasallik . Bu uning ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tishini anglatadi. Bu holat shunchalik kam uchraydiki, 500 000 boladan faqat bittasida uchraydi. Biroq, bugungi ilg'or davolash usullari bilan ushbu kasallik bilan tug'ilgan bolalar endi voyaga yetguncha yashash imkoniyatiga ega.
Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?
Ushbu kasallikning belgilari bolaning yoshiga qarab biroz farq qiladi. Yangi tug'ilgan chaqaloq va biroz kattaroq bolaning belgilari har xil. Keling, buni aniq tushunish uchun uni quyidagicha tahlil qilaylik.
| Yosh guruhi | Tez-tez uchraydigan alomatlar |
|---|---|
| Yangi tug'ilgan chaqaloqlar |
|
| Katta yoshdagi bolalar va kattalar |
Bu holat og'riqlimi?
Ha, bu yangi tug'ilgan chaqaloq uchun og'riqli bo'lishi mumkin. Teridagi chuqur yoriqlar, terining qirilib ketishi og'rig'i haqida o'ylang. Shuning uchun, yangi tug'ilgan chaqaloqlar reanimatsiya bo'limidagi (NICU) shifokorlar va hamshiralar chaqaloqqa og'riq qoldiruvchi dorilar (masalan, Paratsetamol, Ibuprofen) berishadi. Ular chaqaloqning yurak urishini va yig'lashini kuzatib, og'riqni o'lchaydilar va ularning iloji boricha qulay bo'lishiga ishonch hosil qiladilar.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?
Buning asosiy sababi ABCA12 genidagi mutatsiya. Keling, buni oddiygina tushunib olaylik.
Ushbu ABCA12 genini yog'lar (lipidlar) kabi muhim moddalarni terimizning eng tashqi qatlamiga tashiydigan "Yetkazib berish xizmati" deb tasavvur qiling. Bu yog' qatlami terimizni moslashuvchan va sog'lom saqlaydi. Harlequin Ichthiosis bilan og'rigan odamda, ushbu gendagi nuqson tufayli, bu "Yetkazib berish xizmati" to'g'ri ishlamaydi. Natijada, yog' teri hujayralariga to'g'ri yetib bormaydi va teri hujayralari bir-birining ustiga to'planib, qalin, qattiq qatlam hosil qiladi.
Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, bolada bu kasallik rivojlanishi uchun u onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi kerak.Bu nuqsonli gen meros qilib olinishi kerak. Agar ikkala ota-ona ham nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa (ya'ni ularda hech qanday alomatlar yo'q, lekin gen mavjud bo'lsa), ularning farzandida kasallik rivojlanishi ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ga teng.
Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi va davolashadi?
Ko'pincha shifokorlar chaqaloqning o'ziga xos ko'rinishi tufayli tug'ilish paytida bu holatni aniqlashlari mumkin. Biroq, uni tasdiqlash uchun genetik testlar o'tkaziladi. Homiladorlik paytida ham shifokorlar ultratovush tekshiruvida terining o'zgarishi yoki chaqaloqning og'zini tez-tez ochishi kabi belgilarni ko'rsalar, bu holatdan shubhalanishlari mumkin. Agar kerak bo'lsa, ular homiladorlik paytida maxsus testlar (masalan, amniosentez) yordamida bu holatni erta aniqlashlari mumkin.
Davolash usullari
Harlequin ixtiozi to'liq davolanadigan kasallik emas, ammo alomatlarni boshqarish mumkin va bola farovon va uzoq umr ko'rishi mumkin.
Davolashni ikkita asosiy qismga bo'lish mumkin:
1. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar intensiv terapiya bo'limida (NICU) davolash: Chaqaloq hayotining dastlabki bir necha haftasi eng zaif hisoblanadi. Bu vaqtda ko'rsatiladigan davolash chaqaloqning hayotini saqlab qoladi.
2. Uyda uzoq muddatli boshqaruv: Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni reanimatsiya bo'limidan uyga qaytgandan keyin umrbod parvarish.
Keling, ushbu davolash usulini batafsil ko'rib chiqaylik.
| Davolash usuli | Tavsif |
|---|---|
| Yangi tug'ilgan chaqaloqlar reanimatsiyasi bo'limi (NICU) davolash | |
| Retinoid terapiyasi | Bu og'iz orqali qabul qilinadigan yoki teriga surtiladigan dori. U terining qalin qatlamining tezda ko'chib ketishiga va ostidagi terining bitishiga yordam beradi. Bu so'nggi paytlarda bu bolalarning hayotini saqlab qolishning asosiy sababi bo'ldi. |
| Teri parvarishi | Teridagi namlikni saqlab qolish uchun muntazam ravishda maxsus namlovchi vositalar va malhamlar surtiladi. Mikroblarning teridagi yoriqlar orqali kirishiga yo'l qo'ymaslik uchun antibiotikli malhamlar surtiladi. |
| Nam muhit | Chaqaloq saqlanadigan inkubatordagi namlik juda yuqori. Bu terining quruqligini kamaytiradi. |
| Oziqlanish va emizish | U sut so'ra olmasligi sababli, unga oshqozoniga qo'yilgan kichik naycha (ovqatlantirish naychasi) orqali kerakli ozuqa beriladi. |
| Uyda uzoq muddatli boshqaruv | |
| Tez-tez cho'milish | Har kuni cho'milish terini yumshatishga va o'lik terining qalin qatlamlarini olib tashlashga yordam beradi. |
| Namlovchi kremni muntazam ravishda surtish | Kuniga bir necha marta butun tanangizga namlovchi krem yoki vazelin kabi narsalarni surtishingiz kerak. Bu terining qurib ketishi va yorilishining oldini oladi. |
| Mutaxassislar bilan uchrashuv | Dermatolog bilan yaqin aloqada bo'lish juda muhim. Shuningdek, ko'z, quloq va bo'g'im muammolari bo'yicha mutaxassislarga muntazam ravishda murojaat qilishingiz kerak bo'ladi. |
| Yuqori haroratdan himoya | Terlay olmaganingiz uchun tanangiz issiqda qizib ketishi mumkin. Shuning uchun quyosh va issiqdan ehtiyot bo'lishingiz kerak. |
Eng muhimi, ota-onalar va oilaning sevgisi, g'amxo'rligi va ruhiy kuchidir. Bu qiyin yo'l. Shuning uchun shifokorlar, maslahatchilar va bunday bolalari bo'lgan boshqa oilalardan yordam so'rash juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Arlequin ixtiozi juda kam uchraydigan, ammo og'ir genetik teri kasalligidir. U yuqumli emas.
- Bu holat yangi tug'ilgan chaqaloq uchun hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin, shuning uchun dastlabki bir necha hafta davomida yangi tug'ilgan chaqaloqlarning intensiv terapiya bo'limida (NICU) davolanish juda muhimdir.
- Zamonaviy tibbiy muolajalar, ayniqsa retinoid terapiyasi tufayli, bu bolalarning omon qolish darajasi sezilarli darajada oshdi.
- Bu umr bo'yi davom etadigan holat. Terini muntazam parvarish qilish, to'g'ri ovqatlanish va mutaxassis shifokorlarning tavsiyalariga amal qilish muhimdir.
- To'g'ri davolanish bilan ushbu kasallikka chalingan odamlar uzoq, farovon va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing