Siz qoningizdagi qizil qon tanachalari haqida bilasiz. Ular odatda yumaloq, egiluvchan, kichik rezina sharlar kabi bo'ladi. Bu ularga tanangizdagi mayda qon tomirlari orqali osongina harakatlanish va kislorodni tanangizning barcha qismlariga tashish imkonini beradi. Ammo ba'zi odamlarda bu qizil qon tanachalari o'roqsimon (C shaklidagi), qattiq va yopishqoq bo'lib qoladi. Biz buni o'roqsimon hujayrali kasallik (SCD) deb ataymiz. Bu irsiy kasallik emas, balki genetik holat.
O'roqsimon hujayrali anemiya (SCD) aniq nima?
Sodda qilib aytganda, o'roqsimon hujayrali anemiya qizil qon tanachalarimizga ta'sir qiluvchi genetik kasallikdir. Bu qizil qon tanachalari ichida gemoglobin deb ataladigan oqsil mavjud. Uning asosiy vazifasi o'pkadan kislorodni olish va uni butun tanaga tarqatishdir. Sog'lom odamning gemoglobin molekulasi yumaloq va silliqdir. Shuning uchun qizil qon tanachalari chiroyli yumaloqdir.
Ammo o'roqsimon hujayrali anemiyaga chalingan odamda genetik nuqson tufayli bu gemoglobin molekulasining shakli o'zgaradi. Ushbu g'ayritabiiy gemoglobin tufayli qizil qon hujayralari o'roqsimon, qattiq va yopishqoq bo'lib qoladi. Tasavvur qiling-a, agar siz yumaloq sharlar o'rniga yupqa naycha orqali qattiq, o'roqsimon qon bo'laklarini yuborishga harakat qilsangiz nima bo'ladi? Ular bir-biriga yopishib, naychada tiqilib qoladi, shunday emasmi? Xuddi shunday, bu o'roqsimon hujayralar bizning yupqa qon tomirlarimizga tiqilib qoladi va qon oqimini to'sib qo'yadi. Bu esa kuchli og'riq va anemiya kabi turli xil asoratlarni keltirib chiqaradi.
Ushbu kasallikning umumiy belgilari qanday?
O'roqsimon hujayrali anemiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarda odatda 5 oylik yoshda alomatlar namoyon bo'la boshlaydi. Bu alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin. Ular vaqt o'tishi bilan ham o'zgarishi mumkin.
| Alomat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Anemiya | O'roqsimon hujayralar juda mo'rt. Oddiy qizil qon tanachalari taxminan 120 kun yashasa-da, bu hujayralar 10-20 kun ichida nobud bo'ladi. Bu tanada qizil qon tanachalari yetishmasligiga olib keladi, bu esa sizni doimo charchagan va holdan toygan his qilishingizga olib keladi. |
| Og'riq inqirozlari | Bu kasallikning asosiy va eng og'ir alomatidir. O'roqsimon hujayralar to'planib, ko'krak qafasi, qorin, oyoq-qo'llar va suyaklardagi nozik qon tomirlarini to'sib qo'yganda, bu chidab bo'lmas og'riqni keltirib chiqaradi. Agar bu og'riq kuchli bo'lsa, sizni kasalxonaga yotqizish va ETU (Shoshilinch tibbiy yordam bo'limi) ga borish kerak bo'lishi mumkin. |
| Qo'l va oyoqlarning shishishi | Qo'l va oyoqlarni qon bilan ta'minlaydigan nozik tomirlar tiqilib qolganda, bu joylar shishib keta boshlaydi. |
| Tez-tez yuqadigan infeksiyalar | Bu o'roqsimon hujayralar ba'zan taloq kabi organlarga zarar yetkazadi. Taloq tanamizning immun tizimidagi juda muhim organdir. U shikastlanganda, infeksiya rivojlanish xavfi ortadi. |
| Ko'zlar va terining sarg'ayishi | Ko'p miqdordagi shikastlangan o'roqsimon hujayralar parchalanishi bilan ko'z terisi va oq pardalari sarg'ayishi mumkin (sariqlik kabi). |
| Ko'rish qobiliyatining buzilishi | Agar bu hujayralar ko'zni qon bilan ta'minlaydigan qon tomirlarida tiqilib qolsa, ko'zning to'r pardasi shikastlanishi va ko'rish muammolari paydo bo'lishi mumkin. |
| O'sishning kechikishi | Bu kasallikka chalingan bolalar boshqa bolalarga qaraganda sekinroq rivojlanishi mumkin va balog'atga yetish ham kechikishi mumkin. |
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? Kim eng ko'p xavf ostida?
Ushbu kasallikning asosiy sababi genetik nuqsondir. U gemoglobin ishlab chiqarishda ishtirok etadigan 11-xromosomamizdagi gendagi (gemoglobin-beta geni) nuqson tufayli yuzaga keladi.
Eng muhimi, bolada bu kasallik rivojlanishi uchun ular bu nuqsonli genni ham onasidan, ham otasidan meros qilib olishlari kerak.
Agar ota-onaning ikkalasi ham ushbu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, ya'ni ularda kasallik yo'q, lekin kasallikni keltirib chiqaradigan gen ularning tanasida bo'lsa, ularning farzandining ushbu kasallik bilan tug'ilish ehtimoli 4 tadan 1 tasiga (25%) teng.
Agar ota-onadan faqat bittasi genni meros qilib olsa, bola kasallikning tashuvchisiga aylanadi. Ular odatda alomatlarni ko'rsatmaydi, lekin genni farzandlariga o'tkazishlari mumkin.
Dunyo bo'ylab bu kasallik Afrika, Yaqin Sharq, Janubiy Yevropa va Osiyo hindulari orasida eng ko'p uchraydi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin? (Tashxis)
Buni aniqlashning juda oddiy usuli mavjud. Oddiy qon tahlili ushbu nuqsonli gemoglobin turining mavjudligini aniqlashi mumkin. Ko'pgina mamlakatlarda har bir yangi tug'ilgan chaqaloq buning uchun tekshiriladi.
Agar sizga yoki farzandingizga ushbu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringiz qo'shimcha tekshiruvlarni (masalan, insult xavfini tekshirish uchun maxsus tekshiruv) tavsiya qilishi mumkin. Va bu genetik holat bo'lgani uchun sizga genetik maslahatchi ham yuborilishi mumkin.
Agar sizda yoki sherigingizda o'roqsimon hujayrali anemiya bo'lsa yoki uning tashuvchisi bo'lsangiz, homiladorlik paytida chaqalog'ingizning amniotik suyuqligini tekshirtirib, ularda kasallik bor-yo'qligini aniqlashingiz mumkin. Qo'shimcha ma'lumot olish uchun shifokoringizga murojaat qiling.
Davolash usullari qanday?
O'roqsimon hujayrali anemiyani davolashning uchta asosiy maqsadi mavjud:
- Og'riq inqirozlarining oldini olish
- Semptomlarni nazorat qilish va yengillik berish
- Boshqa asoratlarning oldini olish
Buning uchun turli xil davolash usullari mavjud.
Dori-darmonlar
- Gidroksiurea: Ushbu dori har kuni qabul qilinsa, xurujlar chastotasini kamaytirishi va anemiya va infeksiyalar kabi asoratlarni kamaytirishi mumkin. Homilador ayollar ushbu dorini qabul qilishdan saqlanishlari kerak.
- Og'riq qoldiruvchi vositalar: Og'riq xuruji sodir bo'lganda, shifokor tomonidan tayinlangan og'riq qoldiruvchi vositalar og'riqni nazorat qilishga yordam beradi.
- Boshqa dorilar: Hozirda og'riq xurujlarini kamaytirish uchun "Crizanlizumab" (in'ektsiya) va "L-glutamin" (kukun) kabi dorilar, shuningdek, anemiya uchun "Voxelotor" kabi dorilar qo'llanilmoqda.
Boshqa davolash usullari
- Qon quyish: Sog'lom qon topshirish anemiya va falaj kabi asoratlarning oldini oladi.
- Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu suyak iligi transplantatsiyasi. Ba'zi bolalar va yosh kattalar bu orqali kasallikdan to'liq davolanish imkoniyatiga ega. Biroq, buning uchun mos keladigan donor (odatda yaqin qarindosh) topilishi kerak.
Eng so'nggi davolash usullari: Gen terapiyasi
Tibbiyot fanining rivojlanishi bilan hozirda ushbu kasallikni davolashning juda muvaffaqiyatli va istiqbolli usullari mavjud. "Casgevy" va "Lyfgenia" ana shunday ikkita yangi gen terapiyasi. Sodda qilib aytganda, bu usullar bemorning o'z suyak iligidan olingan ildiz hujayralaridan foydalanadi, "(CRISPR)" kabi genetik texnologiyalar yordamida "tahrirlanadi", ya'ni nuqsonni tuzatadi, sog'lom qizil qon hujayralarini ishlab chiqaruvchi hujayralarga aylantiradi va keyin tanaga qayta kiritadi. Bu kasallikni davolay oladigan juda ilg'or davolash usuli.
O'roqsimon hujayrali anemiya va bezgak o'rtasida qanday bog'liqlik bor?
Bu juda g'alati hikoya. Bezgak - bu chivinlar orqali yuqadigan jiddiy kasallik. Olimlarning fikricha, o'roqsimon hujayrali geni odamlarni bezgakdan himoya qilish uchun evolyutsiyalangan. Bu qanday mumkin? Agar o'roqsimon hujayrali anemiya tashuvchisi bo'lgan odam (kasallik emas, shunchaki gen) bezgak bilan kasallansa, u unchalik og'ir emas. Buning sababi, o'roqsimon shaklidagi qizil qon hujayralari bezgak parazitining tanada to'g'ri o'sishiga to'sqinlik qiladi. Shuning uchun ham bu genga ega odamlar bezgak keng tarqalgan hududlarda, masalan, Afrikada omon qolishgan.
Uyga olib ketish xabari
- O'roqsimon hujayrali anemiya yuqumli kasallik emas, balki ota-onadan meros bo'lib o'tadigan genetik kasallikdir.
- Bu yerdagi asosiy muammo shundaki, qizil qon hujayralarining shakli o'zgaradi va qon tomirlarida tiqilib qoladi.
- Kuchli og'riq, tez-tez charchoq (anemiya) va infeksiya asosiy alomatlardir.
- Tegishli tibbiy yordam va tavsiyalarga amal qilish orqali siz alomatlaringizni nazorat qilishingiz va normal hayot kechirishingiz mumkin. Shifokoringiz bilan muntazam aloqada bo'lish juda muhimdir.
- Gen terapiyasi kabi zamonaviy davolash usullari tufayli endi bu kasallikka qarshi juda yaxshi umid mavjud.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing